O que há para saber sobre a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é um distúrbio genético presente desde o nascimento. Envolve uma variedade de características distintas e problemas de saúde.

É frequentemente associada a doença cardíaca congênita, baixa estatura e características faciais incomuns.

De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras, acredita-se que a síndrome de Noonan afeta aproximadamente 1 em 1.000 a 1 em 2.500 pessoas.

Alguns relatórios sugerem que pode ser mais comum do que isso, mas o diagnóstico incorreto ou o subdiagnóstico dificultam a determinação da verdadeira prevalência.

Causas

A síndrome de Noonan é causada por uma anormalidade ou mutação em um dos vários genes.

O gene defeituoso associado à síndrome de Noonan pode ser:

Herdado de um pai. Aproximadamente 50 por cento das pessoas com a doença têm um pai afetado. O pai portador da anormalidade genética pode ou não ter quaisquer características óbvias do transtorno.
Uma nova mutação que ocorre aleatoriamente em crianças sem predisposição genética.

Ter um pai com síndrome de Noonan é o maior fator de risco para o desenvolvimento da doença. O risco de passar o gene defeituoso de pai para filho é de 50% para cada gravidez.

sinais e sintomas

Os sinais e sintomas associados à síndrome de Noonan variam muito de pessoa para pessoa. Eles podem ser leves, moderados ou graves e podem variar dependendo do gene em falta. No entanto, há vários sinais e sintomas comuns.

Características faciais incomuns

Esse é um dos sinais mais óbvios da síndrome de Noonan, e essa é uma consideração importante no diagnóstico.

As características faciais tendem a ser mais óbvias nas crianças, mas elas se tornam mais sutis à medida que as pessoas se tornam adultas.

As características mais comuns da síndrome de Noonan são:

Olhos arregalados
Pálpebras caídas
Íris pálidas
Cabeça grande
Testa larga
Um nariz curto e largo
Face caída que parece não ter expressão
Uma pequena mandíbula
Um pescoço curto
Excesso de pele no pescoço
Orelhas que são baixas e voltadas para a parte de trás da cabeça

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Questões com crescimento e desenvolvimento

A síndrome de Noonan pode envolver problemas de crescimento e desenvolvimento.

Pessoas com a condição podem:

Ter um peso normal ao nascer, mas experimente um atraso no crescimento ao longo do tempo
Mostrar baixos níveis de hormônios de crescimento
Passar pela puberdade alguns anos depois do que a média
Deixar de experimentar surtos normais de crescimento durante a puberdade

Algumas pessoas com síndrome de Noonan atingem a altura normal até a idade adulta, mas a altura média é de 5 pés e 3 polegadas para homens com a doença e 5 pés para mulheres.

Defeitos cardíacos

A maioria das pessoas com síndrome de Noonan tem alguma forma de doença cardíaca congênita.

Exemplos dos tipos de defeitos cardíacos que eles podem ter são:

Estenose pulmonar: Um estreitamento da válvula pulmonar, que ajuda a controlar o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões. O coração está sob maior pressão para garantir que o sangue seja bombeado para os pulmões. Isso pode ocorrer sozinho naqueles com síndrome de Noonan ou com outros defeitos cardíacos.

Cardiomiopatia hipertrófica: os músculos do coração aumentam, sobrecarregando o coração.

Defeitos do septo: um buraco no coração que separa as duas câmaras inferiores do coração. Pequenos defeitos não causam sintomas, mas os maiores fazem com que o coração e os pulmões trabalhem mais.

Batimento cardíaco irregular: ocorre na maioria das pessoas com síndrome de Noonan, com ou sem estruturas cardíacas anormais.

Outros sinais e sintomas

Uma variedade de outras questões pode surgir.

Problemas oculares podem incluir estrabismo, ou olhos cruzados, onde os olhos apontam em direções diferentes, olho preguiçoso, onde um olho é menos capaz de se concentrar e visão levemente embaçada.

Problemas auditivos podem surgir devido a anormalidades estruturais ou problemas nervosos.

Dificuldades de aprendizagem, por vezes, ocorrem. A inteligência normalmente não é afetada, mas algumas pessoas podem ter dificuldades de aprendizado ou deficiências intelectuais leves. Problemas com audição e visão podem contribuir para isso.

Problemas de alimentação podem afetar bebês, que podem ter dificuldades para sugar e mastigar ou podem vomitar logo após comer.

Hematomas e hemorragias podem resultar de problemas de coagulação ou plaquetas sanguíneas.

Podem ocorrer problemas comportamentais, incluindo dificuldades com atenção e desafios emocionais. Uma criança pode parecer imatura em comparação com seus pares.

