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O que é a síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é uma desordem genética rara que faz com que os ossos do rosto e do crânio do feto se fundam muito cedo no seu desenvolvimento.

A síndrome de Apert causa anormalidades no rosto e no crânio, que podem levar a problemas visuais e problemas dentários. A síndrome de Apert também pode causar anormalidades nos dedos das mãos e pés.

Este artigo irá fornecer uma visão geral da síndrome de Apert, incluindo os sintomas, tratamentos e perspectivas para esta condição.

O que é a síndrome de Apert?

Síndrome de Apert causando sindactilia ou fusão dos dedos na mão.Crédito da imagem: Gzzz, (2016, 14 de janeiro)

A síndrome de Apert é uma condição em que os ossos do crânio se fundem muito cedo, o que afeta a forma da cabeça e do rosto.

As pessoas nascidas com a síndrome de Apert podem ter problemas com a visão e os dentes devido à forma anormal dos ossos do rosto e do crânio.

Em muitos casos, três ou mais dedos ou dedos dos pés também se fundem, o que é chamado de sindactilia.

A síndrome de Apert é um distúrbio genético. Geralmente aparece sem história familiar da síndrome, mas também pode ser herdada de um dos pais.

Sintomas

Os sintomas característicos da síndrome de Apert incluem:

  • um crânio em forma de cone, conhecido como turribrachycephaly
  • um rosto que é profundo no meio
  • olhos que são largos e salientes para o exterior
  • um nariz de bico
  • uma mandíbula superior subdesenvolvida, que pode fazer com que os dentes fiquem lotados

As anormalidades do rosto e do crânio podem levar a alguns problemas de saúde e desenvolvimento. Se não for corrigido, os problemas de visão geralmente ocorrem como resultado de cavidades rasas nos olhos. A mandíbula superior é geralmente menor que a média, o que pode levar a problemas dentários quando os dentes da criança crescem.

Com a síndrome de Apert, o crânio é menor que o normal, o que pode pressionar o cérebro em desenvolvimento. Pessoas com síndrome de Apert podem ter um nível médio de intelecto, ou um comprometimento intelectual leve a moderado.

As crianças nascidas com a síndrome de Apert geralmente têm dedos e dedos palmados. Na maioria das vezes, três dedos dos pés ou das mãos estão fundidos, mas às vezes um conjunto inteiro de dedos das mãos ou dos pés pode estar espalhado. Menos comumente, uma criança pode ter dedos ou dedos adicionais.

Sinais e sintomas adicionais da síndrome de Apert incluem:

  • Perda de audição
  • acne severa
  • transpiração intensa
  • fusão de ossos da coluna vertebral no pescoço
  • pele oleosa
  • falta de cabelo nas sobrancelhas
  • atrasos de crescimento e desenvolvimento
  • infecções de ouvido recorrentes
  • uma fenda palatina
  • deficiências intelectuais leves a moderadas

Causas

DNA strand com genes.

A síndrome de Apert é uma anormalidade de nascimento causada por uma mutação do gene. Isso pode ocorrer em bebês sem histórico familiar do transtorno, ou eles podem herdá-lo de um dos pais.

O gene produz uma proteína chamada receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. Essa proteína tem muitos papéis importantes no desenvolvimento do feto, incluindo um papel fundamental na sinalização do desenvolvimento de células ósseas.

Quando esta mutação genética ocorre, continua a sinalizar por mais tempo do que o habitual, levando à fusão precoce do crânio, facial, pés e ossos da mão.

Mutações no gene também podem causar vários outros distúrbios relacionados, incluindo:

  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome de Jackson-Weiss

Freqüência e herança

A síndrome de Apert é uma condição extremamente rara. O número de pessoas que o têm não é conhecido e as estimativas variam entre as fontes.

A Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA estima que afeta 1 entre 65.000 a 88.000 recém-nascidos, e a Organização Nacional para Desordens Raras (NORD) estima que o número esteja próximo de 1 em 165.000 a 200.000 nascimentos.

A maioria dos casos de síndrome de Apert aparece sem história familiar prévia do transtorno. No entanto, a NORD também informa que quando um dos pais tem o distúrbio, a criança terá 50% de chance de desenvolvê-lo. Esta estatística aplica-se a cada gravidez.

Essa síndrome parece afetar homens e mulheres igualmente.

Diagnóstico

A síndrome de Apert muitas vezes pode ser diagnosticada no nascimento ou em idade precoce.

Para diagnosticar formalmente uma pessoa com síndrome de Apert, o médico irá procurar as anormalidades ósseas características que afetam a cabeça, rosto, mãos e pés.

Um médico pode realizar uma radiografia do crânio ou tomografia computadorizada da cabeça para determinar a natureza das anormalidades ósseas. O teste genético molecular também pode ser usado para ajudar no diagnóstico.

Tratamento

Cirurgiões que olham o palmtop no teatro de funcionamento.

O tratamento da síndrome de Apert irá variar entre os indivíduos. Um médico freqüentemente trabalha em estreita colaboração com a pessoa e sua família para desenvolver um plano para tratar seus sintomas.

Em alguns casos, um médico pode recomendar cirurgia para reduzir a pressão no cérebro da pessoa.

Outras opções cirúrgicas também são possíveis, por exemplo, para remodelar características faciais ou para separar dedos ou dedos dos pés.

Uma criança com síndrome de Apert exigirá observações e exames durante toda a vida. Um médico irá verificar se há complicações adicionais causadas pela síndrome de Apert e sugerir tratamentos apropriados.

Os tratamentos comuns para complicações relacionadas à síndrome de Apert incluem:

  • corrigindo problemas de visão
  • terapias para lidar com atrasos de desenvolvimento e crescimento
  • procedimentos odontológicos para corrigir dentes lotados

Outlook

O diagnóstico precoce em bebês aumentará as chances de tratar com sucesso alguns dos sintomas e complicações da síndrome de Apert.

A síndrome de Apert geralmente não afeta a expectativa de vida de uma pessoa, embora problemas cardíacos ou outras condições associadas possam levar a complicações.

As perspectivas de longo prazo para as pessoas com síndrome de Apert estão melhorando junto com os avanços da medicina moderna.

O tratamento muitas vezes pode melhorar a perspectiva geral de uma pessoa com síndrome de Apert.

Uma criança com síndrome de Apert deve receber cuidados clínicos contínuos. Isso pode incluir terapia para ajudar uma criança e sua família a lidar com os desafios diários dessa síndrome.

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