Hipercolesterolemia pura ou hipercolesterolemia familiar é uma condição em que uma pessoa tem níveis elevados de colesterol devido a uma anormalidade genética.
De acordo com a Fundação de Hipercolesterolemia Familiar, estima-se que 1 em 300-500 pessoas nos Estados Unidos tenha hipercolesterolemia pura. No entanto, estima-se que 90% das pessoas permaneçam sem diagnóstico com a doença.
Embora o colesterol alto seja muitas vezes o resultado de uma dieta rica em gordura, a hipercolesterolemia pura não está relacionada ao estilo de vida ou à dieta.
Entretanto, a hipercolesterolemia pura não é menos perigosa para a saúde geral de uma pessoa. Seja qual for a causa, o excesso de colesterol pode aumentar o risco de doença cardíaca.
Causas
A hipercolesterolemia pura é transmitida a uma pessoa pelos pais por causa de uma mutação genética no cromossomo 19.
A condição afeta o fígado de uma pessoa. O fígado é responsável pela produção de colesterol, o que ajuda a criar paredes celulares saudáveis. No entanto, quando uma pessoa tem hipercolesterolemia pura, o fígado é incapaz de reciclar o colesterol e regular os níveis de colesterol. Como resultado, a quantidade de colesterol se acumula no corpo.
Existem duas formas da condição: hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HeFH) e hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH).
A condição HeFH ocorre quando uma pessoa herda hipercolesterolemia pura de um dos pais.
A condição HoFH ocorre quando uma pessoa herda hipercolesterolemia pura de ambos os pais. Essa forma da doença é muito rara e ocorre em apenas 1 em 160.000 a 1 milhão de pessoas no mundo, segundo a Fundação de Hipercolesterolemia Familiar. A forma HoFH da condição geralmente resulta em sintomas mais graves do que a forma HeFH.
Fatores de risco
O principal fator de risco para o desenvolvimento de hipercolesterolemia pura é ter um ou ambos os pais com histórico da doença.
Se uma pessoa tem hipercolesterolemia pura ou tem um pai com a doença, é importante que eles testem os níveis de colesterol de seus filhos. Este teste deve ocorrer quando as crianças estão entre as idades de 2 e 10 anos.
Se um dos pais tem hipercolesterolemia pura, existe uma chance de 50% de que ele passe a doença para o filho. Os conselheiros genéticos podem ajudar uma pessoa a examinar mais de perto as chances de transmitir a doença para o filho.
Pessoas de certas etnias estão em maior risco de experimentar a condição. Esses incluem:
- Judeus Ashkenazi
- Canadenses franceses
- libanês
- Afrikaners sul-africanos
Sintomas
Tradicionalmente, uma pessoa experimenta altos níveis de colesterol mais tarde na vida, quando, por muitos anos, ela levou um estilo de vida pouco saudável.
Entretanto, a hipercolesterolemia pura ocorre desde o nascimento e, infelizmente, o colesterol alto não costuma apresentar muitos sintomas em seus estágios iniciais.
Um exame de sangue geralmente revela os níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL), freqüentemente chamada de colesterol “ruim”, no sangue. Os médicos considerariam os níveis de 190 miligramas por decilitro (mg / dL) ou mais em adultos e 160 mg / dL ou mais em crianças, como muito altos.
Embora os sintomas raramente ocorram, algumas pessoas com hipercolesterolemia pura podem apresentar:
- dor no peito
- pequenos inchaços na pele, geralmente nas mãos, cotovelos, joelhos ou ao redor dos olhos
- xantomas, que são depósitos cerosos de colesterol na pele ou nos tendões
- Pequenos depósitos amarelos de colesterol que se acumulam sob os olhos ou ao redor das pálpebras
Quando uma pessoa recebe genes mutantes para hipercolesterolemia pura de ambos os pais, eles são mais propensos a desenvolver xantomas em tenra idade. Às vezes eles até têm xantomas na infância.
Complicações
As pessoas precisam de uma pequena quantidade de colesterol no organismo para manter a função celular saudável e produzir hormônios. No entanto, o excesso de colesterol pode ser muito prejudicial para a saúde de uma pessoa.
O excesso de colesterol pode começar a se acumular e se acumular nas artérias, fazendo com que elas se tornem mais estreitas. Como resultado, o coração tem que trabalhar mais para bombear o sangue pelo corpo.
Se um pedaço do colesterol se rompe, ele pode se alojar nas artérias do coração, causando um ataque cardíaco.
De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, homens com hipercolesterolemia familiar têm ataques cardíacos com idades entre 40 e 50 anos. Estima-se que 85% dos homens com a doença terão um ataque cardíaco aos 60 anos de idade.
