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Tudo sobre atrofia muscular espinhal (SMA)

Atrofia muscular espinhal é um distúrbio genético em que uma pessoa não pode controlar o movimento de seus músculos, devido a uma perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral.

Resultados de fraqueza muscular e fraqueza, dificultando a postura, a marcha, o controle dos movimentos da cabeça e até, em alguns casos, a respiração e a deglutição.

Atrofia muscular espinhal (AME) não é apenas uma condição, mas uma série de doenças. Agrupados em conjunto, os diferentes tipos de SMA formam a segunda principal causa de doença neuromuscular.

A SMA está presente em 1 em cada 6.000 a 10.000 nascidos vivos. É o segundo distúrbio autossômico recessivo fatal mais comum após a fibrose cística.

Se a SMA afeta uma criança com menos de 2 anos, geralmente é fatal. Se o paciente é mais velho quando a doença aparece, eles terão um tipo diferente de SMA, e a expectativa de vida pode ser normal.

Não há cura para a SMA, mas em dezembro de 2016, foi aprovado o primeiro medicamento para o tratamento: Spinraza.

Fatos rápidos sobre atrofia muscular espinhal:

Aqui estão alguns pontos-chave sobre a atrofia muscular espinhal (AME). Mais detalhes estão no artigo principal.

  • Existem diferentes tipos de SMA. Eles variam em gravidade.
  • É uma condição genética.
  • O principal sintoma é a fraqueza muscular e a perda muscular. Em casos graves, problemas respiratórios podem ocorrer.
  • Os tratamentos incluem dispositivos de apoio para ajudar o paciente a respirar e um novo medicamento, Spinraza.
  • A SMA não pode ser evitada, mas futuros pais podem solicitar testes genéticos se eles puderem ser portadores.

Tipos

Existem diferentes tipos de SMA. Eles variam em termos de quando eles começam a aparecer em um indivíduo e na expectativa de vida que uma pessoa com o transtorno terá.

SMA tipo I

Atrofia muscular espinhal

SMA tipo I é uma condição séria. As crianças com esse distúrbio nunca conseguem se sentar ou ficar de pé. Geralmente é fatal antes dos 2 anos de idade.

Pode ser detectado antes do nascimento, pois pode haver uma redução no movimento fetal durante os meses finais da gravidez. Caso contrário, ficará evidente nos primeiros meses de vida.

Bebês com SMA tipo I nunca se sentam ou ficam em pé, e eles geralmente não sobrevivem até os dois anos de idade. A SMA tipo I é também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann.

SMA tipo II

SMA tipo II geralmente aparece entre as idades de 3 e 15 meses. A criança pode aprender a sentar-se, mas nunca poderá ficar de pé ou andar.

A expectativa de vida depende de o paciente desenvolver ou não problemas respiratórios. A maioria das pessoas com SMA tipo II sobrevive até a idade adulta.

SMA tipo III

SMA tipo III, ou doença de Kugelberg-Welander, aparece entre 2 e 17 anos de idade.

Os sintomas incluem uma marcha incomum e dificuldade para correr, subir degraus ou levantar de uma cadeira. Pode haver um leve tremor nos dedos. Algumas pessoas podem perder a capacidade de andar e também podem desenvolver escoliose. As complicações incluem obesidade e osteoporose.

Síndrome de Kennedy

A síndrome de Kennedy também é conhecida como atrofia muscular spinobulbar progressiva. A síndrome de Kennedy é uma condição hereditária lentamente progressiva que geralmente aparece entre os 20 e os 40 anos de idade, mas pode aparecer mais tarde.

As mulheres carregam o gene, mas apenas um filho herdará o distúrbio.

AME congênita com artrogripose

A AME congênita com artrogripose é uma doença rara. Pessoas com essa condição terão uma contratura persistente das articulações, conhecida como artrogripose.

A condição é evidente no nascimento. As características incluem contraturas severas, curvatura da coluna vertebral, deformidade torácica, problemas respiratórios, uma mandíbula anormalmente pequena e pálpebras superiores caídas.

SMA Adulto

SMA adulto, ou SMA IV, começa após os 18 anos de idade. Pessoas com essa condição podem andar e não têm problemas para respirar ou comer.

Os pesquisadores também encontraram ligações entre a SMA e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), comumente chamada de doença de Lou Gehrig.

Sintomas

Os sintomas da SMA dependem da gravidade e da idade da pessoa quando ela começa. Bebês com SMA tipo I nascem com muito pouco tônus ​​muscular, músculos fracos e problemas de alimentação e respiração. Com SMA tipo III, os sintomas podem não aparecer até o segundo ano de vida.

