As trissomias 13 e 18 são doenças cromossômicas raras, que são predominantemente diagnosticadas antes do nascimento da criança e, às vezes, depois. As crianças com trissomia do cromossomo 13 ou 18 geralmente não sobrevivem além de seu primeiro ano de vida, e aquelas que são gravemente incapacitadas e vivem apenas uma vida curta. Quando diagnosticados antes do nascimento, os pais muitas vezes decidem fazer um aborto, enquanto aqueles que continuam a gravidez muitas vezes têm um aborto espontâneo.
Um estudo de pais de trissomia de 13 ou 18 crianças no grupo de apoio revelou que embora estas crianças severamente incapacitadas tenham apenas uma expectativa de vida muito curta, suas famílias levam uma vida feliz e recompensadora, ao contrário do que acontece com os médicos. previsões no momento do diagnóstico.
O estudo, publicado em Pediatria, foi conduzido pela Dra. Annie Janvier do Centro Hospitalar da Universidade de Sainte-Justine e pela Universidade de Montreal com a colaboração especial da segunda autora do estudo, Barbara Farlow, Eng, MSc que é a mãe de uma criança que morreu da trissomia 13. Ambos os especialistas às vezes dão palestras conjuntas sobre o tema das trissomias 13 e 18.
Devido à raridade de casos trissomia 13 ou 18, ou seja, um caso em cada 10.500 nascimentos, a equipe recrutou os pais através de grupos de apoio on-line.
O estudo envolveu uma pesquisa com 332 pais que vivem ou viveram com 272 crianças com trissomia 13 ou 18 e revelaram que sua experiência varia significativamente a partir das informações recebidas dos profissionais de saúde.
De acordo com esta informação, os pais foram informados que 87% disseram que seu filho seria “incompatível com a vida”, enquanto 50% afirmaram que seu filho seria “um vegetal” e 57% disseram que a criança teria “uma vida de sofrimento”. . 57% dos profissionais de saúde disseram que uma criança com essas deficiências teria “arruinar a família ou a vida como um casal” (23%).
As crianças com trissomia do cromossomo 13 ou 18 geralmente recebem cuidados paliativos ao nascimento, e os pais que escolheram continuar a gravidez ou querem intervenções que prolongam a vida do filho são frequentemente submetidos a preconceitos do sistema médico. Os pais entrevistados relataram que os cuidadores geralmente vêem seu filho como um bebê “a13” ou “uma trissomia letal” em vez de um bebê único.
A Dra. Annie Janvier, uma neonatologista e co-fundadora do programa de Mestrado em Ética Clínica Pediátrica na Universidade de Montreal, diz: “Nosso estudo aponta que médicos e pais podem ter visões diferentes sobre o que constitui qualidade de vida.”
Mais de 97% dos pais pesquisados sentem ou sentem que, independentemente de quão solitário o filho vive ou viveu, era / é um bebê feliz e enriqueceu a vida da família e a vida como um casal.
A Dra. Annie Janvier acrescenta: “Na literatura médica sobre todas as deficiências, os pacientes com deficiência – ou suas famílias – classificaram sua qualidade de vida como sendo maior do que a dos cuidadores”.
Os pais, cujo bebê foi recentemente diagnosticado com trissomia do cromossomo 13 e 18, que se juntam a um grupo de apoio parental, geralmente adaptam uma imagem mais positiva do diagnóstico em comparação com as previsões da profissão médica. A maioria dos pais entrevistados relatou que o grupo de apoio os ajudou a ver sua experiência de maneira positiva.
Barbara Farlow conclui:
“Nossa pesquisa revela que alguns pais que escolheram um caminho para aceitar e amar uma criança deficiente com uma expectativa de vida curta experimentaram felicidade e enriquecimento. Minha esperança é que esse conhecimento melhore a capacidade dos médicos de compreender, comunicar e tomar decisões com esses pais. pais.”
Escrito por Petra Rattue
