A síndrome de Pfeiffer é uma condição genética rara que causa a fusão prematura do crânio, resultando em uma modelagem anormal da face e da cabeça. Também afeta as mãos e os pés.
A causa da síndrome de Pfeiffer é uma mutação dos genes responsáveis pelo desenvolvimento ósseo pré-natal. Essa mutação acelera o desenvolvimento ósseo, fazendo com que o crânio se funda prematuramente. Existem três subtipos de síndrome de Pfeiffer, sendo os tipos 2 e 3 os mais graves.
O tratamento começa no nascimento assim que um diagnóstico preciso é feito. Nenhum tratamento pode reverter a síndrome de Pfeiffer, mas o tratamento pode gerenciar sintomas específicos dessa condição.
Fatos rápidos sobre a síndrome de Pfeiffer:
- Segundo, a síndrome de Pfeiffer afeta cerca de 1 em 120.000 nascimentos.
- A síndrome de Pfeiffer é o resultado de uma mutação genética autossômica dominante herdada ou de uma nova mutação gênica.
- Existem três subtipos da síndrome de Pfeiffer, classificados por gravidade.
- A cirurgia é fundamental para o tratamento da síndrome de Pfeiffer.
O que é a síndrome de Pfeiffer?
Normalmente, os ossos do crânio de uma criança se juntam somente depois que a cabeça atinge seu tamanho total. Mas, no caso da síndrome de Pfeiffer, as placas se juntam cedo demais, e o crânio não pode se expandir com o cérebro em crescimento, o que causa um formato anormal da face e da cabeça.
Bebês nascidos com síndrome de Pfeiffer também podem ter olhos esbugalhados, testa alta, nariz de bico e faces médias afundadas. Seus dedos dos pés e das mãos podem ser palmadas, curtas e largas.
Causas e fatores de risco
Os distúrbios genéticos autossômicos requerem apenas uma única cópia de um gene atípico para causar o distúrbio. O gene atípico pode ser herdado de um dos pais ou pode resultar de uma nova mutação genética na criança.
A maioria das pessoas com síndrome de Pfeiffer desenvolve-lo a partir de uma nova mutação porque nenhum dos pais tem uma mutação genética que pode ser transmitida. Segundo a National Craniofacial Association, um pai com síndrome de Pfeiffer tem 50% de chance de transmitir a doença para o filho.
Subtipos da síndrome de Pfeiffer
Existem 3 subtipos da síndrome de Pfeiffer:
Tipo 1
A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é caracterizada pela fusão prematura do crânio, anormalidades dos dedos e dos dedos do pé e maçãs do rosto afundadas. O desenvolvimento neurológico e a capacidade intelectual de uma criança geralmente estão em igualdade com outras crianças.
Pessoas com síndrome tipo 1 Pfeiffer podem ter acúmulo de fluido no cérebro e perda auditiva. Como o tipo 1 é uma forma mais leve da síndrome de Pfeiffer, os indivíduos com essa forma da doença têm uma expectativa de vida normal, desde que a condição seja tratada com sucesso.
Tipo 2
De acordo com um relatório no, as pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 2 têm crânios em forma de trevo, resultantes da fusão excessiva dos ossos do crânio.
Também pode haver:
- protrusões oculares anormais, que podem afetar a visão
- articulações de cotovelo fundidas
- articulações do joelho fundidas
- anormalidades do dedo
- anormalidades do dedo do pé
- atrasos de desenvolvimento
- complicações neurológicas
O tipo 2 causa déficits neurológicos graves, tem um mau prognóstico e geralmente resulta em morte precoce.
Tipo 3
O tipo 3 da síndrome de Pfeiffer causa os mesmos tipos de deficiência que o tipo 2, exceto o crânio de trevo. As perspectivas para as pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 3 também costumam ser precárias e podem resultar em morte prematura.
Sintomas
Além de anormalidades físicas, incluindo fusão craniana, articulações do cotovelo e joelho fundidas, e deficiências nos dedos e nos pés, a síndrome de Pfeiffer também pode causar os seguintes sintomas:
- olhos esbugalhados ou arregalados
- testa alta
- nariz de bico
- subdesenvolvimento ou superdesenvolvimento dos maxilares
- problemas dentários
- Perda de audição
- problemas com o desenvolvimento do cérebro e outros déficits neurológicos nos tipos 2 e 3
- atrasos de desenvolvimento nos tipos 2 e 3
Os sintomas variam entre os indivíduos.
Diagnóstico
Um diagnóstico da síndrome de Pfeiffer é feito usando exames de imagem e um exame físico para confirmar a presença de fusões ósseas prematuras no crânio, articulações de cotovelo e joelho fundidas e anormalidades nos dedos e dedos do pé.
Outras condições genéticas podem precisar ser descartadas, e os médicos geralmente realizam testes genéticos moleculares para confirmar mutações genéticas.
Quais são as opções de tratamento?
Crianças com síndrome de Pfeiffer freqüentemente sofrem múltiplas cirurgias complexas para reparar deformidades do crânio e articulações.
A cirurgia para liberar o crânio prematuramente fundido é realizada no primeiro ano de vida da criança para promover o crescimento normal do cérebro e do crânio.
Os cirurgiões também podem reparar as órbitas oculares da criança ao mesmo tempo para preservar sua visão. Outras cirurgias na estrutura da face, incluindo as maçãs do rosto e os maxilares, e a cirurgia nas mãos e pés alados da criança, são realizadas quando a criança é mais velha.
Algumas crianças precisarão de tratamentos para controlar seus problemas respiratórios, o que pode envolver:
- Cirurgia para liberar bloqueios do meio da face.
- Cirurgia para remover amígdalas ou adenóides (glândulas localizadas no céu da boca que protegem contra infecções).
- Terapia de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) envolvendo o uso de uma máscara especial durante o sono.
- A traqueostomia é realizada em casos graves. A traqueostomia é uma abertura cirúrgica através da frente do pescoço e na traquéia (traqueia).
Algumas crianças podem precisar de trabalho odontológico para reparar dentes e underbites. Outros podem precisar de terapias de fala e linguagem.
Takeaway e perspectivas
As pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 1 podem ter uma expectativa de vida normal, desde que não sofram complicações da doença e sejam submetidas a tratamento bem-sucedido.
Pessoas com os tipos 2 e 3 têm formas graves desse transtorno e tendem a ter uma expectativa de vida mais curta devido a problemas respiratórios e complicações neurológicas.
Tratamentos eficazes tendem a girar em torno da cirurgia.
