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O que você precisa saber sobre a doença de Huntington

A doença de Huntington é um distúrbio cerebral hereditário e incurável. É uma doença devastadora que causa danos às células do cérebro, ou neurônios.

Isso acontece quando um gene defeituoso faz com que proteínas tóxicas se acumulem no cérebro.

A doença de Huntington (DH) afeta uma pessoa a cada 10.000 pessoas, ou cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos. Outras 150.000 ou mais pessoas correm o risco de desenvolver a doença.

Os primeiros sinais aparecem normalmente entre as idades de 30 e 50 anos.

Fatos rápidos sobre a doença de Huntington

  • A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária que ataca as células nervosas gradualmente ao longo do tempo.
  • A doença acontece quando um gene defeituoso faz uma versão anormal da proteína huntingtina.
  • Os primeiros sintomas podem incluir alterações de humor, falta de jeito e comportamento incomum.
  • Durante os últimos estágios da doença, asfixia torna-se uma grande preocupação.
  • Atualmente não há cura, mas medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas.

O que é o Huntington?

A doença de Huntington (HD) é uma condição neurológica. É uma doença hereditária que acontece devido a genes defeituosos. As proteínas tóxicas se acumulam no cérebro e causam danos, levando a sintomas neurológicos.

Como partes do cérebro se deterioram, isso afeta o movimento, o comportamento e a cognição. Torna-se mais difícil andar, pensar, raciocinar, engolir e falar. Eventualmente, a pessoa precisará de cuidados em tempo integral. As complicações são geralmente fatais.

Atualmente não há cura, mas o tratamento pode ajudar com os sintomas.

Sintomas

mulher pensando

Os sinais e sintomas têm maior probabilidade de aparecer entre as idades de 30 e 50 anos, mas podem ocorrer em qualquer idade. Eles tendem a piorar de 10 a 20 anos.

Eventualmente, a doença de Huntington ou suas complicações são fatais.

De acordo com a Huntington’s Disease Society of America (HDSA), os sintomas da DH podem parecer ter esclerose lateral amiotrófica (ELA), Parkinson e Alzheimer, tudo em um.

Os principais sintomas incluem:

  • mudanças de personalidade, alterações de humor e depressão
  • problemas com memória e julgamento
  • caminhada instável e movimentos incontroláveis
  • dificuldade em falar e engolir e perda de peso

Como os sinais e sintomas evoluem podem variar entre os indivíduos. Em algumas pessoas, a depressão ocorre antes que as habilidades motoras sejam afetadas. Mudanças de humor e comportamento incomum são sinais precoces comuns.

Sinais e sintomas precoces

Os primeiros sintomas podem não ser reconhecidos se a HD não tiver ocorrido anteriormente na família. Pode levar muito tempo para chegar a um diagnóstico.

Os sinais e sintomas iniciais incluem:

  • movimentos leves e incontroláveis
  • pequenas mudanças na coordenação e falta de jeito
  • tropeçando
  • ligeiros sinais de humor e mudança emocional
  • falta de foco, problemas leves de concentração e dificuldade de funcionamento, por exemplo, no trabalho
  • lapsos na memória de curto prazo
  • depressão
  • irritabilidade

A pessoa pode perder a motivação e o foco e parecer letárgica e sem iniciativa.

Outros possíveis sinais de DH podem incluir tropeços, soltar coisas e esquecer os nomes das pessoas. No entanto, a maioria das pessoas faz isso de tempos em tempos.

Os estágios intermediários e posteriores

Com o tempo, os sintomas se tornam mais graves.

Estes incluem mudanças físicas, perda de controle de movimento e alterações emocionais e cognitivas.

Mudanças físicas

A pessoa pode experimentar:

  • dificuldade em falar, incluindo procurar palavras e arrastar
  • perda de peso, levando a fraqueza
  • dificuldade em comer e engolir, pois os músculos da boca e diafragma podem não funcionar adequadamente
  • risco de asfixia, especialmente nas fases posteriores
  • movimentos incontroláveis

Pode haver movimentos corporais incontroláveis, incluindo:

  • movimentos incontroláveis ​​do rosto
  • sacudindo partes do rosto e da cabeça
  • movimentos rápidos ou inquietos dos braços, pernas e corpo
  • balançando e tropeçando

À medida que o HD progride, os movimentos incontroláveis ​​ocorrem mais frequentemente e geralmente com mais intensidade. Eventualmente eles podem se tornar mais lentos à medida que os músculos se tornam mais rígidos.

