A espinha bífida é uma condição em que os ossos da coluna vertebral não cobrem totalmente a medula espinhal, deixando-a exposta. Os sintomas variam de leves a graves e podem afetar o desenvolvimento físico e intelectual.
É um problema congênito, presente antes do nascimento, e é causado pelo fechamento incompleto do tubo neural embrionário. É um defeito do tubo neural.
Existem quatro tipos principais de espinha bífida: mielomeningocele, espinha bífida oculta, defeitos fechados do tubo neural e meningocele. A mielomeningocele é o tipo mais grave e os sintomas podem ser graves. Na espinha bífida oculta, os sintomas podem ser quase imperceptíveis.
Cirurgia e outras opções de tratamento podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa com sintomas graves. Este artigo examinará os sintomas, causas e tratamento para o tipo mais grave, a mielomeningocele.
Fatos rápidos sobre a espinha bífida
- A espinha bífida é uma condição congênita na qual a coluna vertebral é exposta.
- A mielomeningocele é o tipo mais grave e está presente em torno de 60 nascimentos em cada 100.000.
- Exposição significa que a coluna vertebral está mais em risco de infecção.
- Excesso de líquido cefalorraquidiano pode se acumular e resultar em hidrocefalia, e isso aumenta as chances de dificuldades de aprendizagem.
- Uma baixa ingestão de ácido fólico antes e durante a gravidez tem sido associada à espinha bífida.
- As opções de tratamento incluem cirurgia, fisioterapia e dispositivos auxiliares.
O que é espinha bífida?
Durante o primeiro mês após a concepção, o embrião desenvolve uma estrutura de tecido primitiva conhecida como tubo neural.
Essa estrutura gradualmente se desenvolve em ossos, nervos e tecidos. Estes, eventualmente, formam o sistema nervoso, a coluna vertebral e a espinha, uma crista de osso que protege e envolve os nervos.
Na espinha bífida, o tubo neural e a coluna vertebral não se desenvolvem adequadamente. A coluna não fecha totalmente e a coluna vertebral permanece exposta ao longo de várias vértebras.
Um saco se forma no dorso do feto à medida que as membranas e a medula espinhal se afastam. O saco pode estar coberto de meninges ou membranas.
Dos 4 milhões de bebês nascidos nos Estados Unidos (EUA) a cada ano, a espinha bífida afeta entre 1.500 e 2.000 deles.
Tipos
Existem quatro tipos principais de espinha bífida:
Occulta: Esta é a forma mais branda. A maioria dos pacientes não apresenta sinais ou sintomas neurológicos. Pode haver uma pequena marca de nascença, covinha ou tufo de pêlo na pele onde está o defeito da coluna vertebral. A pessoa pode nunca saber que tem espinha bífida a menos que um teste para outra condição a revele por acaso.
Defeitos fechados no tubo neural: Nesta versão, pode haver uma variedade de defeitos potenciais na gordura da medula espinhal, osso ou meninges. Em muitos casos, não há sintomas; no entanto, em alguns, há paralisia parcial e incontinência intestinal e urinária.
Meningocele: A medula espinhal se desenvolve normalmente, mas as meninges, ou membranas protetoras ao redor da medula espinhal, empurram a abertura das vértebras. As membranas são removidas cirurgicamente, geralmente com pouco ou nenhum dano às vias nervosas.
Mielomeningocele: A mielomeningocele é a forma mais grave de espinha bífida. Nesta condição, a medula espinhal é exposta, causando paralisia parcial ou completa do corpo abaixo da abertura. Os sintomas são descritos em detalhes abaixo.
Sintomas
Uma criança que nasceu com espinha bífida pode ter ou desenvolver:
- fraqueza ou paralisia nas pernas
- incontinencia urinaria
- incontinência intestinal
- falta de sensibilidade na pele
- um acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR), levando a hidrocefalia e possivelmente dano cerebral
O sistema nervoso também será mais propenso a infecções, algumas das quais podem ser fatais.
O LCR é um fluido aquoso que flui pelas cavidades dentro do cérebro e também ao redor da superfície do cérebro e da medula espinhal. Se houver muito líquido cefalorraquidiano (LCR), isso pode levar a hidrocefalia, pressão no cérebro e, por fim, danos cerebrais.
