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O que há para saber sobre a deficiência de proteína C?

Qualquer um que já tenha raspado um joelho sabe sobre a coagulação do sangue. Mesmo assim, muitos desconhecem todos os passos químicos necessários para ajudar o corpo a parar o sangramento.

Coágulos de sangue podem acontecer dentro e fora do corpo. Eles geralmente se formam quando veias ou artérias são danificadas. Na maioria das vezes, eles desaparecem por conta própria depois que a ferida é curada.

O processo de formação de um coágulo de sangue é chamado de coagulação. Coagulação saudável requer proteínas e células do sangue chamadas plaquetas para estar presente nas quantidades certas para fazer o seu trabalho de forma eficaz.

No entanto, alguns coágulos se desenvolvem quando não há lesão, e eles não desaparecem por conta própria. As consequências para a saúde desses coágulos podem ser muito graves.

O que é deficiência de proteína C?

Pai coloca um gesso em seus filhos no joelho raspado

A proteína C é uma proteína produzida pelo fígado e liberada na corrente sanguínea. Regula a coagulação do sangue bloqueando outras proteínas que promovem a coagulação.

Algumas pessoas não conseguem produzir proteína C nas quantidades ou forças que o corpo necessita. Esta condição é chamada de deficiência de proteína C.

Quando os indivíduos têm deficiência de proteína C, o equilíbrio na corrente sanguínea é eliminado. Como a proteína C bloqueia as proteínas coagulantes, quanto menos proteína C fizer, maior o risco de formação de coágulos sanguíneos.

A deficiência de proteína C pode ser leve ou grave. Muitas pessoas com deficiência leve de proteína C nunca desenvolvem coágulos sanguíneos.

De acordo com o Clot Connect, um projeto de informação e divulgação da Universidade da Carolina do Norte, cerca de 1 em cada 500 pessoas pode ter a forma hereditária de deficiência de proteína C. Casos graves de deficiência de proteína C são mais raros, afetando apenas 1 em 4 milhões de recém-nascidos.

Causas

A deficiência de proteína C pode ser herdada ou adquirida. Os seguintes fatores estão relacionados à deficiência adquirida de proteína C:

  • Tratamento com anticoagulantes, como a varfarina
  • Insuficiência hepática
  • Não é suficiente vitamina K
  • Coágulos de sangue
  • Remoção do intestino delgado
  • Vários dias de antibióticos, sem nutrição adequada
  • Tumores por todo o corpo
  • Transtornos da coagulação devido a infecções sanguíneas
  • Infecções bacterianas em jovens

Quando as pessoas herdam a deficiência de proteína C, é por causa de mutações em um só lugar: o gene PROC. Pesquisadores identificaram 270 mutações diferentes que podem reduzir a quantidade de proteína C produzida ou impedi-la de funcionar.

Quanto mais mutações os indivíduos tiverem em seu gene PROC, mais grave será sua condição.

Fatores de risco

Como a deficiência de proteína C pode ser herdada, os maiores fatores de risco para a doença são os pais que a padecem, ou uma história familiar de coágulos sanguíneos.

A mutação que causa a deficiência de proteína C é transmitida em um padrão em que as pessoas têm 50% de chance de herdar a doença quando um dos pais a possui. Casos mais graves podem ocorrer quando indivíduos herdam genes PROC mutados de ambos os pais.

Os fatores de risco para deficiência de proteína C adquirida estão listados acima. Os seguintes fatores aumentam o risco de coágulos sanguíneos em geral:

  • Era
  • Cirurgia
  • Falta de exercício
  • Gravidez
  • Ter outro distúrbio de coagulação do sangue

Sintomas

Os casos mais graves de deficiência de proteína C geralmente são vistos logo após o nascimento, em casos de uma doença de coagulação sanguínea chamada purpura fulminans.

Algumas pessoas com níveis muito baixos de proteína C podem não apresentar nenhum sintoma até a puberdade. Eles são tão propensos a ter coágulos sanguíneos e bloqueios como alguém que apresentou sintomas mais cedo, no entanto.

Casos mais leves de deficiência de proteína C têm consequências, e não sintomas. Os indivíduos só podem descobrir que têm deficiência de proteína C depois de terem coágulos sanguíneos e outras complicações associadas.

As complicações da deficiência de proteína C podem ser bastante severas. Eles incluem:

Trombose venosa profunda

Os joelhos de uma mulher tocando o assento na frente de um avião

Também conhecida como TVP, esta condição grave pode se desenvolver mesmo entre aqueles com deficiência leve de proteína C. TVPs são coágulos sanguíneos que se formam abaixo da superfície da pele, geralmente nos braços e pernas, mas também ao redor do cérebro.

TVPs podem se tornar fatais quando se movem pelo corpo e causam bloqueios nos pulmões.

