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O que há para saber sobre a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas mulheres. Envolve a falta de parte ou de todo um segundo cromossomo sexual em algumas ou todas as células.

As meninas geralmente têm estatura baixa e podem ter algumas dificuldades emocionais e de aprendizado, mas a maioria terá inteligência normal.

A síndrome de Turner (ST) é também conhecida como síndrome de Turner, 45, síndrome X, síndrome de Ullrich-Turner ou disgenesia gonadal.

O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico

Pessoas sem síndrome de Turner têm 46 cromossomos, dos quais dois são cromossomos sexuais. As fêmeas têm dois cromossomos X.

No entanto, indivíduos com síndrome de Turner não fazem parte de um segundo cromossomo sexual. Às vezes, todo o cromossomo estará ausente.

Cerca de 1 em 2.500 meninas nasce com a condição, mas provavelmente afeta mais gestações que não sobrevivem até o termo. Nos Estados Unidos, cerca de 70.000 mulheres são consideradas portadoras de TS.

A expectativa de vida é um pouco menor do que seria para a maioria das pessoas.

Os cromossomos são filamentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que existem em todas as células do corpo humano. Os cromossomos contêm instruções que fazem as características físicas e comportamentais de um ser humano.

Tipos

Existem dois tipos de síndrome de Turner:

  • Na síndrome clássica de Turner, um cromossomo X está completamente ausente. Isso afeta cerca de metade de todas as pessoas com TS.
  • A síndrome de Mosaico Turner, o mosaicismo ou o mosaicismo de Turner é onde as anormalidades ocorrem apenas no cromossomo X de algumas das células do corpo.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner variam consideravelmente. Eles podem até aparecer antes do nascimento.

Sinais e sintomas antes do nascimento incluem linfedema. O linfedema acontece quando o fluido não é transportado adequadamente ao redor dos órgãos do corpo fetal e o excesso de líquido vaza para o tecido circundante, resultando em inchaço.

Recém-nascidos com TS podem ter mãos e pés inchados.

O feto pode ter:

  • tecido grosso do pescoço
  • higroma cístico ou inchaço do pescoço
  • menor que o peso normal

No nascimento ou durante a infância, pode haver:

  • um peito largo com mamilos amplamente espaçados
  • cúbito valgo, onde os braços se voltam para os cotovelos
  • pálpebras caídas
  • unhas que se voltam para cima
  • um palato alto e estreito ou o céu da boca
  • linha fina na parte de trás da cabeça
  • orelhas baixas
  • mandíbula menor e retrocedendo
  • mãos curtas
  • crescimento mais lento ou atrasado
  • menor altura e peso ao nascer
  • inchaço das mãos e pés
  • pescoço largo com dobras extra da pele, por vezes descrito como “semelhante a uma teia”

Em alguns casos, a TS pode não se tornar aparente até mais tarde.

Sinais e sintomas posteriores incluem:

  • Crescimento irregular: surtos de crescimento podem não ocorrer nos tempos esperados da infância. Durante os primeiros 3 anos de vida, a criança pode ter estatura normal, mas aos 3 anos sua taxa de crescimento será menor que a média e, aos 5 anos, a baixa estatura será perceptível.
  • Baixa estatura: Uma fêmea adulta pode ter cerca de 8 polegadas, ou 20 centímetros, menor do que o esperado para um membro adulto da família, a menos que tenha tratamento.

A maioria das meninas com TS tem inteligência normal e boas habilidades verbais e de leitura, mas algumas podem ter problemas com matemática, conceitos espaciais, habilidades de memória e movimentos finos dos dedos.

Os problemas sociais incluem dificuldade em interpretar as reações ou emoções de outras pessoas.

Normalmente, durante a puberdade, os ovários de uma fêmea começam a produzir hormônios sexuais, estrogênio e progesterona. A maioria das meninas com ST não produz esses hormônios sexuais.

Isto leva a:

  • sem início de menstruação
  • mamas pouco desenvolvidas
  • possível infertilidade

Embora uma mulher com ST tenha ovários não funcionantes e seja infértil, sua vagina e útero, ou útero, geralmente são normais, e a maioria das mulheres com ST será capaz de ter uma vida sexual normal.