O tônus muscular diminuído pode causar marcos de desenvolvimento mais tarde do que o esperado. Pessoas com síndrome de Noonan relatam diminuição da força muscular e falta de jeito.

Infertilidade masculina pode ocorrer, particularmente se um ou ambos os testículos não caírem no escroto, e isso não é corrigido em idade precoce. A fertilidade feminina geralmente não é afetada.

As condições linfáticas podem ocorrer se o excesso de líquido se acumular no sistema linfático. Isso pode ser notado na parte de trás das mãos ou na parte superior dos pés.

Problemas de medula óssea, como uma contagem anormal de glóbulos brancos, podem se desenvolver. Isso é incomum. Pode resolver por conta própria, ou pode levar à leucemia ou câncer das células do sangue.

As condições renais às vezes surgem, mas estas são raras e leves.

Complicações

Outras complicações que podem precisar de atenção especial e intervenções médicas ou outras incluem:

Aumento do risco de câncer: Segundo o Instituto Nacional do Câncer, pessoas com síndrome de Noonan têm um risco maior de certos tipos de câncer, incluindo tumores de partes moles, câncer de células nervosas e algumas formas de leucemia.

Atrasos no desenvolvimento: Se as dificuldades de aprendizagem, deficiências intelectuais ou outros desafios de desenvolvimento forem significativos, as crianças com síndrome de Noonan podem precisar de um plano especial para atender às suas necessidades educacionais e de desenvolvimento.

Problemas hemorrágicos: O sangramento excessivo pode ser comum, mas pode não ser descoberto até que o trabalho odontológico ou a cirurgia estejam sendo realizados.É importante estar ciente desse risco antes de qualquer procedimento.

Excesso de acúmulo de líquido: O excesso de líquido que se acumula nas condições linfáticas pode se acumular ao redor do coração e dos pulmões, e isso pode ser perigoso.

Diagnóstico e tratamento

Um médico diagnosticará a síndrome de Noonan com base nos principais sinais e sintomas. O diagnóstico pode muitas vezes ser difícil devido à sutileza de algumas das características associadas à condição.

Em alguns casos, o distúrbio não é diagnosticado até que alguém com síndrome de Noonan tenha um filho com sinais e sintomas mais óbvios. Um diagnóstico pode ser confirmado através de testes genéticos moleculares.

A síndrome de Noonan mais cedo é diagnosticada, as estratégias de tratamento e prevenção mais precoces podem ser implementadas, levando a melhores resultados para os pacientes.

Tratamento

Como a síndrome de Noonan decorre de um defeito genético, não há cura. O tratamento visa administrar os sintomas e complicações associados, de modo que varia para cada indivíduo.

Os possíveis tratamentos incluem:

Condições cardíacas: Medicação ou cirurgia, ou ambos, podem ser necessários para gerenciar defeitos cardíacos. Check-ups regulares também podem ser recomendados.
Questões de crescimento: A altura e o peso devem ser monitorados rotineiramente durante a infância e a adolescência. Exames de sangue podem ser solicitados e a terapia com hormônio do crescimento sugerida como opção de tratamento.
Dificuldades de aprendizagem: Programas de estimulação infantil, fisioterapia, terapia da fala e intervenções educacionais podem ser necessários para resolver problemas de aprendizagem na infância.
Sangramento e hematomas excessivos: Medicamentos para ajudar na coagulação do sangue podem ser prescritos, e pode ser recomendado evitar a aspirina e os produtos que a contêm.
Testículo não descido: A cirurgia pode ser necessária se um ou ambos os testículos não se moverem para a posição.
Problemas oculares e auditivos: exames regulares de visão e audição de saúde ocular e audição podem ser aconselhados. Óculos, lentes de contato e aparelhos auditivos serão recomendados conforme apropriado.

Prevenção e perspectiva

Como muitos casos de síndrome de Noonan ocorrem aleatoriamente, não há atualmente nenhuma maneira conhecida de prevenir o desenvolvimento da doença.

Aqueles com histórico familiar da doença devem discuti-la com seu médico ou um conselheiro genético antes de tentar engravidar.

Outlook

De acordo com o Centro Nacional de Ciências Translacionais Avançadas, as pessoas com síndrome de Noonan têm uma taxa de mortalidade três vezes maior do que a população geral.

No entanto, os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, e as perspectivas variam de acordo. O prognóstico a longo prazo tende a depender da presença e gravidade dos defeitos cardíacos.

O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras recomenda que, com intervenção precoce e manejo adequado dos sintomas, a maioria das pessoas com síndrome de Noonan atinja a idade adulta e tenha uma vida independente.