O que é doença do neurônio motor?

As doenças do neurônio motor são um grupo de condições que fazem com que os nervos da coluna e do cérebro percam progressivamente a função. Eles são uma forma rara, mas séria e incurável de neurodegeneração progressiva.

Os neurônios motores são células nervosas que enviam sinais elétricos para os músculos, afetando a capacidade de funcionamento dos músculos.

A doença dos neurônios motores (MND) pode aparecer em qualquer idade, mas a maioria dos pacientes tem mais de 40 anos no momento do diagnóstico. Afeta mais homens do que mulheres.

O tipo mais comum, a esclerose lateral amiotrófica (ELA), provavelmente afeta cerca de 30.000 americanos a qualquer momento, com mais de 5.000 diagnósticos a cada ano.

O renomado físico inglês Stephen Hawking viveu com a ALS por muitas décadas até sua morte em março de 2018. O virtuoso da guitarra Jason Becker é outro exemplo de alguém que vive com a ALS há vários anos.

Fatos rápidos sobre doenças do neurônio motor

Aqui estão alguns pontos-chave sobre doenças do neurônio motor. Mais detalhes estão no artigo principal.

Doenças do neurônio motor (MND) são um grupo de condições que afetam as células nervosas que enviam mensagens para o cérebro.
Há um enfraquecimento progressivo de todos os músculos do corpo, o que acaba afetando a capacidade de respirar.
Questões genéticas, virais e ambientais podem desempenhar um papel em causar MND.
Não há cura, mas o tratamento de apoio pode melhorar a qualidade de vida.
A expectativa de vida após o diagnóstico varia de 3 anos a mais de 10 anos.

Tipos

Existem vários tipos de doença do neurônio motor.

ALS, ou doença de Lou Gehrig, é o tipo mais comum, afetando os músculos dos braços, pernas, boca e sistema respiratório. O tempo médio de sobrevida é de 3 a 5 anos, mas algumas pessoas vivem 10 anos ou mais além do diagnóstico com cuidados de suporte.

Paralisia bulbar progressiva (PBP) envolve o tronco cerebral. Pessoas com ALS geralmente têm PBP também. A condição causa freqüentes crises de asfixia, dificuldade para falar, comer e engolir.

A atrofia muscular progressiva (AMP) lenta mas progressivamente causa perda de massa muscular, especialmente nos braços, pernas e boca. Pode ser uma variação do ALS.

A esclerose lateral primária (PLS) é uma forma rara de MND que avança mais lentamente do que a ELA. Não é fatal, mas pode afetar a qualidade de vida. Em crianças, é conhecida como esclerose lateral primária juvenil.

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma MND hereditária que afeta crianças. Existem três tipos, todos causados por um gene anormal conhecido como SMA1. Tende a afetar o tronco, pernas e braços. Perspectiva de longo prazo varia de acordo com o tipo.

Os diferentes tipos de MND compartilham sintomas semelhantes, mas progridem em velocidades diferentes e variam em gravidade.

Sintomas

MND pode ser dividido em três estágios, cedo, meio e avançado.

Sinais e sintomas no estágio inicial

Os sintomas se desenvolvem lentamente e podem ser confundidos com sintomas de outras condições neurológicas não relacionadas.

Os primeiros sintomas dependem de qual sistema do corpo é afetado primeiro. Os sintomas típicos começam em uma das três áreas: os braços e pernas, a boca (bulbar) ou o sistema respiratório.

Eles incluem:

um aperto enfraquecedor, tornando difícil pegar e segurar coisas
fadiga
dores musculares, cãibras e contrações musculares
discurso arrastado e às vezes truncado
fraqueza nos braços e pernas
maior falta de jeito e tropeçando
dificuldade em engolir
dificuldade para respirar ou falta de ar

Sinais e sintomas do estágio intermediário

Conforme a condição progride, os sintomas se tornam mais graves.

A dor muscular e a fraqueza aumentam, e os espasmos e as pontadas pioram.
Os membros tornam-se progressivamente mais fracos.
Músculos dos membros começam a encolher.
O movimento nos membros afetados torna-se mais difícil.
Os músculos dos membros podem se tornar anormalmente rígidos.
Dor nas articulações cresce.
Comer, beber e engolir fica mais difícil.
A baba ocorre devido a problemas no controle da saliva.
O bocejo ocorre, às vezes em ataques incontroláveis.
A dor na mandíbula pode resultar do excesso de bocejos.
Os problemas de fala pioram, pois os músculos da garganta e da boca ficam mais fracos.

A pessoa pode mostrar mudanças na personalidade e no estado emocional, com crises de choro ou riso incontroláveis.

