A síndrome de Marfan é uma condição genética que afeta os tecidos conjuntivos. Pode afetar diferentes partes do corpo humano, incluindo o coração, vasos sanguíneos, pulmões, pele, ossos, articulações e olhos.
Os tecidos conjuntivos são estruturas complexas que ajudam a fornecer suporte a outros tecidos e órgãos.
Os efeitos da síndrome de Marfan variam de leve a risco de vida. As complicações mais graves incluem danos às válvulas cardíacas, aorta ou ambos. Não tem impacto na capacidade cognitiva.
É principalmente uma condição hereditária, afetando 1 em cada 5.000 pessoas.
Não há cura, mas a terapia pode melhorar a qualidade de vida de uma pessoa com a doença e prevenir complicações potencialmente perigosas. O tratamento oportuno pode significar que uma pessoa com síndrome de Marfan tem a mesma expectativa de vida de um indivíduo que não tem essa condição.
Fatos rápidos sobre a síndrome de Marfan
- A síndrome de Marfan é uma condição genética que pode causar uma grande variedade de problemas cardíacos, oculares e esqueléticos.
- Os sintomas geralmente incluem braços e dedos anormalmente longos, altura avançada e lágrimas na aorta. Eles podem não se tornar visíveis até a idade adulta.
- A condição é causada por limitações em um gene que fortalece o tecido conjuntivo.
- Não há cura para a síndrome de Marfan, mas os sintomas podem ser controlados e aliviados.
- Uma pessoa com síndrome de Marfan pode ter uma expectativa de vida normal quando as medidas corretas de prevenção são tomadas.
Sintomas
Como a síndrome de Marfan pode afetar várias partes do corpo, os sintomas podem variar muito entre as pessoas.
No entanto, as pessoas com síndrome de Marfan geralmente têm uma estrutura física única.
Eles muitas vezes experimentam lágrimas e alargam-se na aorta, ou o grande vaso sanguíneo que leva do coração.
Diferentes pessoas com síndrome de Marfan demonstram sintomas diferentes.
Os sintomas podem aparecer no esqueleto, olhos e sistema cardiovascular. Em algumas pessoas, os sintomas são leves e limitados a certas partes do corpo. Em outros, são graves e afetam várias partes do corpo. Os sintomas da síndrome de Marfan tendem a piorar com a idade.
Sinais e sintomas que podem aparecer no sistema esquelético incluem:
- membros longos com pulsos finos e fracos
- ombros curvados
- dedos e dedos dos pés muito longos e finos, ou ambos
- o esterno, ou esterno, sobressai ou cavernas em
- juntas extremamente flexíveis
- rosto comprido e estreito
- mandíbula inferior pequena que pode causar distúrbios da fala
- dentes superlotados
- corpo magro e mais alto que a altura média
- pé chato
- palato alto que pode causar distúrbios da fala
- estrias na pele não devido a gravidez ou ganho de peso
- dor nas articulações, ossos e músculos
Os membros longos, exclusivos da síndrome de Marfan, muitas vezes significam que a extensão do braço do indivíduo é maior que a altura.
Existe um risco maior de desenvolver escoliose, ou curvatura da espinha, espondilolistese e ectasia dural. Ectasia dural é o alargamento ou balão do saco dural que envolve a medula espinhal.
Problemas relacionados aos olhos incluem:
- miopia
- astigmatismo
- deslocamento da lente
- descolamento de retina
A síndrome de Marfan também pode levar a glaucoma e catarata de início precoce.
As irregularidades aórticas na síndrome de Marfan podem levar aos seguintes problemas cardíacos:
- fadiga
- falta de ar
- palpitações ou sopro cardíaco
- angina, com dor no peito se espalhando para as costas, ombro ou braço
- prolapso das válvulas cardíacas, incluindo a aorta
- aorta dilatada
- aneurisma da aorta
Os sintomas da síndrome de Marfan podem não aparecer até mais tarde na vida.
Causas
A síndrome de Marfan é uma condição genética. Ele é transmitido através de famílias ou acontece devido a um gene defeituoso que ocorre aleatoriamente em um espermatozóide ou óvulo.
A maioria das pessoas com essa síndrome herda-a de um dos pais. Um pai com a doença tem 50% de chance de transmiti-la ao filho, mas 25% dos pacientes não têm pai ou mãe com a doença. Isso é conhecido como mutação espontânea.