Cerca de 20% das mulheres com ST começarão a menstruar durante a puberdade, mas é raro uma mulher com ST engravidar sem tratamento de fertilidade.

Outros sinais e sintomas possíveis incluem:

  • olhos que se inclinam para baixo
  • lóbulos da orelha proeminentes
  • anormalidades na boca que podem causar problemas dentários
  • estreitamento da aorta, que pode resultar em um sopro cardíaco
  • hipotiroidismo, ou uma glândula tiróide hipoativa, tratável com comprimidos de tiroxina
  • hipertensão ou hipertensão arterial
  • osteoporose, ou ossos frágeis, devido ao estrogênio insuficiente
  • otite média, infecção do ouvido médio ou ouvido de cola, é comum entre as meninas jovens com TS
  • A perda auditiva na vida adulta pode ser causada por otite média durante a infância
  • diabetes é mais provável em mulheres mais velhas e com excesso de peso com ST do que em outras mulheres com peso e idade semelhantes
  • moles podem ser prevalentes na pele
  • pequenas unhas em forma de colher
  • um quarto dedo ou dedo do pé que é mais curto que o normal

Causas e fatores de risco

A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais. Os machos herdam o cromossomo X de suas mães e o cromossomo Y de seus pais. As fêmeas herdam um cromossomo X de cada pai.

Quando uma mulher tem TS, uma cópia do cromossomo X está ausente ou significativamente alterada.

Diversas alterações genéticas são possíveis na ST.

Monossomia: Um cromossomo X está completamente ausente. Especialistas acreditam que isso é causado por um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Cada célula do corpo da prole tem um cromossomo X em falta.

Síndrome de Mosaico Turner, também chamado de mosaicismo ou mosaicismo de Turner: Durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal, um erro pode ocorrer na divisão celular, resultando em algumas células tendo duas cópias do cromossomo X, enquanto outras têm apenas uma. Às vezes, pode haver algumas células com cópias do cromossomo X e outras com uma cópia alterada.

Material do cromossomo Y: Um pequeno número de pessoas com TS tem algumas células com apenas uma cópia do cromossomo X e outras com apenas uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. O indivíduo se desenvolve como uma mulher, mas com um risco maior de desenvolver um tipo de câncer conhecido como gonadoblastoma.

A perda ou anormalidade do cromossomo X ocorre espontaneamente na concepção quando o óvulo é fertilizado. O cromossomo X ausente ou alterado causa erros durante o desenvolvimento fetal e no desenvolvimento após o nascimento.

Ter um filho com TS não aumenta o risco de ter outras crianças com a doença.

Apenas as fêmeas são afetadas.

Fatores de risco

Acredita-se que o risco de ter TS é o mesmo para todas as mulheres, independentemente da etnia ou localização. Ela ocorre aleatoriamente, não está associada à idade dos pais e não há toxinas conhecidas ou fatores ambientais que pareçam afetar o risco.

Diagnóstico

Durante a gravidez, um exame de ultrassonografia pode revelar sinais de ST. A amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas (CVS) são testes pré-natais que podem detectar anomalias cromossómicas.

No nascimento, problemas cardíacos ou renais, ou inchaço das mãos e pés podem indicar TS.

Se uma criança tiver um pescoço largo ou alado, peito largo e mamilos amplamente espaçados, ou se, à medida que a menina cresce, ela tiver baixa estatura e ovários não desenvolvidos, a TS pode estar presente.

Às vezes, o diagnóstico não acontece até mais tarde, por exemplo, quando a puberdade não ocorre.

Um exame de sangue cariotípico pode detectar cromossomos extras ou ausentes, rearranjos cromossômicos ou quebras cromossômicas.

Isso pode ser feito tomando uma amostra do líquido amniótico enquanto o bebê ainda está no útero, ou tomando uma amostra de sangue após o nascimento. Se um cromossomo X estiver faltando ou incompleto, o TS é confirmado.

Tratamento

A síndrome de Turner é uma condição genética sem cura, mas o tratamento pode ajudar a resolver problemas com baixa estatura, desenvolvimento sexual e dificuldades de aprendizagem.

[meninas podem precisar de tratamento para atingir estatura normal]

Cuidados preventivos precoces são importantes para reduzir o risco de complicações. A pressão arterial e a glândula tireoide precisam de monitoramento frequente, e qualquer tratamento necessário deve ser dado imediatamente.

