Tudo o que você precisa saber sobre o albinismo

O albinismo é uma gama de distúrbios que variam em gravidade. Todos eles são causados por uma redução ou ausência do pigmento melanina, muitas vezes causando pele branca, cabelos claros e problemas de visão.

A condição afeta cerca de 1 em 17.000 pessoas globalmente. No entanto, sua prevalência varia por região.

Na África subsaariana, a taxa de albinismo é de cerca de 1 em 5.000, mas na Europa e na América é mais próxima de 1 em 20.000.

O albinismo afeta os sexos uniformemente e todos os grupos étnicos são suscetíveis.

Fatos rápidos sobre o albinismo

Aqui estão alguns pontos-chave sobre o albinismo. Mais detalhes e informações de suporte estão no artigo principal.

Não há cura para o albinismo, mas alguns sintomas podem ser tratados
O albinismo é um distúrbio genético
Primeiramente, o albinismo afeta o cabelo, os olhos, a pele e a visão
A causa mais comum de albinismo é uma interrupção no funcionamento da enzima tirosinase
Estima-se que 1 em 70 pessoas carregam os genes associados ao albinismo

O que é albinismo?

O albinismo é uma doença hereditária caracterizada por uma taxa substancialmente menor de produção de melanina.

A melanina é o pigmento responsável pela cor da pele, cabelos e olhos.

Em geral, mas nem sempre, as pessoas com albinismo têm pele e cabelos mais claros do que os outros membros de sua família ou grupo étnico.

Independentemente da pele ou do tom do cabelo, as pessoas com albinismo sempre apresentam algum nível de disfunção com a visão.

Como a melanina normalmente protege a pele dos danos UV (ultravioleta), as pessoas com o distúrbio são mais sensíveis à exposição ao sol e têm um risco aumentado de câncer de pele.

Sintomas

Os principais sintomas do albinismo podem ser divididos nas quatro categorias seguintes:

Pele: o sintoma mais óbvio do albinismo é um tom de pele mais claro. No entanto, o tom da pele nem sempre difere substancialmente. Os níveis de melanina podem aumentar lentamente em alguns indivíduos, escurecendo lentamente o tom de pele à medida que envelhecem.
Após a exposição ao sol, algumas pessoas com albinismo podem desenvolver sardas, pintas (geralmente na cor rosa devido à quantidade reduzida de pigmento) e grandes manchas semelhantes a sardas chamadas lentigines.
Cabelo: como na pele, o cabelo pode variar em cor de branco a marrom. Os descendentes de africanos ou asiáticos tendem a ter cabelos amarelos, marrons ou avermelhados.
À medida que o indivíduo envelhece, a cor do cabelo pode escurecer lentamente.
Cor dos olhos: isso também pode mudar com a idade e varia de azul claro a castanho. Níveis baixos de melanina na íris significam que os olhos podem parecer levemente translúcidos e, em certas condições, parecerem vermelhos ou rosados à medida que a luz se reflete na retina na parte posterior do olho.
A falta de pigmento impede a íris de bloquear totalmente a luz solar; isso torna as pessoas com albinismo sensíveis à luz (fotossensíveis).
Visão: a visão é sempre afetada pelo albinismo. Alterações na função dos olhos podem incluir:
- Nistagmo – os olhos se movem rapidamente e incontrolavelmente para frente e para trás
- Estrabismo – os olhos não funcionam em uníssono
- Ambliopia – também conhecida como “olho preguiçoso”
- Ótima miopia ou hipermetropia
- Fotofobia
- Hipoplasia do nervo óptico – nervo óptico subdesenvolvido
- Desvio do nervo óptico – sinais nervosos da retina para o cérebro seguem rotas nervosas incomuns
- Astigmatismo – inflexibilidade anormal da superfície frontal do olho ou da lente, causando visão turva.

Problemas de visão relacionados ao albinismo tendem a ser piores em recém-nascidos, mas melhoram rapidamente nos primeiros 6 meses de vida; no entanto, eles não tendem a atingir níveis normais de saúde ocular.

Causas

O albinismo é causado por uma mutação em um dos vários genes. Os genes em questão são responsáveis por vários aspectos da produção de melanina pelos melanócitos da pele e dos olhos.

Mais comumente, as mutações interferem na enzima tirosinase (tirosina 3-monooxigenase) que sintetiza a melanina a partir do aminoácido tirosina.

Dependendo da mutação, a produção de melanina pode ser retardada ou completamente interrompida. Mas, independentemente da quantidade de interferência na produção de melanina, há sempre problemas associados ao sistema visual no albinismo.

Esses problemas de visão ocorrem devido ao papel vital da melanina no desenvolvimento da retina e das vias do nervo óptico, desde o olho até o cérebro.

