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O que são genes e por que eles são importantes?

Todos os seres vivos possuem genes. Eles existem em todo o corpo. Os genes são um conjunto de instruções que determinam como é o organismo, sua aparência, como ele sobrevive e como se comporta em seu ambiente.

Os genes são feitos de uma substância chamada ácido desoxirribonucleico, ou DNA. Eles dão instruções para um ser vivo para fazer moléculas chamadas proteínas.

Um geneticista é uma pessoa que estuda genes e como eles podem ser direcionados para melhorar aspectos da vida. A engenharia genética pode fornecer uma série de benefícios para as pessoas, por exemplo, aumentando a produtividade de plantas alimentícias ou prevenindo doenças em humanos.

O que são genes?

[genes]

Os genes são uma seção do DNA responsável por diferentes funções, como produzir proteínas. Longos filamentos de DNA com muitos genes formam os cromossomos. Moléculas de DNA são encontradas nos cromossomos. Os cromossomos estão localizados dentro do núcleo das células.

Cada cromossomo é uma molécula longa e única do DNA. Este DNA contém informações genéticas importantes.

Os cromossomos possuem uma estrutura única, que ajuda a manter o DNA firmemente envolvido em torno das proteínas chamadas histonas. Se as moléculas de DNA não fossem ligadas pelas histonas, elas seriam longas demais para caber dentro da célula.

Os genes variam em complexidade. Em humanos, eles variam em tamanho de algumas centenas de bases de DNA para mais de 2 milhões de bases.

Diferentes seres vivos têm diferentes formas e números de cromossomos. Os humanos têm 23 pares de cromossomos, ou um total de 46. Um burro tem 31 pares de cromossomos, um ouriço tem 44, e uma mosca da fruta tem apenas 4.

O DNA contém as instruções biológicas que tornam cada espécie única.

O DNA é passado de organismos adultos para seus descendentes durante a reprodução. Os blocos de construção do DNA são chamados de nucleotídeos. Os nucleotídeos têm três partes: um grupo fosfato, um grupo de açúcar e um dos quatro tipos de bases nitrogenadas.

Do que eles são feitos?

Um gene consiste em uma longa combinação de quatro diferentes bases nucleotídicas ou substâncias químicas. Existem muitas combinações possíveis.

Os quatro nucleotídeos são:

  • A (adenina)
  • C (citosina)
  • G (guanina)
  • T (timina)

Diferentes combinações das letras ACGT dão às pessoas diferentes características. Por exemplo, uma pessoa com a combinação ATCGTT pode ter olhos azuis, enquanto alguém com a combinação ATCGCT pode ter olhos castanhos.

Para recapitular mais detalhadamente:

Os genes carregam os códigos ACGT. Cada pessoa tem milhares de genes. Eles são como um programa de computador e fazem do indivíduo o que eles são.

Um gene é uma pequena seção de uma molécula de dupla hélice de DNA longa, que consiste em uma seqüência linear de pares de bases. Um gene é qualquer seção ao longo do DNA com instruções codificadas que permitem que uma célula produza um produto específico – geralmente uma proteína, como uma enzima – que desencadeia uma ação precisa.

O DNA é o químico que aparece nos filamentos. Cada célula no corpo de uma pessoa tem o mesmo DNA, mas o DNA de cada pessoa é diferente. É isso que torna cada pessoa única.

O DNA é formado por dois filamentos de pares longos, espiralados na famosa dupla hélice. Cada fio contém milhões de blocos químicos chamados bases.

Função

Genes decidem quase tudo sobre um ser vivo. Um ou mais genes podem afetar um traço específico. Os genes também podem interagir com o ambiente de um indivíduo e mudar o que o gene produz.

Os genes afetam centenas de fatores internos e externos, como se uma pessoa terá uma determinada cor de olhos ou quais doenças podem desenvolver.

Algumas doenças, como a anemia falciforme e a doença de Huntington, são herdadas e também afetadas pelos genes.

De onde eles vêm?

Um gene é uma unidade básica de hereditariedade em um organismo vivo. Os genes vêm dos nossos pais. Podemos herdar nossos traços físicos e a probabilidade de contrair certas doenças e condições de um dos pais.

Os genes contêm os dados necessários para construir e manter células e transmitir informações genéticas aos descendentes.

