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Primeiro tratamento bem sucedido para a Progeria, doença infantil rara

Os resultados do primeiro ensaio clínico de drogas para crianças com uma doença rara de envelhecimento rápido, conhecido como Progéria, mostrou sucesso com um inibidor da farnesiltransferase (FTI), um medicamento usado pela primeira vez para tratar o câncer.

Os resultados do ensaio clínico mostraram melhorias significativas na estrutura óssea, ganho de peso e, mais importante, o sistema cardiovascular, de acordo com uma nova pesquisa publicada na revista Proceedings of the Natural Academy of Sciences.

Também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria (HGPS), a Progeria é uma doença genética rara e fatal que exibe uma aparência de envelhecimento rápido em crianças. A doença se torna fatal quando os afetados desenvolvem a mesma doença cardíaca (aterosclerose), como milhões de adultos em idade normal. Em vez de ocorrer aos 60 ou 70 anos de idade, as crianças com Progéria podem sofrer ataques cardíacos ou derrames a partir dos 5 anos de idade, sendo a idade média de morte 13 anos.

Leslie Gordon, MD, PhD, principal autor do estudo, diretor médico da PRF e mãe de uma criança com Progeria, diz:

“Descobrir que alguns aspectos dos danos aos vasos sangüíneos da Progéria não só podem ser retardados pelo FTI chamado lonafarnibe, mas parcialmente revertidos em apenas 2,5 anos de tratamento é um tremendo avanço, porque a doença cardiovascular é a causa final da morte em crianças com Progeria “.
Foto de uma criança com Progeria
A síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria é um distúrbio na infância causado por mutações em uma das principais proteínas arquitetônicas do núcleo da célula.Fonte da foto: Núcleo Celular e Envelhecimento: Pistas Tentativas e Promessas Esperançosas. Scaffidi P, Gordon L., Misteli T. PLoS Biology vol. 3/11/2005, e395 O estudo de dois anos e meio envolveu 28 crianças de 16 países diferentes, representando 75% dos casos de Progéria em todo o mundo. Vinte e seis das 28 crianças tinham a forma clássica da doença. Todas as 28 crianças viajaram a Boston a cada quatro meses para receber extensos exames médicos através da Unidade de Estudo Clínico e Translacional do Hospital Infantil.

A medicação oral, o FTI de lonafarnib, foi administrada duas vezes ao dia durante o estudo. A equipe de pesquisa avaliou a taxa de ganho de peso das crianças, em comparação com sua taxa de pré-estudo. Eles viram isso como o resultado primário, porque essas crianças sofrem de falha crítica para prosperar, caracterizada pelo ganho de peso extremamente lento ao longo do tempo. Os pesquisadores também inspecionaram a rigidez das artérias (um preditor de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral), bem como rigidez e densidade óssea (um preditor de osteoporose). Todas as crianças participantes do estudo mostraram melhora significativa na capacidade de ganho de peso, estrutura óssea ou flexibilidade dos vasos sanguíneos.

Melhorias Notáveis

  • Peso: Uma em cada três crianças demonstrou um aumento superior a 50% na taxa anual de ganho de peso, ou passou da perda de peso para o ganho de peso, devido ao aumento da massa muscular e óssea.
  • Estrutura Óssea: A rigidez óssea melhorou para níveis normais após o tratamento com FTI.
  • Cardiovascular: A rigidez arterial, associada à aterosclerose, diminuiu em 35%. A densidade da parede do vaso também melhorou.

Um modelo para o tratamento com Progeria

Após a descoberta do gene que causa a Progéria, os FTIs foram sugeridos como um possível tratamento medicamentoso. Essas crianças têm uma mutação genética que produz a proteína progerina, responsável pela doença. A progerona bloqueia a função celular normal e causa danos ao corpo através de um grupo farnesil, uma molécula que se liga à proteína. Os FTIs impedem que esse anexo aconteça.

Mark Kieran, MD, PhD, autor sênior do estudo e professor associado de Pediatria na Harvard Medical School, explica:

“Nos estágios iniciais de planejamento para este ensaio clínico, percebemos que a experiência da minha equipe usando FTIs para tratar crianças com câncer cerebral poderia reunir os esforços de pesquisa pré-clínica da PRF e os conhecimentos necessários para estudar a droga em crianças com Progéria. Estudar esta droga foi que, ao parar a fixação do grupo farnesil na progerina em crianças com Progeria, a progerina pode ser inativada, reduzindo alguns efeitos da doença “.
Os resultados deste estudo são extremamente encorajadores. Um segundo ensaio clínico financiado pela Fundação de Pesquisa Progeria e pelos Institutos Nacionais de Saúde está em andamento, enquanto mais se espera que sejam seguidos.

Pesquisas anteriores mostraram que a progerina é produzida em todos os seres humanos e aumenta no corpo com a idade. Vários estudos anteriores observaram associações com o envelhecimento normal e a progerona, incluindo uma ligação entre a progerona e a instabilidade genética. Investigadores planejam continuar pesquisando FTIs e seus efeitos, o que pode ajudar a levar a mais informações sobre doenças cardiovasculares, bem como o processo normal de envelhecimento que afeta todas as populações.

Escrito por Kelly Fitzgerald

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