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Tudo sobre distrofia muscular

A distrofia muscular refere-se a um grupo de desordens que envolvem perda progressiva de massa muscular e consequente perda de força.

As principais formas de distrofia muscular podem afetar até 1 em cada 5.000 homens.

A forma mais comum é a distrofia muscular de Duchenne. Geralmente afeta meninos, mas outras variações podem ocorrer na idade adulta.

A distrofia muscular é causada por mutações genéticas que interferem na produção de proteínas musculares necessárias para construir e manter músculos saudáveis.

As causas são genéticas. Uma história familiar de distrofia muscular aumentará a chance de afetar um indivíduo.

Atualmente não há cura, mas certos tratamentos físicos e médicos podem melhorar os sintomas e retardar a progressão.

Fatos rápidos sobre distrofia muscular

Aqui estão alguns pontos importantes sobre a distrofia muscular. Mais detalhes e informações de suporte estão no artigo principal.

  • A distrofia muscular é uma coleção de condições de desgaste muscular
  • Distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum
  • A falta de uma proteína chamada distrofina é a principal causa da distrofia muscular
  • Terapias genéticas estão atualmente sendo testadas para combater a doença
  • Atualmente não há cura para a distrofia muscular

O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é um grupo de mais de 30 condições que levam à fraqueza e degeneração muscular. Conforme a condição progride, fica mais difícil de se mover. Em alguns casos, pode afetar a função respiratória e cardíaca, levando a complicações fatais.

Dependendo do tipo e da gravidade, os efeitos podem ser leves, progredindo lentamente ao longo de uma vida normal, pode haver incapacidade moderada ou pode ser fatal.

Atualmente, não há como prevenir ou reverter a distrofia muscular, mas diferentes tipos de terapia e tratamento medicamentoso podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa e retardar a progressão dos sintomas.

Sintomas

[Ilustração de anatomia muscular]

Abaixo estão os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, a forma mais comum da doença.

Os sintomas da distrofia muscular de Becker são semelhantes, mas tendem a começar em meados dos anos 20 ou mais tarde, são mais leves e progridem mais lentamente.

Os primeiros sintomas incluem:

  • uma marcha bamboleante
  • dor e rigidez nos músculos
  • dificuldade em correr e pular
  • andando nos dedos do pé
  • dificuldade em sentar ou em pé
  • dificuldades de aprendizagem, como o desenvolvimento de fala mais tarde do que o habitual
  • quedas frequentes

Conforme o tempo passa, o seguinte se torna mais provável:

  • incapacidade de andar
  • encurtamento dos músculos e tendões, limitando ainda mais o movimento
  • problemas respiratórios podem se tornar tão graves que a respiração assistida é necessária
  • curvatura da coluna pode ser causada se os músculos não são fortes o suficiente para suportar sua estrutura
  • os músculos do coração podem ser enfraquecidos, levando a problemas cardíacos
  • dificuldade em engolir, com risco de pneumonia por aspiração. Às vezes, um tubo de alimentação é necessário.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular. Medicamentos e várias terapias ajudam a retardar a progressão da doença e mantêm o paciente móvel pelo maior tempo possível.

Drogas

Os dois medicamentos mais comumente prescritos para distrofia muscular são:

  • Corticosteróides: Este tipo de medicamento pode ajudar a aumentar a força muscular e a progressão lenta, mas o uso a longo prazo pode enfraquecer os ossos e aumentar o ganho de peso.
  • Medicamentos para o coração: Se a condição afetar o coração, os betabloqueadores e os inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) podem ajudar.

