Transtorno de sobrecarga de ferro: Tudo o que você precisa saber

A hemocromatose é um distúrbio de sobrecarga de ferro no qual uma pessoa absorve muito ferro da comida e bebida que consome. Se não for tratada, pode danificar vários órgãos do corpo. A pele assume uma cor de bronze.

O excedente de ferro é armazenado no fígado, coração, pâncreas e outros órgãos. Danos ao pâncreas podem levar ao diabetes. A hemocromatose hereditária também pode levar ao câncer e doenças cardíacas.

A hemocromatose pode ser primária, resultado de alterações genéticas, ou secundária, como resultado de outra doença ou condição.

A hemocromatose primária afeta principalmente pessoas brancas. Nos Estados Unidos, afeta cerca de 5 pessoas brancas em cada 1.000, e 10% dos brancos carregam um dos genes relacionados à doença. No entanto, muitas pessoas têm a mutação genética, mas não apresentam sintomas.

Como as mulheres perdem sangue regularmente durante a menstruação, a hemocromatose é menos comum entre as mulheres do que entre os homens. A perda de sangue reduz os níveis de ferro.

O que é transtorno de sobrecarga de ferro?

O transtorno de sobrecarga de ferro pode ser primário ou secundário.

A hemocromatose primária ou clássica é transmitida geneticamente e é responsável por até 90% dos casos.

A hemocromatose secundária pode resultar de alguns tipos de anemia, por exemplo, talassemia ou doença hepática crônica, como infecção crônica por hepatite C ou doença hepática alcoólica.

Embora a hemocromatose esteja ligada, no entanto, a maioria das pessoas com essa condição tem enzimas hepáticas normais.

Um paciente que é diagnosticado com hemocromatose precisa de tratamento imediato para evitar mais acúmulo de ferro no corpo.

Fatores de risco

Existem alguns fatores de risco conhecidos para hemocromatose.

Fatores genéticos: Ter duas cópias de um gene “high iron” mutado ou, HFE, é o maior fator de risco para hemocromatose hereditária. A pessoa herda uma cópia do gene HFE mutado de cada pai. H refere-se a alto e FE significa ferro.

História familiar: É mais provável que uma pessoa com um pai, filho, irmão ou irmã com hemocromatose a tenha.

Etnia: Pessoas de ascendência britânica, escandinava, holandesa, alemã, irlandesa e francesa têm um risco maior de ter a mutação do gene HFE e de desenvolver hemocromatose.

Gênero: Os homens são significativamente mais propensos a desenvolver hemocromatose do que as mulheres, e eles tendem a experimentar sinais e sintomas entre as idades de 40 e 60 anos, enquanto as mulheres são mais propensas a desenvolvê-lo após a menopausa.

Isso ocorre porque as mulheres perdem ferro durante a menstruação e a gravidez. O risco de uma mulher aumenta após a menopausa ou uma histerectomia. Entre cada 28 pessoas com hemocromatose, 18 são homens e 10 são mulheres.

Alguns pesquisadores sugeriram que a hemocromatose genética pode estar ligada à tireoidite autoimune, seja desempenhando um papel no desenvolvimento de tireoidite ou se sobrepondo a ela.

Causas

A maioria das pessoas absorve cerca de 10% do ferro que consome. Quando há estoque suficiente de ferro, o corpo reduz a absorção de ferro pelo intestino para evitar que os níveis subam demais.

Pessoas com hemocromatose hereditária podem absorver até 30% do ferro que consomem. Nesse ritmo, o corpo não pode expelir o ferro extra com a rapidez necessária para que ele se acumule. O corpo armazena o excesso nos tecidos dos principais órgãos, principalmente no fígado, e também no coração e no pâncreas.

Pessoas com hemocromatose podem acumular entre 5 e 20 vezes a quantidade de ferro que deveriam ter. Com o tempo, esse excesso de ferro pode destruir órgãos, resultando em falência de órgãos e doenças crônicas, como cirrose, doenças cardíacas e diabetes.

Hemocromatose primária: uma mutação genética

Todo organismo vivo tem genes. Os genes são um conjunto de instruções que decidem como é o organismo, como ele sobrevive e como se comporta em seu ambiente. Uma mutação em um gene pode mudar a maneira como o corpo funciona.

