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Fenilcetonúria: sintomas, testes e tratamento

A fenilcetonúria, comumente conhecida como PKU, é uma condição genética que afeta a forma como o aminoácido fenilalanina é decomposto pelo organismo.

PKU afeta cerca de 1 em 10.000 a 15.000 bebês nos Estados Unidos a cada ano e é comumente diagnosticado logo após o nascimento.

A fenilalanina não é algo que o corpo produz naturalmente. É derivado de alimentos, como proteínas e alguns adoçantes artificiais.

Neste artigo, vamos dar uma olhada nos sintomas da PKU, nos testes que podem diagnosticar e nos tratamentos disponíveis.

Causas

ilustração de DNA

A PKU é uma condição genética hereditária que é passada de ambos os pais para os filhos quando os genes são mutados ou alterados.

Algumas crianças herdam o gene anormal de um dos pais em vez de ambos. Essas crianças são conhecidas como portadoras de PKU e não possuem PKU.

A PKU é conhecida por ser mais comum em pessoas de ascendência nativa americana e do norte da Europa.

Mutações genéticas

A PKU é uma condição causada por uma alteração ou mutação em um gene específico. Pode haver outros fatores genéticos que desempenham um papel, no entanto.

As pessoas afetadas por PKU têm uma alteração ou mutação em seu gene.

O gene é responsável por fornecer ao corpo instruções para produzir uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é vital para converter a fenilalanina em outras substâncias usadas pelo corpo.

Quando há uma mutação no gene, o corpo é incapaz de processar a fenilalanina adequadamente. Isso pode tornar as fontes alimentares de fenilalanina tóxicas, potencialmente levando a um acúmulo e dano cerebral irreversível em alguns casos.

A PKU pode estar presente em versões leves ou graves da doença. Aqueles com formas leves de PKU são capazes de processar fenilalanina em um pequeno grau. Em casos graves do que é chamado de PKU clássica, há muito pouca ou nenhuma fenilalanina hidroxilase atuando no corpo.

A PKU clássica é mais preocupante, pois essa forma pode levar a danos cerebrais graves e outras condições médicas, se não for tratada.

Sintomas e complicações

Embora os bebês afetados por PKU possam não apresentar sintomas, eles podem começar a aparecer por volta dos 6 meses.

Se não for tratada, a PKU pode causar níveis tóxicos e prejudiciais de fenilalanina no corpo. Estes níveis elevados de fenilalanina podem causar problemas de saúde graves e irreversíveis, tais como:

  • deficiências intelectuais permanentes
  • atrasos de desenvolvimento
  • problemas comportamentais ou psiquiátricos, como hiperatividade com comportamentos autistas
  • convulsões
  • braço e perna repuxa
  • pele e olhos mais claros devido a níveis anormais de melanina
  • odor corporal mofo
  • erupções cutâneas, como eczema
  • perda de gravidez em mulheres

Se uma mulher grávida tem PKU que não está sob controle, seu feto será exposto a níveis mais altos do que o normal de fenilalanina no útero. Isto pode colocar o feto em risco pelas seguintes condições:

  • baixo peso ao nascer
  • deficiência intelectual
  • crescimento atrasado
  • complicações cardíacas
  • tamanho da cabeça pequena
  • problemas comportamentais

Teste de PKU

bebê recém-nascido

Nos EUA, os recém-nascidos realizam um exame de sangue para rastreamento da PKU 48 a 72 horas após o nascimento. Como virtualmente todos os bebês com PKU são diagnosticados por este método, os sinais e sintomas de PKU são raramente vistos nos EUA.

Os pediatras discutirão os resultados e a necessidade de testes adicionais com os pais.

Famílias com história de PKU podem passar por testes de PKU durante a gravidez, quando as células da placenta ou do líquido amniótico são examinadas.

Um bebê que está sendo testado para PKU terá algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar. Essa amostra é então enviada ao laboratório em um papel específico para testes de PKU.

Repetindo o teste pode ser recomendado se o teste de PKU inicial foi feito dentro das primeiras 24 horas após o nascimento, ou se o primeiro teste de triagem foi encontrado para ser anormal.

Tratamento e gerenciamento

Uma vez diagnosticada a PKU em uma criança, seus níveis de fenilalanina precisarão ser testados semanalmente ou com maior frequência até a idade de um, se sua situação médica assim o exigir.

O teste de duas vezes por mês é geralmente recomendado durante a infância ou conforme necessário, dependendo da recomendação de um médico. A continuação dos testes na adolescência e na idade adulta é discutida mais tarde na infância.

Uma dieta especial de PKU deve ser seguida para garantir que os níveis de fenilalanina não fiquem muito altos. Esta dieta inclui uma fórmula de baixa fenilalanina com proteína especializada. Em geral, a fenilalanina é freqüentemente encontrada em alimentos ricos em proteínas, portanto, incluir uma fórmula especial de baixa fenilalanina na dieta garante que as pessoas com PKU recebam proteína suficiente.

As mães de crianças com PKU devem discutir a amamentação com seu médico. Isto é devido à presença de fenilalanina no leite materno.

As pessoas com PKU precisarão seguir uma dieta especializada durante toda a vida. Alimentos para incluir na dieta PKU incluem:

  • frutas
  • legumes
  • alguns grãos, que podem incluir cereais, pães e massas com baixo teor de proteínas
  • alimentos com baixo teor de fenilalanina

Alimentos para evitar na dieta PKU incluem aqueles ricos em fenilalanina, tais como:

fontes de proteína

  • leite, queijo, sorvete e outros produtos lácteos
  • ovos, peixe, carne e aves
  • nozes
  • feijões
  • alimentos contendo aspartame
  • bebidas adoçadas com produtos como NutraSweet® e Equal®

Um médico que administre a PKU de uma criança discutirá sua dieta e necessidades dietéticas personalizadas, já que nem todas as crianças devem seguir a mesma dieta.

Em alguns casos, a medicação pode ser recomendada para ajudar no tratamento de pessoas com PKU.

Kuvan é um desses medicamentos que às vezes é usado em casos leves ou particulares de PKU em combinação com uma dieta PKU. Isso ajuda a reduzir a quantidade de fenilalanina no sangue.Um médico discutirá esta opção se for apropriado no plano de cuidados de uma criança.

Outlook

As perspectivas para as pessoas com PKU dependem de vários fatores. Esses incluem:

  • idade ao diagnóstico
  • quando a criança começa o tratamento de PKU
  • quão perto a pessoa segue uma dieta PKU

Uma dieta bem administrada é particularmente importante para mulheres grávidas com PKU. Quanto mais eles se ativerem a uma dieta de PKU, melhor será a perspectiva para o filho quando este nascer.

Pais e pessoas afetadas com PKU devem sempre falar com seu médico ou profissional de saúde para elaborar um plano pessoal de cuidados, bem como quais são os fatores de risco para as complicações da PKU.

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