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Doença falciforme: visão geral, sintomas e causas

A doença falciforme, também conhecida como anemia falciforme, é um grupo de doenças que afetam as células vermelhas do sangue no corpo.

Como as pessoas entendem a doença falciforme (DF) se desenvolveu ao longo do tempo. Para entender melhor a doença, é importante observar os fatores que influenciam a doença falciforme, bem como os efeitos que ela causa no organismo.

SCD faz com que o corpo crie células anormais de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína que transporta oxigênio pelo corpo. As células resultantes têm uma forma de foice ou crescente, que é onde o distúrbio recebe seu nome.

Este artigo também examinará os sintomas e o diagnóstico de MSC, bem como as opções de tratamento para pessoas afetadas pela doença.

Causas e prevalência

Células do sangue da doença das células falciformes

SCD é genético, o que significa que é transmitido através da linhagem de pessoas que o possuem. É possível que as pessoas tenham apenas um gene falciforme, por isso elas não têm o distúrbio. Essas pessoas podem passar esse gene para seus filhos, que estão em risco de contrair a doença se seu parceiro também tiver o gene.

A doença falciforme afeta pessoas de todas as origens. De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), pessoas de ascendência africana subsaariana são mais propensas a ter o gene para a SCD. Também é mais comum na América do Sul e Central do que em outras áreas do Hemisfério Ocidental.

Arábia Saudita, Índia, Turquia, Grécia e Itália também experimentam uma porcentagem maior de casos de MSC que outras áreas. Nos Estados Unidos, a SCD afeta aproximadamente 100.000 pessoas.

O que a doença falciforme faz?

SCD afeta diretamente as células de hemoglobina no sangue. Essas células transportam oxigênio pelo corpo, por isso são muito importantes para manter saudáveis ​​outras áreas do corpo.

As células anormais da hemoglobina em forma de foice associadas à anemia falciforme não duram tanto quanto as hemoglobinas normais. Isso leva a um menor número de glóbulos vermelhos saudáveis ​​na corrente sanguínea a qualquer momento. Isso pode causar problemas em praticamente qualquer área do corpo.

A forma falciforme dessas células também as torna propensas a grudar nos vasos sanguíneos e bloquear o fluxo de sangue para áreas próximas do corpo.

Sintomas

Existem alguns sintomas diretos do SCD. O sinal mais revelador da doença falciforme é chamado de crise falciforme. Uma crise falciforme é um episódio súbito de dor severa em uma área do corpo.

A síndrome do tórax agudo é outro evento grave que frequentemente requer cuidados na unidade de terapia intensiva do hospital. A síndrome do tórax agudo geralmente é causada por vasos sanguíneos bloqueados nos pulmões, mas também pode ser um sintoma secundário de infecção.

Outros sintomas incluem:

homem mais velho mantém a cabeça

  • Mãos e pés inchados
  • Anemia
  • Icterícia, que é o amarelamento da pele e do branco dos olhos
  • Problemas renais
  • Problemas do baço
  • Doença da vesícula biliar
  • Ereções dolorosas e prolongadas em homens
  • Problemas ósseos e articulares
  • Infecções graves
  • Feridas do pé
  • Pressão alta nos pulmões
  • Insuficiência cardíaca
  • Doença ocular
  • Traços

Porque SCD afeta o sangue, os sintomas podem aparecer em quase qualquer lugar. Por exemplo, pessoas com anemia falciforme têm um risco maior de problemas com o pensamento e os pulmões. Portanto, é importante que as pessoas com anemia falciforme sejam examinadas regularmente por um médico.

Complicações

Complicações podem ocorrer com a doença falciforme também. De acordo com um estudo, fumar aumenta o risco de episódios de dor e síndrome torácica aguda em adultos com doença falciforme.

A síndrome torácica aguda é responsável pelo maior número de hospitalizações e mortes associadas à doença falciforme. Por causa disso, fumar pode ser visto como um dos maiores fatores de risco evitáveis ​​para pessoas com anemia falciforme.

O problema pode ser que fumar causa menos oxigênio para atingir o sangue através dos pulmões. Em uma pessoa com anemia falciforme, isso é especialmente perigoso porque seu sangue já está propenso a ter baixos níveis de oxigênio. O fumo passivo também pode representar uma ameaça para as pessoas com SCD.

Diagnosticando

Diagnosticar o SCD tornou-se mais fácil ao longo do tempo. Tudo o que é necessário é um simples exame de sangue para ver se alguém tem a doença. Geralmente é reconhecido ao nascimento com testes de triagem neonatal nos EUA, mas nem todos os países verificam recém-nascidos.