Em todas as suas formas, a principal característica da SMA é a fraqueza muscular, acompanhada de atrofia muscular. Este é o resultado da desnervação, ou perda do sinal para contratar, que é transmitido a partir da medula espinhal.

Este sinal é normalmente transmitido de neurônios motores na medula espinhal para o músculo através do axônio do neurônio motor. Na SMA, o neurônio motor com seu axônio, ou o próprio axônio, torna-se inoperante. Deixa de funcionar.

Muitos dos sintomas da SMA estão relacionados a complicações secundárias da fraqueza muscular. Estes podem ser aliviados em parte pela terapia.

Causas

SMA acontece quando os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral não funcionam ou param de funcionar devido a alterações genéticas. Os neurônios motores são as células nervosas que controlam o movimento.

Toda célula humana contém uma parte que recebe instruções de genes e, quando as instruções contêm um erro, isso é chamado de exclusão. A parte que recebe as instruções é normalmente uma proteína.

Na SMA, as instruções que são dadas aos neurônios motores, ou nervos que controlam o movimento, contêm uma deleção que causa uma deficiência de proteína. O gene responsável pela instrução para os neurônios motores é um neurônio motor de sobrevivência, normalmente o SMN 1.

Cada pessoa tem 2 pares de genes para cada instrução dada. Um gene é herdado da mãe e um do pai. Algumas doenças aparecerão se apenas um dos genes herdados contiver um erro de instrução. Outras doenças, como a SMA, só surgirão se houver um erro nos genes herdados da mãe e do pai.

Para uma criança ter SMA, ambos os pais devem contribuir com um SMN 1 com instruções incorretas.

No entanto, mesmo que ambos os pais tenham o gene defeituoso, a criança nem sempre herdará o gene. Mesmo entre essa população, a chance é de apenas 1 em 4 por gravidez que a criança terá SMA. Um em 40 adultos são portadores do gene que causa a SMA.

Diagnóstico

O diagnóstico geralmente começa quando os pais ou responsáveis ​​percebem sintomas de SMA em uma criança.

Um médico realizará um histórico médico detalhado, um histórico familiar e um exame físico. Eles vão ver se os músculos são flácidos ou flácidos, para verificar se há reflexos profundos do tendão e fasciculação muscular do músculo da língua.

Testes utilizados para diagnosticar SMA incluem exames de sangue, biópsia muscular, testes genéticos e, potencialmente, eletromiografia (EMG). EMG é usado para avaliar a saúde dos músculos e das células nervosas, ou neurônios motores, que os controlam. A amniocentese ou a amostragem das vilosidades coriônicas podem avaliar o feto durante a gestação.

Tratamento

Ainda não há cura para a SMA, e não há como evitá-la, pois é uma condição hereditária. No entanto, o tratamento pode ajudar as pessoas a viverem uma vida mais plena.

Spinraza

Em dezembro de 2016, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos (EUA) aprovou uma droga, nusinersen (Spinraza) para tratar SMA. É o primeiro medicamento a ser aprovado para essa condição.

É administrado por injeção, as três primeiras doses em intervalos de 14 dias, a quarta após 30 dias, e depois a cada 4 meses.

O Spinraza tem como alvo o defeito subjacente na SMA, por isso pode ajudar a retardar, prevenir ou até reverter os sintomas. Efeitos colaterais comuns incluem maior risco de infecção do trato respiratório e constipação. Também pode haver risco de sangramento e problemas renais.

Dispositivos de assistência

A tecnologia assistiva, como ventiladores, cadeiras de rodas elétricas e acesso modificado a computadores, está permitindo que pessoas com SMA vivam mais, sejam mais ativas e participem da comunidade.

A ventilação é especialmente importante. A gravidade da fraqueza do indivíduo afeta diretamente o curso da doença. Bebês com SMA grave podem apresentar doença respiratória, porque os músculos que sustentam a respiração são fracos.

As crianças com formas mais leves de AME podem esperar uma vida útil mais longa, embora possam precisar de suporte médico extenso.

A biologia molecular melhorou nossa compreensão da SMA. Muitos tratamentos experimentais estão sendo testados, incluindo a substituição de genes, a substituição de neurônios motores por células-tronco e terapias para aumentar a expressão do gene SMN 2.

A SMA é genética e não há como impedi-la.

Os pais com história familiar de AME são encorajados a procurar aconselhamento genético antes de iniciar uma família.

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