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Doença de Fabry: o que você precisa saber

A doença de Fabry é uma doença hereditária rara causada pela deficiência de uma enzima. É um distúrbio de armazenamento lipídico que afeta principalmente os homens.

A doença pode causar dificuldades a longo prazo nos rins, coração e sistema nervoso. Pode ser fatal.

Outros nomes incluem doen� de Anderson-Fabry, defici�cia de alfa-galactosidase A ou angioqueratoma corporis diffusum.

Doença de Fabry tipo 1 ou clássica começa em uma idade mais jovem, e estima-se que afeta 1 em cada 40 a 60.000 homens. Muitos mais carregam o gene defeituoso sem sintomas.

A doença de Fabry tipo 2 ou de início tardio pode ocorrer com a frequência de 1 em 1.500 a 4.000 homens.

Sintomas

Angiokeratoma: Distúrbios do sistema nervoso central podem ocorrer quando pequenos vasos sangüíneos no cérebro são afetados após anos de backup de GL-3.

Os pacientes têm um risco maior de:

  • acidente vascular encefálico
  • tontura
  • dormência
  • dores de cabeça
  • fraqueza

Problemas emocionais e psicológicos, como ansiedade, medo e depressão, podem ocorrer como resultado da convivência com os sintomas associados à doença de Fabry.

Podem ocorrer problemas auditivos, como perda auditiva gradual ou zumbido nos ouvidos, conhecido como zumbido. Estes são devidos ao acúmulo de GL-3.

Doença de Fabry em mulheres

As fêmeas não apresentam sintomas ou são muito mais leves do que os homens, pois muitas vezes carregam o gene sem serem afetadas. No entanto, uma pequena porcentagem pode ter sintomas tão graves quanto os homens.

Nos casos mais graves, as mulheres têm os mesmos sinais e sintomas que os homens com maior gravidade.

Como as fêmeas geralmente carregam a doença sem que o gene seja ativado, pode ser difícil calcular com precisão quantas mulheres são afetadas.

Causas

A doença de Fabry resulta quando há uma falta de uma enzima chamada alfa-galactosidase A (a-GAL A). Esta enzima é codificada pelo gene GLA.

Uma falha ou mutação neste gene causa uma falha pobre de lipídios. Isso leva a um acúmulo prejudicial de lipídios – especificamente a globotriaosilceramida (GL-3) – no sistema cardiovascular, no sistema nervoso autônomo, nos rins e nos olhos.

Existem vários distúrbios de armazenamento de lipídios. A doença de Fabry é a única ligada ao X ou herdada.

O gene mutado é transportado no cromossomo X da mãe, levando a uma chance de 50% de que ela seja transmitida a seus filhos e a um risco de 50% de que suas filhas sejam portadoras.

Tratamento

Controlar ou prevenir sintomas e complicações é o principal objetivo do tratamento.

Os episódios de dor quase sempre estão ligados a certos fatores desencadeantes, como a exposição ao calor, mudanças de temperatura, exposição ao sol, exercícios e febre. O paciente deve aprender a evitar esses gatilhos de dor.

Para pacientes com episódios graves e frequentes de dor, o médico pode prescrever um anticonvulsivante, como a carbamazepina (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) ou a difenil-hidantoína (Dilantin). Eles devem ser tomados diariamente.

Terapia de reposição enzimática (TRE) é um tratamento médico que substitui uma enzima que é ausente ou deficiente em pacientes. Nos casos de pacientes com doença de Fabry, a enzima em falta é alfa-galactosidase A (a-GAL A).

Nos Estados Unidos, o Fabrazyme é o único tratamento de ERT aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para a doença de Fabry.

Os produtores, Genzyme Corporate, escrever em seu site “O rebaixamento de GL-3 sugere que Fabrazyme pode melhorar como a doença de Fabry afeta seu corpo, no entanto, uma relação de menor GL-3 para sinais e sintomas específicos da doença de Fabry não foi comprovada. “

O tratamento foi aprovado em todos os ensaios clínicos e a sua segurança e eficácia foram demonstradas. É, no entanto, caro.

As outras complicações relacionadas à doença de Fabry, como problemas de pele, coração, rins e psicológicos, são tratadas separadamente à medida que ocorrem, por médicos especialistas. Por exemplo, sintomas cardíacos serão tratados por um cardiologista.

Outlook

Em um estudo de 2009 publicado em, os pesquisadores descobriram que:

“A expectativa de vida dos homens com doença de Fabry foi de 58,2 anos, em comparação com 74,7 anos na população geral dos Estados Unidos. A expectativa de vida das mulheres com doença de Fabry foi de 75,4 anos, em comparação com 80,0 anos nos Estados Unidos”.

Pacientes que são diagnosticados precocemente e podem receber tratamentos prontamente têm maior tempo de vida.

Diagnóstico

[Fabry no homem mais velho]

O médico pode suspeitar da doença de Fabry se o paciente tiver os sinais e sintomas associados. Se um dos parentes do paciente tiver a doença, o médico solicitará um exame de sangue para medir a atividade da a-GAL A.

Rastrear as fêmeas para a doença de Fabry é menos simples. O exame de sangue pode ser enganoso, devido à natureza aleatória da inativação do X. A inativação do X significa que o gene defeituoso pode ser desativado, portanto a enzima a-GAL A não será afetada.

Uma análise cromossômica do gene GLA é mais precisa do que um exame de sangue.

Se o acúmulo excessivo de GL-3 for detectado, uma biópsia renal pode ajudar.

A doença de Fabry é comumente diagnosticada erroneamente por pediatras e internistas.

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