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Exame de sangue de DNA ‘mais preciso para detectar a síndrome de Down do que os métodos padrão’

Em um estudo com quase 16.000 mulheres grávidas, os pesquisadores descobriram que um exame de sangue de DNA livre de células, realizado entre 10 a 14 semanas de gestação, era mais eficaz para diagnosticar a síndrome de Down do que os métodos de triagem padrão.

Sangue em um tubo de ensaio

O estudo – liderado pela doutora Mary Norton, professora de obstetrícia e ginecologia clínica na Universidade da Califórnia – San Francisco (UCSF) – também revelou que o exame de sangue era mais eficaz para diagnosticar duas anormalidades cromossômicas mais raras – síndrome de Edwards e síndrome de Patau – técnicas convencionais.

A equipe publica suas descobertas no.

A síndrome de Down é a condição genética mais comum nos EUA, afetando cerca de 1 em cada 700 bebês nascidos. Ocorre quando uma cópia adicional parcial ou completa do cromossomo 21 é feita durante o desenvolvimento embrionário.

O cromossomo extra é então replicado nas células por todo o corpo, causando as características associadas à condição. Estes incluem anormalidades do desenvolvimento, características fatais achatadas, tônus ​​muscular reduzido, olhos oblíquos para cima e mãos e pés pequenos.

Todas as mulheres grávidas, independentemente da sua idade, são oferecidas testes de rastreio e diagnóstico para a síndrome de Down.

Estes incluem o primeiro teste combinado trimestral, que envolve medir os níveis de proteínas e hormônios no sangue de uma mulher grávida que estão ligados a anormalidades cromossômicas. Envolve também um teste de triagem de translucência nucal – um ultrassom que mede a quantidade de líquido acumulado no tecido do pescoço do bebê. Acúmulo de fluido aumentado pode indicar anormalidades.

Um clínico usa o exame de sangue e os resultados de ultrassonografia, bem como a idade da mãe, para estimar o risco de ter um bebê com síndrome de Down.

O teste de DNA fetal livre de células (cfDNA) é normalmente recomendado para mulheres grávidas com alto risco de ter um bebê com síndrome de Down. Este é um teste que avalia as pequenas quantidades de DNA fetal que circulam no sangue de uma mulher grávida, em busca de cópias extras do cromossomo 21.

De acordo com o Dr. Norton e colaboradores, o teste do DNAc tem se mostrado altamente acurado na detecção da síndrome de Down em gestantes de alto risco, mas sua eficácia entre mulheres grávidas com menor risco não é clara.

100% de sensibilidade e menos resultados falso-positivos com o teste cfDNA

Para o estudo, a equipe registrou 18.955 gestantes com idade média de 30 anos de 35 centros médicos em seis países. Os pesquisadores observam que cerca de 24% das mulheres tinham mais de 35 anos – uma idade associada a maior risco de síndrome de Down – enquanto os 76% restantes estavam em menor risco.

Fatos rápidos sobre a síndrome de Down

  • O número de bebês nascidos com síndrome de Down nos EUA aumentou em 30% entre 1979 e 2003
  • Quanto mais velha a mulher engravidar, maior o risco de ter um bebê com síndrome de Down
  • Estima-se que os custos médicos de crianças com idade entre 0 e 4 anos, com seguro privado, com síndrome de Down sejam cerca de 12 vezes maiores que os de crianças da mesma idade sem a condição.

Saiba mais sobre a síndrome de Down

Entre 10 e 14 semanas de gestação, as mulheres receberam tanto o teste combinado do primeiro trimestre como o teste do cfDNA. A equipe conseguiu coletar os resultados do teste e monitorar os resultados da gravidez de 15.841 das mulheres inscritas.

Entre essas mulheres, foram identificados 38 casos de síndrome de Down, e eles descobriram que o teste cfDNA identificou corretamente todos os 38 – ostentando uma taxa de sensibilidade de 100%. O primeiro teste combinado trimestral, no entanto, apenas identificou corretamente 30 dos 38 casos.

Os pesquisadores também descobriram que o teste cfDNA produziu significativamente menos resultados falso-positivos; nove em comparação com 854 com o primeiro teste combinado no primeiro trimestre.

Além disso, a equipe encontrou o teste cfDNA foi mais preciso do que o teste padrão para identificar a síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13).

O teste cfDNA identificou nove dos 10 casos de síndrome de Edwards e produziu um resultado falso-positivo, enquanto oito casos foram identificados com triagem padrão e 49 falsos positivos. Enquanto o teste cfDNA identificou ambos os casos de síndrome de Patau e levou a um falso-positivo, o rastreamento padrão identificou um caso e levou a 28 falsos positivos.

O teste cfDNA deve ser abordado com cautela

Os pesquisadores dizem que o uso do teste cfDNA entre mulheres de baixo risco levaria a menos resultados falso-positivos do que o rastreamento padrão e, como resultado, pode levar a menos testes invasivos e abortos relacionados.

Eles ressaltam, no entanto, que as mulheres grávidas e os prestadores de serviços de saúde devem estar cientes das potenciais quedas com o teste cfDNA. Eles observam que os métodos de triagem padrão capturam uma gama muito mais ampla de anormalidades.

Por exemplo, 488 mulheres inscritas no estudo foram excluídas porque seu DNA fetal circulante era imensurável ou seus resultados não podiam ser interpretados. No entanto, 2,7% dos fetos dessas mulheres tinham defeitos cromossômicos que não teriam sido identificados por meio do teste cfDNA. As taxas de detecção do teste de cfDNA teriam sido menores se essas mulheres fossem incluídas nos resultados, observam os pesquisadores.

Dr. Norton acrescenta:

“Os profissionais precisam estar em sintonia com as preferências dos pacientes e aconselhá-los sobre as diferenças na triagem pré-natal e nas opções de testes diagnósticos. As mulheres que optam pelo teste de DNA livre de células devem ser informadas de que são altamente precisas para a síndrome de Down. em um pequeno número de anormalidades cromossômicas e não fornece a avaliação abrangente disponível com outras abordagens.

O aconselhamento também deve incluir informações sobre os riscos associados a testes fracassados ​​e os prós e contras de se realizar testes invasivos se nenhum resultado for obtido “.

A equipe conclui que mais estudos são necessários para avaliar a utilidade do custo do teste de cfDNA entre mulheres grávidas com menor risco de síndrome de Down.

Em outubro de 2014, um recurso do Spotlight investigou se as gestantes recebiam informações adequadas sobre a síndrome de Down.

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