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O que é ataxia e o que causa isso?

Ataxia é uma falta de coordenação muscular que pode afetar a fala, os movimentos dos olhos, a capacidade de engolir, andar, pegar objetos e outros movimentos voluntários.

Muitas coisas diferentes podem causar ataxia, incluindo esclerose múltipla, traumatismo craniano, abuso de álcool, acidente vascular cerebral, paralisia cerebral, genética ou tumor. Ataxia também pode ser um sintoma associado a certas infecções.

Existem muitos tipos de ataxia. Neste artigo, discutiremos alguns dos tipos mais comuns, causas e tratamentos disponíveis.

Fatos rápidos sobre ataxia

Aqui estão alguns pontos importantes sobre a ataxia. Mais detalhes e informações de suporte estão no artigo principal.

  • Ataxia pode ser causada por uma ampla gama de fatores.
  • Os sintomas podem incluir má coordenação, fala arrastada, tremores e problemas de audição.
  • O diagnóstico de ataxia pode ser desafiador e geralmente envolve uma série de testes.
  • Embora a ataxia nem sempre seja curável, os sintomas muitas vezes podem ser aliviados.

O que é ataxia?

Ataxia refere-se a um grupo de distúrbios que podem afetar a coordenação, a fala e o equilíbrio. Também pode tornar difícil engolir e andar.

Algumas pessoas nascem com ataxia, mas outras desenvolvem-na lentamente ao longo do tempo. Para alguns, pode resultar de uma outra condição, como um acidente vascular cerebral, esclerose múltipla ou um tumor cerebral, ou um ferimento na cabeça ou consumo excessivo de álcool.

Ataxia pode piorar com o tempo, ou pode se estabilizar. Isso depende em parte da causa.

Tipos

A seguir estão alguns dos tipos mais comuns de ataxia:

Ataxia cerebelar

Diagrama do cerebelo
O cerebelo ajuda a combinar percepção sensorial, coordenação e controle motor

Esta é a ataxia causada por uma disfunção do cerebelo – uma região do cérebro envolvida na assimilação da percepção sensorial, coordenação e controle motor.

A ataxia cerebelar pode causar problemas neurológicos, tais como:

  • floppiness
  • falta de coordenação entre órgãos, músculos, membros ou articulações
  • capacidade prejudicada de controlar a distância, a potência e a velocidade de um movimento de um braço, mão, perna ou olho
  • dificuldade em estimar com precisão quanto tempo passou
  • incapacidade de executar movimentos rápidos e alternados

A extensão dos sintomas depende de quais partes do cerebelo estão danificadas e se as lesões ocorrem de um lado (unilateral) ou de ambos os lados (bilateral).

Se o vestibulocerebelo estiver afetado, o equilíbrio da pessoa e o controle do movimento dos olhos serão afetados. A pessoa normalmente fica de pé com os pés afastados, a fim de obter melhor equilíbrio e evitar balançar para frente e para trás.

Mesmo quando os olhos do paciente estão abertos, o equilíbrio pode ser difícil com os pés juntos. Se o espinocerebelo for afetado, o paciente terá uma marcha incomum com degraus desiguais, degraus laterais e gagueira começa e pára. O espinocerebel regula os movimentos do corpo e dos membros.

Se o cerebrocerebelo estiver afetado, a pessoa terá problemas com movimentos voluntários planejados. A cabeça, os olhos, os membros e o tronco podem tremer quando movimentos voluntários são realizados. O discurso pode ser arrastado, com variações no ritmo e no volume.

Ataxia sensorial

Isso é ataxia devido à perda de propriocepção. Propriocepção é o sentido da posição relativa das partes vizinhas do corpo. É um sentido que indica se o corpo está se movendo com o esforço necessário e dá feedback sobre a posição das partes do corpo em relação ao outro.

Um paciente com ataxia sensorial tipicamente tem uma marcha instável, com o calcanhar batendo com força ao tocar o solo a cada passo. A instabilidade postural piora em ambientes pouco iluminados. Se um médico pedir ao paciente que fique de olhos fechados e com os pés juntos, sua instabilidade piorará. Isso ocorre porque a perda de propriocepção torna o paciente muito mais dependente de dados visuais.

O paciente pode achar difícil realizar movimentos voluntários coordenados com os membros, tronco, faringe, laringe e olhos.

Ataxia vestibular

O sistema vestibular é afetado. Em casos agudos (súbitos) unilaterais, o paciente pode sentir vertigem, náusea e vômito. Nos casos bilaterais crônicos de início lento, o paciente pode experimentar apenas instabilidade.

Sintomas

Os sintomas podem variar dependendo da gravidade e do tipo de ataxia. Se a ataxia é causada por uma lesão ou outra condição de saúde, os sintomas podem surgir em qualquer idade e podem melhorar e eventualmente desaparecer.

Os sintomas iniciais de ataxia geralmente incluem:

  • Coordenação do membro deficiente.
  • Disartria – fala arrastada e lenta que é difícil de produzir. O paciente também pode ter dificuldades em controlar o volume, o ritmo e o tom.

Se a ataxia progride, outros sintomas também podem aparecer:

  • dificuldade em engolir, levando a engasgar ou tossir
  • expressões faciais tornam-se menos aparentes
  • tremores, tremores ou tremores em partes do corpo
  • nistagmo, um movimento ocular involuntário, rápido, rítmico e repetitivo que pode ser vertical, horizontal ou circular
  • pés frios, por falta de atividade muscular
  • problemas com equilíbrio
  • dificuldades de locomoção, para que algumas pessoas possam precisar de uma cadeira de rodas
  • problemas de visão e audição
  • depressão, devido à dificuldade em conviver com os sintomas

Ataxias Cerebelares

Ataxia cerebelar de início precoce geralmente surge entre as idades de 4 e 26. A ataxia de início tardio geralmente aparece após o paciente ter 20 anos. A ataxia de início tardio geralmente envolve sintomas menos graves, em comparação com a ataxia de início precoce.

