Porfiria refere-se a um grupo de doenças genéticas que podem afetar o sistema nervoso ou a pele.
1 em 10.000 pessoas tem a forma mais comum de porfiria (). Os sintomas da doença podem variar de alterações na pigmentação da pele à hipertensão.
Este artigo explica o que é a porfiria, como é diagnosticada e como gerenciar e prevenir seus sintomas.
O que é porfiria?
Porfiria é um grupo de distúrbios metabólicos relativamente raros.
É uma condição hereditária, significando que um gene anormal é passado de um ou ambos os pais. Não é contagioso e não pode se desenvolver por outros meios.
Porfiria afeta a composição do sangue. Todas as formas de porfiria retardam a produção do heme, que é usado na hemoglobina e em outros produtos químicos que transferem o oxigênio pela corrente sangüínea.
Heme é feito de porfirina, mas as pessoas com porfiria são incapazes de converter totalmente a porfirina em heme. Isso significa que a porfirina pode se acumular nos tecidos e no sangue, causando problemas no sistema nervoso, na pele e em outros órgãos.
Tipos de porfiria
Existem dois tipos principais de porfiria: aguda e cutânea.
Agudo
Porfiria aguda afeta principalmente o sistema nervoso.
Este tipo de condição causa danos às células nervosas devido ao acúmulo de substâncias químicas brutas que são normalmente usadas para fazer heme.
Também pode causar extremo desconforto. No entanto, apenas 1 em cada 5 pessoas que carregam o gene da porfiria aguda apresenta sintomas. Ataques porfiria aguda são incomuns antes da puberdade ou após a menopausa.
Cutâneo
A porfiria cutânea afeta a pele e normalmente não danifica as células nervosas.
Neste tipo de porfiria, o acúmulo de porfirina causa super-sensibilidade à luz solar.
A porfiria cutânea tipicamente tem sintomas menos graves do que a porfiria aguda, mas os ataques tendem a ocorrer com mais frequência.
Um tipo de porfiria cutânea (PCT) também pode ser desencadeado por fatores ambientais, como o consumo pesado de álcool ou suplementos de ferro. Por esse motivo, a PCT é a forma mais comum de porfiria.
Sintomas
Ataques porfiria aguda pode ser grave e durar até 1 ou 2 semanas.
Os sintomas da porfiria aguda podem incluir:
- dor no abdômen, peito, membros ou costas
- aumento da frequência cardíaca e pressão arterial
- nausea e vomito
- urina vermelha ou marrom
- movimento prejudicado dos membros
- Prisão de ventre
- desequilíbrios eletrolíticos
Ataques de porfiria cutânea tipicamente ocorrem como resultado da exposição à luz solar e podem durar vários dias.
Os sintomas da porfiria cutânea podem incluir:
- dor ardente na pele
- vermelhidão e inchaço na pele
- urina vermelha ou marrom
- coceira
- bolhas duradouras
Ambas as formas de porfiria podem causar complicações a longo prazo, incluindo:
- insuficiência hepática ou renal
- pressão alta
- dificuldades respiratórias
- cálculos biliares
- danos permanentes na pele
- fraqueza muscular
- paralisia
Diagnóstico
A porfiria é geralmente diagnosticada com amostras de sangue, urina ou fezes. Em alguns casos, os médicos podem usar tomografia computadorizada ou raios-X para ajudar a fazer um diagnóstico.
O diagnóstico é mais preciso na época de um ataque de porfiria, de modo que pode ser preciso vários testes para determinar o tipo de porfiria.
É comum uma pessoa portar um gene para porfiria e nunca ter sintomas associados ao transtorno. Em outros casos, múltiplos ataques podem ocorrer, o que pode desencadear complicações a longo prazo.
Um diagnóstico precoce é essencial para lidar com o transtorno e evitar complicações.
Infelizmente, não há cura para a porfiria, mas é possível administrar seus sintomas.
Gestão e prevenção
A gestão eficaz da porfiria depende do tipo de pessoa.
As formas de gerenciar a porfiria aguda incluem:
- medicamentos prescritos ou de venda livre para dor, náusea e vômito
- injeções de glicose intravenosas
- injeções de hemin para reduzir a produção de porfirina
Formas de gerenciar a porfiria cutânea incluem:
- a remoção de sangue para reduzir os níveis de ferro
- medicamentos que absorvem o excesso de porfirinas
- medicamentos que reduzem a sensibilidade da pele à luz solar
Como é genético, não há como uma pessoa evitar o desenvolvimento da porfiria.
No entanto, entender certos gatilhos ambientais pode reduzir o risco de um ataque.
Esses incluem:
- certos antibióticos ou medicamentos
- estresse
- exposição excessiva à luz solar
- consumo pesado de álcool
- uso de drogas recreativas
- dieta ou jejum
- hormônios menstruais
- excesso de níveis de ferro
Os gatilhos variam de pessoa para pessoa. Pode levar algum tempo para um indivíduo descobrir seus gatilhos para um ataque.
