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Síndrome de Williams: o que você precisa saber

A síndrome de Williams é um distúrbio genético raro do desenvolvimento neurológico que apresenta desafios moderados de aprendizado ou desenvolvimento, altos níveis de cálcio no sangue e na urina e uma personalidade marcante.

Pessoas com síndrome de Williams (WS), muitas vezes uma aparência “elfin” incomum, com uma ponte nasal baixa. Traços de personalidade únicos incluem um alto nível de sociabilidade e habilidades de comunicação muito boas.

O alto nível de habilidades verbais pode mascarar outros problemas de desenvolvimento e, às vezes, contribuir para um diagnóstico tardio.

Desafios enfrentados por uma pessoa com WS incluem dificuldade em entender as relações espaciais, raciocínio abstrato e números, e algumas complicações potencialmente fatais, como problemas cardiovasculares e um alto nível de cálcio no sangue.

Síndrome de Williams (WS ou WMS), ou síndrome de Williams-Beuren (WBS), acontece porque aproximadamente 26 genes são excluídos do cromossomo 7.

Segundo a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), a WS está presente entre 10 mil e 20 mil bebês nascidos nos Estados Unidos.

Pessoas com a condição freqüentemente precisam de cuidados contínuos.

Características

[pessoas com síndrome de williams têm boa capacidade de comunicação]

Vários recursos estão associados ao WS, mas nem todos com a condição terão todos esses recursos.

As características faciais incluem um nariz pequeno e arrebitado, comprimento do lábio superior longo, boca larga, queixo pequeno, inchaço ao redor dos olhos e lábios cheios. Um padrão branco rendado pode se desenvolver ao redor da íris. Os adultos podem ter um rosto e pescoço compridos.

Problemas cardíacos e vasculares podem significar um estreitamento dos vasos sanguíneos, incluindo a aorta ou as artérias pulmonares. Cirurgia pode ser necessária.

Hipertensão, ou hipertensão arterial, pode eventualmente se tornar um problema. O paciente precisará de monitoramento regular.

Hipercalcemia, ou altos níveis de cálcio no sangue, podem levar a sintomas semelhantes à cólica e irritabilidade em bebês.

Os sinais e sintomas normalmente diminuem à medida que a criança cresce, mas pode haver problemas ao longo da vida com os níveis de cálcio e o metabolismo da vitamina D, e medicamentos ou uma dieta especial podem ser necessários.

Padrões de sono diurno podem levar mais tempo para serem adquiridos.

As anormalidades do tecido conjuntivo aumentam o risco de uma hérnia e problemas nas articulações, uma pele macia e relaxada e uma voz rouca.

Problemas musculoesqueléticos podem afetar os ossos e músculos. As articulações podem ser frouxas e pode haver um baixo tônus ​​muscular no início da vida. Contraturas, ou rigidez articular, podem se desenvolver.

A fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus ​​muscular, a amplitude articular e a força.

Os problemas de alimentação podem incluir um grave reflexo de vômito, um tônus ​​muscular fraco, dificuldade para sugar e engolir e uma defesa defensiva tátil. Esses problemas tendem a diminuir com o tempo.

Baixo peso ao nascer pode levar a um diagnóstico de “falha em prosperar”. Um médico pode estar preocupado que a criança não ganhe peso rápido o suficiente. Na maioria dos adultos com WS, a estatura é menor que a média.

Características cognitivas e de desenvolvimento podem envolver dificuldades de aprendizado leves a graves e desafios cognitivos. Pode haver dificuldades com relações espaciais e habilidades motoras finas. Atrasos no desenvolvimento são comuns, e geralmente leva mais tempo do que o normal para aprender a andar ereto, falar ou se tornar um profissional treinado.

Problemas renais são um pouco mais comuns em pessoas com WS.

Os dentes podem ter uma aparência incomum, sendo largos, ligeiramente pequenos, com espaçamento maior que o normal. Pode haver anormalidades de oclusão ou o alinhamento dos dentes superiores e inferiores, por exemplo, ao mastigar ou morder.

