A distrofia muscular refere-se a um grupo de desordens que envolvem perda progressiva de massa muscular e consequente perda de força.
As principais formas de distrofia muscular podem afetar até 1 em cada 5.000 homens.
A forma mais comum é a distrofia muscular de Duchenne. Geralmente afeta meninos, mas outras variações podem ocorrer na idade adulta.
A distrofia muscular é causada por mutações genéticas que interferem na produção de proteínas musculares necessárias para construir e manter músculos saudáveis.
As causas são genéticas. Uma história familiar de distrofia muscular aumentará a chance de afetar um indivíduo.
Atualmente não há cura, mas certos tratamentos físicos e médicos podem melhorar os sintomas e retardar a progressão.
Fatos rápidos sobre distrofia muscular
Aqui estão alguns pontos importantes sobre a distrofia muscular. Mais detalhes e informações de suporte estão no artigo principal.
- A distrofia muscular é uma coleção de condições de desgaste muscular
- Distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum
- A falta de uma proteína chamada distrofina é a principal causa da distrofia muscular
- Terapias genéticas estão atualmente sendo testadas para combater a doença
- Atualmente não há cura para a distrofia muscular
O que é distrofia muscular?
A distrofia muscular é um grupo de mais de 30 condições que levam à fraqueza e degeneração muscular. Conforme a condição progride, fica mais difícil de se mover. Em alguns casos, pode afetar a função respiratória e cardíaca, levando a complicações fatais.
Dependendo do tipo e da gravidade, os efeitos podem ser leves, progredindo lentamente ao longo de uma vida normal, pode haver incapacidade moderada ou pode ser fatal.
Atualmente, não há como prevenir ou reverter a distrofia muscular, mas diferentes tipos de terapia e tratamento medicamentoso podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa e retardar a progressão dos sintomas.
Sintomas
Abaixo estão os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, a forma mais comum da doença.
Os sintomas da distrofia muscular de Becker são semelhantes, mas tendem a começar em meados dos anos 20 ou mais tarde, são mais leves e progridem mais lentamente.
Os primeiros sintomas incluem:
- uma marcha bamboleante
- dor e rigidez nos músculos
- dificuldade em correr e pular
- andando nos dedos do pé
- dificuldade em sentar ou em pé
- dificuldades de aprendizagem, como o desenvolvimento de fala mais tarde do que o habitual
- quedas frequentes
Conforme o tempo passa, o seguinte se torna mais provável:
- incapacidade de andar
- encurtamento dos músculos e tendões, limitando ainda mais o movimento
- problemas respiratórios podem se tornar tão graves que a respiração assistida é necessária
- curvatura da coluna pode ser causada se os músculos não são fortes o suficiente para suportar sua estrutura
- os músculos do coração podem ser enfraquecidos, levando a problemas cardíacos
- dificuldade em engolir, com risco de pneumonia por aspiração. Às vezes, um tubo de alimentação é necessário.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a distrofia muscular. Medicamentos e várias terapias ajudam a retardar a progressão da doença e mantêm o paciente móvel pelo maior tempo possível.
Drogas
Os dois medicamentos mais comumente prescritos para distrofia muscular são:
- Corticosteróides: Este tipo de medicamento pode ajudar a aumentar a força muscular e a progressão lenta, mas o uso a longo prazo pode enfraquecer os ossos e aumentar o ganho de peso.
- Medicamentos para o coração: Se a condição afetar o coração, os betabloqueadores e os inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) podem ajudar.
Fisioterapia
- Exercícios gerais: Uma série de movimentos e exercícios de alongamento podem ajudar a combater o inevitável movimento interno dos membros, à medida que os músculos e tendões se encurtam. Os membros tendem a ficar fixos na posição e esses tipos de atividades podem ajudar a mantê-los em movimento por mais tempo. Os exercícios aeróbicos padrão de baixo impacto, como caminhar e nadar, também podem ajudar a retardar a progressão da doença.
- Assistência respiratória: À medida que os músculos usados para a respiração se tornam mais fracos, pode ser necessário usar dispositivos para ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio durante a noite. Nos casos mais graves, um paciente pode precisar usar um ventilador para respirar em seu nome.
- Ajudas de mobilidade: bastões, cadeiras de rodas e andadores podem ajudar a pessoa a permanecer móvel.
- Chaves: mantêm os músculos e tendões esticados e ajudam a diminuir o encurtamento. Eles também dão suporte adicional ao usuário quando se deslocam.
Tipos
Existem diferentes tipos de distrofia muscular, incluindo os seguintes:
- Distrofia muscular de Duchenne: A forma mais comum da doença. Os sintomas normalmente começam antes do terceiro aniversário de uma criança; eles são geralmente limitados a cadeiras de rodas por 12 anos e morrem de falência respiratória por seus vinte e poucos anos.
- Distrofia muscular de Becker: sintomas semelhantes aos de Duchenne, mas com início tardio e progressão mais lenta; a morte geralmente ocorre em meados dos quarenta anos.
- Miotônico (doença de Steinert): A forma miotônica é a forma mais comum de início na idade adulta. É caracterizada pela incapacidade de relaxar um músculo depois de ter contraído. Os músculos do rosto e do pescoço são afetados primeiro. Os sintomas também incluem catarata, sonolência e arritmia.
- Congênita: esse tipo pode ser óbvio desde o nascimento ou antes dos dois anos de idade. Afeta meninas e meninos. Algumas formas progridem lentamente, enquanto outras podem se mover rapidamente e causar danos significativos.
- Facioscapulohumeral (FSHD): O início pode ser em quase qualquer idade, mas é mais comumente observado durante a adolescência. A fraqueza muscular geralmente começa no rosto e nos ombros. As pessoas com FSHD podem dormir com os olhos ligeiramente abertos e têm dificuldade em fechar totalmente as pálpebras. Quando um indivíduo com FSHD levanta seus braços, suas omoplatas se projetam como asas.
