O que saber sobre a síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio cromossômico causado quando um erro na divisão celular resulta em um cromossomo extra de 21 graus.

Pode haver prejuízos na capacidade cognitiva e no crescimento físico, deficiências de desenvolvimento leves a moderadas e maior risco de alguns problemas de saúde.

Através de uma série de exames e testes, a síndrome de Down pode ser detectada antes ou depois do nascimento.

A probabilidade de ter síndrome de Down é de cerca de 1 em cada 700 gestações. Ele é determinado por muitos fatores, mas a pesquisa sugere que há um risco maior se a mãe administrar mais de 35 anos de idade.

Antes dos 30 anos de idade, menos de uma em cada 1.000 gravidezes será afetada pela síndrome de Down. Após a idade de 40 anos, esse número sobe para cerca de 12 em 1.000.

Fatos rápidos sobre síndrome de Down

Aqui estão alguns pontos-chave sobre a síndrome de Down. Mais detalhes estão no artigo principal.

As mulheres mais velhas têm maior probabilidade de dar à luz uma criança com síndrome de Down.
Normalmente existem duas cópias de cada cromossomo. Na síndrome de Down, existem três cópias, completas ou parciais, do cromossomo 21.
As características da síndrome de Down incluem baixo tônus muscular, baixa estatura, ponte nasal plana e língua protusa.
Indivíduos com síndrome de Down têm maior risco de algumas doenças, incluindo a doença de Alzheimer e epilepsia.
Testes de triagem podem ser usados durante a gravidez para estimar a probabilidade de uma criança ter síndrome de Down.

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética que resulta quando há uma cópia extra de um cromossomo específico, o cromossomo 21.

Não é uma doença, mas um termo que descreve os recursos resultantes dessa mudança.

O cromossomo extra pode afetar as características físicas, o intelecto e o desenvolvimento geral de um indivíduo.

Também aumenta a probabilidade de alguns problemas de saúde.

Causas

Síndrome de Down acontece quando há uma cópia extra de material genético em todo ou parte do 21º cromossomo.

Cada célula do corpo contém genes que são agrupados ao longo dos cromossomos no núcleo da célula. Normalmente existem 46 cromossomos em cada célula, 23 herdados da mãe e 23 do pai.

Quando algumas ou todas as células de uma pessoa têm uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21, o resultado é a síndrome de Down.

Sintomas

A síndrome de Down não é uma doença, por isso pode ser mais apropriado referir-se a características ou características, em vez de sintomas.

As pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam características físicas distintas, problemas de saúde únicos e variabilidade no desenvolvimento cognitivo.

Características físicas

As características físicas incluem:

olhos que têm uma inclinação para cima, fissuras oblíquas, dobras epicânticas na pele no canto interno e manchas brancas na íris
baixo tônus muscular
pequena estatura e pescoço curto
ponte nasal plana
único, profundo vincos em todo o centro da palma
língua saliente
grande espaço entre o grande e o segundo dedo do pé
um único sulco de flexão do quinto dedo

Atrasos no desenvolvimento

Indivíduos com síndrome de Down geralmente têm perfis de desenvolvimento cognitivo que sugerem incapacidade intelectual leve a moderada. No entanto, o desenvolvimento cognitivo e a capacidade intelectual são altamente variáveis.

Crianças com síndrome de Down freqüentemente atingem metas de desenvolvimento mais tardias do que seus pares.

Pode haver um atraso na aquisição da fala. Uma criança pode precisar de terapia da fala para ajudá-la a obter linguagem expressiva.

Habilidades motoras finas também podem ser atrasadas. Eles podem levar tempo para se desenvolver depois que habilidades motoras grossas forem adquiridas.

Em média, uma criança com síndrome de Down irá:

sente-se aos 11 meses
rastejar aos 17 meses
andar aos 26 meses

Também pode haver problemas com atenção, uma tendência a fazer julgamentos pobres e comportamento impulsivo.

No entanto, as pessoas com síndrome de Down podem freqüentar a escola e se tornar membros ativos da comunidade.

Problemas de saúde

Às vezes, existem problemas gerais de saúde que podem afetar qualquer sistema orgânico ou função corporal. Cerca de metade de todas as pessoas com síndrome de Down têm um defeito cardíaco congênito.

Também pode haver um risco maior de:

Problemas respiratórios
dificuldades auditivas
doença de Alzheimer
leucemia da infância
epilepsia
condições da tireóide

No entanto, parece também haver um menor risco de endurecimento das artérias, retinopatia diabética e a maioria dos tipos de câncer.

Diagnóstico

Mulheres com maior chance de ter um filho com síndrome de Down podem receber triagem e testes diagnósticos.

Testes de triagem podem estimar a probabilidade de a síndrome de Down estar presente. Alguns testes diagnósticos podem dizer definitivamente se o feto tem essa condição.