O tratamento para infecções do ouvido interno com um otorrinolaringologista pode minimizar o risco de dificuldades auditivas mais tarde na vida.

A terapia hormonal pode incluir estrogênio, progesterona e hormônios de crescimento. Um endocrinologista ou endocrinologista pediátrico pode fornecer estes.

A terapia com hormônio de crescimento deve começar se a menina não crescer normalmente, para prevenir a baixa estatura e a estigmatização social mais tarde na vida. Uma injeção diária de hormônio do crescimento pode adicionar um adicional de 4 polegadas, ou 10 centímetros, à estatura eventual da menina. A melhor idade para começar isto não foi confirmada, mas o tratamento geralmente começa a partir dos 9 anos de idade.

A terapia de reposição de estrogênio e progesterona permitirá o desenvolvimento sexual e reduzirá o risco de osteoporose. Exames de sangue podem mostrar quanto hormônio o paciente está produzindo naturalmente.

A terapia de reposição de estrogênio terá início no início da puberdade, por volta dos 14 anos de idade, começando com doses baixas que aumentam lentamente. A terapia com progesterona, dada posteriormente, pode desencadear a menstruação. O tratamento com hormônios sexuais continuará pelo resto da vida da pessoa. Pode ser administrado como comprimidos, injeções ou adesivos. Cerca de 90% das meninas com síndrome de Turner precisarão de tratamento hormonal para desencadear a puberdade e estimular o crescimento.

A fertilização in vitro (FIV) será necessária se o indivíduo desejar engravidar. Qualquer gravidez necessitará de um acompanhamento atento, devido à pressão extra sobre o coração e os vasos sanguíneos.

Aconselhamento e terapia psicológica podem ajudar pacientes com problemas psicológicos.

A assistência de aprendizado e o suporte educacional podem ajudar aqueles que têm problemas com numeramento, conceitos espaciais, habilidades de memória e movimentos finos dos dedos.

Complicações

Um número de complicações está associado ao ST.

Problemas cardiovasculares

Algumas meninas com TS nascem com defeitos cardíacos ou anormalidades cardíacas muito leves. Estes podem aumentar o risco de complicações mais tarde na vida.

Defeitos na aorta, o principal vaso sanguíneo que leva para fora do coração, aumentam o risco de dissecção aórtica, uma lágrima na camada interna da aorta.

Qualquer defeito na válvula entre a aorta e o coração aumenta o risco de estenose da válvula aórtica ou estreitamento da válvula. Isso afeta entre 5 e 10% das pessoas com ST.

A hipertensão arterial, ou hipertensão, é mais provável com TS.

Outros problemas

Outras possíveis complicações incluem:

Diabetes: Isto é mais provável entre as mulheres mais velhas com TS que estão acima do peso, em comparação com outras mulheres da mesma idade e peso.

Problemas auditivos: Perda gradual da função nervosa e infecção do ouvido interno podem causar perda auditiva.

Problemas renais: Cerca de 40% dos pacientes com ST têm algum tipo de malformação renal, aumentando o risco de hipertensão e infecções do trato urinário.

Hipotireoidismo: Uma tireoide com hipoatividade afeta 10% dos pacientes com ST.

Perda dentária: isso pode resultar do desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes. A forma da boca e do palato aumenta a chance de dentes superlotados e mal alinhados.

Visão: Estrabismo e hipermetropia, ou hipermetropia, são mais comuns entre as meninas com ST. No estrabismo, os olhos não funcionam em paralelo e parecem estar olhando em direções diferentes.

Ossos: Existe um risco maior de osteoporose e cifose, ou de arredondamento da parte superior das costas. A escoliose, uma curvatura lateral da coluna, afeta cerca de 10% das pessoas com ST.

Gravidez: Uma mulher com ST tem um risco significativamente maior de desenvolver complicações durante a gravidez, incluindo diabetes gestacional, pressão alta e dissecção aórtica.

Psicologia: TS aumenta o risco de ter problemas com a auto-estima, ansiedade, depressão, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e interação social.

A intervenção precoce aumenta a chance de resolver esses problemas antes que eles ocorram.

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