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O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença neurodegenerativa rara que afeta rápida, progressiva e gravemente o cérebro.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) destrói gradualmente as células cerebrais e causa pequenos buracos no cérebro. As pessoas com DCJ terão ataxia ou dificuldade em controlar os movimentos do corpo, marcha anormal, fala e demência.

É sempre fatal e não há cura.

A CJD afeta uma pessoa em cada milhão globalmente a cada ano, incluindo os Estados Unidos (EUA).

As causas podem ser esporádicas, herdadas ou adquiridas. Ela afeta principalmente pessoas com mais de 60 anos e é rara em pessoas com menos de 30 anos de idade.

É improvável que uma pessoa com DCJ sobreviva por mais de um ano após o aparecimento dos sintomas.

O que é a DCJ?

[CJD]

CJD é uma encefalopatia espongiforme transmissível (TSE) que destrói o cérebro ao longo do tempo. É causada por um agente infeccioso, chamado prião. Um prião não é um vírus ou uma bactéria.

Outros tipos de TSE incluem síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), insônia familiar fatal e kuru em humanos. Outros exemplos são scrapie em ovelhas e cabras e encefalopatia espongiforme bovina (BSE), ou “doença da vaca louca”, em bovinos.

Encefalopatias e síndromes de emaciação semelhantes são encontradas em outras espécies, e têm se mostrado transmissíveis em animais de laboratório.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) notam que a CJD clássica não está relacionada à BSE ou outras variantes.

Sintomas

CJD tem um longo período de incubação. Os sintomas podem levar até 40 anos para aparecer. Os sintomas ocorrem quando as células do cérebro estão sendo destruídas. A condição do paciente irá se deteriorar rapidamente dentro de semanas, com a maioria das pessoas morrendo dentro de um ano.

Os sintomas marcantes da DCJ são uma rápida progressão para demência e mioclonia, ou movimento involuntário espasmódico de grupos musculares.

Mudanças de humor ou comportamento, mudanças de personalidade, perda de memória e julgamento prejudicado são comuns. A condição pode se assemelhar a demência de Alzheimer ou doença de Huntington, mas os sintomas vão evoluir dentro de dias a semanas, em vez de anos.

Conforme a doença progride, problemas com coordenação e mioclonia pioram e a visão fica prejudicada, levando à cegueira. Eventualmente, o paciente não pode mais se mover ou falar, e entrará em coma.

As autópsias do tecido cerebral revelaram que a DCJ envolve algumas alterações únicas não observadas em outras demências.

Existem várias variantes da DCJ que não estão necessariamente relacionadas à DCJ clássica, e os sintomas e o curso da doença podem ser diferentes.

Causas

A CJD ocorre quando uma proteína priônica, um tipo anormal de proteína amilóide, causa anormalidades em outras proteínas. O acúmulo e a malformação de prions nas células cerebrais acabam levando a danos cerebrais e à morte.

Pode ser esporádico, herdado ou adquirido.

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CJD esporádica

Em 85 por cento dos casos, a DCJ é esporádica. Não há fatores de risco aparentes.

CJD herdado

Entre 5% e 10% dos casos são herdados. Eles acontecem quando ocorre uma mudança no gene que controla a formação de proteínas priônicas. Pode haver uma história familiar de DCJ, ou uma mutação pode ocorrer no óvulo ou espermatozóides, colocando a prole em risco de desenvolver a doença.

Os príons não contêm informação genética, e eles não precisam de genes para se reproduzirem, mas uma mutação no gene da proteína príon normal do corpo pode fazer com que os príons atuem anormalmente.

Diversas mutações diferentes no gene do prion foram identificadas. A mutação específica encontrada em cada família afeta a frequência com que a doença aparece e quais sintomas são mais evidentes.

Nem todos com mutações no gene da proteína priônica desenvolvem a DCJ.

CJD adquirido

Não há evidências de que qualquer tipo de DCJ possa ser passado de uma pessoa para outra, mas alguns procedimentos foram relacionados à transmissão da DCJ.

Esses incluem:

  • transplante de córnea
  • implantes de eletrodos
  • enxerto de dura-máter, ou enxerto meníngeo, que é um enxerto do revestimento externo do cérebro
  • uso de hormônio de crescimento humano

Cerca de 1% dos casos são transmitidos por suspeita ou altamente suspeita de exposição ao tecido cerebral ou do sistema nervoso afetado.

