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O que é doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma condição genética dos nervos que afeta 1 em 2.500 pessoas nos Estados Unidos. Pessoas com esta condição experimentam fraqueza muscular, particularmente nos braços e pernas.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) afeta os nervos periféricos. Estes são os nervos fora do sistema nervoso central principal (SNC). Eles controlam os músculos e transmitem dados dos braços e pernas para o cérebro, permitindo que a pessoa sinta o toque. É uma condição progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo.

A CMT é também conhecida como neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth, atrofia muscular peroneal ou neuropatia motora e sensitiva hereditária. Seu nome vem dos três médicos que o descreveram pela primeira vez: Jean Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.

A maioria das pessoas com CMT terá uma expectativa de vida normal.

Fatos rápidos sobre Charcot-Marie-Tooth

O impacto que isso terá depende do tipo e da gravidade.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma condição neurológica.
  • Isso leva a perda de massa muscular, especialmente nas pernas.
  • Tende a correr em famílias.
  • O impacto que isso terá depende do tipo e da gravidade.

Sintomas

Fraqueza mão

Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou no início da idade adulta.

Os principais sintomas incluem:

  • Fraqueza e eventual desgaste dos músculos do pé, da perna, da mão e do antebraço
  • Perda de sensibilidade nos dedos das mãos, pés e pernas

Outros sintomas podem incluir:

  • anormalidades nos músculos dos pés, levando a arcos altos e dedos de martelo
  • dificuldade em usar as mãos
  • tornozelos instáveis ​​e problemas com equilíbrio
  • cãibras nas pernas e antebraços
  • alguma visão e perda auditiva
  • escoliose
  • reflexos reduzidos

Os sintomas e sua gravidade podem variar consideravelmente entre os indivíduos, mesmo entre parentes próximos que herdaram a doença.

Nos estágios iniciais, as pessoas podem não saber que têm CMT, porque os sintomas são tão leves.

Sintomas em crianças

Se os sintomas aparecerem durante a infância, a criança pode:

  • ser mais desajeitado do que seus pares e mais propenso a acidentes
  • tem uma marcha incomum, pois é difícil levantar os pés do chão a cada passo
  • tem pés que caem para a frente quando levantam os pés

Outros sintomas aparecem frequentemente quando a criança termina a puberdade e entra na idade adulta, mas pode surgir em qualquer idade, desde muito jovem até o final dos anos 70.

Com o tempo, a perna pode mudar de forma, tornando-se muito magra abaixo do joelho, enquanto as coxas mantêm seu volume e forma muscular normal.

Os sintomas tendem a piorar com o tempo, e pode haver:

  • fraqueza crescente nas mãos e braços
  • maior dificuldade em usar as mãos, por exemplo, para fazer botões ou abrir frascos e tampas de garrafas
  • dores musculares e articulares, pois problemas com a marcha e a postura exercem pressão sobre o corpo
  • dor neuropática devido a nervos danificados
  • problemas de locomoção e mobilidade, especialmente em idosos

Os dispositivos de assistência podem incluir uma cadeira de rodas, um suporte para as pernas, sapatos especiais ou outros dispositivos ortopédicos.

Causas

O CMT é hereditário, portanto, as pessoas que têm parentes próximos com CMT têm maior risco de desenvolvê-lo.

Afeta os nervos periféricos. Um nervo periférico consiste em duas partes principais, o axônio, que é o interior do nervo, e a bainha de mielina, que é a camada protetora ao redor do axônio.

O CMT pode afetar o axônio, a bainha de mielina ou ambos, dependendo do tipo de CMT.

Tipos

Existem muitos tipos de CMT. Aqui estão as principais formas.

O CMT 1 é responsável por cerca de 1 em 3 casos. Os sintomas aparecem frequentemente entre as idades de 5 e 25 anos. Os genes defeituosos fazem com que a bainha de mielina se desintegre. À medida que a bainha se esvai, eventualmente o axônio fica danificado e os músculos do paciente não recebem mais mensagens claras do cérebro. Isso resulta em fraqueza muscular e perda de sensibilidade ou dormência. Menos de 1 em 20 pessoas precisarão de uma cadeira de rodas.

Subtipos de CMT1 incluem CMT1A e CMT1B. Eles são causados ​​por diferentes alterações genéticas e os sintomas podem variar.

O CMT 2 é responsável por cerca de 17% dos casos. O gene defeituoso afeta diretamente os axônios. Os sinais não são transmitidos com força suficiente para ativar os músculos e os sentidos, de modo que o indivíduo tenha músculos mais fracos e uma sensação de tato ou dormência mais fraca.

