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O que é a síndrome do triplo X?

Triple X é uma anomalia cromossômica que afeta aproximadamente 1 em cada 1.000 mulheres e meninas. Normalmente, uma fêmea tem dois cromossomos X, um do pai e outro da mãe. Uma mulher com síndrome do triplo X tem três cromossomos X.

De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) 5-10 meninas com síndrome do triplo X nascem nos Estados Unidos a cada dia.

A síndrome geralmente resulta de um erro na formação do espermatozóide do pai ou do óvulo da mãe. Às vezes, a síndrome do triplo X ocorre quando algo dá errado no desenvolvimento do embrião.

Fatos rápidos sobre a síndrome do triplo X:

  • A síndrome do X triplo também é conhecida como síndrome Trissomia X, 47 XXX, Triplo-X e XXX.
  • Não é uma condição herdada; em outras palavras, não é passado de pai para filho.
  • É causada por um erro genético aleatório.

Sintomas

Gráfico de seção transversal de um cromossomo X

Em todas as células femininas, apenas um cromossomo X está ativo a qualquer momento. Por causa disso, a síndrome do triplo X geralmente não causa características físicas incomuns ou problemas médicos.

Algumas pessoas não apresentam sintomas, mas algumas podem apresentar sintomas leves ou graves. Os sintomas variam de uma pessoa para outra.

Se sinais ou sintomas ocorrerem, eles podem incluir:

  • Estatura ligeiramente mais alta.
  • Cabeça ligeiramente menor.
  • Uma dobra vertical de pele que desce pelo ângulo interno do olho.
  • Dedos mindinhos anormalmente curvados.
  • Questões de desenvolvimento, como atrasos nas habilidades de linguagem e atrasos nas habilidades motoras, que podem resultar em falta de coordenação, constrangimento e falta de jeito.
  • Dificuldades comportamentais e emocionais.

Sintomas mais raros incluem:

  • convulsões
  • problemas renais
  • anomalias dos ovários
  • puberdade tardia ou precoce
  • pé chato
  • osso mamário anormal
  • dores abdominais
  • Prisão de ventre
  • anormalidades do coração
  • susceptibilidade a infecções do trato urinário

A maioria das meninas e mulheres com a síndrome tem desenvolvimento sexual normal e pode conceber crianças. Muito raramente, problemas reprodutivos podem surgir, incluindo irregularidades menstruais, menstruação precoce e, ocasionalmente, infertilidade.

Uma pessoa com síndrome do triplo X normalmente não parece diferente das pessoas sem a síndrome. Muitos profissionais médicos não consideram a condição como uma deficiência.

Cromossomos

Tudo o que vive tem genes. Os genes são um conjunto de instruções que decidem como é o organismo, como ele sobrevive e como se comporta em seu ambiente. Os genes ocorrem em longas cadeias de DNA chamadas cromossomos. Os cromossomos são encontrados em praticamente todas as células do corpo. Os genes decidem se uma pessoa será homem ou mulher, alta ou baixa, e qual a cor do seu cabelo e pele. Eles também afetam o risco de desenvolver certas doenças e como um indivíduo responde aos fatores desencadeantes do ambiente.

Os humanos têm 23 pares de cromossomos, ou um total de 46. Um burro tem 31 pares de cromossomos, um ouriço tem 44, e uma mosca da fruta tem apenas 4.

Um desses 23 pares de cromossomos em um ser humano determina se a pessoa será um homem ou uma mulher. Cada pessoa recebe um cromossomo sexual de sua mãe e um de seu pai.

As fêmeas têm um par XX, portanto, uma mãe só pode passar um cromossomo X. Os machos têm um par XY, então o pai pode passar um cromossomo X ou Y.

Se um feto receber um cromossomo X do pai, ela será do sexo feminino, porque a mãe passará um cromossomo X. Isso dará a ela um par de cromossomos XX.

Se o pai passar um cromossomo Y, a prole terá um par de cromossomos XY, fazendo dele um macho. Os indivíduos com síndrome do triplo X têm um cromossomo X extra, bem como o par XX. Em outras palavras, elas são mulheres (XX) com um cromossomo X extra (XXX).

Razões pelas quais isso pode ocorrer são:

  • O óvulo da mãe não foi formado adequadamente, conhecido como não-disjunção – todas as células serão XXX.
  • O esperma do pai não foi formado adequadamente, também chamado de não-disjunção – todas as células serão XXX.
  • Um problema ocorreu enquanto o embrião estava se desenvolvendo. Isto é referido como uma forma de mosaico – nem todas as células serão XXX.

A síndrome do X triplo não é uma condição hereditária.

Se a síndrome é causada por um óvulo ou espermatozóide mal formado, cada célula do corpo tem o cromossomo extra. Na forma de mosaico da síndrome do triplo X, apenas um certo número de células do corpo tem o cromossomo extra. Os sintomas dependerão em parte de quantas células do corpo possuem o cromossomo X extra.

A maioria dos casos de síndrome do triplo X é causada por um óvulo ou espermatozóide mal formado. A síndrome do X triplo é às vezes chamada de síndrome de 47 XXX porque o cromossomo extra dá à pessoa 47 cromossomos, em vez dos 46 usuais.

Diagnóstico

Mulher gravida que tem o líquido amniótico tirado para a análise durante um ultra-som.

A síndrome do X triplo pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê, por meio de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese, e um exame de sangue depois que ela nasce.

O CVS – tecido é retirado da placenta para exame, geralmente entre a 8ª e a 10ª semana de gestação, se a mãe optar por isso. Este teste é feito para diagnosticar anormalidades graves que podem estar afetando o feto; não é especificamente para diagnosticar a síndrome do triplo X, mas isso também será detectado.

Amniocentese – isso também pode ser feito durante a gravidez. Algum líquido amniótico é coletado e analisado.

Exames de sangue podem ser usados ​​para análise de cromossomos após o nascimento se o médico notar características físicas incomuns ou atrasos no desenvolvimento.

Todos os três testes examinam a coleção de cromossomos da pessoa, conhecida como cariótipo.

Não há triagem de rotina para a síndrome do triplo X. Se um embrião ou feto é encontrado para ter a síndrome, geralmente é após o rastreio para outra coisa.

Tratamento

Não é possível remover o cromossoma X extra, pelo que o tratamento dependerá das necessidades do indivíduo.O tratamento dependerá de quais sintomas estão presentes e de quão graves eles são.

Os terapeutas podem ajudar se a menina tiver atrasos físicos, de desenvolvimento ou de fala. Um psicólogo pediátrico pode ajudar com problemas sociais.

O tratamento para sintomas de desenvolvimento ou psicológicos será o mesmo que para qualquer criança com tais problemas. Se a menina tiver uma dificuldade de aprendizado, ela deve receber o mesmo aconselhamento e apoio que qualquer outra pessoa com esse tipo de deficiência de aprendizado.

Um ambiente de apoio é crucial, especialmente porque algumas meninas com síndrome do triplo X podem ser mais suscetíveis ao estresse.

Uma menina com síndrome do triplo X que recebe ajuda e apoio adequados pode levar uma vida plena e normal.

Complicações

Se a ajuda não for fornecida para atrasos no desenvolvimento ou atrasos e dificuldades na habilidade motora, isso pode levar a estresse e ansiedade indevidos e, eventualmente, problemas psicológicos e isolamento social.

Obter a ajuda e o apoio certos é extremamente útil para quem tem os sintomas da síndrome do triplo X.

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