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O que é o piebaldismo e o que causa isso?

O piebaldismo é uma condição genética, tipicamente presente ao nascimento, na qual uma pessoa desenvolve uma mancha branca ou não pigmentada de pele ou cabelo.

As células que determinam o olho, a pele e a cor do cabelo estão ausentes em certas áreas naquelas com piebaldismo. Essas células são chamadas de melanócitos.

Em quase 90% dos afetados, a área do piebaldismo é vista como uma mancha de cabelos brancos perto da testa, também chamada de topete branco.

Algumas pessoas podem ter áreas de pele não pigmentada ou pêlos nos cílios, sobrancelhas e pele sob a área não pigmentada maior do topete branco também.

Neste artigo, examinamos por que ocorre o piebaldismo, quais sintomas ele causa e se há alguma opção de tratamento disponível.

O que é piebaldismo?

poliose afetando o crédito da imagem do cabelo dermnet nova zelândia

O piebaldismo pode ser causado por mutações genéticas que afetam a produção de melanina.

O fitbaldismo é um distúrbio genético autossômico dominante, o que significa que 50% das pessoas afetadas pelo piebaldismo passarão a doença para a prole.

Algumas das mutações genéticas nas pessoas com piebaldismo são encontradas nos genes KIT e SNAI2.

O gene KIT é responsável por enviar os sinais do corpo para fazer certas células, incluindo melanócitos.

Quando há uma mutação no gene KIT, os melanócitos responsáveis ​​pela pigmentação são alterados. Isto leva a uma falta de pigmentação em áreas da pele ou cabelo.

Quando há uma mutação no gene SNAI2 ou SLUG, uma proteína chamada caramujo 2 é afetada negativamente. O caracol 2 é responsável pelo desenvolvimento celular, incluindo o desenvolvimento de melanócitos, o que pode levar a mudanças na pigmentação branca.

O piebaldismo pode ser visto em algumas outras condições médicas, incluindo a síndrome de Waardenburg. A síndrome de Waardenburg afeta a audição de uma pessoa e a pigmentação de seus cabelos, pele e olhos.

Comparação com outras condições

O piebaldismo pode ser confundido com outros distúrbios que afetam o pigmento no corpo, como os seguintes.

Vitiligo

O vitiligo é uma condição auto-imune rara, afetando aproximadamente 1% das pessoas no mundo. O corpo ataca seus próprios melanócitos, levando a alterações progressivas e agravantes do pigmento na pele, cabelos, olhos, membranas mucosas e no ouvido interno.

Vitiligo não é uma condição genética que as pessoas têm no nascimento. É uma condição que aparece à medida que a pessoa envelhece, mais comumente antes dos 20 anos.

Poliosis circunscripta

Poliosis circumscripta é o topete branco que freqüentemente ocorre com o piebaldismo, que também é um sintoma presente em várias outras condições.

Estes incluem Waardenburg, esclerose tuberosa, condições inflamatórias e condições cancerosas e não cancerígenas.

Síndrome de Alezzandrini

A síndrome de Alezzandrini é um distúrbio raro que é marcado por sintomas de perda auditiva, alterações na cor do cabelo e da pele e alterações na cor da retina no olho.

Acredita-se que a condição possa ser causada por um vírus ou apareça como parte de uma condição auto-imune que ataca os melanócitos.

Sintomas

Em quase 90% daqueles com piebaldismo, o único sintoma manifesto pode ser um topete branco.

Esse pedaço de cabelo branco aparece na linha do cabelo perto da testa. Sua forma é tipicamente um triângulo, diamante ou uma faixa longa.

Outras partes do corpo também podem ser afetadas pelo piebaldismo. Áreas branqueadas também podem incluir:

  • sobrancelhas
  • cílios
  • testa
  • frente ou lateral do abdômen e peito
  • meio dos braços
  • meio das pernas

Tratamento

Dermoabrasão

O tratamento do piebaldismo pode representar um desafio, e não há garantia de que o tratamento terá os resultados desejados. Alguns dos tratamentos utilizados para a condição incluem:

  • Dermoabrasão: Esta é uma técnica em que a camada externa da pele de uma pessoa é removida.
  • Enxerto de pele: Um procedimento em que o pigmento contendo a pele está ligado à área afetada pela falta de pigmento.
  • Transplante de melanócitos e queratinócitos: Durante este procedimento, células que criam pigmento são transplantadas para a área afetada.
  • Érbio: Técnica que utiliza o enxerto de cirurgia a laser YAG.

A fototerapia pode ser usada após dermoabrasão ou transplante de células para acelerar o desenvolvimento do pigmento.

Aqueles com piebaldism estão em risco de queimaduras solares e são encorajados a usar protetor solar e outras medidas de proteção para evitar danos à pele.

Algumas pessoas podem optar por usar maquiagem para combinar com os tons de pele ao redor e camuflar a área afetada pelo piebaldismo.

Outlook

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O piebaldismo não é uma condição médica que causa problemas de saúde. No entanto, pode aumentar o risco de queimaduras solares e câncer de pele devido aos riscos associados à exposição solar.

Como em muitas outras condições que afetam a pele, o piebaldismo pode fazer com que as pessoas se sintam constrangidas ou tenham outros problemas psicológicos.

Um estudo pediu às pessoas que frequentam uma clínica de dermatologia uma série de perguntas para avaliar o impacto psicológico e físico dos distúrbios de pigmentação.

Os pesquisadores descobriram que quase metade das pessoas que participaram do estudo relataram sentir-se constrangida. Outros participantes tinham sentimentos de não serem atraentes, pensamentos que outros focavam em sua pele e sentiam que sua condição de pele afetava suas vidas.

Leve embora

O piebaldismo é uma condição comumente causada por uma mutação em certos genes que faz com que uma pessoa não tenha melanócitos ou as células responsáveis ​​pela pigmentação. A condição leva à presença de manchas brancas de pele ou cabelo no nascimento, tornando as pessoas em maior risco de queimaduras solares e câncer de pele.

Enquanto alguns tratamentos existem, os resultados variam de pessoa para pessoa.

O piebaldismo em si não é uma condição com risco de vida, mas algumas pessoas podem experimentar sintomas psicológicos devido à sua condição de pele.Falar com um dermatologista ou psiquiatra pode ser útil para superar esses sentimentos.

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