A síndrome de Waardenburg refere-se a várias doenças genéticas raras que causam perda auditiva, alterações na cor dos olhos, pele e cabelos, e mudanças na forma da face.
Pesquisadores identificaram quatro tipos distintos da síndrome, embora possam haver subtipos adicionais.
A síndrome de Waardenburg tem o nome de D. J. Waardenburg, um oftalmologista holandês que primeiro identificou a doença em 1951.
Fatos rápidos sobre a síndrome de Waardenburg:
- É caracterizada por perda auditiva e padrões de cores incomuns nos olhos, pele e cabelos.
- Vários personagens literários e televisivos tiveram a síndrome de Waardenburg.
- A síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético.
O que é a síndrome de Waardenburg?
É comum que pessoas com esse distúrbio tenham olhos com manchas ou olhos de cores diferentes.
As pessoas com síndrome de Waardenburg também podem ter uma forma facial incomum e outras alterações em sua aparência, como cabelos grisalhos prematuramente.
A síndrome de Waardenburg é um distúrbio congênito, o que significa que está presente desde o nascimento. Não há cura para a condição, mas ela pode ser gerenciada.
Quais são os tipos de síndrome de Waardenburg?
Os médicos identificaram quatro tipos de síndrome de Waardenburg. Seus sintomas variam, mas pessoas com cada tipo tendem a ter sintomas semelhantes. Os tipos 1 e 2 são os mais comuns.
Tipo 1
A síndrome de Waardenburg tipo 1 faz com que alguém tenha um amplo espaço entre os olhos. Cerca de 20% das pessoas com o tipo I apresentam perda auditiva. Eles também têm manchas de cor ou cores perdidas no cabelo, pele e olhos.
Tipo 2
A perda auditiva é mais comum no tipo 2 do que no tipo 1, com cerca de 50% das pessoas perdendo a audição. Os sintomas são semelhantes ao tipo 1, incluindo alterações no pigmento do cabelo, pele e olhos. Esta versão da doença é diferenciada do tipo 1 principalmente pela ausência de um grande espaço entre os olhos.
Tipo 3
Tipo 3 é semelhante aos tipos 1 e 2, freqüentemente produzindo perda de audição e mudanças de pigmento. As pessoas com essa forma geralmente têm um amplo espaço entre os olhos e um nariz largo. O traço característico do tipo 3, que o distingue dos tipos 1 e 2, é um problema com os membros superiores.
Pessoas com tipo 3 podem ter braços ou ombros fracos ou malformações nas articulações. Alguns também têm deficiência intelectual ou fissura palatina. O tipo 3 é às vezes chamado de síndrome de Klein-Waardenburg.
Tipo 4
O tipo 4 causa alterações na pigmentação e pode resultar em perda auditiva. Além disso, pessoas com este formulário têm uma doença chamada doença de Hirschsprung. Este distúrbio pode bloquear o cólon, causando constipação grave.
Sintomas da síndrome de Waardenburg
Os sintomas da síndrome de Waardenburg variam dependendo do tipo. Entre os tipos, a maioria das pessoas tem:
- mudanças na visão
- mudanças na cor das íris, cada uma sendo freqüentemente diferente ou tendo pontos
- envelhecimento precoce do cabelo antes dos 30 anos de idade
- manchas de pele de cor clara
A maioria das pessoas com síndrome de Waardenburg tem audição normal, mas a perda auditiva pode ocorrer em todos os quatro tipos.
Algumas pessoas com síndrome de Waardenburg apresentam outras anormalidades, afetando principalmente a forma de várias partes do corpo. Alguns dos mais comuns incluem:
- dificuldades com a produção de lágrimas
- um pequeno cólon
- um útero com formato anormal
- uma fenda palatina
- pele parcialmente albina
- cílios brancos ou sobrancelhas
- um nariz largo
- uma sobrancelha unibrow ou única e contínua
Os sintomas variam substancialmente dentro dos tipos, mas o tipo 3 tende a ser o mais debilitante. Além dos sintomas típicos da síndrome de Waardenburg, as pessoas com o tipo 3 podem experimentar:
- ossos dos dedos que são fundidos
- anormalidades nos braços, mãos ou ombros
- microcefalia ou uma cabeça raramente pequena
- atrasos de desenvolvimento ou deficiências intelectuais
- mudanças na forma dos ossos do crânio
Causas da síndrome de Waardenburg
A síndrome de doenças não é contagiosa, não pode ser tratada com medicamentos e não pode ser causada por estilo de vida ou fatores de desenvolvimento.