- Cinturas: Esta variante começa na infância ou adolescência e primeiro afeta os músculos do ombro e do quadril.Indivíduos com distrofia muscular de cinturas podem ter dificuldade em levantar a parte frontal do pé, tornando o tropeço um problema comum.
- Distrofia muscular oculofaríngea: O início ocorre entre as idades de 40 e 70 anos. As pálpebras, a garganta e o rosto são afetados primeiro, seguidos pelo ombro e pelve.
Causas
A distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X. Cada versão da distrofia muscular é devido a um conjunto diferente de mutações, mas todas impedem o corpo de produzir distrofina. A distrofina é uma proteína essencial para a construção e reparação dos músculos.
A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações específicas no gene que codifica a proteína distrofina citoesquelética. A distrofina representa apenas 0,002% do total de proteínas no músculo estriado, mas é uma molécula essencial para o funcionamento geral dos músculos.
A distrofina é parte de um grupo incrivelmente complexo de proteínas que permite que os músculos funcionem corretamente. A proteína ajuda a ancorar vários componentes dentro das células musculares e une todos eles ao sarcolema – a membrana externa.
Se a distrofina estiver ausente ou deformada, este processo não funciona corretamente e ocorrem rupturas na membrana externa. Isso enfraquece os músculos e também pode danificar ativamente as próprias células musculares.
Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está quase totalmente ausente; quanto menos distrofina for produzida, pior serão os sintomas e a etiologia da doença. Na distrofia muscular de Becker, há uma redução na quantidade ou tamanho da proteína distrofina.
O gene que codifica a distrofina é o maior gene conhecido em humanos. Mais de 1.000 mutações nesse gene foram identificadas na distrofia muscular de Duchenne e Becker.
Diagnóstico
Há uma variedade de técnicas usadas para diagnosticar definitivamente a distrofia muscular:
- Ensaio enzimático: os músculos danificados produzem creatina quinase (CK). Níveis elevados de CK na ausência de outros tipos de dano muscular poderiam sugerir distrofia muscular.
- Testes genéticos: Como se sabe que mutações genéticas ocorrem na distrofia muscular, essas mudanças podem ser rastreadas.
- Monitorização Cardíaca: A eletrocardiografia e o ecocardiograma podem detectar alterações na musculatura do coração. Isso é especialmente útil para o diagnóstico de distrofia muscular miotônica.
- Monitoramento pulmonar: A verificação da função pulmonar pode fornecer evidências adicionais.
- Eletromiografia: Uma agulha é colocada no músculo para medir a atividade elétrica. Os resultados podem mostrar sinais de doença muscular.
- Biópsia: Remoção de uma parte do músculo e examiná-lo sob um microscópio pode mostrar os sinais indicadores de distrofia muscular.
Outlook
A perspectiva dependerá do tipo de distrofia muscular e da gravidade dos sintomas.
A distrofia muscular de Duchenne pode levar a complicações potencialmente fatais, como dificuldades respiratórias e problemas cardíacos.
No passado, as pessoas com essa condição geralmente não sobreviviam além de seus 20 anos, mas o progresso está melhorando as perspectivas.
Atualmente, a expectativa de vida média das pessoas com Duchenne é de 27 anos, e pode melhorar com o tempo, à medida que o tratamento progride.
Uma pessoa com distrofia muscular provavelmente precisará de assistência vitalícia.
Pesquisa atual
Muito se sabe sobre os mecanismos da distrofia muscular, tanto muscular quanto genética, e embora uma cura completa possa estar a alguma distância, existem avenidas de pesquisa que se aproximam cada vez mais de uma.
Terapia de reposição gênica
Como o gene específico envolvido na distrofia muscular foi encontrado, um gene de substituição que poderia criar a proteína distrofina ausente é uma consideração sensata.
Há problemas complicados com essa abordagem, incluindo o potencial do sistema imunológico de repelir uma nova proteína e o grande tamanho do gene da distrofina que precisa ser substituído. Há também dificuldades em direcionar vetores virais diretamente para o músculo esquelético.
Outra abordagem visa a produção de utrofina. A utrofina é uma proteína semelhante à distrofina que não é afetada pela distrofia muscular. Se a produção de utrofina puder ser aumentada, a doença pode ser interrompida ou retardada.
Alterando a produção de proteína
Se o gene da distrofina está sendo lido pelo mecanismo de síntese de proteínas e atinge uma mutação, ele pára e não completa a proteína. As drogas estão sendo testadas, fazendo com que o equipamento de produção de proteínas pule o conteúdo mutante e continue a criar distrofina.
Drogas para retardar a perda de massa muscular
Em vez de visar os genes por trás da distrofia muscular, alguns pesquisadores estão tentando diminuir a inevitável perda muscular.
Os músculos, em circunstâncias normais, podem se reparar. A pesquisa para controlar ou aumentar esses reparos pode mostrar alguns benefícios para as pessoas com distrofia muscular.
Investigação sobre células estaminais
Pesquisadores estão observando a possibilidade de inserir células-tronco musculares capazes de produzir a falta de proteína distrofina.
Projetos atuais estão olhando para o tipo mais útil de células para usar e maneiras em que eles poderiam ser entregues ao músculo esquelético.
Transplante de mioblastos
Durante os estágios iniciais da distrofia muscular, os mioblastos (também chamados células satélites) reparam e substituem as fibras musculares defeituosas. À medida que os mioblastos se esgotam, os músculos são lentamente transformados em tecido conjuntivo.
Alguns estudos tentaram inserir células de mioblastos modificados nos músculos para substituir os mioblastos naturais exauridos.