Mulheres com a condição também estão em maior risco de ataque cardíaco, mais comumente em seus 50 e 60 anos.
Se uma pessoa recebe genes mutantes para hipercolesterolemia pura de ambos os pais, eles têm uma chance significativamente maior de ataque cardíaco e morte antes de chegarem aos 30 anos.
Além de um risco aumentado de artérias estreitadas, uma pessoa que tem hipercolesterolemia pura também pode apresentar estenose aórtica. Esta é uma condição em que a abertura da válvula aórtica, que abre e fecha para bombear o sangue oxigenado pelo corpo, é muito restrita. Isso pode ser um grande problema de saúde para alguém com hipercolesterolemia pura.
Diagnóstico
Os médicos diagnosticarão a condição descobrindo os sintomas da pessoa e tirando uma história familiar. Um médico pode anotar quaisquer depósitos de colesterol que tenham se acumulado no corpo, especialmente sobre ou ao redor dos olhos.
Um médico provavelmente solicitará exames de sangue para descobrir quais são os níveis de colesterol total de uma pessoa. Resultados que mostram níveis de colesterol total superiores a 300 mg / dL ou superiores a 250 mg / dL em crianças, serão motivo de preocupação.
Testes genéticos podem revelar a mutação genética no cromossomo 19 que indicaria hipercolesterolemia pura.
Um médico também pode solicitar exames para determinar o impacto geral que a hipercolesterolemia pura teve sobre a saúde de uma pessoa. Isso pode incluir um teste de estresse cardíaco ou um ecocardiograma.
Tratamento
Os tratamentos para hipercolesterolemia pura geralmente dependem de quão severos são os níveis e os níveis de colesterol. Quase todas as pessoas com a doença terão de tomar um medicamento de prescrição para reduzir os níveis de colesterol total.
Os medicamentos mais comuns são chamados “estatinas”. Um exemplo é atorvastatina.
Às vezes os médicos prescrevem medicamentos adicionais conhecidos para baixar o colesterol, como:
- resinas sequestrantes de ácidos biliares
- ezetimiba
- ácido nicotínico (niacina)
- gemfibrozil
- fenofibrato
Pessoas com níveis de colesterol severamente altos também podem precisar passar por um procedimento chamado LDL-aférese. Este processo envolve a remoção do excesso de colesterol do sangue. É realizado semanalmente ou duas vezes por semana.
Em casos muito raros e extremos, uma pessoa pode requerer um transplante de fígado.
As mudanças no estilo de vida também podem ajudar a manter os níveis de colesterol o mais baixos possíveis. Exemplos de medidas de estilo de vida saudável incluem:
- Controlando outros fatores de risco conhecidos por piorar os níveis de colesterol. Exemplos incluem gerenciamento de pressão alta e diabetes.
- Comer pelo menos 10-20 gramas de fibra solúvel por dia.
- Comer uma dieta saudável com baixo teor de gorduras saturadas e trans, geralmente limitando as gorduras a não mais que 30% do total de calorias diárias de uma pessoa.
- Tomando o máximo de exercício possível.
- Limitando a quantidade de alimentos ricos em gordura na dieta. Estes incluem manteiga, leite integral, queijos com alto teor de gordura e carne com alto teor de gordura, carne de porco e cordeiro.
- Deixar de fumar é uma das mudanças de estilo de vida mais importantes que uma pessoa pode fazer.
Os médicos freqüentemente recomendam que uma pessoa com hipercolesterolemia pura tome uma dose baixa de aspirina, na tentativa de prevenir a coagulação sanguínea e reduzir o risco de acidente vascular cerebral e doença arterial coronariana.
Os pesquisadores estão atualmente conduzindo ensaios clínicos e estudos sobre medicamentos em uma nova classe de medicamentos denominados inibidores da proproteína convertase subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9).
A quantidade de LDL no corpo é normalmente controlada por receptores especializados. Quando uma pessoa tem hipercolesterolemia, esses receptores não funcionam adequadamente. Esses medicamentos ajudam esses receptores a continuar trabalhando e, como resultado, o corpo é mais capaz de processar o colesterol LDL.
A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o evolocumab (Repatha), um medicamento PCSK9 para tratar pacientes com hipercolesterolemia familiar em que a mutação genética foi transmitida por um dos pais. A medicação não é considerada um tratamento de primeira linha, no entanto.
Os médicos normalmente só prescrevem o evolocumab se uma pessoa não está respondendo à terapia com estatinas, de acordo com a American Pharmacists Association.
A droga é administrada em qualquer lugar de uma a três vezes por mês. A droga é muito cara, no entanto, custa cerca de US $ 14.100 anualmente para uma pessoa que recebe uma injeção da medicação a cada duas semanas.