Fisioterapia

  • Exercícios gerais: Uma série de movimentos e exercícios de alongamento podem ajudar a combater o inevitável movimento interno dos membros, à medida que os músculos e tendões se encurtam. Os membros tendem a ficar fixos na posição e esses tipos de atividades podem ajudar a mantê-los em movimento por mais tempo. Os exercícios aeróbicos padrão de baixo impacto, como caminhar e nadar, também podem ajudar a retardar a progressão da doença.
  • Assistência respiratória: À medida que os músculos usados ​​para a respiração se tornam mais fracos, pode ser necessário usar dispositivos para ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio durante a noite. Nos casos mais graves, um paciente pode precisar usar um ventilador para respirar em seu nome.
  • Ajudas de mobilidade: bastões, cadeiras de rodas e andadores podem ajudar a pessoa a permanecer móvel.
  • Chaves: mantêm os músculos e tendões esticados e ajudam a diminuir o encurtamento. Eles também dão suporte adicional ao usuário quando se deslocam.

Tipos

Existem diferentes tipos de distrofia muscular, incluindo os seguintes:

  • Distrofia muscular de Duchenne: A forma mais comum da doença. Os sintomas normalmente começam antes do terceiro aniversário de uma criança; eles são geralmente limitados a cadeiras de rodas por 12 anos e morrem de falência respiratória por seus vinte e poucos anos.
  • Distrofia muscular de Becker: sintomas semelhantes aos de Duchenne, mas com início tardio e progressão mais lenta; a morte geralmente ocorre em meados dos quarenta anos.
  • Miotônico (doença de Steinert): A forma miotônica é a forma mais comum de início na idade adulta. É caracterizada pela incapacidade de relaxar um músculo depois de ter contraído. Os músculos do rosto e do pescoço são afetados primeiro. Os sintomas também incluem catarata, sonolência e arritmia.
  • Congênita: esse tipo pode ser óbvio desde o nascimento ou antes dos dois anos de idade. Afeta meninas e meninos. Algumas formas progridem lentamente, enquanto outras podem se mover rapidamente e causar danos significativos.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): O início pode ser em quase qualquer idade, mas é mais comumente observado durante a adolescência. A fraqueza muscular geralmente começa no rosto e nos ombros. As pessoas com FSHD podem dormir com os olhos ligeiramente abertos e têm dificuldade em fechar totalmente as pálpebras. Quando um indivíduo com FSHD levanta seus braços, suas omoplatas se projetam como asas.
  • Cinturas: Esta variante começa na infância ou adolescência e primeiro afeta os músculos do ombro e do quadril.Indivíduos com distrofia muscular de cinturas podem ter dificuldade em levantar a parte frontal do pé, tornando o tropeço um problema comum.
  • Distrofia muscular oculofaríngea: O início ocorre entre as idades de 40 e 70 anos. As pálpebras, a garganta e o rosto são afetados primeiro, seguidos pelo ombro e pelve.

Causas

A distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X. Cada versão da distrofia muscular é devido a um conjunto diferente de mutações, mas todas impedem o corpo de produzir distrofina. A distrofina é uma proteína essencial para a construção e reparação dos músculos.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações específicas no gene que codifica a proteína distrofina citoesquelética. A distrofina representa apenas 0,002% do total de proteínas no músculo estriado, mas é uma molécula essencial para o funcionamento geral dos músculos.

A distrofina é parte de um grupo incrivelmente complexo de proteínas que permite que os músculos funcionem corretamente. A proteína ajuda a ancorar vários componentes dentro das células musculares e une todos eles ao sarcolema – a membrana externa.

Se a distrofina estiver ausente ou deformada, este processo não funciona corretamente e ocorrem rupturas na membrana externa. Isso enfraquece os músculos e também pode danificar ativamente as próprias células musculares.

Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está quase totalmente ausente; quanto menos distrofina for produzida, pior serão os sintomas e a etiologia da doença. Na distrofia muscular de Becker, há uma redução na quantidade ou tamanho da proteína distrofina.

O gene que codifica a distrofina é o maior gene conhecido em humanos. Mais de 1.000 mutações nesse gene foram identificadas na distrofia muscular de Duchenne e Becker.