Cada célula contém dois conjuntos de cromossomos: um conjunto vem da mãe e o outro vem do pai. O esperma masculino e o óvulo feminino carregam um único conjunto de 23 cromossomos cada, incluindo 22 autossomos mais um cromossomo sexual X ou Y.

Uma fêmea herda um cromossomo X de cada pai, mas um macho herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.

O Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano (HGP) é um grande projeto de pesquisa científica. É a maior atividade de pesquisa única já realizada na ciência moderna.

Tem como objetivo determinar a seqüência dos pares químicos que compõem o DNA humano e identificar e mapear os 20.000 a 25.000 ou mais genes que compõem o genoma humano.

[teste genético]

O projeto foi iniciado em 1990 por um grupo de pesquisadores internacionais, os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) e o Departamento de Energia.

O objetivo era sequenciar 3 bilhões de letras, ou pares de bases, no genoma humano, que compõem o conjunto completo de DNA no corpo humano.

Ao fazer isso, os cientistas esperavam fornecer aos pesquisadores ferramentas poderosas, não apenas para entender os fatores genéticos nas doenças humanas, mas também para abrir as portas para novas estratégias de diagnóstico, tratamento e prevenção.

O HGP foi concluído em 2003 e todos os dados gerados estão disponíveis para acesso gratuito na Internet. Além dos humanos, o HGP também analisou outros organismos e animais, como a mosca da fruta e a E. coli.

Mais de três bilhões de combinações de nucleotídeos, ou combinações de ACGT, foram encontradas no genoma humano, ou a coleção de características genéticas que podem compor o corpo humano.

O mapeamento do genoma humano aproxima os cientistas do desenvolvimento de tratamentos eficazes para centenas de doenças.

O projeto alimentou a descoberta de mais de 1.800 genes de doenças. Isso tornou mais fácil para os pesquisadores encontrar um gene que é suspeito de causar uma doença hereditária em questão de dias. Antes desta pesquisa ser realizada, poderia levar anos para encontrar o gene.

Teste genético

Testes genéticos podem mostrar a um indivíduo se eles têm um risco genético para uma doença específica. Os resultados podem ajudar os profissionais de saúde a diagnosticar as condições.

O HGP deve acelerar o progresso da medicina, mas ainda há muito a aprender, especialmente sobre como os genes se comportam e como eles podem ser usados ​​no tratamento. Pelo menos 350 produtos baseados em biotecnologia estão atualmente em testes clínicos.

Em 2005, o HapMap, um catálogo de variação genética comum ou haplótipos no genoma humano, foi criado. Esses dados ajudaram a acelerar a busca pelos genes envolvidos em doenças humanas comuns.

Descobertas recentes: o epigenoma, marcação genética e terapia gênica

Nos últimos anos, os geneticistas encontraram outra camada de dados genéticos hereditários que não são mantidos no genoma, mas no “epigenoma”, um grupo de compostos químicos que podem dizer ao genoma o que fazer.

No corpo, o DNA contém as instruções para a construção de proteínas, e essas proteínas são responsáveis ​​por várias funções em uma célula.

O epigenoma é composto de compostos químicos e proteínas que podem se ligar ao DNA e direcionar uma variedade de ações. Essas ações incluem ligar e desligar genes. Isso pode controlar a produção de proteínas em determinadas células.

Os comutadores de genes podem ativar e desativar genes em momentos e por diferentes períodos de tempo.

Recentemente, cientistas descobriram interruptores genéticos que aumentam a expectativa de vida e aumentam a aptidão em vermes. Eles acreditam que isso pode estar ligado a um aumento no tempo de vida dos mamíferos.

Os interruptores genéticos que eles descobriram envolvem enzimas que são aumentadas após estresse leve durante o desenvolvimento inicial.

Este aumento na produção de enzimas continua afetando a expressão de genes ao longo da vida do animal.

Isso poderia levar a um avanço no objetivo de desenvolver drogas que possam mudar essas opções para melhorar a função metabólica humana e aumentar a longevidade.

Marcação gênica

Quando compostos epigenômicos se ligam ao DNA da célula e modificam a função, diz-se que eles “marcaram” o genoma.

