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Síndrome de Klinefelter: o que você precisa saber

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento dos testículos e, como resultado, a produção de testosterona. Também é conhecida como síndrome XXY e foi, às vezes, chamada de trissomia XXY.

O sintoma mais comum da síndrome de Klinefelter (KS) em homens adultos é a infertilidade. Às vezes, o KS também está associado a problemas de processamento de linguagem e dificuldades de aprendizado. Neste artigo, analisamos as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento do SK.

Causas

Feche a imagem de um único espermatozóide

Normalmente, as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

O KS ocorre quando uma criança do sexo masculino nasce com pelo menos um cromossomo X extra. Este desequilíbrio acontece devido a um erro durante o desenvolvimento do óvulo ou do espermatozóide e resulta em um macho com um cromossomo X extra em todas as células do seu corpo. KS também é chamado de síndrome XXY.

Embora o SK seja um distúrbio genético, a inclusão do cromossomo X extra é um evento genético aleatório e não é diretamente herdado. KS é encontrado em cerca de 1 em 500 a 1.000 recém-nascidos do sexo masculino.

O conhecimento atual dos sintomas de SK provém de pessoas que precisam de tratamento e geralmente apresentam os sintomas mais graves. No entanto, um número relativamente pequeno de pessoas tem SK, que é uma das razões pelas quais o diagnóstico da doença é por vezes perdido.

Sintomas

Os testículos pequenos são o principal sinal do SK e estão presentes em todos os casos. Os sintomas não ocorrem todos ao mesmo tempo, mas em momentos diferentes durante a vida da pessoa com SK. Os sintomas parecem piorar com o tempo.

Os meninos com KS tendem a ser quietos, sensíveis e não-assertivos. Quando ficam mais velhos, eles podem ser mais altos do que os outros meninos e ter mais gordura da barriga do que seus pares.

As pessoas com KS podem demorar a aprender a falar, ler e escrever, e podem ter dificuldade em processar o que ouvem.

Além disso, os machos com KS podem ter:

  • baixos níveis de testosterona
  • baixo desejo sexual
  • infertilidade
  • desenvolvimento mamário (ginecomastia)
  • massa muscular reduzida
  • quadris largos
  • cabelo corporal reduzido

Complicações

Embora a infertilidade seja o resultado mais comum do SK, os homens também podem estar em maior risco de desenvolver as seguintes complicações:

  • doença cardíaca
  • diabetes
  • osteoporose
  • distúrbios autoimunes (incluindo lúpus)
  • câncer (incluindo câncer de mama)
  • Doença pulmonar
  • varizes
  • cavidades dentárias
  • ansiedade e depressão

Diagnóstico

Close up de uma cadeia de DNA

Apenas um teste genético pode diagnosticar conclusivamente o SK. O teste é chamado de cariótipo. Uma pequena amostra de pele ou sangue é enviada para um laboratório para descobrir se há um cromossomo X extra.

Dificuldades de aprendizagem podem ser a primeira indicação de que uma criança tem SK. Em homens adultos, a infertilidade é frequentemente o primeiro sinal de que o SK pode estar presente.

Uma vez iniciada a puberdade, um exame físico do tórax e dos testículos pode revelar os sintomas físicos da SK, como testículos pequenos e seios aumentados.

Outras investigações podem incluir uma contagem de espermatozóides para redução da fertilidade e um teste hormonal para reduzir a testosterona.

O SK pode ser severamente subdiagnosticado porque os médicos ignoram alguns de seus sintomas, que são similares aos sintomas de outros distúrbios.

Apenas 10% dos casos são diagnosticados na infância, e acredita-se que apenas 25% de todos os homens com SK sejam diagnosticados. Em média, os homens com SK não são diagnosticados até os 30 anos.

Tratamento

Anomalias cromossômicas devido ao KS não podem ser corrigidas e não há cura. No entanto, o tratamento pode ser eficaz na redução dos sintomas.

Embora o diagnóstico precoce ajude a gerenciar alguns dos aspectos crônicos do SK, nunca é tarde demais para iniciar o tratamento para o SK. O tratamento pode trazer benefícios em qualquer idade e pode incluir o seguinte:

Terapia de reposição de testosterona

O tratamento é geralmente na forma de uma injeção, pílulas, gel ou um adesivo. Terapia de reposição de testosterona melhora, força, crescimento de pêlos do corpo, energia e concentração.

O início precoce do tratamento, geralmente no início da puberdade, pode prevenir os efeitos a longo prazo da redução da produção de testosterona.

A terapia com testosterona não melhora o tamanho dos testículos ou a fertilidade.

Tratamento de fertilidade

Entre 95 e 99% dos homens com SK são inférteis porque não produzem espermatozóides suficientes para fertilizar um óvulo. No entanto, mais de 50% dos homens com SK têm espermatozóides.

Para homens com produção mínima de espermatozóides, uma injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) pode ser eficaz. Durante uma ICSI, o esperma é removido do testículo e injetado diretamente no óvulo.

Se diagnosticado precocemente, o sêmen ou o tecido testicular podem ser preservados antes do início do dano testicular, provavelmente na puberdade. Esse método é chamado de criopreservação e usa temperaturas muito baixas para preservar células e tecidos vivos para uso posterior.

Cirurgia de redução de mama

Não há tratamento medicamentoso aprovado para o tecido mamário superdesenvolvido em homens. A remoção do tecido mamário por um cirurgião plástico é eficaz, mas acompanha os riscos associados a qualquer cirurgia.

O resultado da cirurgia de redução de mama é uma caixa que parece tipicamente mais masculina. Reduz as chances de desenvolver câncer de mama e pode ajudar a aliviar o estresse social associado aos seios aumentados nos homens.

Aconselhamento psicológico

Lidar com os sintomas da SK pode ser embaraçoso e desafiador para os homens, especialmente durante a puberdade e o início da idade adulta.

Lidar com a infertilidade também pode ser difícil, e um conselheiro ou psicólogo pode ajudar as pessoas a processar e reduzir os problemas emocionais associados ao KS.

Um conselheiro masculino com um paciente do sexo masculino.

Apoio terapêutico

O apoio certo no momento certo pode ajudar a evitar dificuldades com a linguagem, a escolaridade e a interação social. Suporte terapêutico adicional pode incluir:

  • fala e fisioterapia
  • avaliação educacional e apoio
  • terapia ocupacional
  • terapia comportamental

Outlook

A maioria das pessoas com KS viverá uma vida normal e produtiva. Os sintomas podem ser leves o suficiente para passar despercebidos.

Nos casos em que os sintomas são claros e às vezes angustiantes, o tratamento certo na hora certa pode ajudar muito a reduzir ou mesmo prevenir os efeitos do SK.

Mais trabalho é necessário para melhorar a taxa de diagnóstico e fornecer melhores evidências para o momento e a aplicação da terapia de reposição de testosterona.

O tratamento do KS também pode se beneficiar da contribuição de profissionais de saúde com diferentes áreas de especialização. Idealmente, o tratamento incluirá pediatras, fonoaudiólogos, clínicos gerais, psicólogos, especialistas em infertilidade, urologistas e endocrinologistas.

Pesquisadores do Columbia University Medical Center, em Nova York, NY, estão atualmente desenvolvendo uma nova ferramenta de avaliação para ajudar os médicos a identificar os traços físicos do SK e iniciar o tratamento precocemente.

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