Porque SCD é genética, qualquer pessoa com história genética de doença falciforme deve ter uma discussão com seu médico se eles estão decidindo ter filhos. As mulheres grávidas devem receber cuidados e atenção extra para encontrar e tratar os problemas antes que eles surjam.

Testes pré-natais também existem, o que permite que as pessoas digam se seu bebê tem anemia falciforme antes mesmo de nascer.

Vivendo com doença falciforme

SCD é uma desordem vitalícia. Por isso, é importante pensar nas opções de longo prazo que permitirão que uma pessoa com SCD leve uma vida longa e feliz. Para fazer isso, uma combinação de opções médicas e escolhas de estilo de vida são geralmente recomendadas.

Opções médicas

O tratamento médico para anemia falciforme envolve educar as pessoas sobre a redução de seus fatores de risco, bem como fazer exames de triagem regulares e fazer exames frequentes para rastrear a condição.

Como as pessoas com anemia falciforme são mais propensas a infecções, o CDC recomenda vacinações regulares para prevenir infecções sérias. O CDC também aconselha os adultos a tomar a vacina contra a gripe a cada ano, assim como a vacina pneumocócica e quaisquer outras recomendadas pelo médico de uma pessoa.

colocando um cigarro no cinzeiro

Para as crianças, o CDC recomenda que a vacina contra a gripe seja administrada todos os anos após os 6 meses de idade. Eles também recomendam que as crianças recebam a vacina pneumocócica e a vacina meningocócica, se recomendado pelo seu médico.

O CDC também recomenda que antibióticos sejam tomados todos os dias até os 5 anos de idade.As pessoas devem consultar seus médicos para obter mais informações sobre o uso dessas táticas para evitar infecções.

Pessoas com anemia falciforme também serão submetidas a exames regulares de sangue e urina, testes de saturação de oxigênio, exames oftalmológicos, ultrassonografias e testes cognitivos. Estes são todos usados ​​para rastrear o risco de um paciente para complicações de SCD. As pessoas devem trabalhar diretamente com seu médico para determinar o melhor plano de ação.

Tratar os sintomas é tratado de maneira diferente em todas as situações. Muitas vezes há combinações de medicação para dor e técnicas de alívio usadas para tratar sintomas como dor aguda e crônica. Outros sintomas, como anemia e síndrome torácica aguda, geralmente exigem visitas hospitalares.

Algumas pessoas recebem medicamentos para aumentar outro tipo de hemoglobina chamada hemoglobina fetal. Esta hemoglobina torna menos provável que as células falciformes mudem de forma e causem problemas.

Algumas pessoas também podem necessitar de transfusões de sangue, particularmente se tiveram um derrame de SCD.

Atualmente, o único método de tratamento permanente é chamado de transplante de células-tronco hematopoiéticas, que tem seus próprios riscos e complicações. Geralmente é reservado para casos graves de SCD.

Escolhas de estilo de vida

Muito do tratamento da SCD reside na prevenção de episódios antes que eles ocorram. Para fazer isso, muitas pessoas com anemia falciforme descobrem que tomar medidas para apoiar um estilo de vida saudável em geral lhes proporciona algum alívio.

As pessoas com anemia falciforme devem considerar parar de fumar e devem tentar limitar sua exposição à fumaça do tabaco. Os pais de crianças com anemia falciforme devem parar de fumar também, a fim de proteger seus filhos.

Aqueles com SCD também podem se beneficiar de uma dieta bem equilibrada e limitar a quantidade de álcool que consomem. Manter o sangue o mais saudável possível também pode ajudar a limitar os sintomas de MSC. Muito descanso é também uma necessidade para pessoas com SCD, pois elas podem se cansar mais facilmente.

Também é importante que as pessoas com anemia falciforme mantenham seu coração saudável. Permitir que o coração bombeie o sangue com mais eficiência mantém o oxigênio fresco circulando pelo corpo. Por causa disso, muitas pessoas com SCD se beneficiam de exercícios regulares.

Outlook

Avanços na ciência médica levaram a um melhor entendimento sobre a SCD.

As pessoas com anemia falciforme devem se educar o máximo possível sobre a doença, a fim de prevenir sintomas e eventos de dor. Compreender os passos que podem ser tomados para reduzir as complicações com o SCD pode aumentar significativamente a qualidade de vida.

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