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O que há para saber sobre a síndrome de DiGeorge?

A síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome da deleção 22q11.2, é um distúrbio cromossômico que afeta tipicamente o 22º cromossomo na localização q11.2, com até 90% dos casos exibindo esse recurso de eliminação.1-3

Essa condição também é conhecida como síndrome velocardiofacial, síndrome conotruncal, síndrome de Shprintzen e CATCH22, além de muitos outros.1-3

Especialistas estimam que a síndrome de DiGeorge afeta 1 em 4.000 pessoas. No entanto, devido à variabilidade nas características apresentadas, muitas pessoas podem ser subdiagnosticadas ou diagnosticadas incorretamente.2,3

A síndrome de DiGeorge faz com que vários sistemas do corpo se desenvolvam mal e possam levar a problemas médicos tão variados quanto defeitos cardíacos, problemas comportamentais e uma fenda palatina.

Fatos rápidos sobre a síndrome de DiGeorge

Aqui estão alguns pontos-chave sobre a síndrome de DiGeorge. Mais detalhes e informações de suporte podem ser encontrados no artigo principal.

  • A síndrome de DiGeorge também é conhecida como síndrome cardiofacial de Cayler e síndrome de Sedlackova
  • A condição é tipicamente referida como síndrome de deleção 22q11.2, pois isso reflete com mais precisão suas origens
  • A deleção de genes do 22º cromossomo geralmente ocorre aleatoriamente; a condição é raramente herdada
  • Os sintomas da síndrome de DiGeorge dependem do sistema do órgão afetado pelo distúrbio
  • A síndrome de DiGeorge é freqüentemente diagnosticada com um exame de sangue específico
  • O tratamento da síndrome de DiGeorge geralmente requer um número de especialistas de diferentes áreas da medicina.

Causas da síndrome de DiGeorge

Imagem de cromossomos.

A síndrome de DiGeorge é causada pela deleção do segmento 22q11.2 em uma das duas cópias do cromossomo 22, afetando aproximadamente 30-40 genes. Muitos desses genes ainda não foram totalmente compreendidos pelos cientistas.1,3

O desenvolvimento da síndrome de DiGeorge é tipicamente um evento aleatório que ocorre durante a fertilização no lado materno ou paterno, ou durante o tempo de desenvolvimento fetal.1-3

A maioria dos casos de síndrome de DiGeorge não é herdada por natureza, já que a maioria das pessoas com síndrome de DiGeorge não tem uma história familiar da doença, embora possa ser transmitida de um pai afetado para um filho; isso ocorre em aproximadamente 10% dos casos de síndrome de DiGeorge.1,3

Sintomas da síndrome de DiGeorge

Sinais e sintomas da síndrome de DiGeorge são variados e incluem: 1-3

  • Dificuldades respiratórias
  • Espasmos na boca, braço, garganta ou mão
  • Infecções freqüentes
  • Características faciais anormais, incluindo queixo subdesenvolvido, orelhas baixas e olhos arregalados
  • Fissura palatina ou outros distúrbios do palato
  • Crescimento atrasado
  • Tônus muscular fraco
  • Desenvolvimento atrasado, atraso na fala e outros atrasos na aprendizagem
  • Problemas comportamentais, como o TDAH
  • Transtornos psiquiátricos, como esquizofrenia
  • Doenças autoimunes, como púrpura trombocitopênica idiopática, anemia hemolítica autoimune, artrite autoimune e doença autoimune da tireoide
  • Anormalidades da glândula paratireóide, como convulsões, hipoparatireoidismo e metabolismo anormal de cálcio e fósforo
  • Anormalidades da glândula do timo, como déficits de linfócitos T
  • Cor azul da pele (cianose) que é secundária à má circulação causada por defeitos cardíacos – estes tipicamente afetam a aorta e podem incluir defeito do septo ventricular (orifício entre as câmaras cardíacas inferiores, tronco arterioso (ausência de vaso cardíaco) e tetralogia de Fallot (combinação de quatro estruturas cardíacas anormais).

Outros sintomas podem incluir deficiência auditiva, anormalidades visuais e função renal alterada

Devido à variabilidade significativa da síndrome de DiGeorge, o tipo e a gravidade dos sintomas são tipicamente determinados pelo sistema do órgão afetado.

A síndrome de DiGeorge pode se tornar evidente no nascimento, na infância ou na primeira infância.1

Diagnóstico da síndrome de DiGeorge

A síndrome de DiGeorge é mais comumente diagnosticada com um teste sanguíneo chamado análise FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) .1,2

É provável que um profissional de saúde solicite uma análise FISH se uma criança apresentar sintomas indicativos da síndrome de DiGeorge, ou se uma criança tiver um defeito cardíaco – certos tipos de defeitos cardíacos estão fortemente associados à doença.

Tratamento para síndrome de DiGeorge

O tratamento da doença depende dos sistemas orgânicos envolvidos e pode exigir coordenação dos cuidados com muitos membros da comunidade de cuidados de saúde.1,2

Um grupo de médicos está em discussão.

A coordenação de cuidados de uma criança pode envolver qualquer número dos seguintes profissionais de saúde: 1

  • Pediatras
  • Cardiologistas
  • Geneticista
  • Imunologistas
  • Especialistas em doenças infecciosas
  • Endocrinologistas
  • Cirurgiões
  • Terapeutas (ocupacional, físico, discurso, desenvolvimento e mental).

Diferentes condições causadas pela síndrome de DiGeorge requerem diferentes abordagens para o tratamento, incluindo as seguintes: 1,2

  • Hipoparatireoidismo: os tratamentos para tratar o hipoparatireoidismo podem incluir suplementação com vitamina D ou cálcio, bem como suplementação com paratormônio.
    • A função limitada da glândula timo pode afetar a capacidade de um indivíduo com síndrome de DiGeorge de combater a infecção, e infecções frequentes podem ser comuns, porém de natureza leve ou moderada. O tratamento e o agendamento de vacinas para essas crianças são tipicamente os mesmos que para seus pares não afetados, e sua função imunológica geralmente melhora à medida que envelhecem.
    • Disfunção severa do timo coloca uma criança com síndrome de DiGeorge em risco de infecções graves, e pode precisar passar por transplante de tecido do timo, transplante de medula óssea, transplante de células-tronco ou transplante de células do sangue que combatem doenças.
    • Função da glândula do timo:
    • Fenda palatina: reparo cirúrgico
    • Cardiopatias: mais tipicamente abordadas com correção cirúrgica
    • Desenvolvimento: ao abordar o desenvolvimento geral de uma criança com síndrome de DiGeorge, uma variedade de terapeutas será consultada (ver acima)
    • Cuidados de saúde mental: o tratamento de determinados transtornos de saúde mental pode exigir tratamento, dependendo do diagnóstico que é feito.

    Prognóstico da síndrome de DiGeorge

    Atualmente, não há cura para a síndrome de DiGeorge. O prognóstico para os afetados pela síndrome de DiGeorge depende do sistema do órgão afetado e da gravidade da doença. Como na maioria das condições médicas, o diagnóstico e tratamento precoces são essenciais.1,2

    Fale com o seu médico se achar que a sua gravidez pode estar em risco de desenvolver síndrome de DiGeorge ou se o seu filho estiver apresentando sintomas da doença.

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    Pesquisa publicada nesta semana mostra uma forte relação entre um gene específico, autismo e síndrome de deleção 22q11.2. As descobertas abrem as portas para novas avenidas de pesquisa.

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