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O que é a síndrome de Sturge-Weber?

A síndrome de Sturge-Weber é uma desordem congênita que afeta a pele, o sistema neurológico e, às vezes, os olhos. Não é curável, mas não é fatal.

É também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal, angiomatose encefalofacial ou síndrome de Sturge-Weber-Dimitri.

Uma pessoa que tem a síndrome de Sturge-Weber nasce com isso. A causa é desconhecida, mas pode ser devido a um problema de desenvolvimento no início da gravidez. Pode ser herdado.

De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), cerca de 1 em cada 50.000 pessoas nos Estados Unidos nasce com a síndrome de Sturge-Weber.

Cerca de 3 em cada 1.000 recém-nascidos têm uma mancha de vinho do Porto, que é uma malformação capilar cutânea, um problema com os capilares logo abaixo da pele.

A mancha é uma indicação de que os capilares são afetados, mas a síndrome de Sturge-Weber também tem implicações neurológicas. É conhecido como um distúrbio neurocutâneo.

Cerca de 6 por cento das crianças nascidas com uma mancha de vinho do Porto no rosto terão síndrome de Sturge-Weber. Se uma criança tiver uma mancha perto do ramo oftálmico do nervo trigêmeo, há uma chance de 26% de que isso indique a síndrome de Sturge-Weber.

A condição afeta homens e mulheres igualmente.

Sinais e sintomas da síndrome de Sturge-Weber

[teste ocular]

O sinal da síndrome de Sturge-Weber é a marca de nascença. Normalmente afeta a testa e a pálpebra superior e pode afetar ambos os lados da face. Isso está relacionado a um desenvolvimento anormal no cérebro.

A descoloração é devida a uma abundância excessiva de capilares ao redor do ramo oftálmico do nervo trigêmeo.

A marca pode variar em cor de roxo profundo a rosa claro. É muito raro uma pessoa com síndrome de Sturge-Weber não ter uma marca no rosto.

Também pode haver convulsões, fraqueza em um lado do corpo, glaucoma e atraso no desenvolvimento.

As convulsões e atraso no desenvolvimento são devido a uma camada extra de vasos sanguíneos sobre a superfície do cérebro.

Problemas de saúde e complicações

A síndrome de Sturge-Weber está associada a vários problemas de saúde. A maioria destes surge durante os primeiros 12 meses de vida.

Os problemas neurológicos podem incluir fraqueza, paralisia e convulsões. Se a marca de nascença estiver em um lado do rosto, esses sintomas geralmente afetam o lado oposto do corpo.

Convulsões ou convulsões, muitas vezes aparecem antes da idade de 12 meses, e eles podem piorar com a idade. Os bebês que têm convulsões antes dos dois anos de idade também podem ter dificuldades de aprendizado.

Problemas oculares podem ocorrer e cerca de 70% dos indivíduos com síndrome de Sturge-Weber desenvolvem glaucoma.

O glaucoma é um acúmulo de fluido no olho que causa uma elevação na pressão. Sem tratamento, o nervo óptico e as fibras nervosas da retina podem ficar danificadas e o paciente pode ficar cego.

O olho também pode se projetar para fora do seu encaixe.

Outros sinais e sintomas incluem atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Problemas emocionais e comportamentais também são mais comuns em crianças com síndrome de Sturge-Weber.

A pessoa será mais propensa a enxaqueca e outras dores de cabeça.

Raramente afeta os órgãos internos. Existe um risco aumentado de problemas de nariz e garganta, tais como problemas nos seios da face e infecções frequentes nos ouvidos.

Alguns pacientes têm um risco maior de apneia do sono. Há também uma associação com hipotireoidismo e deficiência de hormônio de crescimento nesses pacientes.

Com o tempo, o cérebro do lado da mancha pode encolher e os depósitos de cálcio se acumulam nos vasos anormais e no cérebro abaixo deles. Isso pode ser visível em uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber

Para diagnosticar a síndrome de Sturge-Weber, um médico examinará os sintomas, notadamente a mancha do vinho do porto, qualquer incidência de glaucoma e sintomas neurológicos, como convulsões.

Um exame oftalmológico pode detectar o glaucoma e outros problemas oculares que podem estar ligados à síndrome.

Vários exames de imagem podem identificar complicações neurológicas. Estes incluem raios-X do crânio e ressonância magnética com gadolínio. O gadolínio é um agente de contraste que pode fornecer uma imagem mais detalhada do cérebro e dos vasos sanguíneos. Uma tomografia computadorizada da cabeça pode mostrar se há calcificação no cérebro.

Uma tomografia computadorizada especializada, conhecida como escaneamento SPECT, pode mostrar áreas de envolvimento no cérebro que podem não aparecer em outras técnicas de imagem.

Ocasionalmente, a angiografia pode ser usada para avaliar a saúde dos vasos sanguíneos e para detectar a exclusão de uma lesão de alto fluxo, por exemplo, uma malformação arterial venosa.

Opções de tratamento para a síndrome de Sturge-Weber

O tratamento com Sturge-Weber não pode ser curado, mas medidas podem ser tomadas para tratar os sintomas.

O tratamento com laser pode remover ou clarear a marca de nascença, mesmo em lactentes com 1 mês de idade.

Anticonvulsivantes podem ajudar a prevenir convulsões. Se isso não funcionar, e apenas um lado do cérebro for afetado, a parte afetada do cérebro pode ser desconectada cirurgicamente. Isso é chamado de hemisferectomia.

Um teste completo do olho deve ser realizado regularmente, devido ao alto risco de glaucoma. O acompanhamento deve continuar na idade adulta. O médico pode prescrever colírios e, em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser necessária.

A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos.

Se houver atraso no desenvolvimento, a criança pode precisar de educação individualizada ou especializada.

Se as convulsões puderem ser controladas, o resultado é melhor, embora não seja normal. Se a síndrome afeta ambos os lados do cérebro, é mais difícil de tratar e o prognóstico é pior.

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