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O que é síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio incomum que causa problemas físicos, mentais e comportamentais e, especialmente, uma sensação incessante de fome.

[pessoa faminta]

Uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem sérios problemas para controlar seu peso corporal, porque eles passam muito tempo comendo, e há uma forte compulsão alimentar. PWS é a causa genética mais comum de obesidade mórbida em crianças.

Segundo a Associação Prader Willi nos Estados Unidos, entre 1 em 8.000 e 1 em 25.000 pessoas vivem com a condição. Outras fontes sugerem que isso afeta entre 1 em 10.000 e 1 em 30.000 globalmente. Afeta ambos os sexos igualmente.

O que é isso?

A PWS é uma condição genética, o que significa que as pessoas nascem com ela. Pessoas com PWS têm sete genes no cromossomo 15 que são excluídos ou não expressos.

Os pacientes com PWS geralmente apresentam baixo tônus ​​muscular, desenvolvimento sexual incompleto e fome crônica. Seu metabolismo tende a utilizar menos calorias, em comparação com outras pessoas. Muitos indivíduos com PWS têm baixa estatura se não receberem terapia com hormônio de crescimento.

Um recém-nascido com SPW tende a pesar menos que o normal, tem músculos fracos, conhecidos como hipotonia, e eles podem achar a sucção difícil.

Entre as idades de 2 e 5 anos, mas às vezes mais tarde, os indivíduos começam a desenvolver um forte apetite, chamado hiperfagia. Isto é devido a uma sensação significativamente diminuída de plenitude. Uma vez que a hiperfagia começa, ela tende a persistir por toda a vida.

Sintomas

Os sintomas foram tradicionalmente descritos em dois estágios. Os primeiros sintomas normalmente emergem durante o primeiro ano de vida, e outros aparecem entre os 1 e 6 anos de idade.

Sintomas no primeiro ano

De 0 a 12 meses, a criança provavelmente apresenta os seguintes sintomas:

  • A hipotonia, ou tônus ​​muscular fraco, significa que a criança se sente flácida quando realizada. Os cotovelos e joelhos podem ser levemente estendidos em vez de firmemente na posição. A hipotonia melhora com a idade.
  • Características faciais específicas podem incluir olhos amendoados e uma cabeça que se estreita nas têmporas. A boca parece ser pequena e pode ser abaixada, com um lábio superior fino.
  • Redução do desenvolvimento físico, pois o tônus ​​muscular fraco pode prejudicar a capacidade de sugar adequadamente, dificultando a alimentação. A criança pode ganhar peso mais lentamente do que seus pares.
  • Estrabismo, em que os olhos não se movem em uníssono. Um olho pode parecer vagar ou os olhos podem se cruzar.

A criança também pode ter um choro incomumente fraco, pode não responder totalmente à estimulação e pode parecer cansada.

Os genitais podem estar subdesenvolvidos e a despigmentação da pele e dos olhos é comum.

Sintomas de 1 a 6 anos

Entre 1 e 6 anos de idade, pode haver:

  • Desejo de comida e ganho em peso corporal, como a criança anseia comida constantemente, comendo muito e freqüentemente. Eles podem acumular alimentos ou itens que a maioria das pessoas não comeria, como comida congelada antes de ser descongelada ou cozida, ou comida que deu errado.
  • Hipogonadismo, no qual os testículos ou ovários não produzem hormônios sexuais suficientes, resultando em órgãos sexuais subdesenvolvidos. O desenvolvimento sexual é pobre durante a puberdade e a maioria dos adultos com SPW não consegue se reproduzir. Os testículos dos machos não podem descer, e nas fêmeas a menstruação pode ser escassa ou inexistente.
  • Crescimento e força limitados, má massa muscular e mãos e pés pequenos. Pessoas com PWS podem não atingir a altura adulta devido a uma deficiência no hormônio do crescimento.
  • Desenvolvimento cognitivo limitado, levando a deficiências de aprendizado leves a moderadas.
  • Atrasos de habilidades motoras, com marcos de coordenação, como sentar ou caminhar, sendo atingidos mais tarde do que o normal. A criança não pode andar até os 24 meses.
  • Habilidades verbais atrasadas, de modo que a fala comece tarde. A expressão oral pode permanecer desafiadora.
  • Comportamento e transtornos mentais, incluindo acessos de raiva, especialmente relacionados à comida. A criança pode ser argumentativa, opositora, rígida, manipuladora, possessiva e teimosa. Algumas crianças podem experimentar transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), comportamentos repetitivos, pensamentos recorrentes e outros transtornos mentais. Colheita excessiva na pele e morder as unhas podem ocorrer.
  • Distúrbios do sono, como a apneia do sono, possivelmente devido à obesidade. Pode haver distúrbios do ciclo normal do sono.
  • Escoliose ou curvatura da coluna vertebral.
  • Despigmentação, para que a pele e o cabelo sejam mais justos do que pais e irmãos.

Pode haver uma alta tolerância à dor. A miopia, ou miopia, também é comum.