HFE é o gene que controla a quantidade de ferro que absorvemos. As duas mutações comuns no gene HFE são C282Y e H63D. Nos EUA, a maioria das pessoas com hemocromatose hereditária herdou duas cópias de C282Y, uma da mãe e a outra do pai. Cerca de 31 por cento das pessoas com duas cópias de C282Y desenvolvem sintomas por seus cinquenta e poucos anos.

Uma pessoa que herda apenas um gene com a mutação C282Y não é certeza de desenvolver síndrome de sobrecarga de ferro, embora provavelmente absorverá mais ferro do que o normal, e eles serão um portador.

Se ambos os pais são portadores, há uma chance em 1 de herdar dois genes mutados, um de cada pai. No entanto, algumas pessoas com duas cópias da mutação C2H2Y nunca apresentam sintomas.

Alguns indivíduos podem herdar uma mutação C282Y e uma mutação H63D. Uma pequena proporção dessas pessoas desenvolverá sintomas de hemocromatose.

Herdar duas cópias do H63D é raro. Ter duas cópias da mutação H63D pode aumentar o risco de desenvolver hemocromatose, mas isso não está confirmado.

Homens com defeitos de HFE podem desenvolver sintomas a partir dos 40 anos, mas nas mulheres, os sintomas normalmente aparecem após a menopausa.

Hemocromatose juvenil

Hemocromatose juvenil é uma doença hereditária que resulta de defeitos em um gene chamado hemojuvelin. O ferro se acumula mais cedo na vida e os sintomas aparecem entre as idades de 15 e 30 anos.

Os sintomas incluem diabetes e problemas com o desenvolvimento sexual. Não tratada, pode ser fatal.

Hemocromatose secundária: O resultado de uma condição

Uma pessoa com hemocromatose secundária não tem mutações genéticas, mas outra condição ou circunstância provoca a condição.

Exemplos incluem:

• Uma doença do sangue, como a talassemia
• Doença hepática crônica, como infecção crônica por hepatite C, doença hepática alcoólica ou esteato-hepatite não alcoólica
• Transfusões de sangue e alguns tipos de anemia que requerem transfusão
• Doenças hereditárias raras que afetam os glóbulos vermelhos, incluindo atransferrinemia ou aceruloplasminaemia
• Beber cerveja que foi fabricada em recipientes de ferro, conhecida como sobrecarga de ferro africano
• Pílulas de ferro orais ou injeções de ferro, com ou sem ingestão muito alta de vitamina C
• Diálise renal a longo prazo

Hemocromatose neonatal

Em recém-nascidos com hemocromatose neonatal Ferro, o ferro pode acumular-se tão rapidamente no fígado que o recém-nascido é natimorto ou não sobrevive por muito tempo após o nascimento. Pesquisas sugerem que a causa não é genética. Pode acontecer porque o sistema imunológico da mãe produz anticorpos que danificam o fígado fetal.

Sintomas

Sinais e sintomas são geralmente leves. Atualmente, as pessoas com hemocromatose têm menor probabilidade de desenvolver sintomas, já que o diagnóstico tende a acontecer mais cedo do que no passado.

Se a condição avança, os principais sintomas incluem:

• Dor abdominal
• Fêmeas podem parar de menstruar
• Altos níveis de açúcar no sangue
• Hipotireoidismo ou baixa função da tireoide
• Perda de libido ou desejo sexual e impotência masculina
• Redução no tamanho dos testículos
• A pele fica bronzeada, como um bronzeado
• Cansaço ou fadiga
• Fraqueza
• Perda de peso

Com o tempo, as seguintes condições podem se desenvolver:

• Artrite
• Cirrose do fígado
• Diabetes
• Aumento do fígado
• Doença cardíaca
• Pancreatite

Cerca de 75 por cento dos pacientes que começaram a apresentar sintomas terão função anormal do fígado, 75 por cento terão cansaço e letargia e 44 por cento terão dor nas articulações. A cor da pele de bronze será visível em 70 por cento dos pacientes com sintomas.

Diagnosticar hemocromatose

A hemocromatose pode ser difícil de diagnosticar a partir dos sintomas, porque estes podem se sobrepor aos sintomas de outras condições.

O médico pode encaminhar o paciente para um hepatologista ou especialista em fígado, um cardiologista ou um especialista em coração.

Alguns testes podem ajudar a diagnosticar a hemocromatose.

Dois exames de sangue podem detectar sobrecarga de ferro, mesmo antes dos sintomas aparecerem.

