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Paralisia cerebral: pesquisadores descobrem evidências de causas genéticas

Novas pesquisas inovadoras sugerem que há um componente genético muito mais forte nas origens da paralisia cerebral do que os especialistas anteriormente esperavam.

Cadeia de DNA sob uma lupa.

Fatores de risco genéticos recentemente descobertos foram identificados por pesquisadores do Hospital para Crianças Doentes (SickKids) e do Instituto de Pesquisa do Centro de Saúde da Universidade McGill (RI-MUHC) no Canadá. Suas descobertas são publicadas em.

A autora principal Dra. Maryam Oskoui, uma neurologista pediátrica do Hospital Infantil de Montreal (MCH), diz que os pesquisadores ainda precisam entender como esses fatores genéticos interagem com outros fatores de risco estabelecidos.

“Por exemplo, dois recém-nascidos expostos aos mesmos estressores ambientais, muitas vezes, têm resultados muito diferentes”, explica ela. “Nossa pesquisa sugere que nossos genes transmitem resiliência ou, inversamente, uma suscetibilidade a ferimentos.”

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a paralisia cerebral é a incapacidade motora mais comum na infância. O distúrbio pode afetar o movimento, o tônus ​​muscular e a postura, muitas vezes levando a movimentos instáveis, movimentos involuntários e membros flexíveis ou rígidos.

Uma pesquisa realizada em 2008 descobriu que 58,2% das crianças com paralisia cerebral podiam andar de forma independente. Cerca de 11,3% poderiam andar com um dispositivo portátil de mobilidade, enquanto 30,6% tinham pouca ou nenhuma capacidade de locomoção. Cerca de 2 em cada 1.000 nascimentos são afetados pela doença.

A paralisia cerebral há muito é considerada causada por fatores como infecções e asfixia ao nascer que afetam o desenvolvimento de cérebros de bebês. Como tal, o teste genético não é realizado rotineiramente entre as crianças com o transtorno.

À luz dos resultados do estudo, no entanto, os pesquisadores sugerem que as análises genômicas devem ser integradas à prática padrão na avaliação de casos de paralisia cerebral.

Descoberta poderia explicar apresentação clínica diversa de transtorno

Usando dados do Canadian Cerebral Palsy Registry, os pesquisadores realizaram testes genéticos em 115 crianças com paralisia cerebral e seus pais – muitos dos quais tinham outros fatores de risco de paralisia cerebral reconhecidos.

Os pesquisadores descobriram que cerca de 10% das crianças tinham variações no número de cópias (CNVs) que afetam genes considerados clinicamente relevantes para o distúrbio. CNVs são mudanças estruturais no DNA de um genoma envolvendo ganhos ou perdas de material genético que podem levar a doenças.

Entre a população geral, essas CNVs específicas ocorrem em menos de 1% das pessoas. “Quando mostrei os resultados para nossos geneticistas clínicos, inicialmente eles foram afetados”, relata o investigador principal Dr. Stephen Scherer, diretor do Centro de Genômica Aplicada (TCAG) da SickKids.

Fatos rápidos sobre paralisia cerebral

  • A paralisia cerebral pode prejudicar a aprendizagem, fala, audição e visão
  • Quase metade das crianças identificadas com paralisia cerebral também têm epilepsia
  • O tratamento muitas vezes pode melhorar as capacidades de uma criança com paralisia cerebral.

Saiba mais sobre a paralisia cerebral

Os pesquisadores também descobriram que existem vários genes diferentes envolvidos no desenvolvimento da paralisia cerebral, o que poderia explicar por que as crianças podem ser afetadas pelo distúrbio de diversas maneiras, de maneira semelhante ao autismo.

“Curiosamente, a freqüência de novas ou novas CNVs identificadas nesses pacientes com paralisia cerebral é ainda mais significativa do que algumas das principais pesquisas de autismo da CNV dos últimos 10 anos”, acrescenta Scherer. “Abrimos muitas portas para novas pesquisas sobre paralisia cerebral”.

O Dr. Michael Shevell, presidente do Departamento de Pediatria do MCH-MUHC, afirma que descobrir a causa da deficiência de uma criança é um passo importante a ser tomado na sua administração:

“Os pais querem saber por que seu filho tem desafios específicos. Encontrar uma razão precisa abre múltiplas perspectivas relacionadas à compreensão, tratamento específico, prevenção e reabilitação. Este estudo fornecerá o ímpeto para fazer do teste genético uma parte padrão da avaliação abrangente do criança com paralisia cerebral “.

No ano passado, relatou a história de Ruby Hamilton, uma jovem muito afetada pela paralisia cerebral, e como uma tecnologia de computação e de olhar nos olhos ajudou a dar a Ruby uma sensação de independência.

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