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Epidermólise bolhosa: o que você deve saber

A epidermólise bolhosa é um grupo raro de doenças hereditárias que leva a pessoa a desenvolver bolhas na pele e nas membranas mucosas quando entra em contato com calor, fricção, fricção, arranhões ou pequenos ferimentos.

A epidermólise bolhosa (EB) é causada por uma falha, ou mutação, no gene da queratina ou do colágeno, e afeta os tecidos conjuntivos.

Pesquisas sugeriram anteriormente que a EB afeta 19 pessoas em cada milhão nos Estados Unidos, e acredita-se que 500.000 pessoas em todo o mundo possam estar vivendo com EB. O risco é o mesmo, independentemente do sexo e etnia.

A pele dos pacientes com EB é extremamente frágil. Mesmo um atrito muito leve pode causar bolhas quando as camadas da pele se movem independentemente e se separam.

Gravidade pode variar de leve a risco de vida. Na EB moderada, a formação de bolhas está confinada às mãos e aos pés, mas a EB grave afeta todo o corpo, e complicações como infecção, dificuldades de alimentação e perda de nutrientes através da pele podem ser fatais.

As feridas cicatrizam muito lentamente e pode haver cicatrizes significativas, deformidades físicas e incapacidades. As pessoas com EB grave têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer de pele.

Não há cura. O tratamento se concentra no alívio dos sintomas de dor, risco de infecção e complicações.

Efeitos no corpo

[seção transversal da pele]

A pele humana normal tem duas camadas, a epiderme, que é a parte externa, e a derme, ou a parte interna.

Normalmente, existem âncoras de proteína entre as camadas, feitas de colágeno, e impedem que as duas camadas se desloquem ou se movam independentemente umas das outras.

Pessoas com EB não têm essas âncoras de proteína, então, quando há algum atrito na pele, as duas camadas se esfregam umas nas outras e se separam, resultando em feridas e bolhas dolorosas.

A formação de bolhas também pode ocorrer nas membranas mucosas internas, como a boca e o esôfago. Isso torna quase impossível comer sólidos.

Os pacientes cujas membranas mucosas também são afetadas podem achar que a micção é dolorosa.

Pessoas mais jovens com EB são às vezes chamadas de “crianças borboleta”, porque dizem que sua pele é tão frágil quanto as asas de uma borboleta.

Tipos

Existem três tipos principais de EB.

  • O tipo mais comum de EB é a epidermólise bolhosa simples (EBS). Cerca de 70 por cento dos casos de EB são deste tipo, em que as bolhas se formam na camada externa da pele.
  • A epidermólise bolhosa distrófica (DEB) é responsável por 20 por cento dos casos. Bolhas se formam nas camadas externa e interna da pele.
  • A epidermólise bolhosa juncional (JEB) afeta cerca de 10% dos pacientes com EB. Bolhas formam onde as camadas externa e interna da pele se encontram.

Cada tipo tem vários subtipos. Até agora, pelo menos 27 tipos diferentes foram identificados.

Sintomas

Uma pessoa com EB tem uma pele extremamente frágil que pode ser facilmente danificada ao menor esfregar. Uma pancada suave ou pancada, ou mesmo uma roupa que toque ou esfregue a pele, podem causar bolhas.

Em casos muito leves, os sintomas podem não aparecer até mais tarde na vida. Quando ocorrem bolhas, elas podem cicatrizar sem cicatrizes mínimas.

Os sinais e sintomas típicos dependem do tipo de EB. Eles podem incluir:

  • Formação de bolhas na pele, couro cabeludo e ao redor dos olhos e nariz
  • Rasgando da pele
  • Pele que parece muito fina
  • Pele que cai
  • Alopecia ou perda de cabelo
  • Milia, ou muito pequenos, inchaços brancos na pele, que, ao contrário de cravos ou whiteheads não têm uma abertura na superfície da pele
  • Perda de unhas, unhas dos pés ou ambas, ou deformidade das unhas
  • Bolhas ou erosões do olho
  • Suor excessivo

Se as membranas mucosas são afetadas, isso pode causar:

  • Dificuldades em engolir, se ocorrer formação de bolhas ao redor da boca e garganta
  • Rouquidão na voz devido a bolhas na garganta
  • Problemas respiratórios por causa da formação de bolhas na via aérea superior
  • Micção dolorosa resultante de bolhas no trato urinário.

Os sintomas geralmente estão presentes muito cedo na vida, geralmente logo após o nascimento. Em um subtipo raro de EB conhecido como síndrome de Kindler, formam-se bolhas desde a época do nascimento.