• Saturação da transferrina sérica: A transferrina é uma proteína que transporta ferro no sangue. Este teste mede a quantidade de ferro ligado à transferrina. Valores de saturação acima de 45% são muito altos.
• Ferritina sérica: Este exame de sangue mede a quantidade de ferro que o corpo armazenou. Os níveis séricos de ferritina ajudam a diagnosticar e acompanhar o paciente durante o tratamento.

Ambos os testes são necessários para diagnosticar a hemocromatose. Às vezes, eles precisam ser repetidos para melhor precisão, porque outras doenças e condições podem elevar os níveis de ferritina.

Esses dois exames de sangue geralmente não são realizados rotineiramente, a menos que um indivíduo tenha um pai, filho ou irmão com hemocromatose.

Pessoas com os seguintes sinais e sintomas também podem ter este teste:

• Diabetes
• Enzimas hepáticas elevadas
• Disfunção erétil ou impotência masculina
• Cansaço extremo
• Doença cardíaca
• Doença articular

Em pessoas que consomem quantidades excessivas de álcool, aquelas que tiveram muitas transfusões de sangue, ou que tiveram hepatite C, exames de sangue podem sugerir sobrecarga de ferro.

Testes adicionais podem ajudar a confirmar um diagnóstico de hemocromatose hereditária.

O teste genético pode determinar se o paciente carrega o gene HFE.

Uma biópsia hepática pode determinar os níveis de ferro no fígado e revelar qualquer cicatriz, cirrose ou outros danos.

Tratamento

Venesection, ou flebotomia, é um tratamento regular para remover o sangue rico em ferro do corpo. É como doar sangue, mas o objetivo é reduzir os níveis de ferro ao normal.

Quanto sangue é tomado e com que frequência depende da idade do paciente, da saúde geral e da gravidade da sobrecarga de ferro. Normalmente, isso acontece semanalmente até que os níveis voltem ao normal.

Quando os níveis de ferro se acumulam novamente, o paciente precisará repetir o tratamento.

A flebotomia não pode reverter os sintomas da cirrose, mas pode melhorar sintomas como náusea, dor abdominal e fadiga. Pode melhorar a função cardíaca e a dor nas articulações.

A quantidade de sangue que pode ser tomada depende de o paciente ser do sexo masculino ou feminino e do seu estado geral de saúde. Uma unidade por semana é normalmente tomada. Uma unidade é um litro ou cerca de 473 mililitros.

Medicamentos podem incluir uma droga que liga o excesso de ferro antes de ser excretada do corpo.

O paciente deve fazer exames de sangue regulares e o tratamento normalmente continua por toda a vida.

A expectativa de vida é normal se a hemocromatose for diagnosticada e tratada precocemente, antes que muito ferro adicional se acumule.

Complicações

Se a hemocromatose não for tratada, o acúmulo de ferro pode levar a complicações.

Esses incluem:

• Cirrose, ou cicatrização permanente do fígado, que pode levar a complicações graves e potencialmente fatais
• Maior chance de câncer de fígado em indivíduos com cirrose e hemocromatose
• Diabetes e complicações associadas, como insuficiência renal, cegueira e problemas cardíacos
• Insuficiência cardíaca congestiva, se muito ferro se acumula no coração e o corpo não consegue circular sangue suficiente para satisfazer as suas necessidades
• Ritmos cardíacos irregulares ou arritmias, levando a dor no peito, palpitações e tonturas.
• Problemas endócrinos, como hipotireoidismo e hipogonadismo
• Artrite, osteoartrite e osteoporose
• Cor da pele de bronze ou cinza devido aos depósitos de ferro nas células da pele

Outras complicações podem incluir depressão, doença da vesícula biliar e alguns tipos de câncer.As autópsias indicaram que algumas pessoas com doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer, têm níveis elevados de ferro.

Para reduzir a absorção de ferro, as pessoas com a doença foram encorajadas a evitar a carne vermelha e outros alimentos ricos em ferro, mas a redução do consumo de ferro na dieta não reduziu os níveis de ferro. No entanto, os pacientes são aconselhados a não tomar comprimidos de ferro ou usar suplementos de vitamina C, pois a vitamina C aumenta a absorção de ferro.

Um alto consumo de açúcar também pode aumentar a absorção de ferro. Alimentos e ovos ricos em cálcio e chá podem inibir a absorção de ferro.

Pessoas com a doença devem limitar o consumo de álcool, porque aumentará o risco de danos ao fígado.

Em 2007, pesquisadores canadenses concluíram que a hemocromatose é uma “doença genética comum e relativamente simples de tratar”.