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Porfiria cutânea tardia: o que você precisa saber

A porfiria cutânea tardia afeta principalmente a pele. As pessoas com essa condição desenvolvem fotosensibilidade, o que significa que a luz solar piora a condição, muitas vezes causando bolhas dolorosas na pele.

Porfiria cutânea tardia (PCT) é a forma mais comum de porfiria, mas ainda é rara, afetando apenas 1 em cada 10.000 a 25.000 pessoas na população geral. Geralmente se desenvolve depois dos 30 anos e pode afetar homens e mulheres de todas as etnias.

O que é porfiria?

Mulher Sombre que olha fora da janela.

Porfiria é um grupo raro de doenças do sangue que ocorre quando o corpo não tem o suficiente de certas enzimas para fazer heme.

O heme é um componente da hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio ao redor do corpo.

O corpo também precisa de heme para produzir várias proteínas diferentes e é mais comumente encontrado em glóbulos vermelhos, medula óssea e fígado. Em suma, o heme é uma molécula vital para manter os sistemas e órgãos do corpo funcionando adequadamente.

Para fazer heme, o corpo usa enzimas para converter certos compostos em porfirina. Diferentes enzimas convertem essa porfirina em heme.

Se esse processo falhar, as porfirinas se acumulam no corpo em vez de serem convertidas em heme, causando ataques agudos de dor ou danos à pele.

O tipo de porfiria que uma pessoa tem depende de qual enzima ela não possui.

As porfirias que afetam o cérebro são denominadas porfirias agudas e as que afetam a pele são denominadas porfirias cutâneas.

Distúrbios que compartilham as características de ambos são chamados de porfirias neurocutâneas.

Causas

Fotossensibilidade

A PCT é uma porfiria cutânea causada por uma deficiência da enzima uroporfirinogênio decarboxilase (UROD), que ajuda a converter as porfirinas em heme.

Os sintomas geralmente ocorrem quando os níveis de UROD caem para cerca de 20% dos níveis normais.

Um acúmulo de ferro no sangue também pode ser um fator contribuinte. Pessoas com um transtorno de sobrecarga de ferro correm o risco de desenvolver PCT.

Cerca de 75-85 por cento das pessoas que têm PCT adquirem em vez de herdá-lo. A PCT ocorre quando a capacidade do organismo de fazer o UROD é interrompida.

A PCT pode ser causada por hepatite C, HIV e consumo excessivo de álcool. Algumas drogas que contêm estrogênio, como pílulas anticoncepcionais orais ou tratamentos de câncer de próstata, também podem levar a um acúmulo de porfirinas no sangue, fígado e pele.

Uma minoria de pessoas com a doença tem PCT familiar, o que significa que a deficiência de UROD é genética. No entanto, a maioria das pessoas com uma deficiência hereditária nunca experimentará sintomas.

Sintomas

PCT causa fotossensibilidade, que é uma extrema sensibilidade à luz solar.

A fotossensibilidade pode causar lesões dolorosas e empoladas na pele que foi exposta ao sol, geralmente nas mãos e no rosto. A pele nestas áreas pode ser particularmente frágil, e pode empolar ou descascar se submetida a pequenos traumas. As lesões resultantes podem se desintegrar.

Com o tempo, as cicatrizes podem causar escurecimento ou desbotamento da pele. Isso é chamado de hiperpigmentação ou hipopigmentação.

Algumas pessoas com PCT também podem apresentar crescimento excessivo e anormal de pêlos. Isso geralmente acontece no rosto, e os cabelos podem ser finos ou grosseiros e diferem na cor. Algumas pessoas podem ver o cabelo crescer, engrossar e escurecer.

Milia, pequenos inchaços com cabeças brancas, também podem se desenvolver e geralmente ocorrem nas costas das mãos. As pessoas também podem experimentar manchas de pele endurecidas, espalhadas, cerosas, chamadas pseudoesclerose.

O fígado normalmente remove as porfirinas tóxicas do sangue e as secreta na bile. Assim, um aumento no número de porfirinas no corpo pode danificar o fígado.

Pessoas com PCT podem desenvolver problemas como a siderose hepática, que é o acúmulo de ferro no fígado, e a esteatose, o acúmulo de gordura no fígado.

Certas partes do fígado podem ficar inflamadas, ou podem ocorrer cicatrizes ao redor da veia porta do fígado. Pessoas com PCT podem ter um risco maior de desenvolver cirrose (cicatrização do fígado) ou câncer de fígado se a condição não for tratada.

A doença hepática avançada é rara, embora as pessoas idosas que sofreram múltiplos ataques de PCT correm maior risco.

Diagnóstico

 Crédito da Imagem: M Lecha, H Puy, JC Deybach, Orfanato J Rare Dis (2009). </ Br>“></p> <p align=Pode ser difícil diagnosticar a PCT e diferenciar os diferentes tipos de porfiria. Um médico pode recomendar os seguintes testes:

  • Um teste de urina para procurar níveis elevados de ácidos específicos para excluir a porfiria aguda.
  • Um exame de sangue para procurar números aumentados de porfirinas na parte clara e líquida do sangue (plasma), que é um sinal de PCT.
  • Uma análise de amostra de fezes para procurar níveis elevados de algumas porfirinas que podem não ser detectadas em amostras de urina. Isso também pode ajudar a identificar o tipo específico de porfiria.

Tratamento

Segundo a American Porphyria Foundation, a PCT é a mais tratável de todas as porfirias.

O primeiro passo é remover quaisquer fatores agravantes, como medicamentos contendo estrogênio.

A maioria das pessoas passa então por uma série de flebotomias, procedimentos durante os quais o sangue é retirado do corpo, com o objetivo de reduzir a quantidade de ferro no corpo. A maioria das pessoas pode esperar que cerca de 5 ou 6 litros de sangue sejam removidos gradualmente, com 1 litro sendo removido a cada 1-2 semanas.

Os médicos vão medir os níveis de ferritina (uma proteína que contém ferro) e porfirinas no sangue de uma pessoa para monitorar a melhora da condição. Quando os níveis de ferritina caem para cerca de 20 nanogramas por mililitro (ng / ml), os médicos podem parar de remover o sangue.

Se tomar sangue não é uma opção, por exemplo, se a pessoa tem anemia, os médicos podem tratar a PCT com baixas doses de medicamentos antimaláricos, como a cloroquina ou a hidroxicloroquina.

Após o tratamento, um médico pode querer continuar a medir os níveis de porfirinas no sangue de uma pessoa, particularmente se qualquer terapia com estrogênio for retomada. Isso permite que qualquer episódio recorrente seja tratado rapidamente.

Outlook

De acordo com a American Porphyria Foundation, o tratamento da PCT geralmente é bem sucedido e o prognóstico é excelente.

As pessoas com PCT devem identificar e evitar coisas que desencadeiem os ataques e seguir as recomendações feitas pela equipe de saúde.

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