Anteriormente, acreditava-se que MND não afetou significativamente a função cerebral ou a memória, mas estudos mostraram agora que até 50 por cento das pessoas com ELA têm algum tipo de envolvimento da função cerebral.

Isso inclui dificuldades com memória, planejamento, linguagem, comportamento e relações espaciais. Até 15% das pessoas com ELA têm uma forma de demência conhecida como demência frontotemporal (DFT).

Problemas respiratórios podem ocorrer quando o diafragma, o principal músculo respiratório, se deteriora. Pode haver falta de ar, mesmo dormindo ou descansando. Em última análise, a assistência respiratória será necessária.

Sintomas secundários incluem insônia, ansiedade e depressão.

Sinais e sintomas avançados do estágio

Eventualmente, o paciente não poderá se mover, comer ou respirar sem ajuda. Sem cuidados de apoio, um indivíduo irá passar. Apesar do melhor atendimento atualmente disponível, as complicações do sistema respiratório são as causas mais comuns de morte.

Causas

Os neurônios motores enviam sinais do cérebro para os músculos e ossos, e isso faz com que os músculos se movam. Eles estão envolvidos em movimentos conscientes e movimentos automáticos, como engolir e respirar.

Algumas MNDs são herdadas, enquanto outras acontecem aleatoriamente. As causas exatas não são claras, mas o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS) observa que fatores genéticos, tóxicos, virais e outros fatores ambientais provavelmente desempenham um papel.

Fatores de risco

Aqui estão alguns dos fatores de risco associados à DNM.

Hereditariedade: Nos Estados Unidos (EUA), cerca de 1 em cada 10 casos de ELA é herdado. SMA também é conhecido por ser uma condição herdada.

Idade: Após os 40 anos de idade, o risco aumenta significativamente, embora ainda seja muito pequeno. ALS é mais provável que apareça entre as idades de 55 e 75 anos.

Sexo: Os homens são mais propensos a desenvolver um MND.

Alguns especialistas ligaram a experiência militar a uma maior chance de desenvolver a doença.

Estudos descobriram que os futebolistas profissionais têm maior probabilidade de morrer de ELA, doença de Alzheimer e outras doenças neurodegenerativas, em comparação com outras pessoas. Isto implica uma possível ligação com traumatismo craniano recorrente e doença neurológica.

Diagnóstico

No estágio inicial, a DNM pode ser difícil de diagnosticar, porque os sinais e sintomas são comuns a outras condições, como a esclerose múltipla (EM), um nervo inflamado ou a doença de Parkinson.

Um médico de cuidados primários normalmente encaminhará o paciente para um neurologista, um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças e condições do sistema nervoso.

O neurologista começará com uma história completa e um exame físico do sistema neurológico.

Outros testes podem ser úteis.

Exames de sangue e urina: Estas análises podem descartar outras condições e detectar qualquer aumento na creatinina quinase. Isso é produzido quando o músculo se rompe e às vezes é encontrado no sangue de pacientes com MND.

RNM cranioencefálica: isso não pode detectar um MND, mas pode ajudar a descartar outras condições, como derrame, tumor cerebral, problemas de circulação cerebral ou estruturas cerebrais anormais.

Eletromiografia (EMG) e estudo de condução nervosa (NCS): Estes são frequentemente realizados em conjunto. Um EMG testa a quantidade de atividade elétrica dentro dos músculos, enquanto o NCS testa a velocidade com que a eletricidade se move através dos músculos.

Punção lombar ou punção lombar: isso analisa o líquido cefalorraquidiano, o fluido que envolve o cérebro ea medula espinhal.

Biópsia muscular: Se o médico achar que o paciente pode ter uma doença muscular, ao invés de MND, uma biópsia muscular pode ser realizada.

Após os testes, o médico normalmente monitorará o paciente por algum tempo antes de confirmar que tem MND.

Critérios conhecidos como critérios de El Escorial podem ajudar um médico a verificar se há sinais neurológicos distintos, que podem ajudar no diagnóstico de ELA.

Esses incluem:

encolhimento muscular, fraqueza ou espasmos
rigidez muscular ou reflexos anormais
sintomas se espalhando em novos grupos musculares
não tendo outros fatores que explicam os sintomas

Tratamento

Não há cura para MND, por isso os tratamentos se concentram em retardar a progressão e maximizar a independência e o conforto do paciente.

Isso pode incluir o uso de aparelhos e dispositivos de respiração, alimentação, mobilidade e comunicação.

A terapia de reabilitação pode incluir terapia física, ocupacional e fonoaudiológica.

