Síndrome de Pfeiffer: o que saber

A síndrome de Pfeiffer é uma condição genética rara que causa a fusão prematura do crânio, resultando em uma modelagem anormal da face e da cabeça. Também afeta as mãos e os pés.

A causa da síndrome de Pfeiffer é uma mutação dos genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento ósseo pré-natal. Essa mutação acelera o desenvolvimento ósseo, fazendo com que o crânio se funda prematuramente. Existem três subtipos de síndrome de Pfeiffer, sendo os tipos 2 e 3 os mais graves.

O tratamento começa no nascimento assim que um diagnóstico preciso é feito. Nenhum tratamento pode reverter a síndrome de Pfeiffer, mas o tratamento pode gerenciar sintomas específicos dessa condição.

Fatos rápidos sobre a síndrome de Pfeiffer:

  • Segundo, a síndrome de Pfeiffer afeta cerca de 1 em 120.000 nascimentos.
  • A síndrome de Pfeiffer é o resultado de uma mutação genética autossômica dominante herdada ou de uma nova mutação gênica.
  • Existem três subtipos da síndrome de Pfeiffer, classificados por gravidade.
  • A cirurgia é fundamental para o tratamento da síndrome de Pfeiffer.

O que é a síndrome de Pfeiffer?

A pessoa que embala os bebês dirige em suas mãos.

Normalmente, os ossos do crânio de uma criança se juntam somente depois que a cabeça atinge seu tamanho total. Mas, no caso da síndrome de Pfeiffer, as placas se juntam cedo demais, e o crânio não pode se expandir com o cérebro em crescimento, o que causa um formato anormal da face e da cabeça.

Bebês nascidos com síndrome de Pfeiffer também podem ter olhos esbugalhados, testa alta, nariz de bico e faces médias afundadas. Seus dedos dos pés e das mãos podem ser palmadas, curtas e largas.

Causas e fatores de risco

Os distúrbios genéticos autossômicos requerem apenas uma única cópia de um gene atípico para causar o distúrbio. O gene atípico pode ser herdado de um dos pais ou pode resultar de uma nova mutação genética na criança.

A maioria das pessoas com síndrome de Pfeiffer desenvolve-lo a partir de uma nova mutação porque nenhum dos pais tem uma mutação genética que pode ser transmitida. Segundo a National Craniofacial Association, um pai com síndrome de Pfeiffer tem 50% de chance de transmitir a doença para o filho.

Subtipos da síndrome de Pfeiffer

Existem 3 subtipos da síndrome de Pfeiffer:

Tipo 1

A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é caracterizada pela fusão prematura do crânio, anormalidades dos dedos e dos dedos do pé e maçãs do rosto afundadas. O desenvolvimento neurológico e a capacidade intelectual de uma criança geralmente estão em igualdade com outras crianças.

Pessoas com síndrome tipo 1 Pfeiffer podem ter acúmulo de fluido no cérebro e perda auditiva. Como o tipo 1 é uma forma mais leve da síndrome de Pfeiffer, os indivíduos com essa forma da doença têm uma expectativa de vida normal, desde que a condição seja tratada com sucesso.

Tipo 2

Médico e enfermeira discutindo raios-x e ressonância magnética de cérebro e crânio na tablet.

De acordo com um relatório no, as pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 2 têm crânios em forma de trevo, resultantes da fusão excessiva dos ossos do crânio.

Também pode haver:

  • protrusões oculares anormais, que podem afetar a visão
  • articulações de cotovelo fundidas
  • articulações do joelho fundidas
  • anormalidades do dedo
  • anormalidades do dedo do pé
  • atrasos de desenvolvimento
  • complicações neurológicas

O tipo 2 causa déficits neurológicos graves, tem um mau prognóstico e geralmente resulta em morte precoce.

Tipo 3

O tipo 3 da síndrome de Pfeiffer causa os mesmos tipos de deficiência que o tipo 2, exceto o crânio de trevo. As perspectivas para as pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 3 também costumam ser precárias e podem resultar em morte prematura.

Sintomas

Além de anormalidades físicas, incluindo fusão craniana, articulações do cotovelo e joelho fundidas, e deficiências nos dedos e nos pés, a síndrome de Pfeiffer também pode causar os seguintes sintomas:

  • olhos esbugalhados ou arregalados
  • testa alta
  • nariz de bico
  • subdesenvolvimento ou superdesenvolvimento dos maxilares
  • problemas dentários
  • Perda de audição
  • problemas com o desenvolvimento do cérebro e outros déficits neurológicos nos tipos 2 e 3
  • atrasos de desenvolvimento nos tipos 2 e 3

Os sintomas variam entre os indivíduos.

Diagnóstico

Um diagnóstico da síndrome de Pfeiffer é feito usando exames de imagem e um exame físico para confirmar a presença de fusões ósseas prematuras no crânio, articulações de cotovelo e joelho fundidas e anormalidades nos dedos e dedos do pé.

Outras condições genéticas podem precisar ser descartadas, e os médicos geralmente realizam testes genéticos moleculares para confirmar mutações genéticas.

Quais são as opções de tratamento?

Cirurgiões que executam a cirurgia no teatro de funcionamento.

Crianças com síndrome de Pfeiffer freqüentemente sofrem múltiplas cirurgias complexas para reparar deformidades do crânio e articulações.

A cirurgia para liberar o crânio prematuramente fundido é realizada no primeiro ano de vida da criança para promover o crescimento normal do cérebro e do crânio.

Os cirurgiões também podem reparar as órbitas oculares da criança ao mesmo tempo para preservar sua visão. Outras cirurgias na estrutura da face, incluindo as maçãs do rosto e os maxilares, e a cirurgia nas mãos e pés alados da criança, são realizadas quando a criança é mais velha.

Algumas crianças precisarão de tratamentos para controlar seus problemas respiratórios, o que pode envolver:

  • Cirurgia para liberar bloqueios do meio da face.
  • Cirurgia para remover amígdalas ou adenóides (glândulas localizadas no céu da boca que protegem contra infecções).
  • Terapia de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) envolvendo o uso de uma máscara especial durante o sono.
  • A traqueostomia é realizada em casos graves. A traqueostomia é uma abertura cirúrgica através da frente do pescoço e na traquéia (traqueia).

Algumas crianças podem precisar de trabalho odontológico para reparar dentes e underbites. Outros podem precisar de terapias de fala e linguagem.

Takeaway e perspectivas

As pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 1 podem ter uma expectativa de vida normal, desde que não sofram complicações da doença e sejam submetidas a tratamento bem-sucedido.

Pessoas com os tipos 2 e 3 têm formas graves desse transtorno e tendem a ter uma expectativa de vida mais curta devido a problemas respiratórios e complicações neurológicas.

Tratamentos eficazes tendem a girar em torno da cirurgia.

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