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Qual é a síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins é uma condição médica rara causada por uma mutação genética. Ela afeta o desenvolvimento dos ossos e outros tecidos da face e resulta em anormalidades na cabeça, face e orelhas.

Outros nomes para esta síndrome são disostose mandibulofacial, síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein e displasia zigoauromandibular.

Síndrome de Treacher Collins (TCS) afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 nascidos vivos.

Neste artigo, examinamos os sintomas, causas e tratamentos disponíveis para TCS. Também analisamos a vida com o TCS e qual é a perspectiva para as pessoas com essa condição.

sinais e sintomas

Médico apontando para o modelo de um crânio humano para explicar os sintomas da síndrome de Treacher Collins.

Os sinais e sintomas da SCT variam e variam de quase imperceptíveis a graves.

Embora alguns indivíduos possam apresentar sintomas muito leves, outros apresentam sintomas extremamente graves que podem ter consequências graves, como problemas respiratórios fatais.

Sinais e sintomas da SCT incluem algumas partes do corpo que se desenvolvem de forma anormal ou incompleta: Essas áreas corporais incluem:

  • olhos, incluindo olho preguiçoso, incapacidade de concentração e perda de visão
  • pálpebras inferiores, que podem incluir entalhes e cílios esparsos ou ausentes
  • maçãs do rosto e mandíbula
  • queixo
  • orelhas, que podem incluir orelhas ausentes, pequenas, mal formadas ou giradas
  • deslocamento de cabelo, em que o cabelo cresce na frente das orelhas e para as maçãs do rosto
  • uma abertura no céu da boca chamada fenda palatina, com ou sem lábio leporino
  • vias aéreas
  • crânio
  • nariz
  • dentes

A perda auditiva pode ocorrer devido ao desenvolvimento anormal dos ossos da face e ao desenvolvimento incompleto ou anormal das orelhas.

O TCS também pode causar um atraso no desenvolvimento motor e de fala.

Causas

Modelo de filamentos de DNA ilustrando genética.

O TCS é causado por mutações em um dos três genes:

  • TCOF1
  • POLR1C
  • POLR1D

Uma mutação no gene TCOF1 causa a síndrome em 90% a 95% das pessoas com SCT. Uma mutação no gene POLR1C ou POLR1D é responsável por cerca de 8% das pessoas com SCT.

Todos esses genes desempenham papéis vitais no desenvolvimento inicial dos ossos e tecidos faciais. Quando eles estão mutados, certas células envolvidas no desenvolvimento dos ossos e tecidos da face se autodestruem.

Aproximadamente 40% das pessoas com SCT têm pais ou, raramente, dois pais que carregam genes afetados. Nestes casos, a anomalia genética que causa a TCS é herdada.

Os 60 por cento restantes de pessoas desenvolvem TCS como resultado de uma nova mutação – uma mutação ocorrendo pela primeira vez.

Se a mutação foi detectada dentro de uma família, há um risco aumentado de um novo bebê para adquiri-la e ter TCS. Portanto, uma consulta pré-natal é recomendada em caso de gravidez.

Diagnóstico

Um diagnóstico de TCS é feito com base no seguinte:

  • histórico médico
  • teste genético
  • exames físico e radiográfico

Os exames radiográficos podem incluir diferentes tipos de raios-X, ou tomografia computadorizada (TC) para detectar se as maçãs do rosto e queixada (mandíbula) se desenvolveram de maneira anormal ou incompleta.

Uma tomografia computadorizada craniofacial pode ser realizada para analisar a anatomia da cabeça, pescoço, orelhas e canal auditivo. Os médicos usam esta varredura onde há perda auditiva durante os primeiros 6 meses de vida da criança.

Um exame dos dentes, para procurar anormalidades dentárias, também pode ser realizado quando os dentes aparecem pela primeira vez.

Testes genéticos têm como objetivo detectar mutações nos três genes que são conhecidos por causar TCS. Na maioria das vezes, os testes genéticos não são necessários para diagnosticar TCS, pois um médico pode facilmente fazer um diagnóstico, observando os sintomas de uma pessoa. O teste genético é útil para um planejamento familiar adicional.

Após o diagnóstico inicial, outros testes podem ajudar a determinar a gravidade do TCS. Os médicos podem examinar o seguinte:

  • as vias aéreas para investigar a predisposição à obstrução da orofaringe
  • o céu da boca para fendas
  • a capacidade de engolir
  • capacidade auditiva
  • os olhos

Tratamento e convivência com a TCS

Dois cirurgiões no trabalho em sala de cirurgia, realizando cirurgia facial.

O tratamento do TCS varia de acordo com as necessidades de cada pessoa. Os cuidados geralmente envolvem vários profissionais de saúde diferentes, como:

  • um pediatra
  • um ortodontista
  • um dentista
  • um cirurgião de crânio e rosto
  • um fonoaudiólogo
  • um geneticista
  • enfermeiros
  • um oftalmologista
  • um especialista em audição
  • um especialista em ouvido, nariz e garganta.

Para recém-nascidos com TCS, o tratamento incluirá procedimentos para melhorar a respiração e como as vias aéreas funcionam. Os métodos incluem posicionamento especial da criança e fazer uma abertura na traqueia.

Os médicos podem tratar a perda auditiva causada por TCS com aparelhos auditivos, terapia da fala e integração no sistema educacional.

Os cirurgiões podem corrigir ou reconstruir as seguintes áreas se forem afetados por um desenvolvimento anormal ou incompleto:

  • o crânio e o rosto
  • o telhado da boca
  • maçãs do rosto, mandíbula e órbitas oculares
  • a parte externa das orelhas
  • nariz
  • dentes
  • pálpebra inferior

A idade da pessoa afetará a cirurgia que um médico recomendará.

Os reparos do teto da boca geralmente são realizados com 1 a 2 anos de idade. A reconstrução das bochechas, mandíbulas e cavidades oculares geralmente é feita aos 5–7 anos de idade. As correções auditivas são geralmente feitas após os 6 anos de idade. O reposicionamento da mandíbula é feito tipicamente antes dos 16 anos de idade.

Outros tratamentos potenciais ainda estão sob investigação, e nenhum resultado científico foi ainda confirmado. Eles incluem:

  • Adicionando células-tronco ao osso e cartilagem para melhorar os resultados cirúrgicos ao tratar anormalidades do crânio e do rosto.
  • Tratar TCS no útero, quando o embrião ainda está em desenvolvimento, manipulando geneticamente um gene chamado p53 e bloqueando o que faz.

Aconselhamento genético também pode ser sugerido para pessoas com SCT ou toda a família se a síndrome for herdada. Nessas reuniões, as pessoas aprenderão sobre as perspectivas de um distúrbio genético, e os especialistas irão aconselhá-los sobre quais são as chances de passar a doença.

Esperança de vida e perspectivas

A maioria das crianças com SCT tem desenvolvimento e inteligência normais.

O panorama de cada pessoa depende de seus sintomas específicos e da gravidade da síndrome. A menos que haja uma anormalidade grave na mandíbula que afeta a respiração, a expectativa de vida das pessoas com SCT tende a ser semelhante às pessoas sem essa condição.

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