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Hemofilia cura? Ensaio de terapia gênica mostra resultados dramáticos

A busca por uma cura para a forma mais comum de hemofilia parece ter dado um salto gigantesco após os resultados surpreendentes de um estudo de terapia gênica no Reino Unido.

amostras de sangue e DNA

Um relatório sobre o estudo, que é publicado no, descreve como, mais de um ano após receber uma dose única de terapia genética para inserir um gene ausente, os participantes com hemofilia A tinham níveis normais de fator de coagulação e reduções significativas no sangramento.

“Temos visto resultados alucinantes que excederam em muito as nossas expectativas”, observa o co-autor do estudo Prof. K. John Pasi, diretor do Centro de Hemofilia da Barts Health NHS Trust.

A hemofilia é uma doença hereditária na qual o sangue não coagula adequadamente devido a um defeito em um gene que controla a produção de um fator de coagulação.

Quanto menor o nível do fator de coagulação, maior a chance de que mesmo a menor lesão resulte em sangramento excessivo, ou mesmo sangramento interno espontâneo – particularmente nas articulações.

Sangrar nas articulações pode causar danos progressivos, artrite e dor. Quando o sangramento ocorre na cabeça, pode levar a convulsões e paralisia. O sangramento pode ser fatal se não puder ser interrompido ou se ocorrer no cérebro ou em outro órgão vital.

Corrigir falha genética pode “curar” a hemofilia

A hemofilia afeta principalmente os homens e existem dois tipos principais. A hemofilia A, o tipo mais comum, resulta da deficiência do fator VIII, enquanto a hemofilia B resulta da deficiência do fator IX.

A hemofilia A é quatro vezes mais comum que a hemofilia B e ocorre em cerca de 1 em 5.000 homens. As estimativas sugerem que existem mais de 400.000 pessoas com hemofilia em todo o mundo, incluindo 20.000 nos Estados Unidos e mais de 2.000 no Reino Unido, onde o ensaio foi realizado.

Atualmente não há cura para a hemofilia. Tratamentos efetivos existem, mas são caros e envolvem injeções vitalícias várias vezes por semana para prevenir o sangramento.

Durante o estudo de terapia gênica, 13 pessoas com hemofilia A de todo o Reino Unido receberam injeções de uma cópia do gene que codifica o fator VIII, a proteína de coagulação do sangue que está faltando em pessoas com hemofilia A.

Os participantes, acompanhados por até 19 meses, foram tratados em cinco hospitais: o Royal London, o Guys e o St. Thomas ‘, Birmingham, Hampshire e Cambridge.

‘Resultados surpreendentes’

Os resultados do teste mostram que mais de 1 ano após receber o tratamento, todos os 13 pacientes foram capazes de interromper o tratamento anterior e 11 estão apresentando níveis normais ou quase normais de fator de coagulação.

“Quando começamos”, diz o professor Pasi, “achamos que seria uma grande conquista mostrar uma melhora de 5%, de modo que ver níveis de fatores normais ou quase normais com uma redução dramática no sangramento é simplesmente incrível. “

Em um editorial vinculado, o Dr. H. Marijke van den Berg, do Centro Julius para Ciências da Saúde e Atenção Primária do Hospital Universitário de Utrecht, na Holanda, discute o significado deste estudo de terapia gênica, e também de outro com pacientes com hemofilia B.

O Dr. van den Berg observou recentemente que a hemofilia está se aproximando de uma “era em que os concentrados de fator de coagulação são abundantes e a terapia genética uma realidade”.

Do novo estudo, ela observa que, embora “os níveis obtidos sejam impressionantes, a grande variação entre os pacientes precisa de esclarecimento”.

Prospecto de ‘uma vida sem sangrar’

Uma das coisas que precisa ser esclarecida, explica o dr. Van den Berg, é se seria possível ou não prever quais pessoas poderiam receber doses mais baixas e se um “regime de pré-condicionamento” poderia reduzir a dose.

Além disso, como o estudo excluiu pessoas cujo sistema imunológico pode rejeitar o vírus usado para transportar o gene corretivo (o vetor AAV), que não tinha histórico de inibição do fator VIII, e que estava livre de hepatite, não está claro se o tratamento funcionaria para a maioria das pessoas com hemofilia A.

“Como os pacientes que foram recrutados para os testes atuais tinham que ser negativos para AAV, sem hepatite ativa e negativos para inibidores, a maioria dos pacientes com hemofilia ainda não pode se beneficiar da terapia genética”, observa o Dr. van den Berg.

No entanto, ela sugere que se o tratamento “pudesse ser aperfeiçoado”, as pessoas que nascem com esta doença poderiam esperar por uma “vida sem sangramento” e outros efeitos colaterais devastadores.

Outra implicação importante que o Dr. Van den Berg observa é que, como a terapia gênica pode “curar” a doença com um único tratamento, isso pode fazer uma grande diferença nos países em desenvolvimento onde pessoas com hemofilia não têm acesso a produtos de coagulação.

“Agora temos realmente o potencial de transformar o atendimento para pessoas com hemofilia usando um único tratamento para pessoas que no momento precisam se injetar com a mesma frequência que em qualquer outro dia. É tão emocionante”.

Prof. K. John Pasi

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