Se a abertura nas vértebras ocorre no topo da coluna, há uma maior chance de paralisia completa nas pernas e outros problemas com o movimento em outras partes do corpo. Se as aberturas estiverem no meio ou na base da coluna, os sintomas tendem a ser menos graves.
Sintomas de mielomeningocele
A mielomeningocele é a forma mais grave de espinha bífida. Se a hidrocefalia estiver presente, aumenta a chance de problemas de aprendizagem. Uma variedade de sintomas pode ocorrer.
Sintomas cognitivos: Consciência, pensamento, aprendizagem, julgamento e conhecimento são conhecidos como cognição. Problemas no tubo neural podem ter um impacto negativo no desenvolvimento do cérebro. Se o córtex do cérebro, e especialmente a parte frontal, não se desenvolve adequadamente, problemas cognitivos podem surgir.
Malformação tipo 2 de Arnold-Chiari: trata-se de um desenvolvimento cerebral anormal envolvendo uma parte do cérebro conhecida como cerebelo. Isso pode causar hidrocefalia. Pode afetar o processamento de linguagem e a coordenação física.
Dificuldades de aprendizagem: Pessoas com espinha bífida têm inteligência normal. Entretanto, dificuldades de aprendizado podem ocorrer, levando a problemas com atenção, resolvendo problemas, lendo, entendendo a linguagem falada, fazendo planos e agarrando conceitos abstratos.
Coordenação: Também pode haver problemas com a coordenação visual e física. Fazer botões ou cadarços pode ser difícil.
Paralisia: A maioria dos pacientes apresenta algum grau de paralisia nas pernas. Nos casos de paralisia parcial, podem ser necessários suspensórios nas pernas ou uma bengala. Uma pessoa com paralisia total precisará de uma cadeira de rodas. Se os membros inferiores não forem exercitados, eles podem se tornar fracos, levando a articulações deslocadas e ossos deformados.
Incontinência intestinal e urinária: são comuns.
Meningite: Existe um risco maior de meningite entre pessoas com espinha bífida. Isso pode ser fatal.
Outros problemas: Com o tempo, o indivíduo pode ter problemas de pele, problemas gastrointestinais, alergias ao látex e depressão.
A pele pode ser mais facilmente danificada se a pessoa não tiver sensação nas pernas. Eles podem ferir ou se queimar sem perceber.
Tratamento
O tratamento depende de vários fatores, principalmente quão severos são os sinais e sintomas.
Opções cirúrgicas
Cirurgia para reparar a coluna: isso pode ser feito dentro de 2 dias após o nascimento. O cirurgião substitui a medula espinhal e quaisquer tecidos ou nervos expostos de volta ao corpo do recém-nascido. A lacuna na vértebra é então fechada e a medula espinhal selada com músculo e pele.
Se problemas de desenvolvimento ósseo ocorrerem mais tarde, como escoliose ou articulações deslocadas, outras cirurgias corretivas podem ser necessárias. Uma cinta de costas pode ajudar a corrigir a escoliose.
Cirurgia pré-natal: O cirurgião abre o útero e repara a medula espinhal do feto, geralmente durante a semana 19 a 25 da gravidez. Esse tipo de cirurgia pode ser recomendado para reduzir o risco de piora da espinha bífida após o parto.
Nascimento cesariano: Se a espinha bífida estiver presente no feto, o parto será provavelmente por cesariana. Isso é mais seguro para os nervos expostos.
Hidrocefalia: A cirurgia pode tratar um acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro. O cirurgião implanta um tubo fino, ou shunt, no cérebro do bebê. O shunt drena o excesso de fluido, geralmente para o abdômen. Uma derivação permanente é geralmente necessária.
Outras cirurgias podem ser necessárias se o shunt ficar bloqueado ou infectado, ou para instalar um maior à medida que a criança cresce.
Terapia física e ocupacional
Fisioterapia: Isso é vital, pois ajuda o indivíduo a se tornar mais independente e impede o enfraquecimento dos músculos dos membros inferiores. Braços especiais para as pernas podem ajudar a manter os músculos fortes.
Tecnologias assistivas: Um paciente com paralisia total das pernas precisará de uma cadeira de rodas. Cadeiras de rodas elétricas são convenientes, mas as manuais ajudam a manter a força da parte superior do corpo e a aptidão geral.
- As cintas das pernas podem ajudar aqueles com paralisia parcial.