Embolia pulmonar

Também conhecido como PE. Esta condição perigosa pode se desenvolver após a TVP, quando um coágulo bloqueia o fluxo sanguíneo para os pulmões.

Problemas durante a gravidez

A deficiência de proteína C aumenta o risco de coágulos para as mulheres durante a gravidez e após o parto, com o risco maior após o nascimento.

As estatísticas sugerem que 1 em cada 100 mulheres grávidas com deficiência de proteína C hereditária irão desenvolver um coágulo, a menos que tomem medicação para afinar o sangue. As mulheres grávidas devem discutir opções preventivas com seus médicos.

Purpura fulminans

Uma condição com risco de vida que afeta crianças com deficiência grave de proteína C. A púrpura fulminante desenvolve-se logo após o nascimento, quando formam coágulos sanguíneos em pequenos vasos sanguíneos em todo o corpo.

O fluxo de sangue pára em torno desses coágulos e as células morrem. Proteínas de coagulação do sangue são usadas, o que resulta em sangramento anormal e descoloração da pele. Muitos recém-nascidos não sobrevivem a essa condição, mas os sobreviventes permanecem com alto risco de coágulos e bloqueios.

Necrose induzida por varfarina

Uma condição rara e dolorosa encontrada em aproximadamente 1 em 10.000 pacientes que iniciam o tratamento com a droga varfarina, que afina o sangue.

Coágulos sanguíneos causam células nos seios, nádegas, coxas ou tronco para morrer. O sangramento nessas áreas os torna azuis-arroxeados e causa inchaço, dor séria e gangrena.

O tratamento exige parar a varfarina e fornecer concentrado de heparina, vitamina K e proteína C. A cirurgia é freqüentemente necessária para a cura.

Quando ver um médico

Ataques cardíacos e derrames são bem conhecidos, mas as TVP matam milhares de pessoas ao redor do mundo a cada ano, de acordo com a Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia.

Isto significa que todo coágulo de sangue é uma potencial emergência médica. As pessoas devem procurar ajuda médica imediatamente se aparecer algum dos seguintes sintomas:

  • Cãibra, dor ou sensibilidade nos braços ou pernas
  • Cor vermelha ou roxa
  • Inchaço
  • Calor na área dolorosa

Estatísticas da Sociedade Internacional sobre Trombose e Hemostasia mostram que 1 em cada 4 embolias pulmonares é fatal. As pessoas devem procurar ajuda médica de emergência se algum destes sintomas se desenvolver:

  • Falta de ar
  • Dor no peito
  • Batimento cardíaco acelerado
  • Desmaio
  • Tossindo sangue

Diagnóstico de deficiência de proteína C

Um exame de sangue é a única maneira de garantir que um indivíduo tenha deficiência de proteína C. No entanto, algumas condições, como o tratamento com varfarina, podem causar uma queda temporária na proteína C.

Repetir o teste pode ser necessário. As pessoas devem esperar pelo menos 14 dias após o uso de varfarina para obter um teste preciso. Testar os membros da família pode ajudar a confirmar que a condição é hereditária.

Os coágulos também podem ser diagnosticados incorretamente.

Tratamento e perspectivas

3 gerações de uma família caminhando em um parque

Tomar medidas para prevenir coágulos é uma boa ideia para todos, mesmo aqueles sem deficiência de proteína C. Etapas simples incluem perda de peso, parar de fumar e permanecer ativo.

Pessoas com deficiência de proteína C podem querer fazer mais. Um passo possível é parar a terapia com estrogênio e evitar contraceptivos com estrogênio e progesterona.

Se alguém tem um membro da família que é diagnosticado com deficiência de proteína C, eles devem considerar fazer o teste eles mesmos.

As pessoas devem informar às autoridades sobre sua deficiência de proteína C antes da cirurgia, gravidez, vôos longos e outras situações em que o movimento será restrito.

Os médicos podem sugerir um tratamento a longo prazo com medicamentos para diluir o sangue em pessoas com deficiência de proteína C hereditária que tiveram coágulos sanguíneos. Para aqueles que não tiveram coágulos, os anticoagulantes são geralmente recomendados apenas quando estão em maior risco de coágulos sanguíneos. Esses tempos incluem:

  • Depois da cirurgia
  • Ao usar um cateter
  • Durante longos períodos sem movimento

Um concentrado de proteína C fabricado pode ser usado nestes momentos. Isso pode reduzir a dosagem de anticoagulantes prescritos para usuários de longo prazo.

Condições associadas

As condições mais importantes associadas à deficiência de proteína C são a TVP, a embolia pulmonar, os riscos durante a gravidez e o parto, a púrpura fulminante e a necrose induzida pela varfarina.

Se as pessoas com deficiência de proteína C têm vários episódios de TVP, uma condição chamada insuficiência venosa profunda crônica pode se desenvolver. Isso significa que a pele na área afetada fica descolorida e o inchaço torna-se mais sério.

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