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Tudo que você precisa saber sobre o nanismo

O nanismo ocorre quando uma pessoa é incomumente curta. O nanismo em si não é uma doença e, como resultado, não tem uma definição médica única.

Diferentes organizações definem o nanismo de acordo com vários critérios. O grupo de defesa, Little People of America, define nanismo como uma condição que resulta em uma altura adulta de menos de 4 pés e 10 polegadas.

Medicamente, uma pessoa é considerada nanquim quando tem uma condição que faz com que sejam muito curtos. Mas a sociedade pode considerar uma pessoa como um anão com base apenas na baixa estatura.

O nanismo tem muitas causas diferentes. Várias das causas do nanismo podem levar a outros problemas de saúde, como a osteoartrite.

Fatos rápidos sobre o nanismo:

  • O nanismo faz com que uma pessoa seja muito baixa em estatura.
  • Dezenas de condições médicas podem causar nanismo.
  • O diagnóstico é freqüentemente feito apenas após o nascimento de uma criança.
  • A maioria das pessoas com nanismo pode fazer tudo o que puderem em média.

Tipos e causas

dwarfism

Algumas condições que causam o nanismo interrompem os hormônios que permitem que o corpo cresça. O nanismo também pode ser devido a distúrbios metabólicos ou desnutrição.

Um grupo de condições denominadas displasias esqueléticas é a causa mais comum de nanismo.

As displasias esqueléticas fazem com que os ossos cresçam anormalmente, resultando em uma pequena estatura. Esse crescimento anormal também pode resultar em um crescimento irregular que produz um corpo de proporções incomuns.

Tipicamente, as displasias esqueléticas são condições genéticas. A maioria das pessoas com displasias esqueléticas tem pais de estatura normal.

Os três tipos mais comuns de displasias esqueléticas são a acondroplasia, a displasia congênita espondiloepífise e a displasia diastrófica.

Acondroplasia

No início da infância, grande parte da cartilagem em que uma pessoa nasce se transforma em osso mais duro. Na acondroplasia, esse processo não acontece de forma tão eficaz.

Acondroplasia afeta principalmente os ossos dos braços e pernas. Acondroplasia é um distúrbio genético presente no nascimento. Seus sintomas incluem:

  • um torso de tamanho normal
  • braços e pernas muito curtos, que podem ser difíceis de mover
  • uma testa grande

Algumas pessoas com acondroplasia desenvolvem problemas ósseos, como escoliose, dificuldade para respirar ou sofrem um estreitamento da coluna chamado estenose espinhal.

Uma forma rara de acondroplasia ocorre quando as pessoas herdam duas cópias de um gene mutado que causa a acondroplasia. Isso leva a ossos muito curtos e uma caixa torácica mal desenvolvida. A maioria das pessoas com esse distúrbio é morta ou morre na infância porque não consegue respirar.

Displasia espondiloepifisária congênita

A displasia congênita espondiloepifisária (SEDc) é uma mutação genética que causa um torso curto, braços curtos e pernas curtas.

A coluna, os braços e as pernas das pessoas com essa condição não crescem como esperado. Isso os torna muito curtos, mas produz mãos, pés e uma cabeça de tamanho típico.

Além de uma baixa estatura, as pessoas com SEDc podem experimentar vários problemas de saúde, incluindo:

  • problemas de coluna e quadril
  • deformidades do pé
  • fenda palatina
  • doenças articulares

O SEDc pode alterar a forma do rosto, fazendo com que os ossos faciais pareçam planos.

Displasia Diastrófica

Displasia diastrófica é o resultado de uma mutação genética. Afeta o desenvolvimento da cartilagem e do osso, causando braços e pernas muito curtos e uma baixa estatura.

Pessoas com essa condição comumente têm deformidades na coluna e uma condição chamada polegar do carona que muda a forma dos polegares.

Pessoas com displasia diastrófica desenvolvem frequentemente problemas de dor e mobilidade articular na infância. Eles podem ter escoliose, pé torto ou dificuldade em se mover.

A displasia diastrófica pode causar problemas respiratórios, particularmente na infância. Algumas crianças com esta condição morrem de problemas respiratórios.

Outros tipos de nanismo

Outras causas de nanismo podem ser devido a:

  • falência de órgãos que prejudica a capacidade do corpo de produzir hormônios ou metabolizar nutrientes
  • níveis insuficientes de certos hormônios, particularmente o hormônio do crescimento humano (HGH)
  • desnutrição ou falta de comida suficiente, resultando em problemas de crescimento

Estas são todas as causas secundárias do nanismo. Isso significa que eles não são genéticos e podem ser reversíveis com detecção precoce e tratamento imediato.

Como o nanismo é diagnosticado?

As formas mais comuns de nanismo, causadas por anormalidades genéticas do esqueleto e da cartilagem, podem ser detectadas por testes genéticos quando o feto ainda está em desenvolvimento.

A maioria dos médicos só realiza estes testes quando há uma razão para acreditar que um feto está em risco quando o nanismo é executado em uma família. Como a maioria das pessoas com nanismo tem pais com estatura normal, a condição geralmente não é detectada até depois do nascimento.

Displasias esqueléticas, o tipo mais comum de nanismo, geralmente podem ser diagnosticadas logo após o nascimento. Raios-X, testes genéticos e um exame físico são freqüentemente suficientes para diagnosticar a condição.

Formas menos comuns de nanismo geralmente aparecem mais tarde na vida. Eles podem ser mais difíceis de diagnosticar, particularmente se a criança não tiver outros sintomas além da baixa estatura.

O exame de sangue para medir os níveis de HGH, testes para avaliar a saúde dos órgãos e um histórico médico completo geralmente revelam a causa.

Tratamento e gerenciamento

 Crédito da imagem: Richard McCoy, 2014 </ br>“></p> <p align=Algumas causas metabólicas e hormonais do nanismo podem ser reversíveis. Injeções com HGH, por exemplo, podem ajudar pessoas com deficiência de hormônio do crescimento a atingirem uma altura normal.

As causas mais comuns de nanismo, no entanto, não são curáveis. Em vez disso, os tratamentos se concentram no gerenciamento dos sintomas, incluindo:

  • cirurgia para corrigir anormalidades nos ossos e na medula espinhal
  • removendo as amígdalas ou adenóides para facilitar a respiração
  • cirurgia de descompressão medular
  • usando um tubo chamado de derivação para drenar o líquido do cérebro
  • mudanças no estilo de vida, como exercícios e perda de peso

Pessoas com muitas formas de nanismo são vulneráveis ​​à obesidade. Peso adicional pode aumentar o risco de problemas cardíacos.

Viver com nanismo

Pessoas com nanismo podem precisar de ajuda com condições médicas relacionadas, como osteoartrite. No entanto, pessoas muito curtas podem levar vidas normais.

Muitas pessoas com nanismo dizem que a parte mais difícil de sua condição é o estigma que carrega. Esse estigma pode incluir discriminação de bullying e emprego, bem como o uso de termos negativos como “anão”.

Como as pessoas com nanismo têm necessidades médicas especiais, a maioria precisa de consultas regulares com uma equipe de médicos, incluindo especialistas em ossos e cartilagem. No entanto, com o manejo dos sintomas, é possível que uma pessoa com nanismo viva uma vida longa e saudável.

Leve embora

O nanismo não precisa ser visto como uma condição incapacitante. O programa TLC, compartilha as histórias de pessoas com nanismo que levam vidas típicas.

Tratar o nanismo como uma deficiência pode fazer com que pessoas muito curtas se sintam estigmatizadas.

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