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O que é hemofilia?

A hemofilia é uma condição rara em que o sangue não coagula adequadamente. Isso afeta principalmente os homens.

As pessoas com hemofilia não têm uma proteína chamada fator de coagulação, que funciona com as plaquetas para interromper o sangramento no local de uma lesão. Isso significa que a pessoa tende a sangrar por mais tempo após uma lesão e é mais suscetível a sangramento interno.

Esse sangramento pode ser fatal se ocorrer dentro de um órgão vital, como o cérebro.

Existem atualmente cerca de 20.000 pessoas vivendo com hemofilia nos Estados Unidos.

Causas

células sanguíneas

Na hemofilia, o sangue não coagula como deveria. A hemofilia é normalmente um distúrbio hereditário. Uma pessoa nasce com isso.

Isso acontece por causa de um defeito em um dos genes do fator de coagulação no cromossomo X.

A hemofilia tende a ocorrer em homens, já que o gene pode ser passado de mãe para filho.

Os machos geralmente não têm um segundo cromossomo X, portanto, não conseguem compensar o gene defeituoso. A maioria das mulheres tem cromossomos sexuais XX, enquanto a maioria dos homens tem cromossomos sexuais XY.

As mulheres podem ser portadoras de hemofilia, mas é improvável que elas tenham o distúrbio. Para uma menina ter hemofilia, ela deve ter o gene anormal em ambos os cromossomos X, e isso é muito raro.

Às vezes, a hemofilia é adquirida por causa de uma mutação genética espontânea.

O distúrbio também pode se desenvolver se o corpo formar anticorpos contra fatores de coagulação no sangue que impedem o funcionamento dos fatores de coagulação.

doença de von Willebrand

A doença de von Willebrand (DvW) é outro distúrbio de sangramento genético no qual os pacientes são propensos a sangramentos frequentes, como hemorragias nasais, sangramento nas gengivas e períodos menstruais excessivos.

Afeta cerca de 1% da população americana.

Ao contrário da hemofilia, a vWD afeta homens e mulheres igualmente. Assim como a hemofilia, a gravidade da vWD depende do nível da proteína sangüínea. Quanto menor o nível de proteína no sangue, mais grave é o sangramento.

Tipos

Existem dois tipos principais de hemofilia, tipo A e tipo B.

Na hemofilia A, há falta de fator VIII de coagulação. Isso representa cerca de 80% dos casos de hemofilia. Cerca de 70 por cento das pessoas com hemofilia A têm a forma grave.

Na hemofilia B, também conhecida como “doença de Natal”, a pessoa não tem fator IX de coagulação. A hemofilia ocorre em cerca de 1 em cada 20.000 homens nascidos em todo o mundo.

Ambos A e B podem ser leves, moderados ou graves, dependendo da quantidade de fator de coagulação que está no sangue. De 5 a 40% do fator de coagulação normal é considerado leve, 1 a 5% é moderado e menos de 1% é grave.

Sintomas

Os sintomas da hemofilia incluem sangramento excessivo e fácil hematomas. A gravidade dos sintomas depende de quão baixo é o nível de fatores de coagulação no sangue.

O sangramento pode ocorrer externamente ou internamente.

Qualquer ferida, corte, mordida ou lesão dentária pode levar a sangramento externo excessivo.

Hemorragias nasais espontâneas são comuns.

Pode haver sangramento prolongado ou contínuo após o sangramento ter cessado anteriormente.

Sinais de sangramento interno excessivo incluem sangue na urina ou nas fezes e hematomas grandes e profundos.

O sangramento também pode acontecer nas articulações, como joelhos e cotovelos, fazendo com que fiquem inchados, quentes ao toque e doloridos para se mover.

Uma pessoa com hemofilia pode apresentar hemorragia interna no cérebro após um inchaço na cabeça.

Os sintomas de sangramento cerebral podem incluir dores de cabeça, vômitos, letargia, alterações comportamentais, falta de jeito, problemas de visão, paralisia e convulsões.

