Causas, sintomas e tratamento da progeria

Progeria é uma condição genética rara que faz com que uma pessoa envelheça prematuramente. As crianças com progeria parecem saudáveis, mas, aos 2 anos de idade, parecem ter envelhecido rápido demais.

Existem diferentes tipos de progeria, mas o tipo clássico é conhecido como síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS).

É causada por uma mutação no gene da lamina A (LMNA), e envolve um endurecimento severo das artérias desde a mais tenra idade.

As crianças com essa condição vivem em média por 14 anos, devido à probabilidade de desenvolver aterosclerose.

Em todo o mundo, acredita-se que 134 crianças tenham progeria em 46 países. Acredita-se que afeta 1 em cada 4 milhões de recém-nascidos de ambos os sexos e todas as etnias.

Trinta anos atrás, pouco se sabia sobre a causa da progeria. Em 2003, um gene de progeria foi descoberto. Isso deu esperança de que uma cura possa ser encontrada um dia.

Às vezes é chamado de “doença de Benjamin Button”, após o personagem fictício de Scott Fitzgerald. No entanto, na história, “O Curioso Caso de Benjamin Button”, o personagem de Fitzgerald envelhece para trás. Pessoas com idade avançada progridem mas rapidamente.

Fatos rápidos sobre a progeria

Aqui estão alguns fatos sobre a progeria. Mais informações estão disponíveis no artigo principal.

• Progeria refere-se a uma condição genética em que uma criança envelhece rapidamente.
• A condição é extremamente rara, afetando cerca de 1 em cada 4 milhões de crianças.
• A doença pode levar a complicações cardíacas fatais e a um risco elevado de acidente vascular cerebral.
• A progeria é incurável, mas os sintomas podem ser gerenciados.
• Um medicamento chamado Ionafarnib pode estender a expectativa de vida média de 14 anos em 1,6 anos.

Causas

A progeria é uma condição genética.

A maioria das crianças com progeria tem uma mutação no gene que codifica a lamina A, uma proteína que une o núcleo da célula. Esta proteína também é conhecida como progerina.

A proteína defeituosa é pensada para tornar o núcleo instável. Essa instabilidade torna as células mais propensas a morrerem mais jovens, levando aos sintomas da progeria.

Parece acontecer por causa de uma mudança genética rara. Um dos pais pode ter a mutação, mesmo que eles não tenham progeria.

Geralmente não há história familiar, mas se já existe uma criança na família com progeria, há uma chance de 2 a 3% de que outro irmão a tenha.

O teste genético pode mostrar se um dos pais tem a mutação ou não.

Sintomas

Um recém-nascido com progeria parece saudável, mas com a idade entre 10 meses e 24 meses, as características do envelhecimento acelerado começam a aparecer.

Sinais de progeria incluem:

• crescimento limitado e baixa estatura
• falta de gordura corporal e músculo
• perda de cabelo, incluindo pestanas e sobrancelhas
• sinais precoces de envelhecimento da pele, incluindo pele fina
• rigidez nas articulações
• veias visíveis
• acidente vascular encefálico
• rosto estreito, enrugado ou encolhido
• uma cabeça que é grande em comparação com o corpo
• um pequeno osso da mandíbula
• desenvolvimento dentário lento e anormal
• uma voz estridente
• amplitude de movimento limitada e possível luxação do quadril
• aterosclerose generalizada, levando a doenças cardiovasculares e cardíacas

O tecido conjuntivo na pele tende a tornar-se resistente e endurecido.

Os testes também podem mostrar sinais de resistência à insulina, mas os níveis de colesterol e triglicérides devem ser normais.

A progeria não afeta o desenvolvimento ou a inteligência do cérebro da criança, e isso não significa um risco maior de infecção. Não afeta as habilidades motoras, portanto as crianças com a condição podem sentar, ficar em pé e andar como qualquer outra criança.

Crianças de qualquer origem étnica podem ter progeria, mas terão uma aparência semelhante.

Tratamento

Não há cura para a progeria, mas a terapia ocupacional e a fisioterapia podem ajudar a criança a manter-se em movimento se as articulações estiverem rígidas.

A saúde do coração é fundamental para pessoas com progeria, por isso o médico pode prescrever estatinas, nitroglicerina para angina e terapia de rotina para insuficiência cardíaca congestiva.

Comer de forma saudável e fazer exercícios regularmente é importante.

Alguns pacientes podem ter cirurgia cardíaca para retardar a progressão da doença cardíaca.

As dicas de autocuidado podem incluir a ingestão de alimentos diferentes quando o perfil lipídico ou de gordura começa a mudar e a ingestão de pequenas refeições regularmente para maximizar a ingestão de calorias.

A tela solar é importante para proteger a pele, e o preenchimento em calçados pode ajudar a minimizar o desconforto causado pela falta de acúmulo de gordura no corpo.

Outlook

Em crianças com progeria, fatores genéticos aumentam o risco de desenvolver doença cardíaca progressiva desde cedo.

Crianças com progeria comumente experimentam eventos cardiovasculares, como hipertensão ou pressão alta, derrame, angina, coração aumentado e insuficiência cardíaca. Estas condições estão ligadas ao envelhecimento.

O aumento do risco de doença cardíaca significa que a expectativa de vida é normalmente entre 8 anos e 21 anos, com uma média de 14,6 anos.

Diagnóstico

Um médico pode suspeitar de progeria observando os sinais e sintomas, por exemplo, envelhecimento da pele e perda de cabelo.

Um teste para o HGPS está disponível. Isso pode tornar o diagnóstico e o tratamento possíveis desde uma idade mais precoce.

Pesquisa

A causa da progeria só foi identificada recentemente, mas está ocorrendo um trabalho significativo para tentar entendê-la.

Um tratamento possível para a progeria são os inibidores da farnesiltransferase (FTIs). Estes são usados ​​atualmente para o tratamento do câncer, mas os cientistas acreditam que eles podem reverter as anormalidades da estrutura nuclear que, acredita-se, causam progeria.

Estudos em camundongos com sinais e sintomas parecidos com progeria sugerem que os FTIs podem oferecer alguma melhora.

Em setembro de 2012, os resultados foram liberados para um primeiro tratamento clínico experimental de drogas para crianças com Progeria, usando um FTI.

Os resultados mostraram melhorias significativas na estrutura óssea, ganho de peso e sistema cardiovascular.

Em 2014, outro estudo indicou que um FTI conhecido como lonafarnibe pode aumentar a expectativa de vida em uma média de 1,6 anos.

Os cientistas estão interessados ​​em entender a progeria. Pode oferecer novos insights sobre o processo de envelhecimento.

A Fundação de Pesquisa Progeria criou um programa de testes de diagnóstico.