Ao estudar uma família com distúrbios raros de açúcar no sangue, os cientistas identificaram uma mutação genética que pode dar origem a níveis elevados e baixos de açúcar no sangue. Esta descoberta pode levar a novos tratamentos para diabetes.
Diabetes é uma condição em que o corpo é incapaz de produzir o suficiente do hormônio insulina, ou não pode usá-lo de forma eficaz.
Como resultado, os níveis de açúcar no sangue ficam muito altos.
Estima-se que cerca de 30,3 milhões de pessoas nos Estados Unidos estejam vivendo com diabetes. A diabetes tipo 2 é a forma mais comum, seguida pela diabetes tipo 1.
Mas há algumas formas mais raras que respondem por apenas 1% a 4% dos casos nos EUA. Elas são conhecidas como diabetes monogênica e surgem de uma mutação em um único gene que é transmitido de um ou de ambos os pais.
Essas mutações prejudicam a função das células beta, que são células do pâncreas que secretam insulina.
Uma das formas mais comuns de diabetes monogênico é o diabetes de início da maturidade dos jovens, que responde por aproximadamente 2% de todos os casos de diabetes nos EUA entre pessoas com menos de 20 anos de idade.
Para este último estudo, o principal autor Prof. Márta Korbonits – do Instituto de Pesquisa William Harvey na Universidade Queen Mary de Londres (QMUL) no Reino Unido – e seus colegas estudaram uma família única, alguns dos quais tinham diabetes, enquanto outros tinham insulinomas, ou tumores produtores de insulina no pâncreas.
Notavelmente, o diabetes é caracterizado por altos níveis de açúcar no sangue, enquanto os insulinomas causam níveis baixos de açúcar no sangue. Como as duas condições conflitantes podem ocorrer na mesma família?
Segundo o professor Korbonits e equipe, uma única mutação genética é a culpa.
Mutação MAFA descoberto
Ao analisar os genomas da família, os pesquisadores ficaram surpresos ao encontrar uma única mutação no gene MAFA que estava presente em ambos os membros da família com diabetes e aqueles com insulinomas.
O gene MAFA normalmente regula a produção de insulina nas células beta. Uma mutação neste gene leva à produção de uma proteína MAFA anormal, que parece ser mais abundante nas células beta do que as proteínas MAFA normais.
Os pesquisadores puderam confirmar a presença da mutação do gene MAFA em outra família, que também tinha membros com diabetes e insulinomas.
No geral, os resultados indicam que uma mutação no gene MAFA pode ser uma causa de altos e baixos níveis de açúcar no sangue, mas precisamente como a mutação causa tais condições permanece incerto.
“Acreditamos”, explica o primeiro autor do estudo Dr. Donato Iacovazzo, também do Instituto de Pesquisa William Harvey na QMUL, “esse defeito genético é crítico no desenvolvimento da doença e agora estamos realizando mais estudos para determinar como esse defeito pode, por um lado, prejudica a produção de insulina para causar diabetes e, por outro lado, causa insulinomas “.
Estes resultados – agora publicados na – representam a primeira vez que uma mutação no gene MAFA foi associada à doença, e os pesquisadores acreditam que eles poderiam abrir caminho para novos tratamentos para formas comuns e raras de diabetes.
“Embora a doença que caracterizamos seja muito rara, estudar condições raras nos ajuda a entender mais sobre a fisiologia e os mecanismos subjacentes a doenças mais comuns. Esperamos que a longo prazo essa pesquisa nos leve a explorar novas formas de desencadear a regeneração”. de células beta para tratar formas mais comuns de diabetes “.
Estudo co-autor Prof. Sian Ellard, Universidade de Exeter, Reino Unido