Diagnóstico

um exame de sangue

A história médica e exames de sangue são fundamentais para diagnosticar a hemofilia.

Se uma pessoa tem problemas de sangramento, ou se houver suspeita de hemofilia, um médico perguntará sobre a família e o histórico médico pessoal da pessoa, pois isso pode ajudar a identificar a causa.

Um exame físico será realizado.

Exames de sangue podem fornecer informações sobre quanto tempo leva para o sangue coagular, os níveis de fatores de coagulação e quais fatores de coagulação, se houver, estão faltando.

Os resultados dos exames de sangue podem identificar o tipo de hemofilia e sua gravidade.

Para as mulheres grávidas que são portadoras de hemofilia, os médicos podem testar o feto para a condição após 10 semanas de gravidez.

Tratamento

A hemofilia é tratada com terapia de reposição.

Isso envolve dar ou substituir os fatores de coagulação que são muito baixos ou ausentes em um paciente com a condição. Os pacientes recebem fatores de coagulação por injeção ou por via intravenosa.

Os tratamentos com fator de coagulação para terapia de reposição podem ser derivados do sangue humano ou podem ser produzidos sinteticamente em laboratório.

Fatores produzidos sinteticamente são chamados de fatores de coagulação recombinantes.

Fatores de coagulação recombinantes são agora considerados o tratamento de escolha, pois reduzem ainda mais o risco de transmissão de infecções que são transportadas no sangue humano.

Alguns pacientes necessitarão de terapia de reposição regular para prevenir o sangramento. Isso é chamado de terapia profilática.

Isso é tipicamente recomendado para pessoas com formas graves de hemofilia A.

Outros recebem terapia de demanda, um tratamento que é dado somente após o início da hemorragia e permanece incontrolável.

Complicações do tratamento da hemofilia são possíveis, como o desenvolvimento de anticorpos para tratamentos e infecções virais a partir de fatores de coagulação humanos.

Danos a articulações, músculos e outras partes do corpo podem ocorrer se o tratamento for retardado. Outros tratamentos, para formas moderadas de hemofilia A, incluem a desmopressina, um hormônio produzido pelo homem que estimula a liberação do fator VIII armazenado, e medicamentos antifibrinolíticos que impedem a formação de coágulos.

Em 2013, os EUAFood and Drug Administration (FDA) aprovou Rixubis, uma proteína purificada criada com tecnologia de DNA recombinante, para pacientes com hemofilia B.

Rixubis, um laboratório produzido fator IX no sangue, visa prevenir e controlar o sangramento excessivo, substituindo o fator de coagulação ausente ou em níveis baixos em pacientes com hemofilia B.

No futuro, as terapias genéticas podem estar disponíveis. As pessoas que desejam ingressar em um ensaio clínico podem entrar em contato com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI).

Vivendo com hemofilia

Não há como curar a hemofilia, mas há maneiras de reduzir o risco de sangramento excessivo e de proteger as articulações.

Esses incluem:

  • exercício regular
  • evitando certos medicamentos, como aspirina, antiinflamatórios não-esteróides e heparina, que são anticoagulantes
  • praticando uma boa higiene dental

Como tratamento preventivo, um paciente pode receber injeções regulares de uma versão de engenharia do fator VIII de coagulação para hemofilia A ou IX para hemofilia B.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomendam testes regulares para infecções transmitidas pelo sangue, como HIV e hepatite, e vacinação contra hepatite A e B. Pessoas com hemofilia que recebem produtos sanguíneos doados podem estar em risco de desenvolver essas doenças.

Centros de Tratamento de Hemofilia (HTCs) estão disponíveis para suporte. Um estudo do CDC com 3.000 pessoas com hemofilia descobriu que aqueles que usaram uma HTC tinham 40% menos probabilidade de morrer de uma complicação relacionada à sua condição.

Para proteger contra ferimentos que podem causar sangramento, uma pessoa pode usar estofamento. É necessário cuidado extra ao participar de atividades esportivas ou de alto impacto.

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