Habilidades de fala, sociais e musicais

Fala, habilidades sociais e memória de longo prazo são geralmente bem desenvolvidas

[Muitas pessoas com WS adoram música]

Os traços de personalidade incluem um alto nível de habilidade de linguagem expressiva e uma vontade de se comunicar, especialmente com adultos. A maioria das crianças com WS não tem medo de estranhos.

O Dr. Colleen A. Morris, em, lista os seguintes traços de personalidade como típicos de WM: “Overfriendliness, empathy, ansiedade generalizada, fobias específicas e transtorno de déficit de atenção.”

A audição sensível pode tornar os níveis de ruído ou freqüências específicos dolorosos ou perturbadores, mas também pode estar ligada a um amor especial pela música.

Um estudo conduzido pela Dra. Ursula Belugi, do Instituto Salk de Ciências Biológicas, em La Jolla, Califórnia, investigou essa afinidade pela música.

Os pesquisadores observam que muitas crianças com WS gostam de ouvir e fazer música, e elas geralmente têm uma boa memória para músicas e uma sensação de ritmo. Sua audição é afiada o suficiente para dizer a diferença entre diferentes marcas de aspiradores de pó.

Causas e diagnóstico

WM é uma condição genética em que um indivíduo está faltando 25 genes.

Um deles é o gene que produz a proteína elastina.

Elastina dá elasticidade, ou elasticidade, aos vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo. Pode ser essa deficiência que faz com que os vasos sanguíneos se estreitem, torne a pele elástica da pele e as articulações flexíveis.

Embora WM seja uma condição genética, a maioria dos casos ocorre aleatoriamente, mas se um dos pais o tiver, há 50% de chance de transmiti-lo a uma criança.

Um médico examinará os aspectos clínicos, incluindo características faciais e sintomas cardiovasculares. No entanto, muitos dos recursos não são exclusivos do WS, e nem todos os indivíduos com a condição terão os mesmos sintomas.

Um exame de sangue pode ser realizado para verificar se há níveis elevados de cálcio.

Uma série de testes genéticos estão disponíveis. Mais de 99% dos casos podem ser diagnosticados usando hibridização in situ fluorescente (FISH) ou testes de deleção / duplicação.

Tratamento

Uma dieta especial que seja pobre em vitamina D pode ser recomendada para reduzir ou limitar os níveis de cálcio.De acordo com a NORD, os níveis de cálcio normalmente retornam ao normal após 12 meses, mesmo sem tratamento.

[fisioterapia pode ajudar Pessoas com Síndrome de Williams]

Crianças com WM são aconselhadas a não tomar suplementos de vitamina D, para evitar o aumento dos níveis de cálcio.

Um ortodontista pode ajudar com problemas dentários.

O tratamento envolve intervenção de suporte para dificuldades de desenvolvimento.

Pode ser:

  • Educação especial e formação profissional
  • Fonoaudiologia e terapia de integração física, ocupacional, alimentar e sensorial
  • Aconselhamento comportamental pode seguir avaliação psicológica e psiquiátrica
  • Medicamentos estão disponíveis se houver transtorno de déficit de atenção (DDA) e ansiedade

Intervenção especializada pode ser necessária para problemas específicos, como sintomas cardiovasculares.

Aconselhamento genético está disponível para o paciente e sua família.

Outlook

Algumas pessoas com WS terão uma expectativa de vida normal, mas desafios médicos podem significar que a expectativa de vida é menor do que o normal para alguns.

Cerca de 3 em cada 4 pessoas com WS terão algum grau de deficiência intelectual, e a maioria precisará de cuidados em tempo integral. Algumas pessoas podem fazer um trabalho regular e remunerado.

Em 2016, pesquisadores que investigaram as características neurológicas de WS especularam que as estruturas especiais de neurônios em pessoas com WS podem levar ao aspecto super-social da doença.

Os autores concluíram que os estudos em WS poderiam ajudar os cientistas a entender o que é que faz seres humanos seres sociais.

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