Teste de tela

Mulheres com idade entre 30 e 35 anos podem receber rastreamento genético durante a gravidez, porque o risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta à medida que as mulheres envelhecem.

Os testes de triagem incluem:

Teste de translucência nucal: entre 11 e 14 semanas, um ultrassom pode medir o espaço livre em dobras de tecido atrás do pescoço de um bebê em desenvolvimento.
Ecrã triplo ou ecrã quádruplo: De 15 a 18 semanas, mede as quantidades de várias substâncias no sangue da mãe.
Tela integrada: combina os resultados dos exames de sangue e testes de triagem no primeiro trimestre, com ou sem translucência nucal, com resultados de triagem quádrupla no segundo trimestre.
DNA livre de células: um exame de sangue que analisa o DNA fetal encontrado no sangue materno.
Ultra-som genético: com 18 a 20 semanas, um ultra-som detalhado é combinado com os resultados dos exames de sangue.

O rastreio é uma forma economicamente eficaz e menos invasiva para determinar se são necessários testes diagnósticos mais invasivos. No entanto, ao contrário dos testes de diagnóstico, eles não podem confirmar se a síndrome de Down está presente.

Testes de diagnóstico

Os testes de diagnóstico são mais precisos na detecção da síndrome de Down e outros problemas. Eles geralmente são realizados dentro do útero e aumentam o risco de aborto, lesão fetal ou parto prematuro.

Testes diagnósticos incluem:

Amostragem das vilosidades coriónicas: às 8 a 12 semanas, obtém-se uma pequena amostra de placenta para análise, utilizando uma agulha inserida no colo do útero ou no abdómen.
Amniocentese: De 15 a 20 semanas, uma pequena quantidade de líquido amniótico é obtida para análise, usando uma agulha inserida no abdômen.
Amostragem de sangue umbilical percutâneo: Após 20 semanas, uma pequena amostra de sangue é retirada do cordão umbilical para análise, usando uma agulha inserida no abdômen.

A síndrome de Down também pode ser diagnosticada após o nascimento de um bebê, inspecionando as características físicas do bebê, bem como o sangue e o tecido.

Tratamento

Não há tratamento específico para a síndrome de Down.

Pessoas com a síndrome receberão cuidados para problemas de saúde, assim como outras pessoas. No entanto, exames de saúde adicionais para problemas comuns podem ser recomendados.

A intervenção precoce pode ajudar o indivíduo a maximizar seu potencial e prepará-lo para assumir um papel ativo na comunidade.

Além de médicos, educadores especiais, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e assistentes sociais podem ajudar. O Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHHD) exorta todos os participantes a fornecer estimulação e encorajamento.

As crianças com dificuldades específicas de aprendizagem e desenvolvimento podem ser elegíveis para apoio educacional, seja em uma escola regular ou especializada. Nos últimos anos, a tendência tem sido cada vez mais frequentar as escolas regulares, muitas vezes com apoio adicional para ajudá-las a se integrar e progredir.

Algumas crianças terão um Plano de Educação Individualizado (IEP), apoiado por vários especialistas.

Tipos

A forma mais comum de síndrome de Down é conhecida como trissomia 21, uma condição em que os indivíduos têm 47 cromossomos em cada célula, em vez de 46.

Trissomia 21 é causada por um erro na divisão celular chamado não-disjunção. Isso deixa um espermatozóide ou óvulo com uma cópia extra do cromossomo 21 antes ou na concepção. Esta variante é responsável por 95% dos casos de síndrome de Down.

Os restantes 5% dos casos de síndrome de Down são devidos a condições chamadas mosaicismo e translocação.

A síndrome de Down do mosaico resulta quando algumas células do corpo são normais, enquanto outras têm Trissomia 21.

A translocação robertsoniana ocorre quando parte do cromossomo 21 se rompe durante a divisão celular e se liga a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14. A presença dessa parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da síndrome de Down.

Uma pessoa com uma translocação não tem nenhuma característica física especial, mas é mais provável que ela tenha um filho com um cromossomo 21 adicional.

Outlook

Uma pessoa com síndrome de Down será capaz de fazer muitas das coisas que outras pessoas fazem. As crianças podem levar mais tempo para adquirir habilidades como caminhar e conversar, mas, com estímulo, elas podem adquirir habilidades essenciais para a vida e frequentar a escola e, em alguns casos, a faculdade.

Dependendo de como a síndrome afeta o indivíduo, muitas vezes é possível que alguém trabalhe e viva semi-independente com síndrome de Down.

Como qualquer outra pessoa, as pessoas com síndrome de Down precisam de amizades e relacionamentos. Alguns viverão com um parceiro ou se casarão, e terão uma vida independente. No entanto, vale a pena ter em mente que, se um dos parceiros tem síndrome de Down, há uma chance de 30 a 50% de que qualquer criança também tenha.

A expectativa média de vida é de cerca de 60 anos, e muitas pessoas com síndrome de Down agora vivem em seus 70 anos.