O CMT 3, ou doença de Dejerine-Sottas, é um tipo raro de CMT. Danos na bainha de mielina levam a uma fraqueza muscular severa. O sentido do tato também é afetado severamente. Sinais são geralmente visíveis na infância.

O CMT 4 é uma condição rara que afeta a bainha de mielina. Os sintomas geralmente aparecem durante a infância e os pacientes geralmente precisam de uma cadeira de rodas.

O CMT X é causado por uma mutação do cromossomo X. É mais comum em homens. Uma mulher com CMT X terá sintomas leves ou sem sintomas.

Diagnóstico

Um médico perguntará sobre a história da família e procurará evidências de fraqueza muscular, tônus ​​muscular reduzido, pés chatos ou arcos com pés altos.

Se a pessoa pode ter CMT, eles precisarão de um neurologista e um geneticista para mais testes.

Estudos de condução nervosa: medem a força e a velocidade dos sinais elétricos que passam pelos nervos. Eletrodos colocados sobre a pele, produzem pequenos choques elétricos que estimulam os nervos. Uma resposta atrasada ou fraca sugere um distúrbio nervoso e, possivelmente, CMT.

Eletromiografia (EMG): envolve a inserção de uma agulha fina no músculo alvo. Quando o paciente relaxa ou aperta o músculo, a atividade elétrica é medida. Testar diferentes músculos revelará quais são afetados.

Uma biópsia: isso envolve tirar um pequeno pedaço de nervo periférico da panturrilha, para testar em um laboratório.

Testes genéticos: uma amostra de sangue é coletada para descobrir se a pessoa carrega o gene ou genes com defeito.

Tratamento

Não há cura para a CMT, mas o tratamento pode aliviar os sintomas e retardar o início das deficiências físicas.

Os antiinflamatórios não-esteroidais (AINEs), como o ibuprofeno, podem ajudar a reduzir a dor nas articulações e nos músculos e a dor causada pelos nervos danificados.

Os antidepressivos tricíclicos (ADTs) podem ser prescritos se os AINES não forem eficazes. Os TCAs são normalmente usados ​​para tratar a depressão, mas podem aliviar a dor neuropática. No entanto, eles podem ter efeitos colaterais.

A fisioterapia usa exercícios de baixo impacto para ajudar a fortalecer e alongar os músculos. Isso pode ajudar a manter a força muscular por mais tempo e evitar o aperto muscular.

A terapia ocupacional pode ajudar os pacientes que têm problemas com os movimentos dos dedos e a pegada, porque isso pode dificultar muito a realização das atividades diárias.

Dispositivos de assistência, como aparelhos ortopédicos, aparelhos ortodônticos ou splint, podem ajudar o indivíduo a permanecer móvel e evitar lesões. Sapatos com tops altos ou botas especiais proporcionam suporte extra para o tornozelo, e calçados especiais ou palmilhas podem melhorar a marcha. Talas de polegar podem ajudar com a destreza.

A terapia comportamental cognitiva (TCC) pode ajudar os pacientes com TMC a lidar melhor com a vida cotidiana e, se necessário, com a depressão.

A cirurgia para fundir os ossos nos pés ou para remover parte de um tendão pode às vezes aliviar a dor e facilitar o andar. A cirurgia pode corrigir os pés chatos, aliviar a dor nas articulações e corrigir as deformidades do calcanhar.

Pacientes que também têm escoliose, ou curvatura da coluna vertebral, podem precisar de um suporte nas costas e às vezes cirurgia.

Complicações

Pessoas com CMT podem experimentar várias complicações.

Respirar pode ser difícil se a condição afetar os nervos que controlam o diafragma. O paciente pode precisar de medicação broncodilatadora ou ventilador. Estar acima do peso ou obeso pode piorar a respiração.

A depressão pode resultar do estresse mental, ansiedade e frustração de viver com uma doença progressiva.

Outlook

A CMT geralmente não afeta o tempo de vida de uma pessoa, mas a perspectiva depende da gravidade da condição.

Para algumas pessoas com CMT1, por exemplo, os sintomas serão tão leves que eles não perceberão que têm a condição. Entre aqueles com CMT1, menos de 5% precisarão usar uma cadeira de rodas.

O CMT não pode ser curado, mas algumas medidas podem ajudar a evitar mais problemas. Esses incluem:

  • cuidar bem dos pés, pois há um aumento do risco de lesão e infecção evitando cafeína e tabaco
  • limitando o consumo de álcool

Ajuda e suporte estão disponíveis em organizações como a Charcot-Marie-Tooth Association.

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