Mudanças emocionais

Estes podem alternar em vez de ocorrer de forma consistente.

Eles incluem:

  • agressão
  • raiva
  • comportamento antisocial
  • apatia
  • depressão
  • excitação
  • frustração
  • falta de emoção se torna mais aparente
  • mau humor
  • teimosia
  • mudanças cognitivas

Pode ser:

  • uma perda de iniciativa
  • uma perda de habilidades organizacionais
  • desorientaçao
  • dificuldade em se concentrar
  • problemas com multitarefa

O estágio posterior

Eventualmente, a pessoa não poderá mais andar ou falar, e precisará de cuidados de enfermagem completos.

No entanto, eles geralmente entendem a maior parte do que está sendo dito e estarão cientes dos amigos e familiares.

Complicações

A incapacidade de fazer coisas que costumavam ser fáceis pode levar à frustração e depressão.

A perda de peso pode piorar os sintomas e enfraquecer o sistema imunológico do paciente, tornando-os mais vulneráveis ​​a infecções e outras complicações.

A própria DH geralmente não é fatal, mas asfixia, pneumonia ou outra infecção pode ser.

Em todas as etapas, é importante ajustar a dieta do paciente para garantir a ingestão adequada de alimentos.

Causas

A DH é causada por um gene defeituoso (mhTT) no cromossomo número 4.

Uma cópia normal do gene produz huntingtina, uma proteína. O gene defeituoso é maior do que deveria ser. Isso leva à produção excessiva de citosina, adenina e guanina (CAG), os blocos de construção do DNA. Normalmente, o CAG repete-se entre 10 e 35 vezes, mas em HD repete-se de 36 a 120 vezes. Se repetir 40 vezes ou mais, os sintomas são prováveis.

Essa mudança resulta em uma forma maior de huntingtina. Isso é tóxico e, à medida que se acumula no cérebro, causa danos às células cerebrais.

Algumas células cerebrais são sensíveis à forma maior de huntingtina, especialmente aquelas relacionadas ao movimento, pensamento e memória. Isso prejudica a sua função e acaba por destruí-los. Os cientistas não sabem exatamente como isso acontece.

Como isso é passado?

HD é conhecido como um distúrbio autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene defeituoso, herdada da mãe ou do pai, é necessária para produzir a doença.

Uma pessoa com o gene tem uma boa cópia do gene e uma cópia defeituosa do gene. Qualquer filho herdará a cópia boa ou a defeituosa. A criança que herda a boa cópia não desenvolverá HD. A criança que herda uma cópia defeituosa.

Cada criança tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso. Se eles herdarem o gene defeituoso, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdá-lo. HD pode afetar várias gerações.

Uma pessoa que não herda o gene defeituoso não desenvolverá HD e não poderá transmiti-lo a seus filhos. Uma criança que herda o gene defeituoso desenvolverá HD se atingir a idade em que os sintomas devem surgir.

Cerca de 10% dos casos de DH começam antes dos 20 anos de idade. Isso é conhecido como HD juvenil (JHD).

Os sintomas são diferentes e podem incluir rigidez nas pernas, tremores e regressão na aprendizagem.

Entre 30 e 50 por cento das pessoas com JHD têm convulsões.

Tratamento

HD é atualmente incurável. Não há tratamento que possa reverter sua progressão ou retardá-la.

No entanto, alguns sintomas podem ser gerenciados com medicação e terapias.

Medicamentos

A tetrabenazina (Xenazine) é aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) para tratar os movimentos bruscos involuntários ou coréia associados à DH.

Os efeitos colaterais incluem depressão e pensamentos ou ações suicidas.

Os sintomas incluem:

  • sentindo-se triste e tendo feitiços de choro
  • perdendo o interesse em amigos e atividades anteriormente agradáveis
  • dormir mais ou menos do que o habitual e se sentir cansado
  • sentindo-se culpado ou sem importância
  • sentindo-se mais irritado, irritado ou ansioso do que antes
  • comer menos do que o habitual, possivelmente com perda de peso
  • tendo dificuldade em se concentrar
  • pensando em se machucar ou acabar com a vida

Qualquer um desses sintomas ou outras alterações de humor deve ser relatado ao médico imediatamente.