O gene que carrega a síndrome de Marfan é chamado FBN1. O FBN1 fornece uma proteína chamada Fibrilina-1 que fornece elasticidade e força ao tecido conjuntivo.
Sem essas qualidades no tecido conjuntivo, é difícil para o corpo se mover e flexionar. O tecido conjuntivo torna-se menos capaz de suportar os órgãos e várias partes do corpo.
O gene defeituoso em Marfan interrompe a produção de Fibrillin-1 e resulta em níveis elevados de uma proteína chamada citocina, que pode levar à inflamação e cicatrização.
Diagnóstico
Diagnosticar a síndrome de Marfan pode ser um desafio, dada a variedade de sintomas.
O médico irá:
- pergunte sobre a família do paciente e o histórico médico
- escute o coração do paciente
- verifique a pele para estrias
- olhe para o comprimento e características dos braços, pernas, dedos das mãos e pés do paciente
Outras condições com sintomas sobrepostos, como síndrome de Ehlers-Danlos ou síndrome de Beals, precisam ser descartadas.
O médico não pode diagnosticar uma criança até que ela se torne adolescente. Sinais e sintomas serão então mais claros.
Um médico pode usar os seguintes testes para confirmar o diagnóstico:
- ecocardiograma para verificar o estado do coração, válvulas e aorta
- eletrocardiograma (ECG) para verificar a frequência cardíaca e ritmo
- exame de olho de lâmpada de fenda, para verificar se há lentes deslocadas
- Tomografias computadorizadas ou ressonância magnética podem ser usadas para verificar a parte inferior das costas em busca de sinais de ectasia dural.
- testes genéticos podem às vezes ser recomendados
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Marfan. No entanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e minimizar ou prevenir possíveis complicações.
O médico irá desenvolver um programa de tratamento personalizado. Os detalhes dependerão das partes e sistemas do corpo afetados.
O monitoramento regular pode ajudar a prevenir problemas ósseos, articulares e nos tecidos, reconhecendo quaisquer alterações na coluna ou no esterno em um estágio inicial. Isso pode ser especialmente útil se a pessoa com síndrome de Marfan for uma criança e ainda estiver crescendo.
O tratamento tardio pode prejudicar a função cardíaca e pulmonar. Uma órtese ortopédica, ou mesmo uma cirurgia, pode ser necessária.
Exames oftalmológicos regulares podem garantir que quaisquer problemas de visão sejam detectados e tratados imediatamente. Segundo a National Marfan Foundation, a maioria dos problemas de visão pode ser corrigida com óculos e lentes. Alguns pacientes podem precisar de cirurgia corretiva.
Os vasos sanguíneos e o coração precisarão de monitoramento regular. A detecção precoce e o tratamento dos problemas cardíacos e da aorta podem prevenir complicações.
Betabloqueadores podem ser prescritos para problemas nas válvulas cardíacas e para diminuir a pressão dentro da aorta. Às vezes, a cirurgia é necessária para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca. Intervenção cirúrgica imediata é uma importante medida preventiva contra possível dissecção da aorta, uma ruptura grave ou ruptura da parede da aorta.
A Fundação Marfan aconselha pacientes com problemas cardíacos a usar uma pulseira de alerta médico e ir direto ao hospital se sentirem dores no peito, nas costas ou no abdome.
A ectasia dural que pode ocorrer com a síndrome de Marfan pode afetar o sistema nervoso central (SNC). Nestes casos, o paciente pode precisar de medicação para tratar a dor.
Outlook
Pessoas com síndrome de Marfan são aconselhadas a não participar de esportes de contato de alta intensidade. Esportes que não exigem colisões físicas ou esforço intenso são permitidos, como boliche ou golfe.
É importante perguntar a um médico quais esportes são adequados e seguros.
Josephine Grima, PhD, Chief Science Officer da Marfan Foundation, aconselha:
“Houve um grande progresso no avanço da compreensão básica e tratamento da síndrome de Marfan. Como resultado, pessoas com Marfan e distúrbios relacionados podem viver uma vida normal se forem diagnosticadas e receberem tratamento médico apropriado”.
Para obter ajuda, suporte e informações sobre pesquisa, visite o site da Fundação Marfan.