Causas

A EB é causada por genes defeituosos, que podem ser herdados. Se o EB é herdado, um pai tem os genes defeituosos e os passa para o filho.

Para o JEB ser transmitido, ambos os pais devem ter o gene defeituoso. Para todos os outros tipos, apenas um dos pais precisa tê-lo.

Em outros casos, a falha pode ocorrer durante a formação do óvulo ou espermatozóide.

Acredita-se que a mutação ocorra no gene da queratina ou do colágeno.

Diagnóstico

A maioria dos casos é diagnosticada na infância. Em casos raros, quando os sintomas são leves, o diagnóstico ocorre mais tarde na vida.

Testes diagnósticos podem incluir uma biópsia, na qual uma pequena amostra de tecido cutâneo afetado é levada para análise. Isso pode mostrar onde a pele está se separando e que tipo de EB ela tem.

Um microscópio e uma luz refletida podem revelar se alguma das proteínas necessárias para formar tecidos conectores está faltando.

Um microscópio eletrônico de alta potência pode detectar defeitos estruturais na pele.

Amostras de sangue do paciente, e talvez dos pais também, podem ser testadas para problemas genéticos e para ver se a condição é herdada de um dos pais.

Os testes podem ser realizados a partir da 10ª semana de gravidez. A amniocentese envolve a remoção e o exame de uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o feto. Amostrar o vilo coriico envolve testar parte da membrana externa que envolve o feto.

Tratamento

Não há cura, e os tratamentos se concentrarão no alívio de sintomas e na prevenção de danos à pele, infecções e outras complicações. Apoio psicológico e emocional pode ser importante.

O médico pode ensinar ao paciente ou aos pais como enfiar corretamente quaisquer grandes bolhas, usando uma agulha. A perfuração hábil pode permitir que o fluido seja drenado de uma bolha sem aumentar o risco de infecção ou danificar a pele abaixo.

Um antibiótico tópico também pode ser prescrito. Curativos para feridas não devem grudar na pele.

Se uma lesão não cicatrizar corretamente, um enxerto de pele pode ser necessário. Cobrindo a ferida com a pele pode ajudar o processo de cicatrização.

Repetidas, bolhas e cicatrizes graves podem causar a fusão dos dedos, e pode haver um encurtamento anormal do tecido muscular, dificultando as tarefas diárias do paciente. Cirurgia pode ser necessária.

A dor é um sintoma importante do EB. Algum tipo de controle da dor é geralmente necessário.

Se a formação de bolhas no esôfago dificulta a alimentação, o médico pode recomendar uma cirurgia para ampliar o esôfago.

Se um paciente não puder engolir comida, um tubo de gastrostomia pode ser necessário. Uma abertura cirúrgica é feita no estômago e um tubo de alimentação é passado através dele.

Proteção da pele

Para evitar bolhas, os Institutos Nacionais de Artrite e Doenças Musculosqueléticas e da Pele (NIAMS) sugerem:

[bolha no calcanhar]

  • Vestindo roupas que não esfreguem ou irritem, por exemplo, tecidos simples
  • Usando lubrificantes na pele para reduzir o atrito
  • Mantendo a temperatura ambiente fria para evitar o superaquecimento.

Eles também sugerem colocar pele de carneiro em superfícies duras e assentos de carro e usar luvas durante o sono para evitar arranhões.

Uma pessoa com EBS pode evitar bolhas nos pés, evitando longas caminhadas. Aqueles com DEB ou JEB devem ser extremamente cuidadosos para evitar arranhões e pancadas na pele.

Bolhas ou dor na boca podem ser evitadas, evitando alimentos picantes e alimentos que possam cortar e arranhar, como batatas fritas.

Para pegar uma criança com EB, é melhor colocar uma mão sob as nádegas e a outra atrás das costas.

Deve-se ter cuidado para que os óculos não causem bolhas ao redor do nariz e orelhas.

Complicações

Várias complicações graves estão associadas ao EB:

  • Bolhas podem levar a infecção e feridas abertas
  • O câncer de pele é mais comum. Pacientes com DEB têm maior chance de desenvolver carcinoma de células escamosas antes dos 35 anos de idade. Esta é uma forma agressiva de câncer de pele.
  • Deformidades podem ocorrer, por exemplo, fusão dos dedos em pessoas com DEB.
  • A perda da visão é possível se a conjuntiva e outras partes do olho forem afetadas.
  • A desnutrição pode acontecer se o paciente não conseguir engolir facilmente.
  • Anemia pode desenvolver devido à inflamação crônica e perda de sangue.

Algumas das complicações da EB, como desidratação, infecção, bolhas internas, desnutrição podem ser fatais, especialmente em crianças pequenas.

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