Diagnóstico

Há uma variedade de técnicas usadas para diagnosticar definitivamente a distrofia muscular:

[Serra da genética da distrofia]

  • Ensaio enzimático: os músculos danificados produzem creatina quinase (CK). Níveis elevados de CK na ausência de outros tipos de dano muscular poderiam sugerir distrofia muscular.
  • Testes genéticos: Como se sabe que mutações genéticas ocorrem na distrofia muscular, essas mudanças podem ser rastreadas.
  • Monitorização Cardíaca: A eletrocardiografia e o ecocardiograma podem detectar alterações na musculatura do coração. Isso é especialmente útil para o diagnóstico de distrofia muscular miotônica.
  • Monitoramento pulmonar: A verificação da função pulmonar pode fornecer evidências adicionais.
  • Eletromiografia: Uma agulha é colocada no músculo para medir a atividade elétrica. Os resultados podem mostrar sinais de doença muscular.
  • Biópsia: Remoção de uma parte do músculo e examiná-lo sob um microscópio pode mostrar os sinais indicadores de distrofia muscular.

Outlook

A perspectiva dependerá do tipo de distrofia muscular e da gravidade dos sintomas.

A distrofia muscular de Duchenne pode levar a complicações potencialmente fatais, como dificuldades respiratórias e problemas cardíacos.

No passado, as pessoas com essa condição geralmente não sobreviviam além de seus 20 anos, mas o progresso está melhorando as perspectivas.

Atualmente, a expectativa de vida média das pessoas com Duchenne é de 27 anos, e pode melhorar com o tempo, à medida que o tratamento progride.

Uma pessoa com distrofia muscular provavelmente precisará de assistência vitalícia.

Pesquisa atual

Muito se sabe sobre os mecanismos da distrofia muscular, tanto muscular quanto genética, e embora uma cura completa possa estar a alguma distância, existem avenidas de pesquisa que se aproximam cada vez mais de uma.

Terapia de reposição gênica

[Imagem de genes azuis]

Como o gene específico envolvido na distrofia muscular foi encontrado, um gene de substituição que poderia criar a proteína distrofina ausente é uma consideração sensata.

Há problemas complicados com essa abordagem, incluindo o potencial do sistema imunológico de repelir uma nova proteína e o grande tamanho do gene da distrofina que precisa ser substituído. Há também dificuldades em direcionar vetores virais diretamente para o músculo esquelético.

Outra abordagem visa a produção de utrofina. A utrofina é uma proteína semelhante à distrofina que não é afetada pela distrofia muscular. Se a produção de utrofina puder ser aumentada, a doença pode ser interrompida ou retardada.

Alterando a produção de proteína

Se o gene da distrofina está sendo lido pelo mecanismo de síntese de proteínas e atinge uma mutação, ele pára e não completa a proteína. As drogas estão sendo testadas, fazendo com que o equipamento de produção de proteínas pule o conteúdo mutante e continue a criar distrofina.

Drogas para retardar a perda de massa muscular

Em vez de visar os genes por trás da distrofia muscular, alguns pesquisadores estão tentando diminuir a inevitável perda muscular.

Os músculos, em circunstâncias normais, podem se reparar. A pesquisa para controlar ou aumentar esses reparos pode mostrar alguns benefícios para as pessoas com distrofia muscular.

Investigação sobre células estaminais

Pesquisadores estão observando a possibilidade de inserir células-tronco musculares capazes de produzir a falta de proteína distrofina.

Projetos atuais estão olhando para o tipo mais útil de células para usar e maneiras em que eles poderiam ser entregues ao músculo esquelético.

Transplante de mioblastos

Durante os estágios iniciais da distrofia muscular, os mioblastos (também chamados células satélites) reparam e substituem as fibras musculares defeituosas. À medida que os mioblastos se esgotam, os músculos são lentamente transformados em tecido conjuntivo.

Alguns estudos tentaram inserir células de mioblastos modificados nos músculos para substituir os mioblastos naturais exauridos.

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