Qualquer pessoa que tenha um diagnóstico de depressão, especialmente com pensamentos suicidas, não deve usar tretrabenazina.

Drogas para controlar movimentos, explosões e alucinações podem incluir:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapina (Clorazil)

Essas drogas podem causar sedação, bem como rigidez e rigidez.

Para depressão e algumas características obsessivo-compulsivas que podem aparecer com a DH, o médico pode prescrever:

  • fluoxetina (Prozac, Sarafem)
  • sertralina (Zoloft)
  • nortriptilina (Pamelor)

O lítio pode ajudar com emoções extremas e alterações de humor.

Terapia de fala

A terapia da fala pode ajudar os pacientes a encontrar maneiras de expressar palavras e frases e se comunicar de maneira mais eficaz.

Terapia física e ocupacional

Um fisioterapeuta pode ajudar a melhorar a força e flexibilidade muscular, levando a um melhor equilíbrio e reduzindo o risco de queda.

Um terapeuta ocupacional pode ajudar o paciente a desenvolver estratégias para lidar com problemas de concentração e memória, além de tornar a casa mais segura.

Diagnóstico

O médico examinará o paciente e perguntará sobre a história familiar e médica e sobre sintomas, como mudanças emocionais recentes.

Se eles suspeitarem de HD, eles encaminharão o paciente para um neurologista.

Os exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, às vezes são usados ​​para identificar alterações na estrutura cerebral do paciente e para descartar outros distúrbios.

O teste genético pode ser recomendado para confirmar um diagnóstico.

Outlook

A DH tem um grande impacto emocional, mental, social e econômico na vida do indivíduo e de suas famílias. Após o diagnóstico, uma pessoa normalmente viverá de 15 a 20 anos, mas a duração varia de 10 a 30 anos.

Uma pessoa com JHD provavelmente viverá em torno de 10 anos. Este formulário progride mais rapidamente.

A causa da morte é muitas vezes uma complicação, como pneumonia ou engasgo.

Embora atualmente não exista cura, algumas terapias podem ajudar as pessoas a gerenciar a condição e melhorar a qualidade de vida.

Esperança para o futuro?

No futuro, os cientistas esperam que a terapia genética encontre uma solução para essa doença. Pesquisadores têm procurado maneiras de usar a terapia genética para curar, retardar ou prevenir a DH.

Uma estratégia esperançosa é usar moléculas conhecidas como pequenos RNAs de interferência sintéticos (siRNAs) para suprimir a produção de proteínas do gene defeituoso. Isso impediria a proteína Huntingtin tóxica de coletar e causar sintomas.

No entanto, o desafio que permanece é como entregar os siRNAs para as células cerebrais apropriadas, para que possam ser eficazes.

Em 2017, cientistas da Emory University sugeriram que as técnicas CRISPR / Cas9, que envolvem o “corte e colagem” de DNA, poderiam ajudar a prevenir a DH no futuro.

Quando os pesquisadores projetaram o gene defeituoso em ratos, eles encontraram “melhorias significativas” após 3 semanas. A maioria dos vestígios da proteína prejudicial desapareceu e as células nervosas mostraram sinais de se curarem.

Muito mais pesquisas são necessárias antes que isso possa ser aplicado aos seres humanos, no entanto.

Organizações como a HDSA oferecem suporte para pessoas com HD e suas famílias.

Teste genético

O teste genético para a DH tornou-se possível em 1993. Qualquer um com histórico familiar de DH pode perguntar ao seu médico sobre testes genéticos, para descobrir se eles carregam ou não o gene defeituoso.

Algumas pessoas preferem descobrir se têm o gene e se têm probabilidade de desenvolver sintomas, enquanto outras preferem não saber.Um conselheiro genético pode ajudar a tomar a decisão.

HD, genética e gravidez

Se um casal desejar ter um filho e um dos pais tiver o gene defeituoso, é possível ter tratamento de fertilização in vitro (FIV). O embrião é então testado geneticamente em laboratório e só é implantado na mulher se não tiver o gene defeituoso.

O teste genético também pode ser realizado durante a gravidez, se houver uma história familiar de DH. Isto pode ser feito utilizando amostras de vilosidades coriónicas (CVS) entre 10 e 11 semanas, ou através de uma amniocentese às 14 a 18 semanas.

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