Segundo a Associação Síndrome Prader-Willi, PWS é cada vez mais visto como uma síndrome multiestágio.

Na Fase 2, aos 18 a 36 meses, o peso da criança passa de inferior a superior à média, sem qualquer interesse adicional por comida ou consumo calórico. A fase 3 começa em média aos 8 anos de idade e tem a característica clássica da busca incessante de alimentos.

Sinais de aviso

Os pais devem consultar um médico se a criança tiver dificuldade para se alimentar, não acordar facilmente, não responder à estimulação normal, como toque, e se sentir flácida quando for segurada. Outros sinais de alerta são se a criança está sempre com fome, constantemente procura comida ou ganha peso rapidamente.

Causas

PWS decorre de um gene defeituoso, ou genes. Ainda não está claro quais genes estão envolvidos, mas a anormalidade é encontrada no cromossomo 15.

[chomosomes]

Todos os genes humanos vêm em pares, exceto aqueles relacionados às características sexuais. Uma cópia é do pai, chamada de gene paterno, e uma cópia é da mãe, o gene materno.

Na PWS, acredita-se que os genes paternos no cromossomo 15 estejam ausentes ou com defeito.

Essa falha genética afeta o funcionamento do hipotálamo. O hipotálamo é uma parte do cérebro que controla a sede e a fome.Também libera hormônios envolvidos no desenvolvimento e crescimento sexual.

Se o hipotálamo de uma pessoa for danificado em algum momento, por exemplo, por um ferimento na cabeça, tumor ou cirurgia para remover um tumor, sinais e sintomas parecidos com PWS podem se desenvolver.

Apesar de não ter as falhas genéticas ou características físicas da PWS, a pessoa pode adquirir alguns dos problemas comportamentais, como um desejo constante por comida.

O tratamento usado para pacientes nascidos com PWS pode ajudar aqueles com PWS adquirida.

Diagnóstico

Um número de testes está disponível para PWS, mas de acordo com a Associação de Pesquisa Prader Willi, a metilação, uma forma de teste genético, pode detectar 99 por cento dos casos.

O teste precoce é importante, porque um diagnóstico precoce possibilita a intervenção precoce.

Algumas pessoas com PWS permanecem sem diagnóstico, ou são diagnosticadas erroneamente como tendo síndrome de Down ou transtorno do espectro do autismo, uma vez que essas condições diferentes têm características sobrepostas.

Tratamento

Não há cura, mas a terapia contínua pode ajudar a reduzir os sintomas, concentrando-se nas deficiências relacionadas. Abordagens incluem nutrição, crescimento e terapia hormonal sexual, terapia física, fala, ocupacional e de desenvolvimento.

Terapia nutricional pode fornecer uma criança com dificuldades de alimentação com uma fórmula de alto teor calórico. Peso e crescimento são monitorados, e um nutricionista pode ajudar no desenvolvimento de uma dieta saudável, de baixo teor calórico e controle de peso. Pessoas com PWS devem seguir uma dieta muito rigorosa com metas de baixas calorias do que o habitual para a faixa etária. Barreiras físicas à obtenção de alimentos podem ser necessárias, como bloquear a comida.

O tratamento com hormônio de crescimento pode ajudar a aumentar o crescimento e reduzir a gordura corporal, mas os efeitos a longo prazo não são claros.

O tratamento com hormônios sexuais, como a terapia de reposição hormonal (TRH), pode suprir a testosterona para meninos e a progesterona para meninas. Isso ajuda no desenvolvimento sexual e pode reduzir o risco de osteoporose.

Outros tratamentos incluem terapia de desenvolvimento, para encorajar habilidades sociais e interpessoais adequadas à idade, terapia ocupacional para ajudar nas tarefas de rotina, fisioterapia e fonoaudiologia.

Problemas de saúde mental, como transtorno obsessivo-compulsivo, transtornos de humor ou problemas comportamentais podem precisar da ajuda de um psicólogo ou psiquiatra.

A maioria das pessoas com PWS precisará de supervisão e assistência especializada durante toda a vida.

A restrição constante do manejo alimentar e comportamental pode ser difícil e estressante para os membros da família. Grupos de apoio e aconselhamento familiar podem ajudar.

Complicações

Outros problemas incluem reações incomuns a medicamentos, especialmente sedativos, e complicações com anestesia.

O limiar de dor elevada pode significar que uma infecção ou doença passa despercebida até que seja grave. O vômito também é raro, a menos que um problema já seja sério.

A alta prevalência de obesidade significa um risco maior de diabetes tipo 2, doença cardíaca e acidente vascular cerebral.

Pessoas com PWS têm uma taxa mais alta de erosão dentária. Osteoartrite e osteoporose podem ocorrer.

Se a obesidade pode ser prevenida e as complicações controladas, a expectativa de vida de uma pessoa com PWS é considerada normal ou quase normal. No entanto, aconselha-se a supervisão médica especial após os 40 anos de idade.

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