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Tudo o que você precisa saber sobre a fibrose cística

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta os pulmões e o sistema digestivo. O corpo peou para produzir muco grosso e pegajoso que pode entupir os pulmões e obstruir o pâncreas.

A fibrose cística (FC) pode ser fatal, e as pessoas com essa condição tendem a ter uma vida útil mais curta que o normal.

Sessenta anos atrás, muitas crianças com FC morreram antes de atingirem o ensino fundamental. No entanto, os avanços no tratamento significam que as pessoas com FC vivem frequentemente nos seus 30, 40 e além.

Atualmente, não há cura para a FC. Afeta cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos, com cerca de 1.000 novos casos diagnosticados a cada ano.

Destes novos diagnósticos, 75 por cento são feitos em crianças menores de 2 anos.

Fatos rápidos sobre a fibrose cística

Aqui estão alguns pontos-chave sobre a fibrose cística. Mais detalhes estão no artigo principal.

  • A fibrose cística (FC) envolve a produção de muco que é muito mais espesso e pegajoso do que o habitual.
  • Isso afeta principalmente os pulmões e sistema digestivo.
  • A FC é uma condição hereditária que ocorre em uma criança quando ambos os pais têm o gene defeituoso.
  • Todos os recém-nascidos nos EUA são selecionados para FC.
  • Não há cura, mas uma boa nutrição e tomar medidas para reduzir o muco e melhorar a expectoração do muco podem ajudar.

O que é fibrose cística?

Fibrose cística

A FC é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, mas pode resultar em complicações fatais, como doenças do fígado e diabetes.

O gene defeituoso responsável pela FC leva à criação de muco mais grosso e pegajoso do que o usual. Este muco é difícil de tossir dos pulmões. Isso pode dificultar a respiração e levar a infecções pulmonares graves.

O muco também interfere com a função pancreática, impedindo que as enzimas quebrem adequadamente os alimentos. Problemas digestivos resultam, potencialmente levando à desnutrição.

Esse espessamento do muco também pode causar infertilidade masculina, bloqueando o ducto deferente, ou o tubo que transporta o espermatozóide dos testículos para a uretra.

A FC é grave, com consequências potencialmente fatais. A causa mais comum de morte em pessoas com FC é a insuficiência respiratória.

Sintomas

Os sintomas mais comuns da FC são:

  • pele de sabor salgado
  • tosse persistente
  • falta de ar
  • chiado
  • baixo ganho de peso, apesar do apetite excessivo
  • fezes gordurosas e volumosas
  • pólipos nasais ou pequenos tumores carnosos encontrados no nariz

A obstrução dos pulmões pela FC aumenta o risco de infecções pulmonares, como bronquite e pneumonia, pois cria condições ótimas para o crescimento de patógenos.

Obstrução no pâncreas pode levar à desnutrição e crescimento pobre. Também tem sido associado a um aumento do risco de diabetes e osteoporose.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a FC. O tratamento pode controlar os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida. Os sintomas podem variar e os planos de tratamento serão individualizados.

Liberação das vias aéreas

É crucial que as pessoas com FC se livrem do muco dos pulmões para permitir uma respiração clara e minimizar as infecções pulmonares.

As técnicas de desobstrução das vias aéreas (ACT) podem ajudar as pessoas com FC a se soltarem e a se livrarem do muco de seus pulmões.

Um exemplo de ACT seria a drenagem postural e a percussão. Um terapeuta bate o tórax e as costas do paciente enquanto ele se senta, fica em pé ou deita em uma posição que deve ajudar a liberar muco.

A medicação inalada é eficaz em alcançar as vias aéreas e é comumente usada. A medicação pode ser administrada por aerossol ou como inalador de dose medida. Esses medicamentos podem reduzir o muco, matar as bactérias e mobilizar o muco para melhorar a depuração das vias aéreas.

Os antibióticos são uma parte importante dos cuidados regulares. Estes podem ser tomados por via oral, intravenosa ou por inalação.

Descobriu-se que outras drogas, como o ibuprofeno e a azitromicina, preservam e melhoram a função pulmonar, e agora são consideradas parte da terapia padrão para pessoas com FC.