- Computadores e softwares especializados podem ajudar aqueles com problemas de aprendizado.
Terapia ocupacional: Isso pode ajudar a criança a realizar atividades diárias de maneira mais eficaz, como se vestir. Pode incentivar a auto-estima e independência.
Tratamento para incontinência urinária
Um urologista fará uma avaliação e recomendará o tratamento apropriado.
Limpar cateterismo intermitente (CIC): Esta é uma técnica para esvaziar a bexiga em intervalos regulares. A criança ou um dos pais ou cuidador aprende a colocar o cateter através da uretra e na bexiga para esvaziá-lo.
Anticolinérgicos: Esses medicamentos são normalmente prescritos para adultos com incontinência urinária, mas um médico pode prescrevê-lo para uma criança. Eles aumentam a quantidade de urina que a bexiga pode conter e reduzem o número de vezes que a criança precisa fazer xixi.
Injeção de Botox: Se a bexiga da criança se contrair anormalmente, conhecida como bexiga hiper-reflexa, o médico pode recomendar uma injeção de toxina botulínica (botox) para paralisar os músculos. Se funcionar, o tratamento será repetido a cada 6 meses.
Esfíncter urinário artificial (AUS): Este dispositivo cirurgicamente implantado tem um manguito de silicone, rodeado por um líquido, uma bomba e um balão. Está ligado à uretra e o balão é colocado no abdómen. A bomba é colocada sob a pele do escroto nos machos e sob a pele dos lábios na fêmea. Quando a criança deseja urinar, ela pressiona a bomba, que temporariamente esvazia o líquido do manguito no balão, liberando a pressão no manguito e abrindo a uretra, permitindo que a urina seja liberada. Pode não ser adequado para meninos mais novos que ainda não atingiram a puberdade.
Procedimento de Mitrofanoff: O cirurgião remove o apêndice e cria um pequeno canal, o canal de Mitrofanoff, que termina em uma abertura, ou estoma, logo abaixo do umbigo. A criança pode colocar um cateter no estoma para liberar a urina e esvaziar a bexiga.
O uso prolongado de antibióticos pode ser necessário para prevenir infecções do trato urinário e dos rins.
Tratamento para incontinência intestinal
Uma dieta especial e algumas técnicas de treinamento podem ser necessárias. Outras opções de tratamento incluem cirurgia.
Dieta: Uma dieta saudável e balanceada com muita fibra é essencial para evitar a constipação, mas muita fibra pode causar diarréia. Um diário alimentar ajudará a manter um registro de alimentos adequados.
Tampões anal: são feitos de espuma e inseridos no ânus para evitar a sujeira. Quando o plug fica molhado, ele se expande, bloqueando a passagem de quaisquer fezes e líquidos. Plugues anal funcionam por cerca de 12 horas. Eles podem ser removidos puxando uma corda anexada.
Enema: Crianças que não responderam aos tratamentos podem se beneficiar de enemas, que limpam o intestino por 2 a 3 dias.
Cirurgia para incontinência intestinal: Se nenhum desses tratamentos for eficaz, o médico pode recomendar cirurgia.
Enema de continência anterógrada (ECA): O apêndice é usado para criar um canal entre o intestino e o abdômen. Este canal termina em uma abertura, ou estoma, na superfície do abdômen. Se um cateter é inserido no estoma, os líquidos podem passar através do cateter, para o estoma e para o intestino para lavar o seu conteúdo através do ânus.
Colostomia ou ileostomia: Uma colostomia envolve o desvio de uma seção do cólon para que ela se conecte a um estoma, que está ligado a uma bolsa. A bolsa recolhe as fezes. Se o desvio é no final do intestino delgado, o procedimento é chamado de ileostomia.
Uma criança com espinha bífida pode precisar da ajuda de um número de especialistas, incluindo um pediatra, um neurocirurgião, um urologista e um ortopedista.
Testes e diagnóstico
A maioria dos casos de espinha bífida é detectada por uma ultra-sonografia de rotina durante a gravidez.
Testes para espinha bífida e outros problemas podem ser feitos durante a gravidez, mas esses testes não são 100% precisos.
Teste de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP)
Este é um exame de sangue que avalia a alfa-fetoproteína (AFP), uma proteína que o feto produz.
