Amniocentese: o que você realmente precisa saber

A amniocentese, ou o teste do líquido amniótico, é um teste de diagnóstico pré-natal invasivo que detecta anormalidades cromossômicas no feto.

Aqueles com maior risco de dar à luz crianças com um problema grave de saúde ou anormalidade incluem:

• mulheres com mais de 35 anos
• mulheres com histórico médico de uma doença hereditária, como anemia falciforme ou distrofia muscular
• mulheres que sofreram uma gravidez anterior com problemas genéticos, como a síndrome de Down

O teste de amniocentese é de 98 a 99 por cento preciso para testar anormalidades cromossômicas, defeitos do tubo neural e distúrbios genéticos. Cerca de 200.000 testes são realizados nos Estados Unidos (EUA) a cada ano.

O que é amniocentese?

A amniocentese é freqüentemente realizada entre 15 e 18 semanas de gestação.

O saco amniótico, ou âmnio, envolve o feto durante a gravidez. O saco contém um fluido chamado líquido amniótico. O feto está completamente submerso nesse fluido.

No teste, um ultrassom guia uma agulha espinhal de calibre 22 para um lugar seguro no saco amniótico.

A agulha extrai entre 10 e 20 mililitros (ml) de líquido amniótico do saco, e o fluido é enviado para teste. Isso representa cerca de 1 ml de fluido por semana de gestação.

Todo o procedimento leva cerca de 45 minutos, mas a extração do próprio fluido leva menos de 5 minutos.

Como o fluido é analisado?

No laboratório, o DNA fetal é examinado por anormalidades genéticas.

O fluido transporta tecido fetal, incluindo células da pele e produtos residuais fetais, para que ele possa ser usado para avaliar se o feto está se desenvolvendo normalmente ou se está em risco de desenvolver uma condição de saúde grave ou anormalidade.

Cada célula do feto contém um conjunto completo de DNA ou informação genética.

Fundamentação

A análise dessas células permite que o médico avalie a saúde fetal. Eles serão capazes de detectar possíveis problemas.

Se o médico diagnosticar um problema nesse estágio, talvez seja possível tratá-lo antes que o feto deixe o útero.

A amniocentese pode detectar a doença Rh, que pode levar a anemia grave no feto. Se assim for, uma transfusão de sangue pode ser possível.

Se houver um problema significativo, os pais podem decidir interromper a gravidez.

A amniocentese pode detectar várias condições.

Esses incluem:

• Síndrome de Down: Um cromossomo extra, conhecido como trissomia do cromossomo 21, pode afetar as características físicas, o desenvolvimento mental e a capacidade de aprender de uma pessoa.
• Anemia falciforme: As células vermelhas do sangue têm uma forma ou textura incomum. Os glóbulos vermelhos transportam oxigénio pelo corpo.
• Talassemia: A capacidade do corpo de criar glóbulos vermelhos é fraca.
• Trissomia 13 (síndrome de Patau): O cromossomo extra, a trissomia 13, causa uma doença grave na qual o recém-nascido sobrevive apenas por alguns dias. Isso é muito raro.
• Trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edward: A trissomia do cromossomo 18 é um cromossomo extra que causa anormalidades físicas e mentais graves.
• X frágil ou síndrome de Martin-Bell: é uma síndrome genética que causa desafios físicos, cognitivos, emocionais e comportamentais, que podem variar de leves a graves.
• Espinha bífida e outros defeitos do tubo neural.

Nos estágios mais avançados da gravidez, a amniocentese pode detectar infecção, incompatibilidade Rh, predição de maturidade pulmonar e descompressão de polidrâmnio.

A amniocentese é cada vez mais utilizada para o gerenciamento da ruptura precoce das membranas durante a gravidez. Certos marcadores inflamatórios do líquido amniótico, como o líquido amniótico IL-6, podem ajudar o médico a decidir se deve haver um parto prematuro.

A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é uma alternativa à amniocentese. O tecido é retirado dos dedos vasculares, ou vilosidades, do córion, uma parte da placenta.

Indicações

A amniocentese não é um teste de rotina. Só é realizado se houver um risco significativo de o feto ter uma condição ou anormalidade grave.

O feto é considerado em risco de problemas genéticos ou de desenvolvimento quando:

• Há uma história familiar ou uma criança anterior com uma condição genética, como a síndrome de Down.
• Existe o risco de defeitos do tubo neural aberto, como na espinha bífida.
• A mulher terá 35 anos ou mais na data estimada de entrega.
• O teste triplo mais precoce, um exame de sangue realizado entre as semanas 15 e 20, mostra resultados anormais. O teste triplo procura altos e baixos níveis de alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica humana (hCG) e estriol.
• Existe o risco de uma doença genética ligada ao sexo, como a hemofilia ou a distrofia muscular de Duchenne.

A amniocentese também pode avaliar a maturidade pulmonar nos casos em que um parto prematuro pode ser uma possibilidade.

A mãe normalmente receberá aconselhamento genético.

Uma amniocentese também pode determinar a paternidade com 99% de precisão.

Riscos

Este procedimento de diagnóstico é invasivo, por isso pode acarretar alguns riscos.

No segundo trimestre, há cerca de 1% de risco de aborto espontâneo ou natimorto. Os riscos são maiores se o teste for realizado antes de 15 semanas.

No terceiro trimestre, pode levar a problemas com o desenvolvimento pulmonar fetal.

Outros riscos incluem:

• infecção
• sangramento ou vazamento de líquido amniótico
• trabalho de parto prematuro
• cólicas

Outros fatores podem aumentar o risco.

Esses incluem:

• tentativa de amniocentese em menos de 14 semanas de gestação
• a posição do feto e da placenta
• a quantidade de líquido amniótico
• a anatomia da mãe
• a presença de gêmeos ou múltiplos fetos

É importante discutir com um médico se é ou não necessário realizar uma amniocentese devido aos riscos envolvidos.

Custos

A amniocentese é muitas vezes coberta pelo seguro, desde que haja uma indicação médica, por exemplo, se a gestante tiver mais de 35 anos de idade.

Um encaminhamento por escrito de um médico ou ginecologista pode ser necessário.