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Homocistinúria: causas, sintomas e testes

A homocistinúria é uma doença genética que é transmitida de forma autossômica recessiva. Este processo significa que duas cópias de um gene irregular devem estar presentes para que uma doença se desenvolva.

Neste artigo, examinamos o que é homocistinúria, o que causa e quais sintomas ela produz. Também analisamos o diagnóstico e o tratamento da doença.

O que é homocistinúria?

Metionina.

Na homocistinúria, o corpo é incapaz de quebrar certas proteínas. Especificamente, a condição afeta um aminoácido chamado metionina.

Os aminoácidos são blocos de construção humanos essenciais. A metionina é uma proteína natural que os bebês precisam para o crescimento e os adultos precisam para regular o nitrogênio no corpo. Todos os aminoácidos contêm nitrogênio, tornando o nitrogênio uma parte importante do DNA humano.

Existem várias formas diferentes de homocistinúria, que são separadas por seus sintomas.

A forma mais comum é chamada cistationina beta-sintase (CBS). CBS difere de outros tipos de homocistinúria porque causa os seguintes sintomas:

  • miopia
  • luxação das lentes oculares frontais
  • aumento da coagulação do sangue
  • ossos frágeis ou outras anomalias esqueléticas

A CBS também pode causar atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado.

Outras formas menos comuns de homocistinúria podem causar uma variedade de outros sintomas.

Prevalência

Médico e paciente.

Nos Estados Unidos, a homocistinúria é rastreada para o nascimento. A triagem não detecta todas as formas de homocistinúria e os casos podem permanecer não diagnosticados por até 5 anos após o nascimento.

Acredita-se que a homocistinúria afeta cerca de 1 em cada 200.000 a 300.000 bebês nascidos nos EUA, de acordo com uma divisão do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA (HHS).

Também é mais comum em certas nacionalidades. Por exemplo, o HHS informa que nos EUA, é mais comum em pessoas brancas da Nova Inglaterra que são de ascendência irlandesa. Neste grupo, a condição afeta um em cada 50 mil recém-nascidos.

Em todo o mundo, o tipo mais comum de homocistinúria afeta 1 em 200.000 a 335.000 pessoas, de acordo com o National Institutes of Health. Além disso, parece ser mais comum em alguns países, incluindo Alemanha, Noruega, Irlanda e Catar.

Um estudo encontrou seis homocistinúria específica relacionada a mutações genéticas em uma revisão de 1133 recém-nascidos. Esses achados sugerem que a homocistinúria é mais comum do que os pesquisadores acreditavam anteriormente.

Causas e fatores de risco

Como a homocistinúria é geneticamente autossômica recessiva, uma criança deve herdar duas cópias do gene não funcional para homocistinúria de cada genitor para desenvolver a condição. Os pais portadores do gene não funcional podem não apresentar nenhum sintoma de homocistinúria.

Segundo os pesquisadores, um filho de uma pessoa que realiza o gene tem:

  • 25% de chance de ser afetado por homocistinúria
  • 50 por cento de ser portadora
  • 25% de chance de não ser afetado e carregar o gene

Sintomas

Com a maioria dos casos de homocistinúria, a enzima beta-sintase cistationina (CBS) não funciona. Como resultado, os aminoácidos metionina e homocisteína não podem quebrar.

Isso faz com que altos níveis de ambos os aminoácidos se acumulem por todo o corpo, o que pode ser tóxico e causar danos ao sistema nervoso. Áreas que podem ser danificadas incluem o cérebro e os vasos que transportam sangue e linfa ao redor do corpo.

Os sinais e sintomas da homocistinúria são evidentes no primeiro ano de vida. Enquanto algumas crianças são levemente afetadas pela homocistinúria, esses sintomas podem piorar à medida que o indivíduo progride para a infância e até para a idade adulta.

Os sintomas podem incluir:

  • miopia ou luxação das lentes dos olhos
  • pele pálida e cabelo
  • ossos fracos
  • curvatura lateral da espinha
  • braços e pernas longos e finos
  • deformidades torácicas
  • atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem
  • problemas comportamentais

Sintomas menos comuns incluem:

  • níveis baixos de glóbulos vermelhos, em que as células do sangue têm um tamanho maior do que o normal, conhecido como anemia megablástica
  • falha em crianças para crescer e ganhar peso às taxas esperadas
  • problemas de movimento e marcha
  • convulsões

É possível que muitos desses sintomas sejam piores quando um bebê consome um alimento que seu corpo não pode quebrar. Eles também são desencadeados por períodos de doença e infecção.

Complicações

A complicação mais grave da homocistinúria são os coágulos sanguíneos, que podem ser fatais e aumentar o risco de acidente vascular cerebral.

A deficiência intelectual também é possível, mas o risco pode ser reduzido se a homocistinúria for diagnosticada precocemente e tratada com sucesso.

As lentes deslocadas dos olhos podem prejudicar a visão. A cirurgia de substituição de lentes pode ser necessária para ajudar algumas pessoas.

Diagnosticando homocistinúria

Jovem mulher em oculistas.

Sinais claros que podem levar um médico a testar a homocistinúria é se a criança é extremamente magra e alta demais para a idade, ou se não está crescendo como esperado.

Além disso, o médico procurará sinais de deformidade torácica, curvatura da coluna vertebral e luxação das lentes oculares.

Os exames oftalmológicos podem revelar problemas de visão e os raios X podem indicar sinais de ossos fracos. Testes genéticos, rastreio de aminoácidos, biópsias hepáticas e testes de enzimas hepáticas também são usados ​​para fazer um diagnóstico de homocistinúria.

Teste genético

Os pesquisadores recomendam testes genéticos para qualquer pessoa com histórico familiar de homocistinúria que queira ter filhos.

No entanto, porque esta condição é um resultado de mutação genética, não pode ser evitada. A única razão para o teste genético é dar às pessoas uma idéia do risco envolvido em ter uma mutação genética para a homocistinúria.

Tratamento

Não há cura para a homocistinúria, embora possa ser tratada com restrições dietéticas, suplementos e medicação.Altas doses de suplementos de B6 têm sido úteis para algumas pessoas, e a maioria das pessoas com a doença precisará tomar suplementos de B6 pelo resto de suas vidas.

Aqueles que não respondem aos tratamentos com B6 devem seguir uma dieta com baixo teor de metionina. Exemplos de alimentos para evitar que contêm altos níveis do aminoácido metionina incluem:

  • algumas carnes e peixes
  • ovos
  • soja
  • laticínios
  • nozes e feijão

Outra opção de tratamento é a betaína, um nutriente que ajuda a remover o aminoácido homocisteína da corrente sanguínea. Tomar ácido fólico com betaína também pode ajudar.

Outlook

Pessoas com homocistinúria podem levar uma vida normal se forem diagnosticadas precocemente e o tratamento for bem sucedido. No entanto, coágulos sanguíneos podem causar problemas de saúde e, por vezes, complicações potencialmente fatais.

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