Os sintomas de telangiectasia por ataxia geralmente incluem:

  • Pequenas veias que aparecem ao redor do canto dos olhos, bochechas e orelhas
  • Atrasos no desenvolvimento físico e sexual

Os sintomas de ataxia de Friedreich geralmente incluem:

  • curvatura lateral da coluna vertebral, ou escoliose
  • músculo cardíaco enfraquecido
  • pés altos
  • diabetes

Se a ataxia é causada por lesão ou doença, os sintomas geralmente melhoram com o tempo e acabam desaparecendo completamente.

Tratamento

Embora a ataxia geralmente não seja curável, muito pode ser feito para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento para problemas de coordenação e equilíbrio geralmente envolve o uso de dispositivos adaptativos que ajudam o paciente a obter o máximo de independência possível. Estes podem incluir o uso de uma bengala, muletas, andador ou cadeira de rodas.

Sintomas como tremores, rigidez, espasticidade, distúrbios do sono, fraqueza muscular, depressão (ou frustração, tristeza e raiva) podem ser abordados com fisioterapia direcionada, terapia da fala, medicações e aconselhamento.

  • Terapia ocupacional: Isso pode ajudar a pessoa a gerenciar melhor em casa e no trabalho. Pode envolver algumas adaptações em casa, avaliação de cadeira de rodas e tornar a cozinha mais prática.
  • Fonoaudiologia: Isso pode ajudar a engolir, tossir, engasgar e problemas de fala. Se a fala se tornar muito difícil, o fonoaudiólogo pode ajudar a pessoa a aprender a usar os recursos de fala.
  • Cuidado ortopédico: isso pode ajudar a tratar a curvatura da coluna.
  • Fisioterapia: isso pode ajudar a manter a força e melhorar a mobilidade.
  • Aconselhamento: As sessões podem ajudar a pessoa a controlar a frustração e a depressão que podem surgir quando os sintomas afetam a mobilidade física e a coordenação.
  • Suplementos e nutrição: Se os níveis de vitamina E forem baixos, suplementos, uma dieta especial ou ambos podem ajudar. Sensibilidade ao glúten pode ocorrer com ataxia, portanto, uma dieta sem glúten pode ajudar.
  • Medicação: O tratamento para ataxia telangiectasia inclui injeções de globulina gama para impulsionar o sistema imunológico. Existem também medicamentos para espasmos musculares e movimentos oculares incontroláveis.

Causas

A deficiência de vitamina B-12 é uma causa potencial de ataxia. Pode produzir ataxia cerebelar e sensorial sobrepostas, bem como outras anormalidades neurológicas.

Ataxia também pode ser um sintoma de outra condição de saúde. Também pode ser definido como herdado ou não herdado:

Ataxia herdada

Isso significa que a ataxia é causada por um defeito genético herdado da mãe ou do pai, ou de ambos.

Um gene defeituoso que é transmitido através de gerações pode causar ataxia cerebelar. Em alguns casos, sua gravidade piora de uma geração para outra e a idade de início se torna mais jovem.

A chance de herdar ataxia de um pai depende do tipo de ataxia que o pai tem. Para uma pessoa desenvolver a ataxia de Friedreich, o gene defeituoso precisaria ser carregado tanto pela mãe quanto pelo pai (herança recessiva).

A ataxia espinocerebelar, por outro lado, exige apenas que um dos pais carregue o gene defeituoso (herança dominante), e cada um de seus descendentes teria um risco de 50% de desenvolver a doença.

Ataxia não herdada

Mesmo sem história familiar de ataxia, algumas pessoas ainda podem desenvolver a doença. Em alguns casos, os médicos não conseguem identificar a causa. O seguinte pode causar ataxia:

  • cirurgia cerebral
  • ferimento na cabeça
  • abuso de álcool ou drogas
  • infecções, como catapora (geralmente desaparece após a infecção ter sido eliminada)
  • Tumor cerebral
  • exposição a produtos químicos tóxicos
  • esclerose múltipla (EM), paralisia cerebral e outras condições neurológicas
  • malformação do cerebelo antes do nascimento

Diagnóstico

Um paciente que apresenta sinais de ataxia provavelmente verá um neurologista, um especialista em condições do sistema nervoso.

O especialista verificará o histórico médico do paciente em busca de possíveis causas, como lesão cerebral e histórico familiar para indicações de herança.

Os seguintes testes também podem ser solicitados:

  • MRI ou tomografia computadorizada, para ver se há algum dano cerebral
  • testes genéticos, para avaliar a ataxia hereditária
  • Exames de sangue, pois alguns tipos de ataxia podem afetar a composição do sangue
  • Exames de urina, para verificar anormalidades sistêmicas que estão ligadas a algumas formas de ataxia. Na doença de Wilson, uma coleta de urina de 24 horas pode mostrar quantidades incomuns de cobre no sistema.

Se o especialista não puder determinar a causa, isso é conhecido como ataxia esporádica ou idiopática.

Pode levar tempo para chegar a um diagnóstico conclusivo, porque os sintomas podem apontar para várias outras condições.

Outlook

Não há cura para a ataxia e a perspectiva de longo prazo depende do tipo.

Pessoas com ataxia hereditária tendem a ter uma vida útil mais curta do que aquelas sem ela. Casos graves podem ser fatais na infância ou na idade adulta jovem, mas muitas pessoas vivem em seus 50 ou 60 anos.

Se a ataxia resultar de um acidente, cirurgia ou doença durante a vida de uma pessoa, a condição pode se estabilizar ou piorar com o tempo.

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