A AFP geralmente não entra na corrente sanguínea da mãe. Se isso acontecer, geralmente significa que o feto tem níveis anormalmente altos e provavelmente um defeito no tubo neural. Isso pode indicar anencefalia, crânio incompleto e cérebro subdesenvolvido, ou espinha bífida.
Às vezes, os níveis de AFP são normais, mas o feto tem espinha bífida. Em outros casos, os níveis de AFP são altos, mas o feto é saudável.
Se os níveis de AFP estiverem altos, o médico pedirá outro exame de sangue. Se eles ainda estiverem altos, outros exames, incluindo uma ultrassonografia, serão solicitados para tentar descobrir por que a AFP está alta e para verificar se há sinais de espinha bífida.
Os níveis de AFP também podem ser altos se:
- há mais de um feto
- houve um erro de cálculo da idade gestacional
Outros testes realizados durante a gravidez são a tela tripla ou quádrupla (quad).
Se a ultrassonografia é normal, mas os níveis de AFP são altos, o médico pode recomendar a amniocentese. Uma amostra de fluido é removida do saco amniótico e testada para os níveis de AFP.
Se o feto tiver um defeito no tubo neural, haverá altos níveis de AFP no líquido amniótico que os rodeia.
Se os níveis de AFP estiverem altos, o médico realizará outro teste para confirmar.
Causas e fatores de risco
Não está claro exatamente o que causa a espinha bífida. Os cientistas dizem que é mais provável devido a uma combinação de fatores herdados ou genéticos, ambientais e nutricionais.
Ácido fólico: A espinha bífida é mais provável se a mãe não tiver ácido fólico suficiente durante a gravidez, embora o motivo não seja claro. Todas as mulheres em idade reprodutiva devem certificar-se de que a ingestão de ácido fólico é adequada. Desde a introdução das recomendações de ácido fólico nos EUA em 1992, o número de nascimentos envolvendo defeitos do tubo neural caiu.
Proteínas vegetais, ferro, magnésio e niacina: Uma baixa ingestão desses nutrientes antes da concepção pode estar associada a um risco aumentado de defeitos do tubo neural de duas a cinco vezes.
História familiar: Se um bebê nasce com espinha bífida, há uma chance de 4% de que um futuro irmão tenha a mesma condição.
Medicamentos: Drogas como o valproato, usado para tratar epilepsia ou transtorno bipolar, têm sido associados a um risco maior de dar à luz bebês com defeitos congênitos, como a espinha bífida.
Diabetes: Uma mulher com diabetes tem mais probabilidade de ter um bebê com espinha bífida do que uma que não tem.
Obesidade: Uma mulher cujo índice de massa corporal (IMC) é de 30 ou acima tem um risco maior de ter um bebê com espinha bífida.
Prevenção
Como a causa da espinha bífida é desconhecida, é difícil preveni-la, mas o ácido fólico e os testes durante a gravidez podem ajudar.
Ácido fólico: As mulheres em idade reprodutiva devem consumir 400 microgramas (mcg) por dia de ácido fólico, um nutriente essencial para o desenvolvimento fetal saudável. As fontes incluem vegetais de folhas verdes escuras, gema de ovo, algumas frutas e cereais fortificados. Mulheres que estão grávidas ou tentando engravidar devem tomar um suplemento de ácido fólico de 400 mcg por dia.
Testes: A realização de testes para defeitos do tubo neural e outros problemas durante a gravidez também pode reduzir o risco e possibilitar a tomada de medidas preventivas.
Uma mulher que tem espinha bífida ou que tem um filho com a doença está em maior risco de ter outro filho com espinha bífida. Ela pode ser aconselhada a tomar ácido fólico extra antes de engravidar novamente.
Outlook
Cerca de 50 anos atrás, a maioria das crianças não sobreviveu além dos primeiros 12 meses, mas a maioria das pessoas com espinha bífida agora sobrevive até a idade adulta, e um número considerável pode viver de forma independente.
A maioria das crianças com espinha bífida tem inteligência normal, pode andar e frequentar uma escola regular. No entanto, alguns podem precisar de suporte extra para dificuldades de aprendizagem e problemas físicos, como a incontinência.
Cerca de 166.000 pessoas estão vivendo com espinha bífida nos EUA, e ajuda e apoio estão disponíveis.
Para aqueles que precisam de mais informações sobre a espinha bífida, o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) fornece uma lista de organizações úteis para o contato de informações, apoio e programas de pesquisa.
