Embora a causa exata da doença de Parkinson seja desconhecida, o desenvolvimento da doença é influenciado por muitos fatores genéticos e ambientais. Os médicos identificaram como as mutações em alguns genes podem ser transmitidas através de gerações e podem levar a um aumento do risco de doença de Parkinson.
A doença de Parkinson é uma condição que afeta o cérebro, particularmente as áreas que controlam o movimento e o equilíbrio. Pode causar alterações neurológicas agravadas que geralmente começam com tremores e rigidez muscular. Também aumenta o risco de uma pessoa de depressão e demência.
Neste artigo, aprenda sobre como a genética afeta o desenvolvimento da doença de Parkinson e quando falar com um médico sobre histórico familiar e testes genéticos.
Genética e doença de Parkinson
Estima-se que 15 por cento das pessoas com doença de Parkinson têm uma história familiar da doença.
Médicos identificaram genes transmitidos de membros da família que parecem aumentar a probabilidade de uma pessoa desenvolver Parkinson. Eles também identificaram genes em que o dano ou uma mutação no gene aumenta o risco de uma condição específica.
A doença de Parkinson causa falta de dopamina no cérebro, o que afeta o movimento. Alguns genes parecem influenciar a capacidade do cérebro de quebrar proteínas que estão presentes nos neurônios onde a dopamina é produzida.
Genes associados à doença de Parkinson
Pesquisadores identificaram vários genes que são considerados dominantes e administrados em famílias com história de doença de Parkinson.
Um gene dominante é aquele que quase sempre é passado de pai para filho e influencia a probabilidade de que uma pessoa herde uma característica ou condição particular.
De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, os genes que estão associados à doença de Parkinson incluem:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Existem também genes recessivos ligados à doença de Parkinson. Se um gene é recessivo, isso significa que um pai pode carregar o gene, mas não tem a característica ou condição ligada a ele. A doença de Parkinson é uma dessas condições.
Quando uma criança herda um gene recessivo de ambos os pais, ela pode ter um risco aumentado de doença de Parkinson. Exemplos desses genes incluem:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Herdar qualquer um dos genes que os médicos identificaram como relacionados à doença de Parkinson não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença.
Existem outros genes não descobertos e fatores ambientais que afetam o desenvolvimento do mal de Parkinson.
Quando uma pessoa deve fazer um teste genético?
Embora os pesquisadores conheçam alguns dos genes associados a um risco aumentado de doença de Parkinson, isso não é suficiente para fornecer resultados significativos para a maioria das pessoas com histórico familiar da doença.
Uma exceção é para pessoas diagnosticadas com doença de Parkinson antes dos 30 anos de idade.
Pesquisadores identificaram a presença de uma mutação no gene PINK1 em cerca de 2% das pessoas com doença de Parkinson de início precoce.
Existem testes genéticos para os genes PINK1, PARK7, SNCA e LRRK, que podem influenciar a doença de Parkinson. Uma pessoa pode conversar com seu médico ou um conselheiro genético para determinar se o teste genético pode ser uma boa escolha para eles.
Fatores de risco
Existem vários fatores de risco para a doença de Parkinson, incluindo:
- Avançando a idade. Os médicos costumam diagnosticar a doença quando uma pessoa tem 50 anos de idade ou mais. Embora existam exceções, ser mais velho é um fator de risco.
- Ser homem. Médicos diagnosticam homens em maior número do que mulheres. Isso suporta a teoria de que o Parkinson tem um elo genético.
- História de família. É mais provável que uma pessoa desenvolva a doença de Parkinson se tiver um dos pais ou irmão com a doença.
- História de exposição a toxinas. As pessoas que estão expostas a pesticidas e herbicidas ambientais, como os agricultores, parecem ter um risco aumentado de doença de Parkinson.
- História de traumatismo craniano. Uma lesão no cérebro, pescoço ou coluna vertebral superior tem sido associada a um maior risco para a doença.
Ter um ou mais desses fatores de risco não significa que uma pessoa desenvolverá o mal de Parkinson, apenas que eles têm um risco maior do que outros na população em geral.
Primeiros sinais de Parkinson
A doença de Parkinson é um distúrbio progressivo. Os sintomas podem começar com pequenas alterações no movimento ou pensamento e piorar com o tempo.
Os primeiros sintomas podem incluir um pequeno tremor ou movimento em apenas uma mão. Outros sintomas iniciais podem incluir:
- problemas com equilíbrio
- falta de balanço do braço ao andar
- problemas criando expressões faciais
- problemas de fala, como palavras em slurring
- rigidez muscular inexplicada
A doença de Parkinson geralmente começa a afetar primeiro um lado do corpo. Conforme a doença progride, ela começará a se manifestar nos dois lados.
Uma pessoa deve sempre conversar com seu médico se estiver preocupada com o fato de que seus sintomas podem estar relacionados à doença de Parkinson ou a outra condição.
A doença de Parkinson pode ser prevenida?
Médicos e pesquisadores ainda não identificaram uma maneira de prevenir o desenvolvimento da doença de Parkinson.
No entanto, alguns estudos associaram o exercício com uma redução no risco de doença de Parkinson. De acordo com uma revisão, os exercícios associados ao equilíbrio mostraram-se particularmente eficazes.
Exemplos de exercícios que envolvem equilíbrio incluem andar, tai chi e dançar.
Outlook
Embora os pesquisadores tenham percorrido um longo caminho em termos de conhecimento sobre as causas da doença de Parkinson, ainda há muitas descobertas a serem feitas.
De acordo com um estudo, a presença de uma das seis mutações genéticas conhecidas é detectada em apenas 3 a 5% das pessoas que desenvolvem a doença de Parkinson sem histórico familiar. Isso significa que existem muitos outros fatores que podem influenciar o desenvolvimento da doença.