[marcação de gene]

As marcas não alteram a sequência do DNA, mas mudam a maneira como as células usam as instruções do DNA.

As marcas podem ser transmitidas de célula para célula à medida que se dividem e podem até ser passadas de uma geração para outra.

Células especializadas podem controlar muitas funções no corpo. Por exemplo, células especializadas em glóbulos vermelhos produzem proteínas que transportam oxigênio do ar para o resto do corpo. O epigenoma controla muitas dessas mudanças no genoma.

Os marcadores químicos no DNA e nas histonas podem ser rearranjados à medida que as células especializadas e o epigenoma mudam ao longo da vida de uma pessoa.

Estilo de vida e fatores ambientais, como tabagismo, dieta e doenças infecciosas, podem trazer mudanças no epigenoma. Eles podem expor uma pessoa a pressões que induzam respostas químicas.

Essas respostas podem levar a mudanças diretas no epigenoma, e algumas dessas alterações podem ser prejudiciais. Algumas doenças humanas são devidas a disfunções nas proteínas que “lêem” e “escrevem” marcas epigenômicas.

Algumas dessas mudanças estão ligadas ao desenvolvimento da doença.

O câncer pode resultar de alterações no genoma, no epigenoma ou em ambos. Mudanças no epigenoma podem ligar ou desligar os genes que estão envolvidos no crescimento celular ou na resposta imune. Essas alterações podem causar crescimento descontrolado, uma característica do câncer ou uma falha do sistema imunológico para destruir tumores.

Pesquisadores da rede The Atlas do Genoma do Câncer (TCGA) estão comparando os genomas e epigenomes das células normais com os das células cancerígenas, na esperança de compilar uma lista atual e completa de possíveis alterações epigenômicas que podem levar ao câncer.

Pesquisadores em epigenômica estão focados em tentar mapear os locais e entender as funções de todas as marcas químicas que marcam o genoma. Esta informação pode levar a uma melhor compreensão do corpo humano e ao conhecimento de formas de melhorar a saúde humana.

Terapia de genes

Na terapia genética, os genes são inseridos nas células e tecidos de um paciente para tratar uma doença, geralmente uma doença hereditária. A terapia genética usa seções de DNA para tratar ou prevenir doenças. Esta ciência ainda está em seus estágios iniciais, mas tem havido algum sucesso.

Por exemplo, em 2016, os cientistas relataram que eles conseguiram melhorar a visão de 3 pacientes adultos com cegueira congênita usando terapia genética.

Em 2017, um endocrinologista reprodutivo, chamado John Zhang, e uma equipe do New Hope Fertility Center, em Nova York, usaram uma técnica chamada terapia de reposição mitocondrial de maneira revolucionária.

Eles anunciaram o nascimento de uma criança para uma mãe portadora de um defeito genético fatal. Pesquisadores combinaram DNA de duas mulheres e um homem para contornar o defeito.

O resultado foi um menino saudável com três pais genéticos. Esse tipo de pesquisa ainda está nos estágios iniciais, e muito ainda é desconhecido, mas os resultados parecem promissores.

Os cientistas estão procurando maneiras diferentes de tratar o câncer usando a terapia genética. Terapia gênica experimental pode usar células do sangue dos próprios pacientes para matar células cancerígenas. Em um estudo, 82% dos pacientes tiveram seu câncer encolhido em pelo menos a metade em algum momento durante o tratamento.

Teste de genes para prever o câncer

Outro uso da informação genética é para ajudar a prever quem é susceptível de desenvolver uma doença, por exemplo, a doença de Alzheimer de início precoce e câncer de mama.

Mulheres com o gene BRCA1 têm uma chance significativamente maior de desenvolver câncer de mama. Uma mulher pode fazer um teste para descobrir se ela carrega esse gene. Portadores BRCA1 têm uma chance de 50 por cento de passar a anomalia para cada um dos seus filhos.

Testes genéticos para terapia personalizada

Os cientistas dizem que um dia poderemos testar um paciente para descobrir quais medicamentos específicos são os melhores para eles, dependendo de sua composição genética. Alguns medicamentos funcionam bem para alguns pacientes, mas não para outros. A terapia genética ainda é uma ciência crescente, mas, com o tempo, pode se tornar um tratamento médico viável.

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