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Síndrome de Costello: causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Costello é um distúrbio genético raro que envolve atraso no desenvolvimento físico e mental.

Ela afeta várias partes do corpo e é caracterizada por dobras soltas da pele, tônus ​​muscular pobre e outros problemas.

Complicações adicionais incluem o desenvolvimento de tumores malignos e não malignos, defeitos cardíacos e crescimento anormal do músculo cardíaco.

Problemas cardíacos comuns incluem cardiomiopatia hipertrófica, que é um aumento do coração que enfraquece o músculo cardíaco, batimentos cardíacos anormais ou arritmia e outros defeitos estruturais.

A síndrome de Costello, também conhecida como síndrome faciocutaneoskeletal (FCS), afeta cerca de 200 a 300 pessoas em todo o mundo, mas mais casos podem permanecer sem diagnóstico.

Fatos rápidos sobre a síndrome de Costello

  • A síndrome de Costello é extremamente rara, afetando entre 200 e 300 pessoas em todo o mundo.
  • Pode levar ao atraso no desenvolvimento, comprometimento intelectual, cabeça e boca grandes com orelhas baixas e pele frouxa.
  • A síndrome de Costello também causa problemas no coração. É uma condição genética que afeta vários sistemas corporais.
  • Não há cura atual e nenhum tratamento específico para a doença. O tratamento visa aliviar diferentes aspectos da síndrome, como cardiomiopatia hipertrófica e educação especial para suportar dificuldades de aprendizagem.

Sintomas

DNA da síndrome de Costello

A maioria dos sinais da síndrome de Costello não é perceptível no nascimento, mas eles aparecem quando a criança começa a crescer.

O peso ao nascer é geralmente normal ou um pouco acima da média, mas a criança cresce mais lentamente que a maioria das crianças.

Os sintomas incluem:

  • altura curta e crescimento lento
  • deficiência intelectual
  • atraso no desenvolvimento
  • dificuldade de alimentação na infância
  • cabeça grande
  • pele solta, especialmente nas mãos e pés
  • vincos profundos nas palmas das mãos e solas dos pés
  • orelhas baixas, orelhas grossas ou ambos
  • juntas flexíveis
  • boca grande
  • a superfície do rosto parece áspera
  • estrabismo
  • problemas cardíacos, incluindo ritmo cardíaco anormal
  • problemas dentários
  • tendão de Aquiles apertado
  • calos grossos e unhas dos pés

Complicações

A síndrome de Costello é uma condição complexa e multissistêmica e pode levar a várias complicações.

Os bebês podem ser incapazes de se alimentar por via oral até a idade de 2 a 4 anos, ou ao mesmo tempo em que começam a falar.

Problemas cardiovasculares freqüentemente aparecem desde a infância, embora os sintomas possam não aparecer até mais tarde. Estes incluem defeitos cardíacos congênitos e hipertrofia cardíaca. A pessoa pode apresentar taquicardia ou taquicardia, arritmias ou ritmos cardíacos irregulares.

Macrocefalia, ou supercrescimento do cérebro, foi observada em 50% dos pacientes. Isso pode levar a uma malformação de Chiari, um defeito estrutural no cérebro encontrado em 32% dos indivíduos, de acordo com um estudo. Convulsões parecem afetar entre 20 e 50 por cento dos indivíduos com a doença.

Pode haver atrasos no crescimento ósseo, baixa densidade óssea e um maior risco de fraturas ósseas e osteoporose. Suplementos de vitamina D e cálcio podem ajudar.

Os tumores podem se desenvolver, mais comumente papilomas, pequenos tumores que se assemelham a verrugas, especialmente ao redor do nariz, boca e ânus.

Pessoas com síndrome de Costello são propensas a desenvolver tumores cancerígenos e não-cancerosos. Os tumores cancerígenos incluem rabdomiossarcoma, neuroblastoma e carcinoma de células transicionais.

Duas outras condições genéticas com sintomas semelhantes são a síndrome de Noonan e a síndrome cardiofaciocutânea (CFC). Os sintomas sobrepostos tornam mais difícil diagnosticar a síndrome de Costello durante a infância.

Causas

A síndrome de Costello é um distúrbio genético resultante de mutações no gene HRAS. Este é o gene que instrui o corpo a produzir uma proteína conhecida como H-Ras. H-Ras auxilia no crescimento e divisão celular.

As mutações do gene HRAS que ocorrem na síndrome de Costello fazem com que as células cresçam e se dividam o tempo todo, não apenas quando foram instruídas a fazê-lo.

Isso pode levar ao crescimento de tumores cancerígenos e não cancerosos, e provavelmente está por trás dos outros sintomas.

A mutação do gene HRAS também pode afetar a produção de fibras elásticas no tecido. Essas fibras são vitais para estruturas como os pulmões, pele e grandes vasos sanguíneos, incluindo a aorta.

As fibras são importantes para manter o cabelo e a pele fortes e prevenir a quebra precoce e manter a integridade e a força dos vasos sanguíneos e do tecido pulmonar.

Apenas uma cópia do gene HRAS mutado precisa ser herdada para o desenvolvimento da síndrome de Costello. Este tipo de herança genética é conhecido como dominante autossômico.

A maioria dos casos de síndrome de Costello provém de novas mutações, onde não há história familiar da doença.

Diagnóstico

A síndrome de Costello é muito rara, por isso é improvável que um médico suspeite disso imediatamente.

Um médico começará avaliando a altura da criança, o tamanho da cabeça e o peso ao nascer.

A próxima etapa envolve testes genéticos moleculares. A análise de seqüências é realizada no gene HRAS para ver se há uma mutação relacionada à síndrome de Costello.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Costello, nem qualquer tratamento específico, mas aspectos da síndrome, por exemplo, as condições cardíacas, cardiomiopatia hipertrófica, podem ser tratados especificamente.

Formas de ajudar o indivíduo a gerenciar a condição incluem:

  • ajudando uma criança a superar dificuldades de alimentação durante a infância
  • tratamento para problemas cardíacos
  • fornecendo educação especial

Os pesquisadores estão procurando uma maneira eficaz de tratar a condição em um nível genético.

Outras intervenções incluem:

  • terapia ocupacional e fisioterapia
  • cirurgia para alongar o tendão de Aquiles
  • remoção de papilomas com crioterapia

Outlook

A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Costello não foi formalmente estudada. Estudos mostram que, se ocorrer uma fatalidade, é provável que ela resulte de uma complicação, como um problema cardíaco.

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