Pessoas com FC também podem ajudar a reduzir o risco de infecção pulmonar seguindo os seguintes passos:

  • lavando as mãos com frequência
  • recebendo uma vacina contra a gripe a cada ano
  • não fumar e evitar o fumo passivo
  • evitando contato desnecessário com pessoas que têm resfriados ou outras doenças contagiosas

Outras formas de tratamento

Existem métodos alternativos de gerenciamento de FC que não envolvem as vias aéreas.

Dispositivos implantados podem permitir acesso de longo prazo à corrente sanguínea para a administração freqüente e regular de medicamentos. Eles podem tornar o gerenciamento de uma condição crônica como a FC mais eficiente e menos intrusivo.

Os moduladores do regulador da condutância transmembrana CF (CFTR) são medicamentos mais novos que visam o gene causador da FC deficiente. Eles permitem o fluxo adequado de sal e fluidos na superfície dos pulmões, diminuindo o muco espesso que as pessoas com FC costumam ter nos pulmões.

Duas marcas de modulador CFTR são atualmente aprovadas pela Food and Drug Administration (FDA). Estes são Kalydeco e Orkambi. Eles são prescritos para crianças com 10 mutações diferentes do gene causador de FC.

Kalydeco pode ser prescrito a partir dos 2 anos de idade e Orkambi aos 6 anos.

Terapia nutricional para sintomas digestivos

Como a FC pode afetar a função digestiva e a absorção de nutrientes, as pessoas com FC devem discutir sua dieta com seu médico. Um nutricionista ou nutricionista pode ajudar no manejo dos sintomas digestivos.

Um tipo diferente de dieta ou suplementos adicionais, como suplementos de enzimas pancreáticas, sal ou vitaminas, podem ser necessários para equilibrar a absorção de nutrientes.

CF pode levar a um crescimento deficiente. Uma dieta rica em calorias e rica em gorduras é essencial para o crescimento e desenvolvimento normal em crianças com FC. Pode ajudar os adultos a manter uma saúde ótima.

Uma boa nutrição é vital, pois os indivíduos com FC precisam manter uma defesa robusta contra um risco aumentado de infecção pulmonar.

Causas

CF é uma condição herdada. Para alguém ter FC, eles precisam herdar o gene defeituoso de ambos os pais.

O gene defeituoso contém códigos para a produção de uma proteína que controla o fluxo de sal e água fora dos órgãos, incluindo os pulmões e o pâncreas.

Na FC, o equilíbrio do sal é perturbado, levando a pouco sal e água fora das células e a produção de muco mais espesso do que o normal.

Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso são chamadas de portadores. Eles não têm a condição ou seus sintomas. Para ter a doença, ambos os pais devem ser portadores.

Se duas operadoras tiverem um filho, há:

  • 25 por cento, ou 1 em 4, acaso a criança terá CF
  • 50 por cento, ou 1 em 2, acaso a criança será portadora, mas não terá FC
  • 25 por cento, ou 1 em 4, acaso a criança não será portadora e não terá FC

Mais de 10 milhões de americanos carregam o gene da FC e não sabem.

Diagnóstico

Todos os recém-nascidos nos EUA são rastreados para FC testando uma pequena amostra de sangue ou amostras. Isso pode indicar que um bebê pode ter uma condição de saúde e exigir mais investigação.

CF é geralmente diagnosticada através de um teste de suor. O suor é coletado e a quantidade de cloreto, um componente de sal no suor, é medida. Um alto nível de cloreto é uma indicação de CF.

Testes genéticos também podem ser realizados analisando células da bochecha ou uma amostra de sangue. Esses testes são usados ​​principalmente para descobrir se uma pessoa carrega o gene da FC, mas também podem ser usados ​​para confirmar um diagnóstico de FC após um resultado obscuro do teste de suor.

Existem mais de 1.700 mutações conhecidas do gene da FC. Como resultado, a maioria dos testes genéticos para a condição apenas seleciona as mutações mais comuns.

Setenta e cinco por cento das pessoas com FC são diagnosticadas aos 2 anos de idade.

Outlook

A mediana da idade prevista de sobrevivência para pessoas com FC é atualmente no início dos 40 anos. A expectativa de vida é fortemente afetada pela gravidade da doença, idade do diagnóstico e tipo de mutação do gene da FC.

Com terapias de rotina e estilos de vida saudáveis, a maioria das pessoas com FC pode levar uma vida ativa.

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