Mutações em pelo menos seis genes estão ligadas à síndrome de Waardenburg. Esses genes ajudam o corpo a formar várias células, especialmente melanócitos. Os melanócitos são as células que ajudam a dar à pele, cabelos e olhos o pigmento.
Alguns genes envolvidos na síndrome de Waardenburg, incluindo SOX10, EDN3 e EDNRB, também afetam o desenvolvimento de nervos no cólon. A mutação específica de uma pessoa determinará o tipo de síndrome de Waardenburg que ela desenvolve.
Causas genéticas de cada tipo
Os tipos 1 e 3 seguem um padrão autossômico dominante de herança. Autosomes são cromossomos que não são cromossomos sexuais.
Dominante significa que uma pessoa só precisa herdar uma cópia de uma mutação genética para desenvolver a doença. A maioria das pessoas com tipo 1 ou 3 tem pais com o transtorno.
Os tipos 2 e 4 também seguem um padrão de herança dominante, mas também podem ser herdados de acordo com um padrão genético recessivo. Esse padrão requer duas cópias de uma mutação genética e torna a herança menos provável.
Ambos os padrões de herança significam que uma pessoa tem mais probabilidade de ter a síndrome de Waardenburg se um dos pais ou outro parente próximo, como um avô, tiver o distúrbio.
Genes recessivos podem se esconder por várias gerações, no entanto, nem todas as pessoas com síndrome de Waardenburg têm um membro vivo da família com o distúrbio.
Quão rara é a síndrome de Waardenburg?
A síndrome de Waardenburg é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 40.000 pessoas. Cerca de 2 a 5 por cento de todos os casos de surdez causados por anomalias genéticas são o resultado da síndrome. Embora rara, a síndrome de Waardenburg pode ser comum em uma família porque é genética.
Diagnosticando a síndrome de Waardenburg
Os médicos podem suspeitar da síndrome de Waardenburg em um recém-nascido baseado na aparência da criança. Os médicos também podem testar bebês para a síndrome de Waardenburg se desenvolverem uma perda auditiva.
A maioria dos casos de síndrome de Waardenburg é diagnosticada na primeira infância ou na infância, embora alguns casos possam passar despercebidos por muitos anos.
Testes
O teste requer uma amostra de DNA, que é extraída do sangue de uma pessoa. Um laboratório pode rastrear o DNA para mutações genéticas ligadas à síndrome de Waardenburg.
Também é possível rastrear mutações genéticas associadas a Waardenburg quando uma mulher está grávida.
A gravidade dos sintomas da síndrome de Waardenburg não pode ser determinada por esses testes de rastreamento.
Tratar e gerenciar a síndrome de Waardenburg
As pessoas com síndrome de Waardenburg têm uma expectativa de vida típica e podem levar uma vida normal. Não há evidências de que o estilo de vida ou outras mudanças ambientais afetem seus sintomas. Em vez disso, o tratamento requer o gerenciamento dos sintomas conforme eles aparecem.
Os tratamentos mais comuns para a síndrome de Waardenburg incluem:
- implantes cocleares ou um aparelho auditivo para tratar a perda auditiva
- apoio ao desenvolvimento, como escolas especiais, para crianças com perda auditiva severa
- cirurgia para prevenir ou remover obstruções nos intestinos
- um saco de colostomia ou outro dispositivo para apoiar a saúde intestinal para bloqueios intestinais
- cirurgia para corrigir fenda palatina ou lábio leporino
- mudanças cosméticas, como a morte do cabelo ou o uso de maquiagem para cobrir o pigmento da pele incomum
Uma pessoa com síndrome de Waardenburg pode precisar de apoio para controlar sua condição, particularmente se afetar sua aparência de maneiras que não são facilmente alteradas. Grupos de apoio, aconselhamento familiar e educação sobre a doença podem ajudar.
Leve embora
A síndrome de Waardenburg inclui uma ampla variedade de sintomas. Algumas pessoas experimentam apenas pequenas alterações em sua aparência. Outros enfrentam numerosos desafios funcionais. Não há como prever como a síndrome de Waardenburg se manifestará ou mudará com o passar do tempo em determinada pessoa.
No entanto, saber o tipo de síndrome de Waardenburg que uma pessoa pode ajudar os médicos a planejar o tratamento adequado. Com suporte e atendimento de qualidade, as pessoas com síndrome de Waardenburg podem levar uma vida longa e saudável.
