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Tudo o que você precisa saber sobre a talassemia

A talassemia é uma doença hereditária do sangue que afeta a capacidade do organismo de produzir hemoglobina e glóbulos vermelhos.

Uma pessoa com talassemia terá muito poucos glóbulos vermelhos e pouca hemoglobina, e os glóbulos vermelhos podem ser muito pequenos.

O impacto pode variar de leve a grave e com risco de vida.

Cerca de 100.000 recém-nascidos são entregues a cada ano com formas graves de talassemia. É mais comum com ascendência mediterrânea, do sul da Ásia e africana.

Sintomas

[icterícia é sintoma de talassemia]

Os sintomas da talassemia variam dependendo do tipo de talassemia.

Os sintomas não aparecerão até os 6 meses de idade na maioria das crianças com beta-talassemia e alguns tipos de talassemia alfa. Isso ocorre porque os neonatos têm um tipo diferente de hemoglobina, chamada hemoglobina fetal.

Após 6 meses, a hemoglobina “normal” começa a substituir o tipo fetal e os sintomas podem começar a aparecer.

Esses incluem:

  • icterícia e pele pálida
  • sonolência e fadiga
  • dor no peito
  • mãos e pés frios
  • falta de ar
  • cãibras nas pernas
  • batimento cardíaco acelerado
  • má alimentação
  • crescimento atrasado
  • dores de cabeça
  • tontura e desmaios
  • maior suscetibilidade a infecções

Deformidades esqueléticas podem ocorrer quando o corpo tenta produzir mais medula óssea.

Se houver muito ferro, o corpo tentará absorver mais ferro para compensar. O ferro também pode se acumular de transfusões de sangue. O excesso de ferro pode prejudicar o baço, o coração e o fígado.

Pacientes com hemoglobina H são mais propensos a desenvolver cálculos biliares e aumento do baço.

Não tratada, as complicações da talassemia podem levar à falência de órgãos.

Tratamento

O tratamento depende do tipo e gravidade da talassemia.

[transfusões sangüíneas regulares podem ser necessárias para pessoas com alguns tipos de talassemia]

Transfusões de sangue: podem repor os níveis de hemoglobina e de glóbulos vermelhos. Pacientes com talassemia major necessitarão de oito a doze transfusões por ano. Aqueles com talassemia menos grave precisarão de até oito transfusões a cada ano, ou mais em tempos de estresse, doença ou infecção.

Quelação de ferro: Isso envolve remover o excesso de ferro da corrente sanguínea. Às vezes, transfusões de sangue podem causar sobrecarga de ferro. Isso pode danificar o coração e outros órgãos. Os pacientes podem ser prescritos deferoxamina, um medicamento que é injetado sob a pele, ou deferasirox, tomado por via oral.

Pacientes que recebem transfusões de sangue e quelação também podem precisar de suplementos de ácido fólico. Isso ajuda os glóbulos vermelhos a se desenvolverem.

Transplante de medula óssea ou células estaminais: As células da medula óssea produzem glóbulos vermelhos e brancos, hemoglobina e plaquetas. Um transplante de um doador compatível pode ser um tratamento eficaz, em casos graves.

Cirurgia: Isso pode ser necessário para corrigir anormalidades ósseas.

Terapia gênica: Cientistas estão investigando técnicas genéticas para tratar a talassemia. As possibilidades incluem a inserção de um gene da beta-globina normal na medula óssea do paciente, ou o uso de drogas para reativar os genes que produzem a hemoglobina fetal.

Causas

A proteína hemoglobina transporta oxigênio ao redor do corpo nas células do sangue. A medula óssea usa o ferro que obtemos dos alimentos para produzir hemoglobina.

Em pessoas com talassemia, a medula óssea não produz hemoglobina ou glóbulos vermelhos suficientes. Em alguns tipos isso leva à falta de oxigênio, resultando em anemia e fadiga.

Pessoas com talassemia leve podem não necessitar de tratamento, mas formas mais graves necessitarão de transfusões de sangue regulares.

Diagnóstico

[teste de sangue de talassemia]

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave recebe um diagnóstico até os dois anos de idade.

Pessoas sem sintomas podem não perceber que são portadoras até que tenham um filho com talassemia.

Os exames de sangue podem detectar se uma pessoa é portadora ou se tem talassemia.

Um hemograma completo (CBC): pode verificar os níveis de hemoglobina e o nível e tamanho dos glóbulos vermelhos.

Contagem de reticulócitos: mede a rapidez com que glóbulos vermelhos, ou reticulócitos, são produzidos e liberados pela medula óssea. Os reticulócitos geralmente passam cerca de 2 dias na corrente sanguínea antes de se transformarem em glóbulos vermelhos maduros. Entre 1 e 2% dos glóbulos vermelhos de uma pessoa saudável são reticulócitos.

Ferro: Isso ajudará o médico a determinar a causa da anemia, se talassemia ou deficiência de ferro. Na talassemia, a deficiência de ferro não é a causa.

Teste genético: a análise de DNA mostrará se uma pessoa tem talassemia ou genes defeituosos.

Teste pré-natal: Isso pode mostrar se um feto tem talassemia e quão grave pode ser.

  • Amostragem das vilosidades coriónicas (CVS): um pedaço de placenta é removido para teste, geralmente por volta da 11ª semana de gravidez.
  • Amniocentese: uma pequena amostra de líquido amniótico é colhida para teste, geralmente durante a 16ª semana de gestação. O líquido amniótico é o fluido que envolve o feto.

Tipos

Quatro cadeias de proteínas alfa-globina e duas beta-globina compõem a hemoglobina. Os dois principais tipos de talassemia são alfa e beta.

Alfa Talassemia

Na talassemia alfa, a hemoglobina não produz proteína alfa suficiente.

