Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Indiana desenvolveram um teste que pode prever a probabilidade de um indivíduo desenvolver esquizofrenia. Os cientistas combinaram dados de vários tipos diferentes de estudos para identificar e priorizar um grupo de genes mais associados à doença.
Combinados, esses genes podem gerar uma pontuação e determinar se um indivíduo tem menor ou maior risco de desenvolver esquizofrenia. O estudo, que foi conduzido juntamente com um grupo de colaboradores nacionais e internacionais, é publicado online na revista Molecular Psychiatry.
Além disso, os autores aplicaram seus principais genes aos dados de outros estudos de esquizofrenia e foram capazes de identificar com sucesso quais pacientes foram diagnosticados com a doença e quais não foram.
Quando examinaram as vias biológicas em que os genes estavam ativos, também propuseram um modelo de esquizofrenia, dado que as causas subjacentes da doença são uma mistura de variações genéticas que afetam o desenvolvimento do cérebro e das conexões neuronais, juntamente com fatores ambientais; em particular estresse.
O pesquisador chefe, Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., professor associado de psiquiatria e neurociência médica na Escola de Medicina da IU, e diretor do Laboratório de Neurofenologia do Instituto de Pesquisa Psiquiátrica da IU, disse:
“No fundo, a esquizofrenia é uma doença da conectividade celular diminuída no cérebro, precipitada pelo estresse ambiental durante o desenvolvimento do cérebro, entre aqueles com vulnerabilidade genética”.
Niculescu, que também é psiquiatra da equipe e investigador do Centro Médico de Assuntos de Veteranos Richard L. Roudebush, continuou:
“Pela primeira vez, temos uma lista abrangente dos genes que têm a melhor evidência de envolvimento na esquizofrenia.”
A esquizofrenia é uma doença psiquiátrica que torna difícil para a pessoa distinguir entre experiências reais e irreais e pensar logicamente. Aproximadamente 1% da população é afetada pela doença, freqüentemente com impacto devastador.
Uma vez que o novo teste seja refinado, ele pode ajudar médicos e cuidadores a identificar quais jovens em famílias com histórico da doença têm maior probabilidade de desenvolver esquizofrenia, o que leva a intervenções e tratamentos precoces.
Niculescu observa que uma pontuação indicando um maior risco de esquizofrenia …:
“… não determina o seu destino. Significa apenas que a sua conectividade neuronal é diferente, o que pode torná-lo mais criativo ou mais propenso a doenças.
Está tudo em um continuum; estas variantes genéticas estão presentes em toda a população. Se você tem muitos deles, na combinação errada, em um ambiente onde você está exposto ao estresse, álcool e drogas, e assim por diante, isso pode levar ao desenvolvimento da doença clínica. “
Em cerca de dois terços dos casos, o teste do protótipo foi capaz de determinar se um indivíduo estava em menor ou maior risco de desenvolver a doença.
A equipe descobriu que, quando as análises foram conduzidas usando dados de nível genético, os resultados foram mais fortes em comparação com quando as análises foram baseadas em variações individuais – chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) – nesses genes.
Vários SNPs diferentes podem desencadear o papel de um gene em particular no desenvolvimento da esquizofrenia. Os pesquisadores afirmam que a evidência para os genes, bem como os mecanismos biológicos em que eles desempenham um papel, foram significativamente mais fortes de estudo para estudo do que evidências para SNPs individuais.
De acordo com o Dr. Niculescu, estudos anteriores que examinaram variações individuais foram difíceis de replicar de estudo para estudo. No entanto, este último estudo sugere que a maioria das pesquisas realizadas nos últimos anos produziu resultados consistentes em um nível de gene e via biológica.
O Dr. Niculescu explicou:
“Há muito mais reprodutibilidade e concordância no campo do que as pessoas perceberam.
Finalmente, agora, ao entender melhor a base genética e biológica da doença, podemos desenvolver melhores testes para ela, assim como melhores tratamentos. O futuro da medicina não é apenas o tratamento, mas a prevenção, por isso esperamos que este trabalho mova as coisas na direção certa “.
Escrito por Grace Rattue