Tipos

O albinismo é dividido em vários subgrupos, dependendo dos genes específicos afetados. Esses subgrupos incluem o seguinte:

Albinismo oculocutâneo (OCA): causada por uma mutação em 1 de 4 genes, o OCA é dividido em sete tipos, dependendo das mutações. Essas subdivisões incluem:
- OCA tipo 1: os indivíduos tendem a ter pele leitosa, cabelos brancos e olhos azuis. Com a idade, a pele e o cabelo de alguns indivíduos podem escurecer.
- OCA tipo 2: semelhante ao tipo 1 e ocorre com mais frequência em africanos subsaarianos, afro-americanos e nativos americanos.
- OCA tipo 3: ocorre principalmente em negros sul-africanos.
- OCA tipo 4: ocorre com maior frequência em populações do leste asiático.
Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: causado por uma mutação genética do cromossomo X, o albinismo ocular ligado ao cromossomo X ocorre predominantemente no sexo masculino. Problemas de visão estão presentes, mas a cor dos olhos, cabelos e da pele geralmente está dentro da faixa normal.
Síndrome de Hermansky-Pudlak: esta variante rara é mais comum em Porto Rico. Os sintomas são semelhantes ao albinismo oculocutâneo, mas os pacientes têm maior probabilidade de desenvolver doenças intestinais, cardíacas, renais e pulmonares ou distúrbios hemorrágicos, como a hemofilia.
Síndrome de Chediak-Higashi: uma forma rara de albinismo, causada por uma mutação nos genes CHS1 / LYST. Os sintomas são semelhantes ao albinismo oculocutâneo, mas o cabelo pode parecer prateado e a pele pode parecer ligeiramente cinza.Esses indivíduos também apresentam defeitos em seus glóbulos brancos, tornando as infecções mais comuns.

À medida que a pesquisa continua, sem dúvida, mais mutações específicas serão descobertas, ajudando-nos a entender a gênese do albinismo em detalhes cada vez maiores.

Herança

A maioria dos tipos de albinismo é herdada em um padrão de herança autossômica recessiva, com exceção do albinismo ocular ligado ao cromossomo X que é transmitido em um padrão de herança ligada ao X.

Herança autossômica recessiva

Com herança autossômica recessiva, um indivíduo deve receber cópias defeituosas de um gene da mãe e do pai para desenvolver o albinismo.

Se ambos os pais tiverem o gene, existe uma chance de 1 em 4 de que seus descendentes tenham albinismo e uma chance de 1 em 2 de que a prole se torne um portador (sem sintomas).

Estima-se que 1 em 70 pessoas carregam os genes associados ao albinismo, mas não são afetados pelas mutações.

Herança ligada ao X

Condições recessivas ligadas ao X afetam predominantemente os homens.

Porque as fêmeas carregam dois cromossomos X, se um gene danificado, o outro pode muitas vezes compensar o déficit.

As fêmeas ainda podem carregar e transmitir o gene.

Homens, no entanto, têm um cromossomo X e um Y, então qualquer mutação albina no singular cromossomo X gerará a condição.

Se a mãe tiver uma mutação ligada ao X, cada filha terá uma chance em 2 de se tornar uma portadora e cada filho terá uma chance em 2 de desenvolver albinismo.

Diagnóstico

O processo de diagnosticar o albinismo mais frequentemente envolve:

Exame físico
Discussão sobre alterações na pigmentação da pele e do cabelo
Exame dos olhos por um especialista (oftalmologista)
Comparando a coloração do indivíduo aos membros da família

Outras doenças também podem causar alterações na pigmentação, mas não causam alterações na visão; Se as alterações do pigmento e as alterações na visão estiverem presentes, o albinismo provavelmente será a causa.

A maneira mais confiável de diagnosticar o albinismo é com testes genéticos. No entanto, se houver uma história de albinismo dentro da família, isso nem sempre é considerado necessário.

Tratamento

Porque a doença é genética, não há cura; o tratamento gira em torno de minimizar os sintomas e observar mudanças.

Conseguir o cuidado certo para problemas oculares é essencial, incluindo óculos graduados, óculos escuros para proteger os olhos do sol e exames oftalmológicos regulares. Também é importante observar a pele em busca de mudanças e usar protetor solar para proteção.

A cirurgia nos músculos ópticos pode às vezes minimizar o “tremor” no nistagmo. Da mesma forma, operações para minimizar o estrabismo podem torná-lo menos perceptível. A cirurgia não melhora a visão, no entanto, e o nível de sucesso na redução dos sintomas varia de indivíduo para indivíduo.

O albinismo não piora com a idade, e uma criança com albinismo é capaz de florescer e alcançar a mesma educação e emprego que uma pessoa sem a condição.

Complicações

Os problemas físicos mais comuns associados ao albinismo são o aumento do risco de queimaduras solares e câncer de pele.

Além disso, pessoas com albinismo podem enfrentar problemas sociais significativos.

Porque eles parecem diferentes, eles podem ser intimidados na escola ou se sentir como um estranho porque eles não se encaixam com o resto da sua família ou grupo étnico.

Esses fatores sociais podem levar ao estresse, baixa auto-estima e isolamento.

Indivíduos com albinismo na África Subsaariana enfrentam as dificuldades mais significativas. Um estudo realizado na Nigéria relatou que eles:

“A alienação experiente evitou as interações sociais e era menos estável emocionalmente. Além disso, os indivíduos afetados tinham menos probabilidade de concluir a educação, encontrar emprego e encontrar parceiros”.

Pior ainda, em alguns países subsaarianos como Tanzânia e Burundi, as partes do corpo de indivíduos com albinismo são procuradas por curandeiros.

Houve inúmeros casos de crianças com albinismo sendo assassinadas para obter lucro. Estima-se que, em 2013, as partes do corpo de um albino poderiam chegar a US $ 75.000.

Em alguns países africanos, Tanzânia e Zimbábue, em especial, acredita-se que fazer sexo com uma mulher com albinismo cura a AIDS (síndrome da imunodeficiência adquirida). Essa crença falsa levou a assassinatos, estupros e outras infecções por AIDS.