Para produzir cadeias de proteínas alfa-globinas, precisamos de quatro genes, dois em cada cromossomo 16. Recebemos dois de cada um dos pais. Se um ou mais desses genes estiverem ausentes, ocorrerá talassemia alfa.

A gravidade da talassemia depende de quantos genes são defeituosos ou mutados.

Um gene defeituoso: o paciente não apresenta sintomas. Uma pessoa saudável que tem um filho com sintomas de talassemia é um portador. Esse tipo é conhecido como alfa-talassemia mínima.

Dois genes defeituosos: o paciente tem anemia leve. É conhecido como alfa talassemia menor.

Três genes defeituosos: O paciente tem a doença da hemoglobina H, um tipo de anemia crônica. Eles precisarão de transfusões de sangue regulares durante toda a vida.

Quatro genes defeituosos: A talassemia alfa major é a forma mais grave de talassemia alfa. Sabe-se que causa hidropisia fetal, uma condição séria na qual o líquido se acumula em partes do corpo do feto.

Um feto com quatro genes mutados não pode produzir hemoglobina normal e é improvável que sobreviva, mesmo com transfusões de sangue.

A talassemia alfa é comum no sul da China, sudeste da Ásia, Índia, Oriente Médio e África.

Beta Talassemia

Precisamos de dois genes da globina para formar cadeias de beta-globina, uma de cada mãe. Se um ou ambos os genes estiverem com defeito, a beta-talassemia ocorrerá.

A gravidade depende de quantos genes são mutados.

Um gene defeituoso: isso é chamado de beta-talassemia menor.

Dois genes defeituosos: Pode haver sintomas moderados ou graves. Isso é conhecido como talassemia major. Costumava ser chamado de anemia de Colley.

A beta-talassemia é mais comum entre pessoas de ascendência mediterrânea. A prevalência é maior no Norte da África, na Ásia Ocidental e nas Ilhas Maldivas.

Complicações

Várias complicações podem surgir.

Sobrecarga de ferro

Isso pode ser devido às freqüentes transfusões de sangue ou à própria doença.

A sobrecarga de ferro aumenta o risco de hepatite (fígado inchado), fibrose (cicatrização no fígado) e cirrose, ou dano hepático progressivo devido a cicatrizes.

As glândulas endócrinas produzem hormônios. A glândula pituitária é particularmente sensível à sobrecarga de ferro. Danos podem levar a puberdade atrasada e crescimento restrito. Mais tarde, pode haver um risco maior de desenvolver diabetes e uma tireóide hipoativa ou hiperativa.

A sobrecarga de ferro também aumenta o risco de arritmias, ou ritmos cardíacos anormais e insuficiência cardíaca congestiva.

Aloimunização

Às vezes, uma transfusão de sangue desencadeará uma reação em que o sistema imunológico da pessoa reage ao novo sangue e tenta destruí-lo. É importante ter a correspondência exata do tipo de sangue para evitar esse tipo de problema.

Baço aumentado

O baço recicla glóbulos vermelhos. Na talassemia, os glóbulos vermelhos podem ter uma forma anormal, tornando mais difícil para o baço reciclá-los. As células se acumulam no baço, fazendo-o crescer.

Um baço aumentado pode tornar-se hiperativo. Pode começar a destruir as células sangüíneas saudáveis ​​que o paciente recebe durante as transfusões. Às vezes, um paciente pode precisar de uma esplenectomia ou remoção cirúrgica do baço. Isto é agora menos comum, porque remover o baço pode levar a outras complicações.

Infecção

Removendo o baço leva a uma maior chance de infecção, e transfusões regulares aumentam o risco de contrair uma doença transmitida pelo sangue.

Deformidades ósseas

Em alguns casos, a medula óssea se expande, deformando o osso ao seu redor, especialmente os ossos do crânio e do rosto. O osso pode se tornar frágil, aumentando o risco de fratura.

Vivendo com talassemia

Dependendo do tipo de talassemia, cuidados médicos constantes podem ser necessários para gerenciar a condição de forma eficaz. Aqueles que recebem transfusões devem seguir o cronograma de transfusão e quelação.

[comida saudável]

Pessoas com talassemia são aconselhadas a:

  • participar de todas as suas consultas regulares
  • manter contato com amigos e redes de apoio, para ajudar a manter uma atitude positiva
  • seguir uma dieta saudável para manter uma boa saúde
  • obter uma quantidade adequada de exercício

Alguns alimentos, como espinafre ou cereais enriquecidos com ferro, podem ter que ser evitados, para evitar o acúmulo excessivo de ferro. Os pacientes devem discutir as opções de dieta e exercício com seu médico.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) pedem às pessoas com talassemia que mantenham suas vacinas em dia, para prevenir doenças.

Isso é especialmente importante para aqueles que recebem transfusões, pois têm um risco maior de contrair hepatite A ou B.

Talassemia e gravidez

Qualquer um considerando a gravidez deve primeiro procurar aconselhamento genético, especialmente se ambos os parceiros tiverem ou possam ter talassemia.

Durante a gravidez, uma mulher com talassemia pode ter um risco maior de cardiomiopatia e diabetes. Pode haver restrição de crescimento fetal também.

A mãe deve ser avaliada por um cardiologista ou hematologista antes e durante a gestação, para minimizar os problemas, principalmente se ela apresentar talassemia beta menor.

Durante o parto, monitoramento fetal contínuo pode ser recomendado.

Outlook

O panorama depende do tipo de talassemia.

Uma pessoa com o traço talassêmico tem uma expectativa de vida normal. No entanto, complicações cardíacas decorrentes da beta talassemia major podem tornar essa condição fatal antes dos 30 anos de idade.

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