Retardar a progressão da doença

Dois medicamentos são atualmente aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para ALS. O Riluzole, ou Rilutek, diminui a quantidade de glutamato no organismo. Parece ser mais eficaz nos estágios iniciais da ELA e em indivíduos mais velhos. Mostrou-se para melhorar a sobrevivência.

No início de 2017, o medicamento Radicava (Endaravona) foi aprovado pelo FDA para o tratamento da ELA.

A forma como funciona não é bem compreendida, mas pode retardar a progressão da doença, trabalhando contra danos nos tecidos.

Os cientistas estão atualmente explorando um possível papel das células-tronco no tratamento da ELA.

Cãibras musculares e rigidez

Cãibras musculares e rigidez podem ser tratados com fisioterapia e medicamentos, tais injeções de toxina botulínica (BTA). BTA bloqueia os sinais do cérebro para os músculos rígidos por cerca de 3 meses.

O baclofeno, um relaxante muscular, pode reduzir a rigidez muscular. Uma pequena bomba é cirurgicamente implantada fora do corpo e conectada ao espaço ao redor da medula espinhal. Uma dose regular de baclofen é administrada no sistema nervoso.

Baclofen bloqueia alguns dos sinais nervosos que causam espasticidade. Pode ajudar com bocejos extremos.

Tratamento para babar

A escopolamina, um medicamento para enjôo, pode ajudar a controlar os sintomas da baba. É usado como um remendo atrás da orelha.

Riso descontrolado ou chorando

Os antidepressivos, chamados inibidores da recaptação da serotonina (SSRIs), podem ajudar com episódios de riso incontrolável ou choro, conhecidos como labilidade emocional.

Fala, ocupacional e fisioterapia

Pacientes com dificuldades de fala e comunicação podem aprender algumas técnicas úteis com um fonoaudiólogo qualificado. À medida que a doença avança, os pacientes geralmente precisam de alguns auxiliares de comunicação.

A terapia física e ocupacional pode ajudar a manter a mobilidade e a função e reduzir o estresse.

Dificuldades de deglutição (disfagia)

À medida que o ato de comer e beber fica mais difícil, o paciente pode precisar de uma gastrostomia endoscópica percutânea (PEG), um tubo de alimentação que é colocado no abdômen, um procedimento relativamente pequeno.

Dor

Um medicamento anti-inflamatório não-esteroidal (AINE), como o ibuprofeno, ajudará na dor leve a moderada por cãibras musculares como espasmos. Drogas como a morfina podem ajudar a aliviar dores articulares e musculares severas nos estágios avançados.

Problemas respiratórios

Os músculos respiratórios geralmente enfraquecem gradualmente, mas uma deterioração súbita é possível.

A ventilação mecânica pode ajudar a respirar. Uma máquina retira o ar, filtra-o e bombeia-o para os pulmões, muitas vezes através de uma traqueostomia, um orifício cirúrgico no pescoço que permite a respiração assistida.

Algumas pessoas usam terapias complementares, incluindo dietas especiais com alto teor de vitaminas. Estes não irão curar a MND, mas seguir uma dieta saudável pode melhorar a saúde geral e o bem-estar.

Transplante de células-tronco para tratamento de ELA

Pesquisas com células-tronco e terapia genética mostraram-se promissoras para o tratamento da ELA no futuro, mas são necessários mais estudos.

Outlook

MND é geralmente fatal. Dependendo do tipo, a maioria das pessoas não sobreviverá por mais de 5 anos após os sintomas aparecerem, mas algumas pessoas vivem 10 anos ou mais.

, dependendo da extensão e progressão da doença.

O Serviço Nacional de Saúde (NHS) do Reino Unido (Reino Unido) observa que viver com um MND pode ser extremamente desafiador, e o diagnóstico pode parecer uma “possibilidade aterrorizante”.

No entanto, eles acrescentam que, com a comunidade e outros apoios, a qualidade de vida do paciente costuma ser melhor do que o esperado, e o estágio avançado “geralmente não é angustiante”. Para a maioria das pessoas, isso acontece em casa, enquanto dorme.

Os pacientes podem querer preparar uma diretriz avançada, na qual podem declarar seus desejos futuros sobre o tratamento enquanto ainda são capazes de se expressar.

As questões podem incluir onde eles esperam ser tratados nos estágios posteriores, por exemplo, no hospital, em um centro de cuidados paliativos ou em casa com cuidados paliativos, e se eles gostariam de receber respiração mecânica ou outros cuidados assistenciais.

À medida que a pesquisa médica continua, os cientistas esperam entender as MNDs de maneira mais completa. Eles estão trabalhando para encontrar novos tratamentos.