Encefalopatia espongiforme bovina

Na década de 1990, um tipo de DCJ estava ligado à exposição à EEB, que ocorre em bovinos.

[teoria do príon]

Acreditava-se que a transmissão estivesse relacionada ao consumo de alimentos. Essa variante tendia a afetar pacientes mais jovens e também durou mais tempo.

A BSE afeta várias espécies, incluindo bovinos, humanos e gatos.

Alguns cientistas acreditam que um “vírus lento” incomum ou outro organismo causa a DCJ, mas eles ainda não isolaram um vírus ou organismo específico em pessoas com a doença.

O agente causador da CJD possui várias características que não são usuais em vírus e bactérias.

Estes incluem o longo período de incubação, o fato de que é difícil de matar, e que não parece conter qualquer informação genética na forma de ácidos nucléicos, DNA ou RNA.

Os cientistas acreditam que a DCJ e outras EET são causadas não por um organismo vivo, mas por priões. Os príons não estão vivos, mas são proteínas com estruturas anormais que se expandem no cérebro.

Essa expansão danifica o tecido cerebral e causa os sintomas característicos da DCJ.

Diagnóstico

Não há teste para confirmar o diagnóstico de DCJ. Apenas uma biópsia cerebral pode fazer isso, e isso é muito arriscado para o paciente enquanto eles estão vivos.

Os testes podem ajudar a encontrar a causa mais provável.

Um exame físico procurará espasmos musculares e verificará os reflexos do paciente. Estes podem ser mais reativos que o normal. Os músculos podem estar excessivamente tonificados ou murchados, dependendo de onde a doença afeta o cérebro.

Uma visão ou teste ocular pode detectar cegueira parcial que o paciente não havia notado anteriormente.

Um eletroencefalograma (EEG) pode revelar impulsos elétricos anormais.

Uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode excluir o derrame como causa dos sintomas.

Uma punção lombar, ou punção lombar, pode testar o líquido cefalorraquidiano para descartar outras causas de demência. Pode mostrar se há uma infecção ou aumento da pressão no sistema nervoso central (SNC).

Se a proteína 14-3-3 for encontrada no fluido e a pessoa estiver apresentando sintomas típicos, há uma grande chance de a pessoa ter DCJ.

Biópsias cerebrais após a morte mostram que o tecido cerebral é esponjoso, com pequenos buracos visíveis onde aglomerados de células nervosas foram destruídos.

Tratamento

Não há cura para a DCJ, e nenhuma medicação pode ajudar a controlá-la ou retardar a progressão da doença.

O tratamento visa aliviar os sintomas e tornar o paciente o mais confortável possível.

Drogas opiáceas podem ajudar a aliviar a dor. Clonazepam e valproato de sódio podem ajudar a aliviar movimentos involuntários, como espasmos musculares.

Nos estágios posteriores, o paciente deve ser movido com freqüência para ajudar a evitar escaras. Um cateter pode ser usado para drenar a urina e a alimentação é feita por fluidos intravenosos.

Prevenção

Medidas preventivas incluem a esterilização de todos os equipamentos médicos para matar quaisquer organismos que possam causar a doença e a não aceitação de doações de córnea de pessoas com histórico de DCJ diagnosticada ou possível.

A maioria dos países agora tem diretrizes rígidas para o manejo de vacas infectadas e restrições em relação à alimentação, para evitar o potencial de transmissão de outras formas de TSE para humanos.

As pessoas que são expostas a indivíduos com diagnóstico de DCJ são aconselhadas a seguir algumas orientações.

Esses incluem:

  • Cobrindo feridas abertas, cortes e abrasões na pele
  • usar luvas ao manusear tecido, sangue ou fluido do paciente
  • vestindo um vestido ou roupa descartável para contato com um paciente
  • usar um protetor facial, proteção para os olhos ou uma máscara quando houver risco de respingos de fluido contaminado
  • equipamento de esterilização que tenha sido usado sobre ou perto do paciente

Está em curso investigação sobre o papel dos priões na DCJ, para descobrir como a doença afeta o cérebro e para encontrar um tratamento eficaz.

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